Медициналық биология
Гликогеноздар
Бұл ауру тобының негізі – гликоген алмасуы бұзылысы, осыдан гликоген ағзаларда іркіледі. Энзимдік кемістік жайына сай гликогеноздардың 12 типін ажыратады. Гликогеноз –…
МЕДИЦИНАЛЫҚ БӨЛІМ
Медициналық биология
Медициналық биология
Медициналық биология
Хромосомның ххy синдромы
Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық…
Медициналық биология
Хромосоманың Х моносомия синдромы (Шершевский-Тернер синдромы, Тернер синдромы,ХО- синдромы)
Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог…
Медициналық биология
Марфан синдромы
Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел. Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі…
Медициналық биология
Лизосомалық аурулар
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру…
Медициналық биология
Гликолипидоздар
Бұл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер) бұзылыстарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер – церамид пен галактоза қосылыстарынан тұрады және құрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен…
Медициналық биология
Лизосомалық аурулар
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер: 1) ауру…
Медициналық биология
Галактоземия
Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді. Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады. Ауру жиілігі…
Медициналық биология
Тұқым қуалау типтері мен түрлері
Тұқым қуалау типтері мен түрлері Организмнің бірқатар сандық және сапалық белгілерінің генетикалық бақылану, яғни жарыққа шығу ерекшеліктеріне байланысты моногенді және полигенді тұқым…
Медициналық биология
Ген және геном жайлы түсінік
Тұқым қуалаудың құрылымдық бірліктері Эукариоттық организмдерде тұқым қуалау материалының үш қүрылым деңгейін ажыратады: гендік, хромосомалық және геномдық. Гендік деңгей. Онтогенез барысында генетикалық…