Аутосомды-доминантты поликистоздық ауру — бүйректің ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын ауруы және Мендель заңы бойынша берілетін адамдағы ең жиі кездесетін ауру болып табылады (әлем бойынша шамамен 12,5 млн-ға жуық науқас бар). Бүйрек алмастырушы емге ересек науқастардың 51%-ға жуығы мұқтаж. АДП дисталды өзекшелерде және жинақтаушы түтікшелерде түзілетін бүйрек кисталарының түзілуімен сипатталады. Кисталардың ішкі жағы эпителиймен жабылған …
Организм жоғалтқан сұйықтық пен электролиттердің орнын толтыру үшін бала туыла салысымен шұғыл түрде қарқынды орын басушы ем жүргізу негізгі міндет болып табылады. Ол үшін салмақты жоғалтудың, дегидратацияның алдын алу және Na+, К мен Cl–-ң плазмалық деңгейлерін физиологиялық мәндерде ұстап тұру мақсатында тұзды ерітінділердің көп мөлшердегі инфузиясы қажет. Инфузиялық емнен кейін энтералды орын басушы ем (NaCl …
АРП — нәрестелер мен ерте жастағы балалардағы тұқым қуалайтын ауру, ол «бүйректің ювенилді поликистоздық ауруы» деген атпен белгілі және өте сирек кездеседі. Генетикасы. Полидуктин/фиброцистин трансмембраналық нәруызын кодтайтын 6 хромосомадағы РКНD-1 генінің мутациясы нәтижесінде дамиды. Клиникасы мен диагностикасы. Көп жағдайда жүктіліктің тек соңғы айларында немесе туыла салысымен бірден анықталады. Ауыр жағдайда өліммен аяқталады. Туылғаннан кейін …
Нефронофтиз — балаларда көрініс табатын аутосомды-рецессивті ауру. Аурудың белгілерінің көріну жасына байланысты нефронофтиздің ерте (инфанталды), ювенилды және жасөспірімдік түрлері бар. Негізінен кортико-медуллалық байламның аймағында кисталардың түзілуімен сипатталады. Бүйрек зақымдалуының оқшауланған түрімен жүретін нефронофтиз және көз зақымдалуымен, неврологиялық симптоматикамен, бауырдың және басқа мүшелердің зақымдалуымен көрінетін экстрареналды синдромдармен жүретін нефронофтиз бар. Молекулалық-генетикалық талдау көптеген нәруыздардың мутациясымен жүретін …
Гиперкалиемиямен жүретін дРТА-ң сирек нұсқасы гипоренинемиялық гипоальдостеронизмнің есебінен жинақтаушы түтікшелердегі Н+ мен К+-дің секрециясының бұзылысымен сипатталады. Мұнда Н+АТФазаның альдостеронмен тікелей ынталанбауының есебінен болған секреторлық ақау, сонымен қатар натрийдің дисталды кері сіңірілуінің вольтаж-тәуелді ақауы орын алады. Гиперкалиемияға салдарлық қатысы бар аммонийдің бөлінуінің бұзылысы байқалады. РТА-ң IV типінде зәрдің рН-н 5,5-тен төмендету қабілеті сақталған. Ауру мына жағдайлармен …
Педиатрияда тұздардың жоғалуымен жүретін тубулалық бұзылыстардың («тұз жоғалтушы») диагностикасы ерекше маңызды. Оларға жатады: Барттер синдромы (Генле ілмегі); Гительман синдромы (дисталды өзекшелер); Лиддл синдромы (жинақтаушы түтікшелер) керісінше тұзды ұстап қалумен жүреді; Псевдогипоальдостеронизм (жинақтаушы түтікшелер). Барттер/Гительман синдромдары. Аурудың барлық белгілі түрлері аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды және ортақ клиникалық сипатқа ие: тұздарды бүйрек арқылы жоғалту; гипокалиемиялық метаболикалық алкалоз; …
Реналды тубулалық ацидоз (РТА) РТА-ң бірнеше типтерін ажыратады: проксималды, дисталды, гиперкалиемиялық дисталды. РТА-ң клиникасы — ацидоз бой өсудің кідіруіне әкеледі. Жиі белгілері — анорексия, құсу, бұлшықет әлсіздігі. I типті рта (классикалық дисталды РТА, дРТА) дРТА дисталды өзекшелерде қышқыл валенттіліктердің (Н+) экскрециясының төмендеуімен жүретін гиперхлоремиялық метаболикалық ацидозбен сипатталады. Дисталды реналді тубулярлық ацидозда бүйрек несепті қышқылдандыра алмайды. …
Сарысулық калийдің деңгейінің қалыпты болуымен немесе аздап төмендеуімен және зәрдің рН-н 5,5-тен төмендете алу қабілетінің сақталуымен жүретін гиперхлоремиялық метаболикалық ацидозбен сипатталады. Проксималды ацидозда бикарбонаттың проксималды өзекшелердегі кері сіңірілуі бұзылады. Науқастар несеппен натрийді жоғалтуына байланысты, екіншілік гиперальдостеронизм дамиды. Калийді бүйрек арқылы жоғалту дисталды өзекшелерге натрийдің жеткізілуінің артуына жауап ретінде альдостеронның жоғарылауының есебінен туындайды. пРТА оқшауланған ақау …
