Аутосомды-рецессивті Альпорт синдромы

Альпорт синдромы Еуропаның науқас отбастарының 15%-да аутосомдырецессивті жолмен тұқым қуалайды. Тұқым қуалаушылықтың бұл түрі көбінесе қандас-туыстас некелер көп кездесетін елдерде басым. Бұл кезде де Х-байланысқан АС-на сай келетін клиникалық симптомдар мен ультрақұрылымдық өзгерістерді көреміз.

 

Алайда кейбір белгілер рецессивті тұқым қуалауға да сай келеді: туыстас некелер, әйел адамдарда аурудың ауыр ағымда өтуі, ата-анасында ауыр аурудың жоқтығы, ауру ер адамның әкесінде микрогематурияның болуы және иммуногистохимиялық белгілер. Көбінесе тСБЖ тез және ерте дамиды, міндетті түрде есту қабілеті зақымдалады, бірақ көру қабілеті сирек зақымдалады. Гетерозиготтардың кейбіреулері симптомсыз болады, ал кейбіреулерінде тұрақты не анда-санда кездесетін микрогематурия болады.Аутосомды-рецессивті Альпорт синдромы

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

не в сети 16 часов

Жасұлан

113
Комментарии: 0Публикации: 272Регистрация: 11-10-2014
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...