Медициналық биология
Бұл ауру тобының негізі – гликоген алмасуы бұзылысы, осыдан гликоген ағзаларда іркіледі. Энзимдік кемістік жайына сай гликогеноздардың 12 типін ажыратады. Гликогеноз – тұқым куалайтын, аутосомды-рецессивті жолмен берілетін ауру. Кесел барлық жерге де тараған, жиілігі шамамен 1:68000. Ер балалар мен қыздарда бірдей кездеседі. I тип – гликогендік гепатонефромегалия (Гирке ауруы) – өрбуі глюкоза – 6 …
Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды. Этиологиясы. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік …
Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог Н.А. Шершевский клиникалық тұрғыдан суреттеген. Синдром цитогенетикалық тұрғыдан 1959 жылы верифицирленген (дәлелденген). Әйел жынысты адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 құрайды. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлікті (делеция) болмауы. Әшекейлік …
Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел. Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі 1:50.000 – 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей. Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты. Клиникалық көрінісі. Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, көбіне балалық, және астеникалық …
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы, іркілуімен жүреді; 2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады; 3) жиналатын заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо — немесе гетерогенді болады; 4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана …
Бұл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер) бұзылыстарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер – церамид пен галактоза қосылыстарынан тұрады және құрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен гексозаминдер бар ете күрделі липоидтар. Осы қосылыстар метаболизмінің бұзылыстары түрлі тұқым қуалайтын арурулар туғызады. Гликолипидоздар негізінен аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, бұл ереже тек Фабри синдромында өзгереді — мұнда ферменттік кемістік Ххромосомасымен қиылысады. Гликолипидоздар, цереброзидоздар …
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы, іркілуімен жүреді; 2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады; 3) жиналатын заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо — немесе гетерогенді болады; 4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана …
Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді. Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады. Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы клиникалық тұрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бұзылыстар сипаты анықталған. Гетерозиготтар 1:268 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналасқан. Бұл геннің мутациясының әртүрлері арудың клиникалық көрінісін анықтауы …
Тұқым қуалау типтері мен түрлері Организмнің бірқатар сандық және сапалық белгілерінің генетикалық бақылану, яғни жарыққа шығу ерекшеліктеріне байланысты моногенді және полигенді тұқым қуалауды ажыратады. Моногенді деп бір генмен анықталатын белгілердің тұқым қуалауын айтады. Мысалы, адамның көптеген морфологиялық және кейбір патологиялық белгілері. Олар жайында жоғарыда айтылда. Полигенді деп екі немесе бірнеше генмен анықталатын сандық белгілердің тұқым …
Тұқым қуалаудың құрылымдық бірліктері Эукариоттық организмдерде тұқым қуалау материалының үш қүрылым деңгейін ажыратады: гендік, хромосомалық және геномдық. Гендік деңгей. Онтогенез барысында генетикалық материал өз қызметін атқарады және екі еселенеді, сондай-ақ мутациялық өзгерістерге ұшырайды немесе рекомбинациялануға қабілетті келеді. Бұл аталған процестің бірлігі – ген. Хромосомалық деңгей. Хромосомада орналасқан гендер топтар құрайды және тіркесіп тұқым қуалайды. Гендердің …
