Первичная структура белка –Представляет собой линейную цепь аминокислот, расположенных в определенной последовательности и соединенных между собой пептидными связями.
Вторичная структура белка – Фрагменты пространственной структуры биополимер, имеющие периодическое строение полимерного остова.
Третичная структура белка – полная укладка в пространстве всей полипептидной цепи, включая укладку боковых радикалов.
Фолдинг – процесс спонтанного сворачивания полипептидной цепи в уникальную нативную пространственную структуру.
Шаперо́ны – класс белков, главная функция которых состоит в восстановлении правильной третичной структуры повреждённых белков, а также образование и диссоциация белковых комплексов.
Репликация-самоудвоение мол.ДНК, происходит в интерфазе перед делением клетки.
Лидирующая цепь ДНК – синтезируется непрерывно.
Отстающая цепь ДНК – сшивается из фрагментов Оказаки после удаления РНК-затравок и заделывания брешей.
ДНК-полимераза — фермент, участвующий в репликации ДНК.
Геликаза – АТФ-зависимый фермент репликативной вилки, расшивающий двуцепочечную ДНК на одноцепочечные нити. При этом создается момент кручения, который мог бы привести к спутыванию нитей.
Лигаза-фермент, катализирующий соединение двух молекул с образованием новой химической связи.
Триплет-комбинация из трёх последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты.
Кодон-кодирующая единица, набор из 3 нуклеотидов (триплет), определяющий место данной аминокислоты в синтезируемой под контролем гена полипептидной цепи.
Генетический код – вырожден, т.е. большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном.
Инициация-начало синтеза нити РНК, образуется первая связь между нуклеотидами. Она заключается в формировании белка. Состоит из малой и большой субъединицы рибосом.
Элонгация трансляции — этап биосинтеза белка, на котором происходит образование пептидных связей между аминокислотами.
Терминация – Остановка синтеза полипептидной цепи при достижении терминирующего кодона в мРНК.
Процессинг-разрезание пре-мРНК на участки соответств.экзонам и интронам.
Сплайсинг-процесс сшивание экзонных участков.
Экзон-участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка.
Интрон – некодирующая область гена.
Метацентричная хромосома — равноплечая хромосома с центрально расположенной центромерой.
Субметацентричная хромосома – Неравноплечая хромосома, у которой одно плечо ненамного больше другого.
Акроцентрическая хромосома – хромосома, у которой центромера расположена у одного из ее концов.
Идеограмма – схематичное изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.
Группы хромосом – унифицированная классификация хромосом.
Репарация – особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК
ГЕН – элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы ДНК.
Структурный ген – любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК.
Мутация– стойкие изменения в генетическом аппарате клетки.
Интерфаза — это период жизненного цикла клетки между двумя митотическими делениями, в течение которого синтезируются вещества, необходимые для существования и последующего деления клетки, а также возникают специальные структуры в зависимости от ее функциональных особенностей.
Мутагенные факторы среды– факторы, вызывающие появление мутаций. Наибольшее мутагенное действие имеют радиационные факторы (ионизирующее излучение), которые могут приводить даже к появлению в потомстве уродов, бесплодных особей, наследственных болезней.
Соматическая мутация – изменение гена в клетках той или иной ткани, в результате чего измененный ген вызывает рак, т. е. становится онкогеном.
Генеративные мутаций– мутаций возникающие в половых клетках.
Митоз-непрямое деление клетки.
Профаза-первая стадия деления клетки.
Метафаза-вторая стадия деления клетки.
Циклинзависимые киназы (КЦЗ) — ферменты ИКК.В результате фосфорилирования белков парами КЦЗ усиливается или ингибируется транскрипция определенных генов.
Фактор стимуляции митоза — фактор, стимулирующий клетки, находящиеся в фазе G2 ко вступлению в митоз. Способность прогестерона направлять G2-клетки в митоз обусловлена тем, что прогестерон стимулирует производство МРF. МРF состоит из двух субъединиц — киназной и регуляторной (циклиновой).
Апоптоз — генетически запрограммированная гибель клеток, которая приводит к “аккуратной” разборке и удалению клеток.
p53 (белок p53) — это транскрипционный фактор, регулирующий клеточный цикл. p53 выполняет функцию супрессора образования злокачественных опухоле
й.
Полиплоид, мутация, генная инженерия, кроосинговер, мозаик, кариотип, трисомия, клонирование гена, Тельце Барра, мейоз, генная терапия, трансген, репарация, интрон, хромосомная мутация, дупликация, ген, кластерный ген,
геном, конститутивные гены, эухроматин, гетерохраматин, соматическая мутация, генеративная мутация, хромосомная мутация, геномная мутация, мутагенез, химические мутогенные факторы, биологические мутогенные факторы, физические мутогенные факторы, клонотека, спонтанная мутация, индуцированная мутация, инверсия.
аберра́ция — отклонение от нормы.
Активный транспорт – это перенос вещества через мембрану протекающий против электрохимического градиента, т. е. с затратой свободной энергии организма
Алланто́ис— эмбриональный орган дыхания высших позвоночных животных; зародышевая оболочка, развивающаяся из задней кишки эмбриона. Кроме того, аллантоис участвует в газообмене зародыша с окружающей средой и выделении жидких отходов. Аллантоис, вкупе с другими эмбриональными оболочками — амнионом и хорионом, является определящим признаком высших позвоночных животных — млекопитающих, птиц и рептилий.
Аллели.— разные формы одного и того же гена (в единственном числе – аллель) .В самом простом случае ген представлен двумя аллелями.Мендель установил, что действие одних аллелей — рецессивных подавляется действием других — доминантных аллелей.
Амнион — одна из зародышевых оболочек у пресмыкающихся, птиц, млекопитающих.
Амниоцентез-это один из способов дородовой (внутриутробной) диагностики состояния плода. Амниоцентез – это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода.
Анеуплодия-наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору.
Антенатальный период – период внутриутробного развития плода от момента образования зиготы до начала родов (40 недель). В А. п. выделяют два основных периода: эмбриональный (от момента зачатия до 12-й недели) и последующий – фетальный.
Антигенами называются структурно чужеродные для данного конкретного организма вещества (высокомолекулярные соединения – белки и полисахариды), способные вызвать иммунный ответ . Носителями таких чужеродных веществ будут бактерии, вирусы, грибки, трансплантаты, опухолевые клетки.
Антенатальный период – период внутриутробного развития плода от момента образования зиготы до начала родов (40 недель). В А. п. выделяют два основных периода: эмбриональный (от момента зачатия до 12-й недели) и последующий – фетальный.
Апоптоз — запрограммированная смерть Расшифровка механизма саморазрушения клеток позволит создать лекарство против рака и старости. Основное предназначение живых клеток, из которых состоят наши органы и ткани,— это борьба за выживание
Ассортативные браки-браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
Аутосома-любая парная хромосома, не относящаяся к половым хромосомам в диплоидных клетках. –
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
Бластула— это многоклеточный зародыш, имеющий однослойное строение (один слой клеток), стадия в развитии зародыша, которую проходят яйца большинства животных, и является как окончательный результат процесса дробления яйца.
Биомембрана – белково-липидная структура молекулярных размеров, расположенные на поверхности клетки или на поверхности внутриклеточных частиц ядра, митохондрий и др.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти
Гамета — зрелая половая клетка.
Гаструла—фаза зародышевого развития многоклеточных животных, следующая за бластулой. Гаструла представляет собой двухслойный мешок, полость которого (архэнтерон) сообщается с внешней средой посредством отверстия (бластопора).
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом. Гаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью
Гаструляция, процесс в раннем зародышевом развитии многоклеточных животных, приводящий к образованию зародыша с двухслойной
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то
Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК.
Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид
. Гетерозиготными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
генная инженерия — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
ГЕНОКОПИЯ – возникновение сходных фенотипических признаков под влиянием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах.
Геномный импринтинг это эпигенетический процесс, при котором экспрессия определенных генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступил аллель гена.
Гены, вызывающие Х-сцепленные болезни, расположены на Х-хромосоме , поэтому такие болезни по-разному проявляются у лиц разного пола. Так как у женщин две Х-хромосомы, то проявления мутантного гена зависят от многих факторов: гетерозиготна или гомозиготна женщина по мутантному гену, доминантна или рецессивна мутация. Дополнительный фактор – случайный характер инактивации одной Х-хромосомы в клетках женского организма. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще проявляется полностью, независимо от того, доминантная это мутация у женщин или рецессивная.
Гистамин является биогенным соединением, образующимся в организме при декарбоксилировании аминокислоты гистидина.
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.
Группа сцепления — совокупность генов, локализованных в одной хромосоме
Гормо́ны—сигнальные химические вещества, выделяемые эндокринными железами непосредственно в кровь и оказывающие сложное и многогранное воздействие на организм в целом либо на определённые органы и ткани. Гормоны служат гуморальными (переносимыми с кровью) регуляторами определённых процессов в определённых органах и системах. «сигнальные химические вещества, вырабатываемые клетками тела и влияющие на клетки других частей тела».
Дифференцировка клеток — процесс реализации генетически обусловленной программы формирования специализированного фенотипа клеток, отражающего их способность к тем или иным профильным функциям.
Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
Зигота — диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом) клетка, образующаяся в результате оплодотворения (слияния яйцеклетки и сперматозоида).
Инбредные браки-Родственный брак.
Интегрины – поверхностные клеточные рецепторы, взаимодействующие с внеклеточным матриксом и передающие различные межклеточные сигналы. От них зависит форма клетки, её подвижность, они участвуют в регулировке клеточного цикла.
Интрон — участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка.
Канцерогенез— сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли
Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом
Комплементарность — взаимное соответствие молекул биополимеров или их фрагментов, обеспечивающее образование связей комплементарными фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие образование водородных связей, гидрофобных взаимодействий, электростатических взаимодействий заряженных функциональных групп и т. п.
Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе
Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например положение гена.
Мейоз, редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка (содержащая два набора хромосом) после двух быстро следующих друг за другом делений даёт начало 4 гаплоидным
Митоз — деление ядра эукариотической клетки с сохранением числа хромосом.
Мезодерма —средний зародышевый листок у многоклеточных животных. Располагается между эктодермой и энтодермой. Из мезодермы впоследствии формируются хорда, хрящевой и костный скелет, мышцы, почки, кровеносные сосуды.
Мута́ция—стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. классификации виды мутаций:геномные;хромосомные;генные.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, локализованная (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток. Фактор транскрипции: любой элемент, необходимый для транскрипции, но не входящий в состав РНК полимеразы
Множественный аллелизм – наличие у гена множественных аллелей.
Мозаик — многоклеточный организм, клеточные популяции которого различны по генетической конституции.
Мутаторные гены – гены, нарушения функции которых увеличивает частоту возникновения мутаций и/или других генетических изменений. В отличие от генов-супрессоров могут не влиять на рост неопластических клеток. Однако, их инактивация настолько сильно увеличивает вероятность появления различных онкогенных мутаций, что образование опухоли становится делом времени.
мутации, делении, суперэкспрессии, т. е. они могут вызывать развитие опухоли, если одновременно нарушена регуляция со стороны генов-супрессоров.
Мута́ция — стойкоеизменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.
Нейромодуляторы – химические вещества, которые действуют как нейромедиаторы, но не ограничиваются синаптической щелью, а рассредотачиваются повсюду, модулируя действие многих нейронов в определенной области.
Овогенез (лат. ovum — яйцо + греч. genesis — зарождение, происхождение, развитие), процесс развития женских половых клеток (гамет), заканчивающийся формированием яйцеклеток
Онтогене́з – индивидуальное развитие организма от оплодотворения до смерти.
оплодотворение —процесс слияния гаплоидных половых клеток, или гамет, приводящий к образованию диплоидной клетки зиготы.
Панмикси́я – свободное скрещивание разнополых особей в популяции
Плацента (лат. placenta, «лепёшка») — эмбриональный орган у всех самок плацентарных млекопитающих, некоторых сумчатых, рыбы-молот, а так же живородящих онихофор, позволяющий осуществлять перенос материала между циркуляционными системами плода и матери. Плацента образуется из зародышевых оболочек плода (ворсинчатой, хориона, и мочевого мешка — allantois), которые плотно прилегают к стенке матки, образуют выросты (ворсинки), вдающиеся в слизистую оболочку, и устанавливают, таким образом, тесную связь между зародышем и материнским организмом, служащую для питания и дыхания зародыша.[1]
ПЛЕЙОТРОПНОСТЬ – явление, при котором один ген отвечает за множество различных и, по-видимому, несвязанных между собой фенотипических проявлений.
Полигенные признаки – признаки организма, за появление и развитие которых ответственно большое количество генов и генных комплексов.
Полиплоидия – наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма.
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития
Провизорные органы — временные органы зародышей и личинок многоклеточных животных, функционирующие только в эмбриональный или личиночный период развития. Могут выполнять функции, специфические для зародыша или личинки, или основные функции организма до формирования аналогичных дефинитивных (окончательных) органов, свойственных для взрослого организма.
Промотор — последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической, или осмысленной, транскрипции. У прокариот промотор включает ряд мотивов, важных для узнавания его РНК-полимеразой, в частности так называемые последовательности -10 и -35. Промотор асимметричен, что позволяет РНК-полимеразе начать транскрипцию в правильном направлении и указывает то, какая из двух цепей ДНК будет служить матрицей для синтеза РНК. Промоторный участок в пределах оперона может частично перекрываться или вовсе не перекрываться с операторным участком цистрона (гена).
Протоонкогены приобретают свойства онкогенов за счет
Пуповина связывает эмбрион с плацентой.
Репарация – восстановление
Ретрови́русы — семейство РНК-содержащих вирусов. Наиболее известный и активно изучаемый представитель — вирус иммунодефицита человека. Доминантный аллель – аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия другого аллеля того же гена.
Селектины – семейство адгезивных белков, которые имеют три характерные черты: вариабельное число (от 2 до 9) повторов комплемент-регуляторных белков, домен эпидермального фактора роста (EGF) и N-концевой лектиновый домен. Хорошо охарактеризованы три члена этого семейства: L-селектин, P-селектин и Е-селектин. Селектины являются тканевыми лектинами, обладающими сродством к концевым остаткам маннозы, для связывания которых требуется присутствие Са2+ (свойство группы селектинов). Под действием Р- и Е-селектинов осуществляется частичная задержка лейкоцитов с неполной остановкой на поверхности эндотелия – роллинг. Причем Р-селектин обеспечивает начальную стадию, быстрый роллинг лейкоцитов, скорость которого начинает замедляться при экспрессии Е-селектина.
Серозная оболочка-выстилает внутренние полости тела. В зависимости от местонахождения называется брюшиной, плеврой, перикардом, эпикардом. Серозная оболочка вырабатывает серозную жидкость, облегчающую движение внутренних органов, выполняет защитную функцию.
Сибс-Один из потомков одних и тех же родителей, сестры и братья .
Скрининг— общее название методов специальных проверок, обследований, применяемых в медицине, биохимии, а также в бизнесе и т. п.
Спектрин – белок цитоскелета эритроцита ( рис. 109.2 ); мутации его гена нарушают либо синтез цепей спектрина, либо самосборку его гетеродимеров. Недостаточность альфа-цепи спектрина наследуется аутосомно-доминантно и обычно протекает легко. Недостаточность бета-цепи спектрина – тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Сперматогенез — это развитие семенной клетки от сперматогония (стволовой клетки) до зрелого сперматозоида.
Сплайсинг — процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей
Стволовая клетка – уникальный тип клеток организма, способных к многократному делению и дифференцировке в компоненты различных органов и тканей
стеблях Эндодерма мало дифференцирована, обычно содержит вторичный крахмал. В корнях радиальные и поперечные стенки клеток Эндодерма имеют утолщения в виде поясков, содержащие суберин и лигнин, тонкостенными остаются пропускные клетки этого слоя. Т. о., Эндодерма является физиологическим барьером, регулирующим поступление воды и ионов из первичной коры в центральный цилиндр корня.
Тельце Барра – интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом
Тератогенез — возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней.
Тератогенные факторы включают лекарственные средства, наркотики и многие другие вещества.
Трансген — ген, или группа генов, использующиеся для переноса из ДНК одного организма в ДНК другого. Организм, получающийся в ходе такого переноса, называют трансгенным.
транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.
Трисомия наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом, не гомологичных друг другу.
Тромбин (фактор свертывания II) — важнейший компонент системы свёртывания крови человека и животных. Тромбин (КФ 3.4.21.5) относится к ферментам класса гидролаз (сериновая протеаза), катализирующий гидролиз пептидных связей, образованных остатками аргинина и лизина (обладает ограниченной субстратной специфичностью).
Фенокопии — изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.
Хромосомные мутац) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. –нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы; –делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация — двух- или многокатное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
Экзон — это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК.ген представлен в одной хромосоме. Картирование — в генетике установление порядка расположения генов и относительного расстояния между ними в группе сцепления. Онкогенез-процесс превращения нормальных клеток, тканей в опухолевые.
Экзоцитоз — клеточный процесс, с помощью которого клетка выделяет внутриклеточные везикулы на внешнюю клеточную мембрану
Эктодерма — наружный зародышевый листок эмбриона (см. Эмбрион) на ранних стадиях развития. Из эктодермы образуются кожный эпителий, нервная система, органы чувств, передний и задний отделы кишечника.
Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) образуются из внутренней клеточной массы на ранней стадии развития зародыша — бластоциста.
Эндодерма -внутренний однорядный слой плотно сомкнутых паренхимных клеток первичной коры, прилегающий к центральному цилиндру осевых органов высших растений. В
Эндоцито́з — процесс захвата (интернализации) внешнего материала клеткой, осуществляемый путём образования мембранных везикул.
- Тератология — наука, изучающая врождённые уродства отдельных органов и целых организмов в растительных и животных царствах.
