История болезни

Мужчина со своим четырехлетним сыном обратился к врачу. У мальчика отмечается  гипертрофия икороножных мышц, деформация стоп, малоподвижность. В анализе крови было выявлено высокое содержание АЛТ,КФК. При биопсии мышц была выявлена аномальная структура белка дистрофина.

Анализ крови: эритроциты – 6,0∙10 12/л, Нb – 182 г/л, ретикулоциты – 0,5 %, лейкоциты – 9,1∙10/л, эозинофилы – 6%, базофилы – 0%, метамиелоциты – 0%, п/я нейтрофилы – 4%, с/я нейтрофилы – 41%, лимфоциты – 15%, моноциты – 10%, тромбоциты – 169,0 • 10/л, гематокрит – 54%, СОЭ – 15 мм/час.

  1. Какая форма миопатии у данного больного?Ответ обоснуйте.

Ответ: У данного больного миопатия Дюшенна, т.к диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 2 до 10 лет. При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности. Отмечается деформация позвоночника, искривление стоп и грудной клетки;

  1. Какова роль белка дистрофина в развитии данной патологии?

Роль белка дистрофина, заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при мышечных сокращениях за счет поддержания целостности клеточной мембраны мышечных клеток. Белок дистрофин прикреплен к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. При мышечной дистрофии Дюшенна мутации в гене дистрофина приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции, при этом синтез белка прекращается, а это приводит к дегенерации мышечных волокон.

  1. Охарактеризуйте общий анализ крови. Дайте заключение.

Ответ: Вторичный абсолютный адекватный эритроцитоз. Абсолютный эозинофильный лейкоцитоз с гипорегенераторным сдвигом влево.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

История болезни

error: Материал көшіруге болмайды!