Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы

Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы

Фанкони синдромы – зәрде глюкозаның, амин қышқылдарының пайда болуына және бикарбонаттың, фосфаттың көп мөлшерде жиналуына әкелетін бүйрек каналшаларының қызметінің бұзылысы. Фанкони синдромы — бүйректің проксимальді каналшаларының генерализденген дисфункциясы. Ол келесі бұзылыстармен көрінеді:

  • Бикарбонатуриямен жүретін проксимальді каналшалық ацидоз;
  • Бүйректік глюкозурия;
  • Фосфатурия, гипофосфатемия, гипофосфатемиялық рахит;
  • Гипостенурия (полиурия);
  • Аминоацидурия;
  • Тубулярлы типті протеинурия.

Эпидемиологиясы

Соңғы мәліметтер бойынша аурудың кездесу жиілігі 1/350 000 қатынасында.

Жіктелуі және себептері

Идиопатиялық (біріншілік):  

  • Тұқым қуалаушылық (аутосомды- доминантты, аутосомды-рецессивті)
  • Спорадиялық
  • Дента синдромы

 

Екіншілік:

Метаболизммен тасымалдаудың туа біткен бұзылыстары кезінде:

  • Цистиноз
  • І типті тирозинемия
  • XI типті гликогеноз
  • Галактоземия
  • Туа біткен фруктозаны көтере алмаушылық
  • Вильсон-Коновалов ауруы

Жүре пайда болған аурулар кезінде;

  • Парапротеинемиялар
  • Тубулоинтерстициальді нефропатия
  • Нефротикалық синдром
  • Бүйрек трансплантатының нефропатиясы
  • Қатерлі ісіктер (паранеопластикалық синдром)

Интоксикациялар кезінде:

  • Ауыр металлдармен улану (кадмии, уран, қорғасын)
  • Органикалық заттармен улану (толуол, малеин қышқылы)
  • Дәрілік заттармен (жарамдылық мерзімі өтіп кеткен тетрациклинді қолдану, гентамицин)

Ауыр күйіктер.

фанкони синдромы

Клиникалық көрінісі:

Ауру балада алғашқы екі жылда көрініс береді. Бала ақыл кемдігі мен физикалық дамуының артта қалуымен көрініс береді —  бой өсуінің тежелуі, гипотрофия, қаңқаның  рахит тәріздес өзгерістері. Балалар иммунитет төмендеуіне байланысты жиі ауырады. Сусыздану көрінстерімен қатар жүреді.

  • Полиурия
  • Гипостенурия
  • Бұлшықеттік гипотония
  • Сүйектердегі ауырсыну
  • Артериялық гипертензия болуы мүмкін
  • Ем жүргізілмеген жағдайда созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамиды.
  • Полидипсия
  • Субфебрилитет
  • Құсу

Басқа жүйелердің зақымдалу жиілігі

Бақылауда болған 10 балада кездескен жүйелердің зақымдалуы:

  • 7 балада офтальмологиялық ақаулар
  • 6 балада орталық жүйке жүйесінің зақымдануы
  • 5 балада жүрек қан тамыр жүйесінде және зәр шығару ағзаларында зақымдану анықталған
  • 4 балада ЛОР және асқазан – ішек жолы зақымдануы
  • 1-2 балада эндокринді бұзылыстар және иммунодефицитті жағдайлар тіркелген.

Диагностика

  • Биохимиялық қан талдауында: гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, гиперурикозурия, метаболикалық ацидоз байқалады.
  • Зәр талдауында: глюкозурия, фосфатурия, генерализденген гипераминоацидурия (тәулігіне 2-2,5г дейін), протеинурия, гипостенурия, полиурия.

Емі

  • Диетотерапия. Тұзды шектеу. Картоп-қырыққабат емдәмі. Сүт, жеміс шырындарын,чернослив, сары өрік, мейізді рационға қосу.
  • Д дәрумені
  • Калий препараттары
  • Са препараттары

Ұқсас материалдар:

  1. Жедел бүйрек жетіспеушілігі
  2. Тубулопатиялар
  3. Бүйректің ишемиялық ауруы
  4. Бүйректің даму ақаулары

 

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Материал авторы

желіде жоқ 10 часов

KazMedic

974

Медик+ админ! Сайт бойынша жауапты адам.

Пікірлер: 7Материалдары: 972Блог ашу: 01-10-2014
нашар: 1онша емес: 2орташа: 3жақсы: 4тамаша: 5 (5 бағалар, орташа: 4,80 тен 5)
Загрузка...

Добавить комментарий

Әл.желі арқылы кірген дұрыс: