Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы

Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы

Фанкони синдромы – зәрде глюкозаның, амин қышқылдарының пайда болуына және бикарбонаттың, фосфаттың көп мөлшерде жиналуына әкелетін бүйрек каналшаларының қызметінің бұзылысы. Фанкони синдромы — бүйректің проксимальді каналшаларының генерализденген дисфункциясы. Ол келесі бұзылыстармен көрінеді:

  • Бикарбонатуриямен жүретін проксимальді каналшалық ацидоз;
  • Бүйректік глюкозурия;
  • Фосфатурия, гипофосфатемия, гипофосфатемиялық рахит;
  • Гипостенурия (полиурия);
  • Аминоацидурия;
  • Тубулярлы типті протеинурия.

Эпидемиологиясы

Соңғы мәліметтер бойынша аурудың кездесу жиілігі 1/350 000 қатынасында.

Жіктелуі және себептері

Идиопатиялық (біріншілік):  

  • Тұқым қуалаушылық (аутосомды- доминантты, аутосомды-рецессивті)
  • Спорадиялық
  • Дента синдромы

 

Екіншілік:

Метаболизммен тасымалдаудың туа біткен бұзылыстары кезінде:

  • Цистиноз
  • І типті тирозинемия
  • XI типті гликогеноз
  • Галактоземия
  • Туа біткен фруктозаны көтере алмаушылық
  • Вильсон-Коновалов ауруы
Загрузка...

Жүре пайда болған аурулар кезінде;

  • Парапротеинемиялар
  • Тубулоинтерстициальді нефропатия
  • Нефротикалық синдром
  • Бүйрек трансплантатының нефропатиясы
  • Қатерлі ісіктер (паранеопластикалық синдром)

Интоксикациялар кезінде:

  • Ауыр металлдармен улану (кадмии, уран, қорғасын)
  • Органикалық заттармен улану (толуол, малеин қышқылы)
  • Дәрілік заттармен (жарамдылық мерзімі өтіп кеткен тетрациклинді қолдану, гентамицин)

Ауыр күйіктер.

фанкони синдромы

Клиникалық көрінісі:

Ауру балада алғашқы екі жылда көрініс береді. Бала ақыл кемдігі мен физикалық дамуының артта қалуымен көрініс береді —  бой өсуінің тежелуі, гипотрофия, қаңқаның  рахит тәріздес өзгерістері. Балалар иммунитет төмендеуіне байланысты жиі ауырады. Сусыздану көрінстерімен қатар жүреді.

  • Полиурия
  • Гипостенурия
  • Бұлшықеттік гипотония
  • Сүйектердегі ауырсыну
  • Артериялық гипертензия болуы мүмкін
  • Ем жүргізілмеген жағдайда созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамиды.
  • Полидипсия
  • Субфебрилитет
  • Құсу

Басқа жүйелердің зақымдалу жиілігі

Бақылауда болған 10 балада кездескен жүйелердің зақымдалуы:

  • 7 балада офтальмологиялық ақаулар
  • 6 балада орталық жүйке жүйесінің зақымдануы
  • 5 балада жүрек қан тамыр жүйесінде және зәр шығару ағзаларында зақымдану анықталған
  • 4 балада ЛОР және асқазан – ішек жолы зақымдануы
  • 1-2 балада эндокринді бұзылыстар және иммунодефицитті жағдайлар тіркелген.

Диагностика

  • Биохимиялық қан талдауында: гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, гиперурикозурия, метаболикалық ацидоз байқалады.
  • Зәр талдауында: глюкозурия, фосфатурия, генерализденген гипераминоацидурия (тәулігіне 2-2,5г дейін), протеинурия, гипостенурия, полиурия.

Емі

  • Диетотерапия. Тұзды шектеу. Картоп-қырыққабат емдәмі. Сүт, жеміс шырындарын,чернослив, сары өрік, мейізді рационға қосу.
  • Д дәрумені
  • Калий препараттары
  • Са препараттары

Ұқсас материалдар:

  1. Жедел бүйрек жетіспеушілігі
  2. Тубулопатиялар
  3. Бүйректің ишемиялық ауруы
  4. Бүйректің даму ақаулары

 

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Материал авторы

желіде жоқ 3 часа

KazMedic

974

Медик+ админ! Сайт бойынша жауапты адам.

Пікірлер: 7Материалдары: 966Блог ашу: 01-10-2014
нашар: 1онша емес: 2орташа: 3жақсы: 4тамаша: 5 (7 бағалар, орташа: 4,86 тен 5)
Загрузка...

Добавить комментарий

Әл.желі арқылы кірген дұрыс: