Соңғы жарияланған медициналық материалдар.
Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог…
Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел. Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі…
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру…
Бұл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер) бұзылыстарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер – церамид пен галактоза қосылыстарынан тұрады және құрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен…
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру…
Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді. Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады. Ауру жиілігі…
Науқастың клиникалық зерттеулері текқана, болжам диагноз қоюға ғана жететіні белгіді. Соңғы диагнозын қоюға және ТҚЖ бұзылысының бетін ашуға, ем – шараларнының көлемін…
Пункция — бұзылмаған тін арқылы инені енгізу. Емдік немесе емдік – диагностикалық мақсатта жасалады. Жұмсақ тіннің пункциясыын(гемотома, абсцесстер, кисталар), буынның, мүше қуысына,…
Туа біткен гипотиреоз – балалардағы қалқанша без ауруларының арасында өте жиі кездесетін ауру. Осы аурудың жиілігі 1 науқастың 3,5-4 мың жаңа туылған…
Жыныс бездері эндокриндік және ұрпақ жалғастыру қызметін атқарады. Жыныс бездерінің эндокриндік қызметі ағзаның өсуі және дамуы үшін өте үлкен маңызы бар, олар…
