Клиникалық симптомдары. Ең жиі кездесетіні, әйелдерге қарағанда, еркектерде ауыр ағыммен сипатталатын, еркектер арқылы берілмейтін түрі. Гематурияның болуы — ең қажетті диагностикалық белгі. Протеинурия біртіндеп үдей отырып, нефротикалық синдромға әкеліп соқтыруы мүмкін. Еркектерде бүйрек ауруының терминалды сатысына дейін дамиды. АС-ның екі түрі белгілі — ювенилды, бұл кезде тБСЖ 20 жасқа қарай дамиды, ал егде жастағы түрі вариабелді ағыммен және тБCЖ 40 жасқа қарай дамуымен сипатталады. Гетерозиготалы әйелдерде гематурия егде жаста ғана пайда болады. Ал 10%-дан аз әйелдерде (тасымалдаушыларда), ол мүлдем болмайды.
Гетерозиготалық әйелдердің көбінде ешқашан тСБЖ дамымайды. 40 жасқа дейінгі әйелдерде тБCЖ даму қаупі 10–12% (ал еркектерде 90%), оның жиілігі тек 60 жастан асқаннан кейін ғана өседі. Екі жақты нейросенсорлы кереңдік те, көбінесе ер адамдарда және кейбірде ғана әйелдерде үдемелі түрде жүреді. Көру мүшесінің өзгерістері, алдыңғы лентиконус не перимакулярлы дақтар науқастардың 1/3-інде кездеседі. АС бар отбасындағы әйелдерде диффузды эзофагеалды лейомиоматоз кездесуі мүмкін, сонымен қоса, трахеобронхиалды ағашының, гениталды жолының өзгерістері, кейде туа біткен катаракта да кездесуі мүмкін. Молекулалы генетика COL4A5 геніндегі мутациялардың ерекшеліктерін анықтауға мүмкіндік берді. Олар аурудың клиникалық көріністерімен, ағымы мен болжамындағы айырмашылықтармен байланысты
