Туа біткен біріншілік тұз жоғалтушы бұзылыстар
Педиатрияда тұздардың жоғалуымен жүретін тубулалық бұзылыстардың («тұз жоғалтушы») диагностикасы ерекше маңызды. Оларға жатады: Барттер синдромы (Генле ілмегі); Гительман синдромы (дисталды өзекшелер); Лиддл синдромы (жинақтаушы түтікшелер) керісінше тұзды ұстап қалумен жүреді; Псевдогипоальдостеронизм (жинақтаушы түтікшелер). Барттер/Гительман синдромдары. Аурудың барлық белгілі түрлері аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды және ортақ клиникалық сипатқа ие: тұздарды бүйрек арқылы жоғалту; гипокалиемиялық метаболикалық алкалоз; …
