Бартер синдромы
Барттер синдромы – генетикалық табиғатты, көріністерінде электролитты бұзылыстармен (гипокалиемия), қышқыл-сілтілі бұзылыстармен (метаболикалық алкалоз), гиповолемия, бүйректің юкстагломерулярлы құрылымының компенсаторлы гиперплазиясы және екіншілік гиперальдостеронизмы арқылы көрініс беретін тубулопатия. Урология саласында Барттер синдромы аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайтын, сирек генді мутациядан Генгле ілмегінің дефектісі арқылы көрініс береді. Бүйрек нефрондарының калиді ұстай алмауына байланысты оны зәрмен көптеп жоғалтады және айналмалы қанның азаюына әкеледі.
Зақымдалған ген түріне байланысты түрлері:
- I типті Барттер неонаталды синдромы және II типті түрі
- Барттер синдромының классикалық түрі
- Гительман синдромы
- Жүре пайда болған псевдо-Барттер синдромы
Этиологиясы:
Барттер синдромының себебі бүйрек каналшаларының тасымалдау қызметінің бұзылысымен жүретін, Cl иондарының (Na) реабсорбциясының бұзылысымен байқалатын өзгерістер. Ол гиповолемияға әкеледі, нефронның дистальды бөлігінде натрий және судың шектен артық болуы, K ионы және натрий – калий алмасу секрециясының жоғарылауына әкеледі.
Гипокалиемия простагландин Е2 және I2 түзілуін стимуляциялайды, нәтижесінде ренин және ангиотензин II секрециясының жоғарылауына әкеледі. Созылмалы гиперренинемия бүйректің юкстагломерулярлы құрылымының гиперплазиясына және бүйрек үсті безі арқылы альдостеронның жоғары продукциясына әкеледі. Ангиотензин II және альдостерон бүйректік калликреин деңгейінің, кейін қандағы брадикинин деңгейінің жоғарылауына әкеледі. Альдостерон бүйрек арқылы калидің көптеп шығарылуына әкеледі. Калликреин (брадикинин) және простагландин ангиотензин II-ң вазопрессорлы әсерін бөгейді және артериалды қан қысымын қалыпты ұстайды.
Псевдо-Барттер синдромының себебі:
- ұзақ уақыттық диуретиктерді қабылдау
- хлордефицитты диета
- қайталамалы дамитын құсу
- іш өткізгіш дәрілерді шамадан тыс қабылдау
- муковисцидоз
Клиникасы:
Барттер синдромының көріністері бірден туа сала немесе ерте бала жасында көрініс береді. Оның клиникалық көріністері созылмалы калий жеткіліксіздігінен болады. Полиурия, эксикоз (сусыздану), бұлшықет жүйесінің зақымдалуы (қаңқа бұлшықет әлсіздігі, әлсіз псевдопаралич, қалтырау), баланың ақыл және физикалық дамуының артта қалуы, нерв жүйесінің зақымдалуы (парестезия және аяқ – қолының регидтілігі) дамиды.
Барттердың неонаталды синдромы ұрықтың құрсақ ішілік дамуы кезінде байқалады, ол құрсақ суының көп болуы және уақытынан бұрын босану арқылы және ауыр ағымды түрде өтеді. Шала туған балаларда нашар тәбет, ұйқышылдық, дене салмағын тез тастау, психомоторлы дамудың артта қалуы, бұлшықет гипотониясы, көрудің және естудің бұзылысы, гипертермия байқалады.
Барттердің классикалық синдромы ерте бала жасында дамиды (бір жастан кейін) ол бой мен бала дамуының артта қалуымен, полиурия, дегидратация, құсу, іш қату, полидипсия арқылы көрініс береді.
Гительман синдромы алты жастан бастап көрініс береді немесе кешірек; бұлшықет әлсіздігі, тез шаршау, қайтармалы тетания арқылы көрініс береді.
Псевдо-Барттер синдромы кезінде гипокалиемиялық метаболикалық алкалоз көрініс береді, бұл көрініс жиі арықтау үшін диуретик және қатаң диета сақтайтын жас қыздарда кездеседі.
Барттер синдромының диагностикасы
Диагнозды бала жаста клиникалық көрініс бойынша диагностикалайды – полиурия және бұлшықет гипотониясы көріністері негізінде.
Лабораторлы-диагностикалық критерилер:
- қан сары суындағы K, Cl, Na, Mg иондарының төмен концентрациясы, ал зәр анализінде жоғары концентрациясы
- гиперкальциурия
- гиперфосфатемия
- ренин және альдостерон жоғарылауы
- простагландиндердің шамадан тыс экскрециясы
Барттердың неонатальды синдромын өмірдің алғашқы аптасында гипокалиемиямен болатын, метаболикалық алкалоз және құрамында K, Na, Cl, Ca иондары жоғары, төменгі зәр қысымы арқылы білуге болады.
Барттердың классикалық синдромында жоғары немесе қалыпты кальций деңгейімен гипокалиемиялық метаболикалық алкалоз анықталады.
Гительман синдромы кезінде анық гипомагниемия және гипокальциурия байқалады. Осы көрсеткіштер бойынша Бартер синдромы диуретик және іш өткізгіш дәрілерді қабылдауды шектеген кезде және кальций мен хлоридтерді АІЖ арқылы жоғалтқан кезде диагностикаланады. Сирек жағдайда бүйрек биопсиясын жасауға болады, ол шумақша маңы аппараттың гиперплазиясын көрсетеді.
Дифференциалды диагностика мына аурулармен жүргізіледі:
- Созылмалы құсу
- Зәр айдағыш дәрілер пайдалану
- Магний жеткіліксіздік жағдайы
- Изолирленген гиперальдостеронизм
- Созылмалы бүйрек үсті жеткіліксіздігі
Барттер синдромының емі
Бартер синдромының заманауи емі медикаментозды және дәстүрлі ем арқылы жүргізіледі. Тағам арқылы қалыпты деңгейде калий және натрий хлорид қалыпты деңгейде жеткізілуі қажет. Бартердің неонатальды синдромы кезінде шұғыл интенсивты тұзды ерітінділермен алмастырушы терапия жүргізеді (NaCl, KCl). Ағза арқылы калий жоғалтуын азайту үшін калий сақтаушы диуретиктер қабылданады (спиронолактон, триамтерен, амилорид).
Простагландин синтез ингибиторларын қабылдау қажет (индометацин, аспирин) және АПФ ингибиторларын (каптоприл), ренин және альдостерон секрециясын төмендетуші заттар қабылданады. Шала туған балаларда индометацинның теріс әсеріне байланысты қабылдауды 4 – 6 апталық кезеңге дейін шектеу қажет. Гительман синдромы кезінде гипомагниемияны магний препараттарымен емдейді. Псевдо-Барттер синдромын емдеу кезінде аурудың алғашқы себебін аластату қажет.
Барттер синдромының болжамы
Балалардағы Барттер синдромының ерте диагностикасы мен емі ауру асқынуын, ауырлығын азайтуға көмектеседі. Барттердың неонатальды синдромы кезінде және уақытында жүргізілген ем болмаса бала өлімі дамуы мүмкін. Ауыр және ұзақ клиникалық ағым кезінде нефрокальциноз дамиды, ол өз кезегінде созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі.
Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:
