Туа біткен және инфантилды нефротикалық синдром

Отбасылық (генетикалық) нефротикалық синдром рецессивті сипаттағы генді мутациялардың болуымен байланысты. Әдеттегідей, бұл мутациялар подоциттердің кіші өсінділері арасындағы саңылаулы диафрагманы құрайтын нәруыздардың биосинтезі мен экспрессиясының бұзылысына әкеліп, аяқшалардың еруі мен бұзылысы дамиды. NPHSI (туа біткен нефротикалық синдромның финдік типі — нефрин синтезінің бұзылысы) және NPHS2 (отбасылық аутосомды-рецессивті стероидрезистентті нефротикалық синдром — подоцин синтезінің бұзылысы) гендерінің мутациясы …