Клинико-лабораторные проявления амилоидоза

Амилоидоз почек – заболевание, характеризующееся симптомами отложения в тканях амилоида (сложного белково-полисахаридного комплекса). Разные стадии амилоидоза почек могут приводить к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Так как поражение почек возникает при большинстве форм системного амилоидоза почек

Классификация Номенклатурного комитета Международного союза иммунологических обществ (Бюллетень ВОЗ, 1993):

1. AL-амилоидоз (А – amyloidosis, амилоидоз, L – light chains, лёгкие цепи) – первичная стадия, связанная с симптомами миеломной болезни (амилоидоз регистрируют в 10-20% случаев миеломной болезни).
2. АА-амилоидоз (acquired amyloidosis, приобретённый амилоидоз) – вторичная стадия амилоидоза на фоне хронических воспалительных заболеваний, а также при средиземноморской семейной лихорадке (периодической болезни).
3. ATTR-амилоидоз (А – amyloidosis, амилоидоз, TTR – transthyretin, транстиретин) – наследственно-семейный амилоидоз (семейная амилоидная полинейропатия) и старческий системный амилоидоз, последняя стадия.
4. Локализованный амилоидоз чаще развивается у людей старческого возраста и имеет симптомы классического течения заболевания.

 Клиническая классификация амилоидоза

первичный амилоидоз:

– возникающий без явной причины;

– ассоциированный с множественной миеломой;

вторичный амилоидоз:

-при хронических инфекциях;

-при ревматоидном артрите и других заболеваниях соединительной ткани;

-при онкологических заболеваниях;

семейный (наследственный) амилоидоз:

– при периодической болезни;

– португальский вариант и другие формы семейного амилоидоза;

старческий амилоидоз

локальный амилоидоз

наследственный амилоидоз:

нейропатический

– с поражением нижних конечностей: португальский, японский, шведский и

другие типы;

– с поражением верхних конечностей: типы Швейцария-Индиана, Германия-

Мэриленд;

нефропатический:

– периодическая болезнь;

-лихорадка и боли в животе у шведов и сицилийцев;

– сочетание сыпи, глухоты и поражения почек;

-поражение почек в сочетании с артериальной гипертензией;

кардиомиопатический:

– датский — прогрессирующая сердечная недостаточность;

-мексиканско-американский — синдром слабости синусового узла, остановка

предсердий;

смешанный:

– финский — дистрофия роговицы и поражение черепно-мозговых нервов;

– мозговые инсульты.

Клинические стадии амилоидоза почек

ДИАГНОСТИКА

1) Диагностические критерии

Жалобы:

– слабость, повышенная утомляемость;

– головная боль;

– отеки на ногах, руках и лице;

– повышенное артериальное давление;

– тошнота, диарея (понос);

– боли в области сердца;

– боли в мышцах.

Анамнез:

– потеря веса;

-наличие моноклональной гаммапатии неясного генеза;

– хронические воспалительные (гнойные) заболевания;

– хронические инфекции;

– наследственность.

Общий осмотр:

-периорбитальная пурпура (наблюдается в 15% случаев);

– макроглоссия характерно для первичного амилоидоза (AL);

– одышка при физической нагрузке (наблюдается около 40% больных);

-признак наплечника (околосуставная инфильтрация амилоида приводит к

ложной гипертрофии и к увеличению объема мускулатуры плечевого пояса )

  Аускультация:

– возможно наличие нарушения сердечного ритма.

Пальпация:

– отеки нижних конечностей, из-за гипоальбуминемии и нефротического

синдрома, а также из-за застоя в большом круге кровообращения вследствие

рестриктивной кардиомиопатии (наблюдается в 50% случаев);

– увеличение печени и селезенки;

– парестезии (наблюдается около у 15% больных);

– спастические боли в ЖКТ;

– возможно наличие увеличения подчелюстных слюнных желез.

Лабораторные исследования:

ОАК – анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ;

ОАМ– протеинурия, микрогематурия, асептическая ,лейкоцитурия;

БАК (общий белок, альбумин, Na, Ca, холестерин,

сахар в сыворотке крови) – гипопротеинемия (за счѐт гипоальбуминемии),

гиперглобулинемия, гипонатриемия, гипопротромбинемия, гипокальциемия,

гиперхолестеринемия

Сывороточная иммунофиксация – Наличие моноклонального белка

Тест положительный у 60% больных амилоидозом с

иммуноглобулином легкой цепи (AL) (6).

Иммунофиксация мочи  – Наличие моноклонального белка

Тест положительный у 80% больных с AL амилоидозом

Обнаружение белка легкой цепи в моче предпологает  наличие  множественной миеломы и амилоидоза.

Инструментальные исследования:

 УЗИ органов брюшной полости и почек – визуализируются увеличенные

уплотнѐнные почки (большие жировые почки).

ЭКГ при диагностике амилоидоза почек. Низкий вольтаж зубцов, блокады проводящей системы сердца на разных уровнях, аритмии.

Эхокардиография при диагностике амилоидоза почек. Выявляют такие симптомы амилоидоза как, симметричное утолщение стенок левого желудочка, межжелудочковой перегородки, признаки диастолической дисфункции. Размеры камеры левого желудочка нормальные или уменьшены.

Функциональные пробы с конго красным или метиленовым синим при диагностике амилоидоза почек (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом, а также значительное снижение выделения их почками)

Эхо-допплерография с напряжением: уменьшение продольного сокращения и растяжение миокарда; ограничение наполнения желудочков камер.

Лечение

Немедикаментозное лечение:

– режим III: постельный при тяжелом состоянии пациента и наличии осложнений, дозированная физическая активность, здоровый образ жизни, отказ от курения и от приема алкоголя;

– Диета: №7. Сбалансированная, адекватное введение белка (1,5-2г/кг), калораж по возрасту, при наличии отеков и АГ – ограничение употребления натрия хлорид (поваренной соли) < 1-2г/сут;

-мониторинг уровня протеинурии по тест–полоскам 1 раз в 1-2 недели, регулярное измерение АД.

– при нарастании протеинурии (рецидиве) определение протеин/креатининового коэффициента (для расчета суточной протеинурии) и коррекция патогенетической терапии;

-при резистентности к проводимой иммуносупрессивной терапии коррекция

терапии в условиях стационара.

Медикаментозное лечение:

медикаментозное лечение амилоидоза почек

заключается в применении химиотерапии совместно с трансплантацией стволовых

клеток