Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы
Фанкони синдромы – зәрде глюкозаның, амин қышқылдарының пайда болуына және бикарбонаттың, фосфаттың көп мөлшерде жиналуына әкелетін бүйрек каналшаларының қызметінің бұзылысы. Фанкони синдромы – бүйректің проксимальді каналшаларының генерализденген дисфункциясы. Ол келесі бұзылыстармен көрінеді:
- Бикарбонатуриямен жүретін проксимальді каналшалық ацидоз;
- Бүйректік глюкозурия;
- Фосфатурия, гипофосфатемия, гипофосфатемиялық рахит;
- Гипостенурия (полиурия);
- Аминоацидурия;
- Тубулярлы типті протеинурия.
Эпидемиологиясы
Соңғы мәліметтер бойынша аурудың кездесу жиілігі 1/350 000 қатынасында.
Жіктелуі және себептері
Идиопатиялық (біріншілік):
- Тұқым қуалаушылық (аутосомды- доминантты, аутосомды-рецессивті)
- Спорадиялық
- Дента синдромы
Екіншілік:
Метаболизммен тасымалдаудың туа біткен бұзылыстары кезінде:
- Цистиноз
- І типті тирозинемия
- XI типті гликогеноз
- Галактоземия
- Туа біткен фруктозаны көтере алмаушылық
- Вильсон-Коновалов ауруы
Жүре пайда болған аурулар кезінде;
- Парапротеинемиялар
- Тубулоинтерстициальді нефропатия
- Нефротикалық синдром
- Бүйрек трансплантатының нефропатиясы
- Қатерлі ісіктер (паранеопластикалық синдром)
Интоксикациялар кезінде:
- Ауыр металлдармен улану (кадмии, уран, қорғасын)
- Органикалық заттармен улану (толуол, малеин қышқылы)
- Дәрілік заттармен (жарамдылық мерзімі өтіп кеткен тетрациклинді қолдану, гентамицин)
Ауыр күйіктер.
Клиникалық көрінісі:
Ауру балада алғашқы екі жылда көрініс береді. Бала ақыл кемдігі мен физикалық дамуының артта қалуымен көрініс береді — бой өсуінің тежелуі, гипотрофия, қаңқаның рахит тәріздес өзгерістері. Балалар иммунитет төмендеуіне байланысты жиі ауырады. Сусыздану көрінстерімен қатар жүреді.
- Полиурия
- Гипостенурия
- Бұлшықеттік гипотония
- Сүйектердегі ауырсыну
- Артериялық гипертензия болуы мүмкін
- Ем жүргізілмеген жағдайда созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамиды.
- Полидипсия
- Субфебрилитет
- Құсу
Басқа жүйелердің зақымдалу жиілігі
Бақылауда болған 10 балада кездескен жүйелердің зақымдалуы:
- 7 балада офтальмологиялық ақаулар
- 6 балада орталық жүйке жүйесінің зақымдануы
- 5 балада жүрек қан тамыр жүйесінде және зәр шығару ағзаларында зақымдану анықталған
- 4 балада ЛОР және асқазан – ішек жолы зақымдануы
- 1-2 балада эндокринді бұзылыстар және иммунодефицитті жағдайлар тіркелген.
Диагностика
- Биохимиялық қан талдауында: гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, гиперурикозурия, метаболикалық ацидоз байқалады.
- Зәр талдауында: глюкозурия, фосфатурия, генерализденген гипераминоацидурия (тәулігіне 2-2,5г дейін), протеинурия, гипостенурия, полиурия.
Емі
- Диетотерапия. Тұзды шектеу. Картоп-қырыққабат емдәмі. Сүт, жеміс шырындарын,чернослив, сары өрік, мейізді рационға қосу.
- Д дәрумені
- Калий препараттары
- Са препараттары
Ұқсас материалдар:
