Бүйірлік амиотрофиялық склероз

Бүйірлік амиотрофиялық склероз

Бүйірлік амиотрофикалық склероз (мотонейрондар ауруы, Шарко ауруы немесе басты елдерінде Лу Гериг ауруы)
– жұлынның алдыңғы мүйізіндегі қимылдатқыш клеткалар мен бүйір бағандары зақымданатын жүйке жүйесінің идиопатиялық, этиологиясы белгісіз үдемелі, жүйелі  нейродегенеративтік ауруы. Кейде дегенеративтік үрдіс сопақша ми ядроларына тарайды да, үдемелі бульбарлық салданудың пайда болуына ықпал жасайды. Ауруды ең алғаш 1869 жылы Жан-Мартен Шарко сипаттаған. Бүйірлік амиотрофикалық склерлзды Лу Гериг ауруы деп те атайды, ол өмір бойы осы аурумен күрескен атақты американ бейсболисті.

• Ауру 40 пен 60 жастың аралығында кездесетін ересектер ауруы, орташа жасы 56.
• 16 жасқа дейін байқалмайды.
• Әлемде 100000 адамға шаққанда 1,2-5 сырқат кездеседі.
• АҚШ-та әр жыл сайын 5000 жағдай тіркеледі.
• 2-7 жыл ішінде өлімге әкеледі.
• Еркектер жиі ауырады 3:1
• Аса көп ауру КИИ жарты аралы (Жапония) мен Гуам аралында байқалған.
• Жаңа Гвинеяда көбінесе отбасы мүшелері арасында аурудың паркинсонизм мен деменция түрінде белгілі. Шамамен 5-10 % (аутосомды-доминантты )

Этиологиясы: Нақты этиологиясы анықталмаған Персистенттік созылмалы түрде үдейтін инфекциялар  тобына жататын вирустық инфекцияның ролі анықталады. Бүйірлік амиотрофиялық склерозбен ауырғандар мен олардың туыстарынан нейронның құрылымдық элементтеріне сәйкес антиденелер табылған, сонымен қатар аурудың ауыртпалық деңгейіне сәйкес аутоиммундық компонентке тікелей байланысы бар иммундық тапшылық пайда болады. БАС-тың, әсіресе ол аса ауыр жағдайда өтетін болса, HLA-АЗ комплексімен байланысы да белгілі. БАС-тың отбасылық формаларында супероксиддисмутаза-1 (SOD1) генінің мутациясы анықталған.

Патоморфологиясы: Бүйірлік амиотрофиялық склероздың патоморфологиялық өзгерістері едәуір толық тексерілген. Ол жұлын, әсіресе мойын буылтығы тұсындағы, алдыңғы мүйіздерінің бүлінуі мен құруына әкеліп соғады. Жұлынның  бүйірлік бағандарында өзгерістер байқалады, бұл қиылысқан пирамида жолдарында аса айқын білінеді. Сопақша мидағы ХІІ, ХІ және VІІ жұп нервтер ядролары және осы деңгейдегі пирамидалар семіп қалады. Тұңғыш рет 1883 жылы А.Я. Кожевников көрсеткендей, семіп қалу үрдісі үлкен жарты шар қозғалтқыш жүйелеріне дейін (пирамида жолының талшықтары, ми қыртысының алдыңғы орталық қатпары аймағы) таралады.

Патогенезі: Маргулистің көзқарасы бойынша, амиотрофиялық склерозбен ауырғандарда зақымданудың салыстырмалы жүйелілігі вирус немесе оның уыты (токсины) жұлынның артқы бөлігінен тісті байлам арқылы азды-көпті оқшауланған тор қабық асты кеңістіктің алдыңғы бөліміне таралуына байланысты. Бұл ауруда қозғалу жүйелерінің арнайы зақымдануын науқастардың ми-жұлын сұйығына араласқан токсиндердің, сезімділік жүйелердің химизмі мен зат алмасуынан өзгеше қимылдатқыш неврондарға үйлесімділігімен түсіндіруге болады.

Жіктелуі:

• Жоғарғы (церебральды);
• Мойын – кеуделік;
• Бульбарлы ;
• Бел – сегізгөздік

Клиника:

Жұлынның алдыңғы мүйізінің зақымдалу синдромдары мен пирамидалық синдромның қосарлануымен, бірақ сезімталдық бұзылыстары мен жамбас мүшелерінің қызметі бұзылыстарынсыз болады.

Аурудың бастапқы белгілері:

Перифериялық  (төменгі мотонейрон):

• Гипотония, атрофия
• Гипо, арефлексия
• Фасцикуляция (бұлшықет талшықтарының шоғырлана ырықсыз тартылуы)
• Фибриляция
• Крампи (құрыстану, тырысып қалу)
• Парез

Пирамидалық (жоғарғы мотонейрон):

• Гиперрефлексия – патологиялық Бабинский Бехтерев рефлекстері
• Гипертония
• Жоғары сіңірлік және периостальды рефлекстер
• Рефлекстік аймақтарының кеңеюі
• Парез

Мойын – кеуделік түрі:

Мойын буылтығының басым зақымдалуына байланысты әуелі қолдарда әлсіздік, алақан бұлшықеттері көлемінің кішіреюі (гипотрофиясы) “маймыл табан”. Атрофия мен парез иық бұлшықеттерін, арқа, кеуде бұлшықетерін қамтиды. Құрсақ рефлекстері ұзақ сақталған.

Бел- сегізкөздік түрі:

• Жұлынның бел буылтығын басым зақымдайтын аяқ бұлшықеттерінің әлсіреуі,
• Фасцикуляция,
• Атрофия
• Жүріс тұрақсыз
• Соңында степпаж “әтеш жүріс” қосылады.

Бульбарлық түрі:

• Тіл атрофиясы және фасцикуляциясы
• Жұмсақ таңдай парезі
• Жұтқыншақ және кеңірдек атрофиясы (дизартрия – тілдің күрмелуі), дисфагия (жұтынудың бұзылысы), сілекей ағу
•  Бет-әлпет және шайнау бұлшықеттері басқаларынан кейін зақымдалады. Келе-келе тілін шығару, ұртына ауа жинау, ернімен сорып ішу мүмкін емес болады.
•  Псевдобульбарлы симптомдар оральды автоматизм рефлексі түрінде, мәжбүрлі күлкі, жылау.
•  Бұл түрінде өмір сүру ұзақтығы өте қысқа:науқастар бульбарлы бұзылыстардан өледі (аспирациялық пневмония, тыныс жеткіліксіздігі)

Жоғарғы (церебральды түр):

• Жоғарғы түрі қыртыс-жұлындық және қыртыс-ядролық даңғылдардың зақымдану симптомдары арқылы білінеді.
• Сіреспелі тетрапарез
• Псевдобульбарлы синдром (күштеп күлу және жылау )
• Төменгі жақ рефлексінің  болуы.

Ағымы:

Аурудың ағымы созылмалы түрде үздіксіз үдеумен ерекшеленеді. Прогредиенттік (үдеу) 2-12 жылға дейін өзгереді. Өліммен аяқталады. Ол әдетте бульбарлық бұзылымда, тыныс алуға қатысты бұлшықеттердің салдануы және қосымша соматикалық ауруларға (пневмония, уросепсис, т.б) байланысты тыныс және жүрек қызметінің бұзылуынан болады. Кейбір жағдайларда аурудың үдеуі баяулайды да, оның жұлындық, әсіресе бел-сегізкөздік, түрімен зардап шеккен жекелеген науқастар 10-15 жыл өмір сүреді.

Асқынуы:

• Аяқ-қолдың, мойын бұлшықеттерінің парезі мен салдануы
• Жұтыну бұзылысы
• Тыныс алу бұзылысы, тыныс алу жетіспеушілігі
• Аспирациялық пневмония
• Аяқ-қол контрактурасы
• Уросепсис
• Депрессия
• Көптеген Крамптар
• Кахексия

Диагностика:

• Электромиограммада қол мен аяқ бұлшықеттерінде ырғақты фасцикуляция потенциалдары тіркеледі амплитудасы 300 мкВ 5-35 Гц жиілікпен,  өткізу жылдамдығы өзгермеген, өткізу блоктары жоқ
• Жұлын –ми сұйықтығы өзгеріссіз
• МРТ қалыпты
• Перифериялық және орталық салдану мойын – кеуде, бульбарлы  және бел – сегізкөзде.
• Үшеуі болса нақты диагноз қоюға болады.

БАС-ты  нақтылайтын  критерий:

• Бір немесе басқа аймақтардағы фасцикуляция.
• Бульбарлы және псевдобульбарлы салданудың қатар болуы.
• Көз қозғалтқыш, жамбас, көз көру, сезімталдықтың болмауының жоқ болуы.
• Бірнеше жылда өлімге әкелуі
• Бір мезгілде екі басты бұлшықет пен дельта тәрізді бұлшықеттің әлсіреуі. Екеуі бір сегментпен бірақ әр түрлі қозғалтқыш нервпен иннервацияланады.
• Бір сегментте жоғарғы және төменгі мотонейронның бір мезгілде зақымдалу белгілерінің болмауы
• Аймақтық емес бұлшықет әлсіздігінің орналасуы.

БАС-ты терістейтін критерийлер:

• Сенсорлы бұзылыстар – парестезия, ауырсыну
• Жамбас бұзылыстары (зәр шығарудың және дефекация бұзылысы) Бұлардың қосылуы тек соңғы сатыларында болуы мүмкін.
• Көру бұзылыстары.
•  Вегетативті бұзылыстар.
• Паркинсонизм ауруы.
• Альцгеймер типіндегі деменция

Емі:

БАС-ты емдейтін тиімді әдіс жоқ.

Жалғыз препарат глутамат ингибиторы Рилузол (Рилутек) 2-4 айға өмірді ұзартады. 50мг күніне 2 рет.

• Ем негізі симптоматикалық терапия.
• Емдік гимнастика.
• Ортопедиялық құралдарды қолдану (мойын валигі, әртүрлі шиналар, заттарды ұстауға арналған құрал, функциональды төсек).
• Крампи кезінде хинин сульфаты 200мг күніне 2 рет , Дифенин 200-300 мг /тәу немесе карбамазепин 200-400 мг/ тәул немесе 400 мг 2 рет күніне, магний  препараттары (верапамил).
• Сіресу кезінде миорелаксанттар: баклофен 10-80мг/ тәу немесе тизанидин (сирдалуд) 6-24 мг/тәу, клоназепам 1-4 мг/тәу , мемантин 10-60мг/тәу.
• Саливация кезінде атропин 0,25-0,75 мг күніне 3 рет немесе гиосцин 10мг күніне 3 рет.
• Ас іше алмаған кезде гастростома немесе назогастральды зонд (6 айға өмірін ұзартады).
• Ауырсыну синдромдары кезінде барлық анальгетиктер, соңғы сатыларында наркотикалық анальгетиктер.
• Аурудың полиомиелиттік түрінде анаболитикалық гормондарды нерв-бұлшықет өткізгіштігін  реттеуге арналған антихолинэстераздық  препараттармен біріктіріп, қайталама курстар жүргізіледі. Неостигмина метилсульфат  (Прозерин).

Болжамы:

Бүйірлік амиотрофикалық склероз( БАС ) түріне байланысты өмір сүру ұзақтылығы :
— жоғарғы (церебральды) —  4—6 жыл;
— бульбарлы — 1—3  (кейде 5 жыл);
— мойын кеуделік —  6—8 жыл;
— бел-сегізкөз — 10—12, кейде 9—16 жыл.

Мүгедектіктің даму уақыты: бульбарлы форма — 10 ай; мойын кеуделік — 2 жыл, бел-сегізкөз— 3—4 жыл.

Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:

1. Неврологиялық науқастардың негізгі реабилитациясы
2. Миеломды ауру
3. Шеткі жүйке жүйесінің зақымдалуы
4. Орталық жүйке жүйесінің гистологиясы
5. 12 жұп бассүйек ми нервтері
6. Аяқ нервтерінің зақымдалуы. Бел өрімі
7. Жүйке (нерв) тіні
8. Перифериялық нерв зақымдалулары