Аутосомды-рецессивті поликистоздық ауру

АРП — нәрестелер мен ерте жастағы балалардағы тұқым қуалайтын ауру, ол «бүйректің ювенилді поликистоздық ауруы» деген атпен белгілі және өте сирек кездеседі.

     Генетикасы. Полидуктин/фиброцистин трансмембраналық нәруызын кодтайтын 6 хромосомадағы РКНD-1 генінің мутациясы нәтижесінде дамиды.

Аутосомды-рецессивті поликистоздық ауру

Клиникасы мен диагностикасы. Көп жағдайда жүктіліктің тек соңғы айларында немесе туыла салысымен бірден анықталады. Ауыр жағдайда өліммен аяқталады. Туылғаннан кейін нәрестеде Поттер синдромы байқалады (өкпе гипоплазиясы, келбеттің өзіндік сипаты). Құрсақішілік кезеңде бүйрек жеткіліксіздігі, ал өмірінің алғашқы айларында АГ дамиды. Кейде АРП-ның клиникалық көріністерінің кеш дамитын жағдайлары кездесіп жатады — ерте жаста (6 айға дейін), ал аурудың ювенилды түрі — 6 ай мен 5 жас аралығында. АРП кезінде бүйректер үнемі симметриялы ұлғайған, дисталды өзекшелер мен жинақтаушы түтікшелердің кеңейген бөлімдері кисталарды түзейді және ол зәр жүйесімен байланысып тұрады. Аурудың үдеуі интерстицийдің фиброзымен жүреді. Пренаталды АРП-ға қарағанда туғаннан кейін кешірек түзілген кисталар саны аздау болады, көбірек бауыр зақымдануында. Ересек балаларда гепатобилиарлық асқынулар (порталды гипертензия, өңештің венасынан қан кету және/немесе панцитопениямен жүретін гиперспленизм) басым түсуі мүмкін. АРП-ң туылғаннан кейінгі диагностикасының негізгі әдісі — УДЗ, онда эхогендіктің артуын, бүйректің екі жақты ұлғайғандығын және бүйректің қыртысты және милы қабаттарының дифференциациясының бұзылғандығын табады. Үлкен кисталар ерте жастағы балаларға тән емес, олар ересек жаста пайда болады. УДЗ-мен пренаталдық диагностика көп жағдайда қиындық туғызады.

Аутосомды-рецессивті поликистоздық ауру

Мейілінше сенімді зерттеу молекулалық-генетикалық талдау болып табылады. АРПП-на зерттеуге қауіп тобын іріктеу үшін отбасылық анамнез ескеріледі. Болжамы перинаталды және неонаталды жастағы балаларға қарағанда, ерте жастағы балаларда және ювенилді жаста қолайлырақ. Ерте басталған ем балалардың өмірін ұзартуы мүмкін. Аурудың салдары тБСЖ мен бауыр жеткіліксіздігінің асқынуларымен тікелей байланысты. Емі — симптоматикалық. АГ-ны бақылау құрамына міндетті түрде ААФт мен РААЖ-ын тежейтін басқа да препараттар кіретін біріктірілген емді қолдануды қажет етуі мүмкін. Бауырдың зақымдалуымен байланысты асқынуларда мынадай ем жүргізіледі: қан кетулерде эндоскопиялық склеротерапия немесе өңештің көк тамырын байлау, шунт орнату. Бүйрек пен бауырдың біріктірілген трансплантациясы жүргізу көрсетілген.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

113
Комментарии: 0Публикации: 272Регистрация: 11-10-2014
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...