Генетика пәні, зерттеу жолдары

Генетика пәні, мақсаты және міндеттері

Генетика ғылымы қазіргі заманғы биологияның негізі. Ол организмдерге тән бір – бірінен бөлінбейтін екі қасиетті – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді. Бұл екі қасиеттің диалектикалық бірлігі тірі организмдердің барлық құрылым деңгейлерінде бірдей байқалады.

Организмдердің жаңа белгілері өзгергіштікке байланысты қалыптасқандықтан өзгергіштік тұқым қуалау үшін материал даярлайды, ал тұқым қуалаушылық сол жаңа белгілердің ұрпақтан – ұрпаққа берілуін қамтамасыз етеді. Бұған мысал ретінде табиғаттағы тірі организмдердің көптүрлілігін алуға болады. Тіпті адамдардың алуан түрлі морфологиялық белгілері: терінің, көздің, шаштың түсі, қүлақтың, мұрынның, беттің пішіні немесе әр адамда зат алмасу қарқындылығының түрліше болуы; ауруларға төзімділігі мен берілгіштігінің бірдей болмауы т.б. Соны мен қатар әр адам өзінің апа – сіңлі, іні – қарындастарына, эке – шешелеріне кейбір белгілері бойынша үқсайды. Олай болса, неге адам баласы алуан түрлі және не себепті бір түрдің өкілдері ретінде немесе жақын туыстар ретінде бір-біріне ұқсас келеді.

Бұл екі сұраққа генетика бір текті жауап береді, өйткені әр адам өз ата – аналарынан тұқым қуалау бастамаларын- гендерді қабылдайды. Ендеше, тұқым қуалау механизіміне байланысты әр индивидуум ата – бабаларына ұқсас белгілерге ие болады. Сондай – ақ әр адам гаметалардың қосылуына және ондағы гендердің жаңа үйлесімдеріне байланысты дүниеге келетіндіктен қай ұрпақта болмасын ата – аналарының белгісін айна – қатесіз қайталамайды. Жалпы жер бетінде бір жұмыртқалы егіздерден басқа бір – біріне өте ұқсас екі адамды кездестіру мүмкін емес Бір жүмыртқалық егіздер тек біркелкі орта жагдайларында өсіп тәрбиеленсе ғана үқсас келеді. Егер өскен орталығы екі түрлі болса, екеуіндегі гендер жиынтығының бірдей болуына қарамастан оларды оңай ажыратуға болады. Организм белгілері (фенотип) тұқым қуалау бастамалары (генотип) негізінде сыртқы орта жағдайларына байланысты қалыптасады. Түқым қуалаушылық – организмдердің өзіне тән құрылыс және даму ерекшеліктерін көбею кезінде ұрпақтарына беру арқылы ұрпақтар арасындағы құрылымдық – функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін қасиет. Организмдердің бұл аталған құрылымдық-функционалдық және басқа да белгілері онтогенез барысында қалыптасатындықтан тұқым қуалаушылық сонымен қатар, организмнің жене даму процесіне қабілеттілігін ұрпақтарға жеткізетін механизм болып табылады. Мұның нәтижесінде әр түрдің өзіне тән белгілері бірнеше ұрпақ бойы тұрақты тұқым қуалайды.

«Тұқым қуалаушылық» және «тұқым қуалау» деген екі ұғымды ажырата білу керек.

Тұқым қуалаушылық барлық тірі организмдерге тән жалпы қасиет.

Тұқым қуалаушылық деп организмдерде тұқым қуалау туралы ақпаратының сақталып, келесі ұрпаққа берілу қасиетін айтамыз.

Тұқым қуалау дегеніміз организмнің көбею ерекшелігіне байланысты генетикалық материалдың, яғни белгілердің түрлі жолдарымен ұрпақтан – ұрпаққа берілуі. Жыныстық көбею кезінде тұқым қуалау жыныс жасушалары арқылы жүрсе, жыныссыз көбею кезінде сомалық жасушалар және споралар арқылы іске асырылады. Ұрпақтар арасындағы қүрылымдық функцоналдық сабақтастықты қамтамасыз етуде негізгі рөлді хромосомалар атқарады. Хромосомалар – түқым қуалаушылықтың материалдық негізі. Олар бүкіл ұзына бойына дискретті және оның гендер орналасқан әрбір жеке учаскілері организмнің түрлі белгілері мен қасиеттерін анықтайды. Хромосомалар санының немесе күрылысының өзгеруі оның өзгергіштігін көрсетеді. Бұл айтылғандар хромосомалық немесе ядролық түқым қуалаушылық болып табылады.

Табиғатта сонымен қатар цитоплазмалық тұқым қуалаушылық та кездеседі. Мұнда кейбір белгілер мен қасиеттердің ұрпақтарына берілуі цитоплазмада (пластиттерде, митохондрияларда, т.б.) орналасқан тұқым қуалау бастамалары арқылы жүзеге асырылады. Өзгергіштік, түқым қуалаушылық сияқты кез келген организмге тән фундаменталдық қасиет. Өзгергіштікке сай организмнің жаңа белгілерге ие болуы немесе бұрынгы белгілерінен айырылу қабілеті байқалады. Өйткені онтогенез барысында ортаның жағымсыз факторларының әсерінен түқым қуалау материалды өзгеріске (мутацияға) үшырайды. Ол өзгерістер хромосомада орналасқан жеке гендерді не хромосомаларының жалпы құрылымын қамтуы мүмкін. Өзгергіштік нәтижесін бір түр особьтарының алуан түрлілігінен көруге болады. Өзгергіштік тұқым қуалаушылыққа кері қасиет болғанымен бұл екі үрдісті бір – бірінен ажыратып қарау мүмкін емес. Ендеше, организмнің көбеюімен жеке дамуы түқым қуалаушылық пен өзгергіштік негізінде жүреді. Генетиканың көптеген медициналық мәселелерді шешуде маңызы зор.

Генетиканың алдына мынадай міндеттер қойылады:

1. Тұқым қуалайтын өзгергіштікке себеп болатын геномдық, хромосомалық және гендік мутацияларды терең магынасында зерттеп білу.
2. Қазіргі кезде аса назар аударуды талап ететін жүрек – қан тамырлар жүйесінің ауруларына, инфекциялық, қатерлі ісік және аллергиялық ауруларға адамның икемділік дәрежесіне сай генетикалық бағдарламаның әсерін анықтау.
3. Көптеген жаңа медико-биологиялық проблемаларды (гендік инженерия, генотерапия, генохирургия) зерттеп игеру және ауруларды емдеуде, алдын алуда кеңінен қолдану.
4. Адамзатты мутациялар түріндегі генетикалық жүктен арылту.

Генетиканың даму кезеңдері

Генетиканың даму тарихын 3 кезеңге бөліп қарайды. Бірінші – классикалық кезеңі (1900-1930). Бұл кезең 1900 жылы түқым қуалау заңдылықтарының екінші рет жарыққа шығуымен басталады. Де Фриз 1902 жылы «мутация» деген терминді енгізіп мутациалық теорияның негізін қалады. В. Бэтсон 1905 жылы ғылымға «генетика» , «аллеломорфтар» , «гомозигота» және «гетерозигота» деген терминдерді енгізіп, «фенотип» және «генотип» деген түсініктерге анықтама берді, табиғатта байқалатын гендердің өзара әрекеттесу құбылысын ашты.

Екінші – неоклассицизм кезеңі (1930-1953). Бұл кезеңде экспериментальді мутагенез жан – жақты қолға алынып радиациялық, химиялық мутагендік факторларды пайдалану нәтижесіндегі гендерді және хромосомадағы өзгерістер зерттелді. Геннің күрделі құрылысты екендігі және оның бөлшектене алатындығы дәлелденді (А.С. Серебровский, А.А. Дубинин, Н.П. Бензер). Осы жылдары популяциялық генетиканың негізі қаланды. ( С.С. Четвериков, 1926). Биохимиылық генетика қалыптасып 1941 жылы Г. Бидл және Э. Татум « бір ген – бір фермент» болжамын ұсынды. Э.Чаргафф ДНҚ молекуласындағы пуриндік (А, Г) және пиримидиндік (Ц, Т) негіздердің саны бір – біріне тең деген ереже тұжырымдады, ДНҚ молекуласы генетикалық ақпарат жазылатын негізгі зат деп дәлелденді.

Үшінші – синтетикалық кезең (1953 жылдың қазірге дейінгі уақыт аралығы). Бұл кезең ДНҚ қүрылымының толық анықталып, оның генетикалық мәнінің ашылуымен сипатталатындықтан молекулалық биология кезеңі деп те аталады. Чаргафф ережесі негізінде 1953 жылы Дж. Уотсон және Ф. Крик ДНҚ молекуласының кеңістіктегі моделін қүрасырды. 1956 жылы А. Леван және Дж. Тио адам хромосомаларының саны 23 жұп, яғни 46 екенін дәлелдеді. 1958 жылы лабораториялық жағдайда ДНҚ-ның синтезі жүзеге асырылды. 1960 – 1962 жылдары М. Ниренберг, Г. Маттай, С. Очоа және Ф. Крик генетикалық кодты ашып, 20 түрлі аминқышқылдарына сәйкес келетін триплеттерді көрсетті. 1969 жылы Г. Корана алғаш рет ашытқы саңырауқұлағының генін жасанды түрде синтездеді. 1970 жылы америка ғалымдары «кері транскриптаза» ферментін ашты.

1979 жылы А. Рич тізбектері солға қарай да ширатылған ДНҚ молекуласының болатынын ашты (2 – ДНҚ).

Соңғы жылдары генетикалық инженерия мен биотехнология бағыттары қалыптасып, олардың жетістіктері медицина мен адам экологиясында және ауыл шаруашылық проблемаларында кеңінен қолданыла бастады.

Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:

1. Жасушаның тұқым қуалау апараты. Хромосомалар
2. Көбею жолдары
3. Жасуша бөлінуі. Митоз және мейоз
4. Жасуша биологиясы
5. Медициналық және молекулалық биология