Туа біткен біріншілік тұз жоғалтушы бұзылыстар

Педиатрияда тұздардың жоғалуымен жүретін тубулалық бұзылыстардың («тұз жоғалтушы») диагностикасы ерекше маңызды. Оларға жатады:

  • Барттер синдромы (Генле ілмегі);
  • Гительман синдромы (дисталды өзекшелер);
  • Лиддл синдромы (жинақтаушы түтікшелер) керісінше тұзды ұстап қалумен жүреді;
  • Псевдогипоальдостеронизм (жинақтаушы түтікшелер).

Туа біткен біріншілік тұз жоғалтушы бұзылыстар

Барттер/Гительман синдромдары. Аурудың барлық белгілі түрлері аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды және ортақ клиникалық сипатқа ие:

  • тұздарды бүйрек арқылы жоғалту;
  • гипокалиемиялық метаболикалық алкалоз;
  • нормотензивті гиперренинемиялық гиперальдостеронизм.

Барттер синдромына Генле ілмегінің өрлеуші жуандаған бөлімінде натрийдің, хлоридтердің кері сіңірілуін қамтамасыз ететін ко-транспортерлердің бірнеше гендерінің мутациясы тән. Na-K-2Cl ко-транспортерінің инактивациясының нәтижесінде тұздар жоғалып, РААЖ белсенеді, ал бұл альдостеронның өндірілуін арттырып, дисталды нефрондарда калий мен сутегі протонының орнына Na+-дің кері сіңірілуін күшейтеді, сөйтіп гипокалиемиялық алкалоз дамиды. Морфологиясы. ЮГА жасушаларының гиперплазиясы анықталады.

Туа біткен біріншілік тұз жоғалтушы бұзылыстар

Барттер синдромының клиникалық көріністері гиперальдостеронизмнің төмен рениндік формасы — Конн синдромына (бүйрек үсті бездерінің қыртысының альдостеромасы) өте ұқсас (тек артериялық гипертониядан басқасы): айқын бұлшықет әлсіздігі, тырысулар, полиурия. Бірақ бұл кезде АГ дамымайды, себебі Барттер синдромының барлық нұсқаларында бүйрек простагландиндерінің өндірілуі шамадан тыс артады. Тексергенде гипокалиемия, гипонатриемия, метаболикалық алкалоз, натрий, калий, хлоридтердің экскрециясының артуы анықталады. Барттер синдромының нұсқалары :

  1. Антенаталдық Барттер синдромы (аБС) полигидрамнион мен құрсақішілік кезеңде зәрдің шамадан тыс бөлінуінің нәтижесінде мерзімінен бұрын туылуға әкеледі. Аурудың ауыр ағымы айқын полиуриямен, дегидратациямен, гипертермиямен, гиперкальциуриямен жүріп, кальцийлік нефролитиаз дамиды. Ауру тез үдеп, жиі өліммен аяқталады. Простагландиндердің жүйелі және бүйректік өндірілуінің артуымен байланысты, простагландин синтезінің тежеушісі — индометацинмен емдеу тиімді шара болып табылады. АБС кезінде фуросемид-сезімтал натрий хлоридінің NKCC2 котранспортерінің қызметі Генле ілмегінің өрлеуші жуандаған бөлімінде NKCC2 (SLC12A1) немесе ROMK1 (KCNJ1) гендеріндегі мутациялардың нәтижесінде тікелей немесе жанама бұзылады.

 

  1. Нейросенсорлық кереңдікпен бірлескен аБС нұсқасы. Бүйректегі хлорид каналының эссенциалды суббірлігінің (барттин, BSND) мутациясының себебінен дамиды (CIC-Ka және Kb).

Клиникасы:

  • кереңдік үнемі кездеседі;
  • тұздар мен сұйықтықты жоғалту айқынырақ;
  • гиперкальциурия мен нефрокальциноз — сирек;
  • мутацияның түріне байланысты үдемелі бүйрек жеткіліксіздігінің дамуының қаупі жоғары.
  1. Классикалық Барттер синдромы (кБС). Негізінен 1 жасқа дейінгі балалар ауырады. Дегидратацияға байланысты балалар жұқпалы ауруханаларға немесе гастроэнтерологиялық бөлімшелерге түседі. Жиі жансақтау бөлімшелерінде емделеді.
  • Айқын гипокалиемия мен тұздардың жоғалуы бой өсуінің кідіруіне, бұлшықет әлсіздігіне және тамырішілік сұйықтық көлемінің азаюына әкеледі.
  • Нефрокальциноз, полигидроамнион және мерзімінен бұрын туылу — сирек.
  • Бүйректік CLCNKB хлорид каналының генінің мутациясы.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

113
Комментарии: 0Публикации: 272Регистрация: 11-10-2014
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...