Гемофилия қан ұюына қатысатын плазмалық факторлар жетіспеушілігіне байланысты болатын, тұқым қуалайтын коагулопатиялар қатарына жатады. Гемофилия термині негізінде қан ұйытатын екі ақаудың болуына байланысты: VIII фактор дефициті (гемофилия А) және 1Х фактор дефициті (гемофилия В). Гемофилиямен аурушаңдық әр елде әр түрлі 100000 ер адамға шаққанда 6,6-дан18 жағдайға дейін кездеседі, осының 87-94% гемофилияның А-түрі.
Гемофилия А – VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе прокоагулярлы бөлімнің молекулярлы аномалиясына (антигемофильді глобулиннің)байланысты, Х-хромосома мен рецессивті байланысып берілетін, кең тараған тұқым қуалайтын коагулопатия.
Гемофилия А этиологиясы және патогенезі. Х-хромосомада орналасқан гемофилия гені, гемофилиямен ауыратын науқастан оның барлық қыз балаларына беріледі, олар өз кезегінде бұл генді өз ұрпақтарына береді.
Науқастың барлық ұлдары науқастанбайды, өйткені сау анасынан бір Х-хромасама алады. Ауру тасмалдаушы болып табылатын әйел адамдар гемофилиямен ауырмайды өйткені екінші Х-хромасомасы сау болғандықтан, бірақта VIII-фактордың белсенділігі екі есе төмендеген.Бұл әйел адамдардың ұлдарының жартысы ауру болып тууы мүмкін, қыздарының жартысы тасмалдаушы болып тууы мүмкін.
Гемофилия А клиникалық көрінісі
Гемофилия кезіндегі геморрагиялық синдром, кішкене жарақатқа байланысты, қан құйылумен ерекшеленеді. Ересек науқастарда қан құйылу аяқ-қолдың ірі буындарына,сирекгірек ұсақ буындарға,омыртқа аралықтарға болады.Жедел гемартроздар қайталанады да созылмалы деструктивті геморрагиялық остеоартроздар қалыптасады.
Көбінесе көлемді тері астылық, бұлшық ет ішілік, субфасциялды, құрсақ ішілік қан құйылулар кездеседі, гематома ағзаларды қоректендіретін тамырларды басып тастауына байланысты тіндердің некрозын шақырады.іріңдеп кетсе ауыр сепсис шақыруы мүмкін.
Гематома иек астында, мойында, тамақ пен жұтқыншақта орналасса жоғарғы тыныс жолдарын тарылтып асфиксия шақыруы мүмкін.
Гемофилия кезіндегі кез келген хирургиялық, стоматологиялық т.б айласулар, антигемофильді препараттарды енгізуді талап етеді.
Гемофилия В ( Кристмас ауруы ) – 1Х фактордың белсенділігінің(тромбопластиннің плазмалық компонентінің ) жетіспеушілігінен туындаған ,тұқым қуалайтын гемморагиялық диатез.Х-хромосомамен рессесивті беріледі, 1Х фактордың құрылымдық гені VIII-фактордың генімен еш қатысы жоқ ,өйткені ол хромосоманың басқа бөлігінде орналасқан. 1Х фактордың гені, VIII-фактордың геніне қарағанда 7-10 есе сирек мутацияланады, сондықтан ол барлық гемофилияның 8-15 % жағдайларында ғана кездеседі. Гемофилия В мен ауыратын науқастардың көбінде 1Х фактордың антигендері анықталмайды.
Гемофилия С (Розенталь ауруы). Гемофилия Х1 фактордың (аутосомды рецесивті мутация), тапшылығынан дамитын тұқым қуалаушылық коагулопатия, негізінен еврей-ашкеназдарда. Қазіргі уақытта гемофилия С жіктелуден алынып тасталған, өйткені онын клиникалық көріністері А мен В дан біршама ерекшеленеді. 4-хромасомада орналасқан, сондықтан еркектер мен әйелдер бұл дертпен бірдей ауырады.
Гемофилия С жіктелуі:
- Латентті -қан өзінен өзі кетпейді, жарақаттан, операциядан ғана кетеді.
- Кіші -қан тіс жұлу сияқты кішігірім операциялар кезінде кетеді.
- Айқын -спонтанды қан кетумен сипатталады (мұрынның қанауы, тері қанталаулары) және жарақаттардан, хирургиялық операцияларда қан мол кетеді,әйелдерде меноррагия түрінде байқалуы мүмкін.
Ажырату диагнозы: Гемофилия А мен В-ны ажырату үшін тромбопластин генерациясын қолданады, аутокоагулограммалық коррекциялық сынамалар қолданады: Гемофилия А кезінде науқастың қан сарысуына, алдын ала барий сульфаты сіңірілген донор қанының сарысуын (1Х- факторы жойылған, VIII-фактор сақталған) қосқанда қан ұюының бұзылысы жойылады. ұю бұзылысы, қалыпты қан сарысуын қосқанда жойылмайды, 1-2 күн бойы сақталады (VIII- фактор мен қоса,IX – факторы бар).
Гемофилия В. Гемофилия В-да коррекцияны ВаSO4-плазмасы емес, ескірген қан сары суы береді. Науқастың қанында антигемофильдік фактордың иммундық ингибиторы болса ( гемофилияның ингибиторлық формасы ) коррекцияны ескірген қан сары суы да , ВаSO4-плазмасы да бермейді, науқастың тамыр ішіне концентратты немесе донор сары суын енгізгеннен кейін , қан сары суында аздап жетіспейтін фактор деңгейі жоғарылайды. Ингибитор титрін науқастың қан сарысуын әр түрлі көлемде араластырып , сау донордың ұйыған қан сарысуын бұзатын көлемімен анықтайды.
Гемофилия емі және алдын алуы:
Кез келген себепті, гемофилиялық қансыраудың базисті емі жеткілікті мөлшерде, көк тамыр ішіне құрамында VIII-факторы бар қан препараттарын енгізу болып табылады. Жаңа алынған қан құйылады немесе тура гемотрансфузия жүргізіледі (басқа антигемофильдік препараттар болмаса), антигемофильдік сары су, VIII-фактор канцентраттары енгізіледі. Науқастың анасы науқасқа донор бола алмайды.
Антигемофильдік препараттарды көктамырға ағынмен енгізеді, инфузияны 8-12 сағаттан кейін қайталайды (VIII- фактордың жартылай өмір периоды). Трансфузиондық емді бақылағанда қан сарысуындағы VIII- фактордың көлемдік деңгейіне назар аударады.
Сыртқы қансырау кезінде трансфузионды еммен қатар жергілікті емді де қолданады: тромбопластин, тромбин, салқындатылған аминокапрон қышқылымен (5-6% ерітінді).
Гемотомаларды хирургиялық жолмен емдейді. Тірек қимыл аппараты зақымданғанда комплексті еммен қатар Физиотерапия, рентгенотерапия, бальнеологиялық әдістер қолданылады,ортопедиялық аппараттар, синовэктомия жасайды, ахиллопластика жасайды.
Қанды көп көлемде құю кезінде вирусты ауруларды жұқтыру қауіпі, гемолитикалық анемия туындауы мүмкін.
Гемофилия профилактикасы: бала кезінен жарақаттан сақтану, мамандықты дұрыс тандау, 10 күнде 1 рет VIII- фактор канцентраттарын көктамырға енгізу.
