Аутосомды-рецессивті поликистоздық ауру

АРП — нәрестелер мен ерте жастағы балалардағы тұқым қуалайтын ауру, ол «бүйректің ювенилді поликистоздық ауруы» деген атпен белгілі және өте сирек кездеседі. Генетикасы. Полидуктин/фиброцистин трансмембраналық нәруызын кодтайтын 6 хромосомадағы РКНD-1 генінің мутациясы нәтижесінде дамиды. Клиникасы мен диагностикасы. Көп жағдайда жүктіліктің тек соңғы айларында немесе туыла салысымен бірден анықталады. Ауыр жағдайда өліммен аяқталады. Туылғаннан кейін …