Электрофорез – электрокинетикалық құбылыс, дисперсті фазаның бөлшектерінің, электр өрісінің әсерінен сұйық немесе газ тәріздес ортада (коллоидтық немесе ақуыздық ерітінділер) орын ауыстыруы.1809 жылы Мәскеулік профессорлар П.И.Страхов пен Ф.Ф.Рейс анықталған болатын.

Электрофорез – физиотерапия процедурасы, онда адам ағзасы жалпы және жергілікті терапиялық әсерді қамтамасыз ету үшін тұрақты электрлік импульстарға ұшырайды. Сондай-ақ, электрфорездің көмегімен тері және шырышты қабаттар арқылы препараттар енгізіледі. Дәрігһлерді енгізудің бұл тәсілі басқа әдістермен қатар бірқатар артықшылықтарға ие болып келеді.

Электрофорездің екі түрін ажыратады: катафорез – өңделетін қабат теріс зарядты болғанда (яғни, ол катодты болып табылатын ток көзінің теріс байланысына байланысты) және анафорез – өңделетін қабат оң зарядты болады.

Электрфорезбен емдеу түрлері болады:

• Шербаков әдісі бойынша ионды рефлекстер.
• Ионды жаға.
• Ионды белдем.
• Жалпы электрофорез (Вермоля әдісі)
• Нозальді электрофарез
• Ванналы электрофарез
• Карипазимді электрофарез

Анықтамасы мен физикалық процесстің мағынасы

Электрофарез термині «Электр» және «phoresis» деген екі бөліктен құралған. Электрофорез сыртқы көзден жинақталатын электр өрісіндегі зарядталған бөлшектердің (иондар) қозғалысы болып табылады. Электрофарездің физикалық процессі бүгінгі таңда әр салада кеңінен қолданысқа ие. Көбіне физиоемдік емшараларда кеңінен қолданылады, және де биологиялық заттарды зерттеу әдістеріне де қолданысқа ие болады.

Электрофарез, медициналық емшараның бірі болып табылады, сонымен қатар ионофарез деп аталады, ионотерапия, ионогальванизация немесе гальвоноинотерапия, соған сай атаулары да бір мағынаны білдіреді. Медициналық практикаға сілтеме жасай отырып, электрофарез DC пайдалануға және сол ток жеткізілетін дәрілік заттардың әсеріне электротерапияға негізделген әдісі болып табылады. Ионотерапия деп аталатын бұл әдісті пайдалану арқылы медициналық препараттар түрлі жеткізуге болады. Бүгін әртүрлі электр тоғын пайдалану арқылы жүзеге асатын электрофарездің медициналық практикада бірнеше түрі болады:

• Тұрақты ток
• Динамикалық ток
• Синусоидалды ток
• Түзелген ток

Электрофарездің негізі ретінде электролиттік диссоциациялану процесі болып табылады. Сулы ерітіндіде дәрілік заттар болып табылатын химиялық заттар бар. Дәрі-дәрмек иондары тер бездері арқылы негізінен тіндерге енеді, бірақ аз мөлшерде және майлы бездері арқылы өтетін қабілеттері бар. Дәрілік заттар тіндерге енгеннен кейін біркелкі жасушалар мен жасушааралық сұйықтықтар таратылады. Электрофарез тері қабаттарына терең қабаты-эпидермис қабатына енеді. Қан және лимфаға түскен сәтте, барлық денеге таралады.

Электрофарез арқылы ағзаға түскен дәрілік препараттар бірнеше механизм әсерімен жүреді:

• Рефлекторлы механизм
• Гуморальді механизм
• Жергілікті механизм

Препараттың емдік әсері рефлекторлы компонент есебінен жанама әсер қалыптасады. Электрофарез келесі терапевтік әсерін қамтамасыз етеді: анти-анод; (мата сұйықтық босату және дереу ісінуге жәрдемдеседі) сусыздандыру – анод; анестетиктер – анод; тыныштандыратын – анод; босаңсытатын – катод; метаболизм, тамақтану ағзалар мен тіндердің қалпына келтіру – катоды; секреторлық (биологиялық белсенді заттардың қанға өндіру және босату) – катодты.

Дәрілік электрофарезді қолдану аясы өте кең. Тек емдік мақсатта ғана емес, сонымен қатар алдын алу шарасында да қолданады. Жүйке аурулары, тыныс алу ауруларында, хирургиялық, гинекологиялық, құлақ, көз, мұрын және басқа да ауруларда қолданылады. Электрофарезді осы негізгі көрсеткіштер бойынша қолданады:

• Жүрек-қан тамырлар жүйесінің патологиясы
• Атеросклероз
• Гипертониялық ауруда
• Көздің патологиялық ауруларында
• Созылмалы бронхит
• Несеп жыныс жүйесінің созылмалы ауруларында
• Жүйке жүйесінің патологиялық ауруларында
• Ауыз қуысының патологиялық ауруларында

Созылу мен сынықтарда, ісінулерде, көгерулерде, іріңді ауруларда да қолданылады.

Электрофарезді қолдану саласында да ескертуге алынатын және қарсы көрсеткіштері болады. Электрофарездегі негізгі қарсы көрсеткіштер:

• Кез-келген орында ісіктің пайда болуы
• Жүрек жеткіліксіздіктері
• Дене қызуының көтерілуі
• Бронхтық астма
• Экзема
• Дерматит
• Тері қабатының сезімталдығының бұзылуы
• Дәрі салынған аймақта жаралардың болуы
• Аллергиялық көрсеткіштердің болуы

Қазіргі таңда дәрілік электрофарездің бірнеше түрі бар және олардың енгізу түрлері де әртүрлі болып келеді. Дәрілік электрофарездің негізгі әдістерін қарастырайық:

Гальванизациялық әдіс. Көбінесе электрофарез дәрілік заттардың арқасында жүзеге асырылады, солар арқылы арнайы төсемшелермен жасалады. Төсеу 2-4 қабаттарының бүктелген дәке немесе сүзгі қағаз болып табылады. Қажетті мөлшерде және концентрациясы препараттың ерітінді органының орналасқан алаңынан, тасымалданады. Дәрілік төсемшеге қорғанышты төсемше салынады, соған сәйкес екі төсемшенің мөлшері бірдей болу керек. Қабаттасқан төсемшеге электрофарезге арналған электрот орналастырылады, ал екінші электрод дененің қарама-қарсы бөлігіне орналастырылады. Соның салдарынан көлденең бөлігінде дәрілік заттар өтеді.

Ванналы әдіс. Бұл жағдайда ваннаға электроттар алдын ала орналастырылады. Электрофарезді жүзеге асыру үшін тек қана ванна мөлшеріне сәйкес келетін дәрілік заттарды құяды. Адамның денесін толықтай батырып жатқызады.

Дәрі-дәрмектерге талап.

• Таза және ұқыпты
• Дәрілік препараттардың ерітінділері балғын болу керек
• Ерітіндіні дайындау үшін тек қана таза су қолдану қажет
• Тұзды ерітінді қолдануға болмайды
• Еріткіштерді дайындау үшін тек қана буфелі ерітінділерді қолдану керек

Жүктілік кезіндегі электрофарезді тек қана қарсы көрсеткіштері болмаған жағдайда ғана қолдануға болады. Физиоемшалар қан айналысымен жақсартады, бұлшықеттерді босаңсытады, жатырдың тонусын төмендетуге жағдай жасайды.

Үй жағдайындағы электрофарез. Емдік шараларды үйде жақсы дайындықтың арқасында өткізуге болады. Қарсы көрсеткіштерді ескере отырып, сақтық шараларын бақылап отыру қажет. Құрылғылармен (аппараттарды) және дәрілік препараттармен қамтамасыз ету керек. Дәрігердің нұсқауы бойынша дәрілік дозалардың рецептері мен мөлшеріне деген рұқсат алу қажет. Медбикені емдеу шараларды өткізу үшін үйге шақырамыз.

NGS (Next Generation Sequencing) әдісі (келесі ұрпақтың дәйектелуіне негізделген имплантация алдындағы диагностика) адам геномын секвенциялаудың ең озық әдістерін (генетикалық ақпаратты тікелей түсіндіру) эмбриондарды зерттеу үшін пайдаланады.

In vitro ұрықтандыру шеңберінде пайдаланылады және хромосомалық бұзылулар немесе генетикалық мутациялар саласында эмбрионалдық ДНҚ туралы кешенді ақпаратты алуға мүмкіндік береді. Бұл дәрігерлерге ұрықтың генетикалық бұзылыстарын дамыту қаупі жоғары жұптарға көмек көрсетудің керемет мүмкіндігі.

Бұл әлемдегі осы саладағы алғашқы шешім.

Осы уақытқа дейін тиісті индикаторлар болған жағдайда PGD диагностикасын FISH немесе микроағзаларды пайдалану әдісі (aCGH) арқылы жүзеге асыруға болады. Екі әдіс те тиімді, дегенмен олардың шектеулері бар.

99,999% деңгейінде нәтижелерінің дәлдігі

Next Generation Sequencing қазіргі уақытта (мысалы, RT-PСR, CGH сияқты) генетикалық диагностика басқа аналитикалық әдістерін (растау) сілтеме әдісі болып табылады. NGS – өте дәл болып табылады. Жоғары сезімтал – зерттеу көптеген генетикалық өзгерістер анықтауға мүмкіндік береді. 99,999% дейін революциялық шешім нәтижесі дәлдікпен (Phred сапа балы Q50) көрсетеді. Ол көптеген деректерге қол жеткізуге мүмкіндік береді. Бұл, өз кезегінде, оның жағдайды сәйкес науқастың дәрігер мен емдік процесінің жеке іріктеу денсаулығын бағалау мүмкіндігі ұлғайту әсер етеді.

Ion PGM жүйесі NGS

Келесі буынның (Next Generation Sequencing) секвенирленуі көмегімен генетикалық кодтың әр бірізділігі бірнеше жүз рет шешіледі. Салыстыру үшін Sanger әдісімен жүйелеу мүмкіндігінше бірнеше рет декодтауды қарастырады. Алдын ала диагностикалық кезеңде клиент іздеген ақпарат түрі туралы, мысалы, микроарна (CGH) сияқты нақты білімі болмауы керек. NGS келесі ұрпағын жүйелеу бізге генді толығымен зерделеуге мүмкіндік береді, сол себепті біз тек жеке нуклеотидтер ғана емес, сонымен қатар жою мен кірістірулерде де өзгерістерді анықтай аламыз.

PGS-NGS 360 INVICTA ның басты жетістігі оның өте дәлдігі мен сезімталдығы болып табылады.

Трансгендік ағзалар

Трансгенді немесе трансформацияланған ағзалар деп – геномында бөтен ген бар ағзаларды айтады. Трансгенді жануарлар алу трансгеноз әдісі арқылы іске асады. Трансгеноз дегеніміз – генді бір биологиялық жүйеден басқа жүйеге жаңа белгілері бар организмнің формасын алу үшін жасанды жолмен  тасымалдауды айтамыз. Трансгенді ағзалар әр түрлі  биологиялық активті биотехнологиялық  заттарды синтездеу және бағалы  белгілері бар жануарлардың жаңа  тұқымдарын алу үшін қолданылады.  Трансгеноз әдісімен бөтен генді эукариоттық жыныс клеткаға енгізіп, оның жұмысын бақылау арқылы генетикалық инженерияның көптеген мәселелерін айқындауға болады, өйткені мұнда трансгенді эмбрионның жатырдағы даму ерекшеліктерін зерттеу мүмкін болады. Тасымалданған гендер (трансгендер) генетикалық аппаратымен құрылымды ірі функциялы байланысқандықтан бұл процесс жағдайындағы генетикалық рекомбинацияға әкеледі.  Трансгеноз жұмысы көпжақты және бірнеше сатылардан тұрады:

Екі пронуклеус стадиясындағы зиготаларды алу (синхронды овуляция уақытылы қолдан ұрықтау немесе шағылыстыру керек, осыдан кейін белгілі уақыт өткеннен соң зиготаларды хирургиялық жолмен алу);

Зиготаларға бөтен ДНҚ-ны енгізбестен бұрын, оны in vitro (сыртқы) жағдайында әр түрлі әдістер мен тәсілдер арқылы сақтау;

Енгізу кезінде вазелин майының астында арнайы ерітіндінің тамшысына орналасады (бұл сұйықтықтың кеуіп кетуінен сақтайды);

Диаметірі 0,5-2 мкм арлығындағы ең аз дегенде 10-” мл ДНҚ енгізу;

Бақылау. Себебі, трансгеннің клетка ДНҚ-мен байланысатын белгілі орны болуы керек. Трансгеннің иесінің геномымен байланысуы кездейсоқ жүретін болса, онда ол хромосоманың гетерохраматинді бөліктеріне еніп, инактивизацияланып кетеді. Бұдан бөлек хромосома бөлігімен байланысқан трансгеннің активтілігі клеткалық  ДНҚ-ң реттеуіш элементтеріне промотор, энхансер және силансерлерге-байланысты болуы да мүмкін.

Жануарларды клондау

Клондау(грек. Цлон – ұрпақ, бұтақ) – организмдерді жыныссыз жолмен көбейту арқылы сол организмдерге ұқсас ұрпақтар алу. 20 ғасырдың 60 жылдарының басында кейбір жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарларды Клондау әдістері жете зерттелді. Бұл әдістерге даму сатысын аяқтап, толық жетілген клеткалар ядросында организмнің барлық белгілері болатыны туралы ақпарат анықталғаннан кейін қол жеткізілді. Клондау кезінде клеткадағы белгілі гендер жоғалмайды (тек клондау процесіне қосылмаған гендер ғана жойылып отырады). Клондау туралы алғашқы мағлұматты Корнель университетінің (АҚШ) профессорлары жүргізген тәжірибелерден көруге болады. Олар өсуге қажетті қоректік заттар мен гормондары бар ортада сәбіз тамырының жеке клеткаларын өсіру арқылы, осы өсімдіктің жаңа формасын алды. Кейінірек Ұлыбританияның Оксфорд университетінің ғалымы Д.Гердон (1933 ж. т.) алғаш рет жануар омыртқасын клондауға болатынына қол жеткізді. Ол өзінің ядросы алдын ала ультракүлгін сәулелері арқылы жойылған құрбақаның жұмыртқа жасушасына, ішек клеткаларынан алынған ядроны егу арқылы әуелі итбалықты, соңынан сол ядро алған құрбақаға ұқсас дарабасты алды. Бұл тәжірибелер тек дифференциалданған (арнайы) клеткаларда организмнің дамуына қажетті барлық ақпараттардың болатынын дәлелдеп қана қоймай, сондай-ақ, жоғары сатыдағы организмдерді, соның ішінде адамды да, клондауға болатынын көрсетті. Клондау арқылы өте пайдалы өсімдік сорттарын алуға және мал тұқымын асылдандыруға болады. Бірақ клондаудың мұндай әдістері (өсімдік сорттары мен асыл тұқымды мал алатын) адамдарға қолдануға келмейді. Теориялық түрде әйелдің де, еркектің де генетикалық көшірмелерін жасауға болады. Бірақ клондалатын клетка даму сатысының барлық кезеңдерінен өтуі керек, міне, сол кезде клеткаға сыртқы ортаның қалай әсер ететіні әлі толық анықталған жоқ.

Долли қойы (Eng Долли, 5 шілде, 1996 – 14 ақпан, 2003) – жұмыртқа цитоплазмасының соматикалық жасуша ядролық аудару арқылы алынған алғашқы клондалған сүтқоректілер. Долли қойы донорлық қойдың жасушалардың генетикалық көшірмесі болып табылады. Клондау процесінде генетикалық ақпарат жынысы (гаметалар) немесе сабақтарынан бастап дифференциалды ересек (соматикалық) жасушалармен алынған болатын. Доллиді «дүниеге әкелу» үшін донор-қойдың желінен алынған ядролар 277 аналық жасушаға тасымалданды. Олардан кейін 29 эмбрион пайда болып, тек біреуі, яғни Долли ғана аман қалған. Осы жасушадан анасына айна-қатесіз ұқсаған жаңа ағза пайда болды. Осы әдіспен «туған» қойды инженерлер Долли деп атады. Эксперимент жүргізу үшін қажетті, оның жасушаларының бөлігін мұздату қажет және сақтау үшін сұйық азот өткізеді. Бұл эксперимент 1996 жылы Эдинбургке жақын Шотландияда Roslin институтының профессорлары Ян Уилмат пен Кит Кэмпбелл орындады. Долли өзі ғылым тарихындағы ең атақты қой болды. Ол 6,5 жыл өмір сүрген және 6 қозы қалдырды. Доллиге 2003 жылы эвтаназия қолданылды. 2006 жылы Долли эксперимент өмірі мен тағдыры туралы фильм түсірілген.

1 жылдан кейін, 1998 жылыдң 12-ші қаңтарында Парижде 19 мемлекет адамды клондауға тыйым салу хаттамасына қол қояды. Бұл құжат адам құқығын қорғау жөніндегі Еуропалық Конвенцияны толықтырды.

2003 жылдың 9-шы сәуірінде Доллидің тұлыбы Эдинбург корольдік музейіне қойылды.

Жалпы мұндай тәжірибелер Доллиге дейін де болған. Мысалы, Мэган және Мораг қойларын да эмбрионалды жасушалар көмегімен клондалған.

Медицинада бағаналы жасушаларды қолданылуы

Ең алғаш рет 1908 жылы ғылымға «бағаналы жасуша» терминін Санкт-Петербургтегі әскери-медициналық академиясының профессоры, гистолог Александр Максимов (1874—1928) енгізген болатын.

1978  жылы  ұрықжолдас қанының құрамында гемопоэтикалық бағаналы  жасушалардың бар екені анықталды.

Ал 1981 жылы американдық биолог Мартин Эванс ең алғаш болып тышқандардың бластоциттерін, яғни бағаналы жасушалардың дифференцацияланбаған плюрипотентті  тармағын алды.

1988 жылы ең бірінші  болып Элиан Глюкман анемиямен ауыратын науқасқа ұрықжолдас қанындағы гемопоэтикалық бағаналы жасушаны трансплантация операциясын жүргізген болатын. Осы арқылы Элиан Глюкман ұрықжолдас қаны өте нәтижелі әрі қауіпсіз екендігін дәлелдеді. Сол кезден бастап ұрықжолдас қаны трансплантология ғылымында кеңінен қолданылуда.

1997 жылы Ресейде қатерлі ісік ауруларымен ауыратын науқасқа ұрық жолдас қанының бағаналы жасушаларын тасымалдаудағы ең алғашқы операция өткізілді.

1998 жылы Батыс ғалымдары  Д. Томпсон мен Д. Герхарт ең бірінші болып эмбриондық бағаналы жасушаларды бөліп алды.

1999 жылы Science журналы эмбриондық бағаналы жасушалардың ашылуын биологиядағы ең ғажайып жаңалықтардың бірі деп жариялаған.

1996 жылдан 2004 жылға дейін аутологиялық бағаналы жасушаларды трансплантациялауда 392 операция жүргізілді.

Мартин Эванс

Діңгекті жасушалар (стволовые  клетки); (cytos trunci; лат. truncus — бағана, діңгек; грек, kytos — жасуша) – маманданбаған, сирек бөліну арқылы сан тұрақтылығы  өздігінен реттеліп отыратын жас  жасушалар популяциясы. Бұл жасушалардың ұрпақтары белгілі бір микроортада  әртүрлі бағытта жетіліп, бір-бірінен  құрылыс айырмашылықтары бойынша  ажырап, әртүрлі жасушаларға айналады. Жануарлар эмбриогенезінде діңгекті жасушалар сарыуыз қапшығының қабырғасындағы мезенхима жасушаларынан дамып  жетіліп, көпмүмкіндікті (полипотентті) жасушаларға айналады. Діңгекті жасушалар  — жануарлар организмінің жасына қарамастан, әр уақытта бөлінуге қабілеттілігін жоғалтпайды, яғни бөлінуге бейім; бірнеше бағытта жетіліп, ұрпақтары әр – түрлі жасушаларға айналады. Діңгекті жасушалардан сүйектің қызыл кемігінде қанның әртүрлі жасушалары дамиды. Лимфоциттер — сүйек кемігінен басқа қан жасау мүшелеріне өтіп, көбейіп, маманданып, эффекторлы жасушаларға айналады. Діңгекті жасушаларға қан капиллярларының (қылтамырлардың) адвентициальды жасушалары да жатады.

Бағаналы  жасушалар – таза  субстанция, ол өзінде  ешқандай  генетикалық  информацияны  сақтап тасымалдамайды. Бұл жасушалар  жүйке  жүйесіндегі зат алмасуды, қан  айналымды, жүрек, бүйрек қызметтерін  жақсартады. Иммунитеттің көтерілуін, қартаюдың алдын алуына мумкіндік туғызады. Олар  ешқандай  қатерлі зақымға ұшырамайды.

Өмір  сүру  барысында біздің ағзамыздағы  жасушалар үнемі өліп,   қайта қалпына келіп отырады. Бас миында  35  жыл сайын 30-дан  50-ге дейін нейрондар өле алады.  Ал бір  бағаналы  жасуша  барлық  ағзадағы бірнеше  мың  жасушаларды іске  қоса  алады, тек жүйке жасушаларынан  басқасын.

Бағаналы  жасуша – ол  ағзаның арнайы жасушалары, ол өзін-өзі  жаңартуға және  дамытуға  қабілетті. Өсіп  келе  жатқан  ағзаның  (адам  немесе  жануар)    миллиардттаған   жасу-шалары  бір ғана  жасушадан, яғни  зиготадан дамиды. Бұл жалғыз жасуша;  өзге ағза  жайлы ақпаратпен қоса, оның  ары  қарайғы даму  механизімін сақтайды. Эмбригонез  барысында ұрықтанған  аналық  жасуша  бөлігін, келесі  ұрпаққа генетикалық материалды  береді. Бұл эмбриондық    бағаналық жасушалар, олардың геномы  «нольдік  нүктеде»  орналасқан,  яғни     мамандығын  анықтайтын  механизмдер  іске  қосылмаған, олардан кез келген  жасушалар   түзілуі мүмкін.

Дифференциялануына байланысты бағаналы жасушалардың көптеген түрі бар:

• Тотипотентті (омнипотентті) бағаналы жасушалар эмбриональді жасушаларда болады, яғни эмбрионның алғашқы даму сатысында дамиды. Олар өмір сүруге қабілетті ағзаға бастау болып келеді. Оларға ұрықтанған жұмыртқа жасушасы мен зигота жатады. Көптеген ағзаларда зиготаның алғашқы бөліну сатыларында пайда болған жасушалар осы тотипотентті бағаналы жасушаларға жатады. Алайда, бұларға домалақ құрттар жатпайды, өйткені олардың зиготасы алғашқы бөлінгеннен кейін-ақ өздерінің тотипотенттілігін жоғалтады. Кейбір ағзаларда дифференциалды жасушалары тотипотентті болуы мүмкін. Мысалы оған өсімдіктің кесілген бөлігін жатқызуға болады.
• Плюропотентті бағаналы жасушалар тотипотентті бағаналы жасушалардың ұрпағы болып табылады, яғни солар сияқты жаңа ағзаның бастауы болып табылады, алайда экстраэмбриональді тіндерден басқасына (мысалы, ұрықжолдас).Осы бағаналы жасушалардан ұрықтың 3 қабаты пайда болады: эктодерма, мезодерма және энтодерма. 2015 жылы ғалымдар жаңа жасушаларды – плюрипотентті бағаналы жасушаларды анықтады. Олар көптеген жасушаларға дифференциалануы мүмкін, яғни белгілі бір орында орналасқан. Олар өзбетінше ұрықтың кейбір жерлерін колонизациялайды. Содан соң, әр түрлі тіндердің жасушаларында дамиды.
• Мультипотентті бағаналы жасушалар әр түрлі тіндердің жасушаларын дамытуы мүмкін, алайда олар ұрықтың тек бір қабатында ғана болады.
• Олигопотентті жасушалар құрылысы, қасиеті жағынан жақын жасушаларға ғана айналуы мүмкін. Оларға, мысалы, қан түзетін лимфоидті және миелоидті жасушалар жатады.
• Унипотентті жасушалар – тек жасушалардың бір түрін ғана түзе алады. Оларды тіпті бағаналы жасушаларға жатқызу қиынға соғады. Олар өздігінен көбеюге қабілетті (самовоспроизведение), бұл оларды белгілі бір типтегі жасушалардың ұзақмерзімді көзі етеді және бағаналы жасушалар емес жасушалардан ерекшелендіреді. Дегенмен, олардың көбею қабілеті бағаналы жасушаларының көбеюінен айырмашылығы бар бөлімдердің белгілі бір санымен шектеледі. Олар, мысалы, скелеттік және бұлшықет тінінің қалыптасуына қатысатын кейбір миосателлит жасушаларының құрамына кіреді.

Бағаналық жасушалардың медицинада қолданылуы

Қазіргі медицина жаңа туған сәбидің серігі мен кіндік қанын пайдаға асырып, оларды сүйек кемігінен басталатын қан ауруларына қарсы қолданып жатыр. Жаңа босанған аналардың сәбилерімен бірге туған жолдасын, яғни плаценттің құрамындағы өзекті жасушалар ақ қан ауруымен ауыратын сәби үшін, не болмаса қан дертіне шалдыққан адам үшін өте пайдалы. King’s College ауруханасы донорлардан 2 500-ге жуық плацент жинаған. Осыдан бірнеше апта бұрын орталықта жиналған қанды қан рагымен ауыратын ересек адам ем ретінде қолданған. Кіндікбау мен жолдас қаны қазірдің өзінде талай адамның өмірін сақтап қалды. Зерттеулер бұл сала бойынша жалғасып жатыр. Ғалымдардың ойынша, кіндікбау қанының құпиясы ашылған сайын оны қолдану мүмкіндіктері де молая береді. Guardian-ның жазуынша, кіндікбау қанын пайдаланып жатқандардың басым көпшілігі қан өнімдерін тұтынатын ата-аналар жыл өткен сайын көбейіп келеді, олар басқа қан дертіне шалдыққандар. Көптеген зерттеу жұмыстарының нәтижелеріне сүйенетін болсақ, кіндік қан құрамының тін жасушаларының мөлшері және репопуляция қасиетінің жоғары болуы планцетарлы қанның гемопоэтикалық жасушаларын аллогенді трансплантация жұмыстарына кеңінен қолдануға болатындығын көрсетті. Оңтүстік Кореяның ғалымдарының жүргізген зерттеу тәжірибелерінің мәліметтеріне сүйенсек, кіндік қанының тін жасушалары қан түзуші жасушалардан басқа жүйке жасушаларына да айнала алады. Омыртқа жарақатының әсерінен 19 жыл бойы жүру қабілетінен айырылған 37 жастағы әйел адамға кіндік қанының тін жасушаларын трансплантациялау арқылы жұлын миының жасушалары қалпына келіп, жүру қызметі қалпына келді. Науқастардың трансплантациядан кейін тірі қалуы трансплантаттың кері реакция беру дәрежесімен және оның дамуымен өлшенеді. Реакция донордың реципиент жасушаларына қарсы Т-лимфоциттің иммунокомпоненттілігінің агрессиясына сәйкес. HLA жүйесі бойынша донор мен реципиент арасында неғұрлым сәйкессіздік көп болса, соғұрлым трансплантаттың кері реакция беру әсері жылдам, әрі өткір түрде өтеді. Ал кіндік қанның тін жасушаларын трансплантациялау кезіндегі артықшылық жасушалар суспензиясындағы Т-лимфоциттердің иммундық жас болуы және концентрациясының аз болуы реципиентке трансплантаттың кері реакция беруі жеңіл және даму жиілігі төмен болады. Ұлыбританияда кіндік қанын тауып беріп қызмет көрсететін екі түрлі криобанк бар. Олардың біреуі – Энтони Нолан атындағы қайырымдылық қоры құрған банк, екіншісі NHS Blood and Transplant Service деп аталатын мемлекетке қарайтын орталық. Бұл екі орталық Денсаулық сақтау министрлігінен қаржылай көмек алып, дами түсуді көздеп отыр. Мұндай арнайы медициналық орталықтың банктерде жиналған кіндік қанын Ұлыбританияда сегіз айлық ақ қан ауруымен ауыратын балаға қолданғанда оң нәтижеге қол жеткізді. Гемопоэтикалық тін жасушаларын трансплантациялауға қолданылатын аурулар: гемотологиялық аурулар; онкологиялық аурулар; аутоиммундық аурулар; 2005 жылғы мәліметтерге сүйенсек бүкіл дүниежүзі бойынша кіндік қанынан бөлініп алынған тін жасушаларын 21 мемлекеттегі 35 криобанкте 175000 үлгі дайындалып сақталынады. 2007 жылғы санақ бойынша кіндік қанынан бөлініп алынған тін жасушаларын криосақтауға арналған банктер саны Еуропада 20-дан астам, АҚШ-та 25. Ал 2010 жылғы санақ бойынша әлемдегі 47 ірі банктерде 260000 астам үлгілер сақталынған. 2000 жылы әлемде кіндік қанының тін жасушаларын трансплантация жұмыстарының саны 1200 жетті, соның ішінде 200 туыстық трансплантация. 2001 жылы алғаш рет ересек науқастарға кіндік қанының тін жасушаларын трансплантациялауға болатындығы жайлы ресми мәліметтер жарияланды. Трансплантация жұмыстарының 90%-дан астамы сәтті орындалды. Тіркеуші-банктерде сақталған тін жасушаларының әлемдік коллекциясының саны 72000 үлгіге жетті. 2003 жылдың қыркүйек айындағы мәліметтер бойынша әлемдік кіндік қанын 2592 науқасқа, соның ішінде 1012 үлгісі ересек адамдарға трансплантацияланған. 2006 жылғы жасушалық терапия бойынша Халықаралық бірлестік ұйымының (ISCT) мәліметтеріне сүйенсек жыл соңына қарай кіндік қанын трансплантациялау саны 6000 жетті. 2009 жылы кіндік қанын Европалық тіркеу-банктеріндегі (EUROCORD) жетекшілердің мәліметі бойынша кіндік қанын трансплантациялау соны 20000 жетті. 2010 жылы кіндік қанын Европалық тіркеу-банктерінде кіндік қанын трансплантациялау саны 28 000 жетті.

Электронды мәліметтер базасы

Электронды мәліметтер базасының екі түрі бар:

• Дәрігерлерге арналған. Генетикалық мамандандарға арналмаған. Бұл база тұқымқуалайтын аурулардың диагностикасын анықтау үшін жасалады. Мәліметтер базасында берілген тұқымқуалайтын аурудың симптомдары мен диагностикасы жайлы ақпарат сақталады. Компьютерге белгілі бір тұқымқуалайтын аурудың симптомдары енгізіледі, сол арқылы соған сәйкес келетін диагноз қойылады. Содан соң, дәрігер мәліметтер базасына кіріп, синдром туралы ақпарат, соған сәйкес аурумен ауыратын науқастардың фотосын ала алады.

Тұқымқуалау аурулары жайында бірнеше каталог түрлері бар – гендік және хромосомалық:

Адамның Мендельдік тұқым қуалауы. Автор Маккюзин ОМИМ – 11000 симптом жинақталған іздеу жүйесі. Каталог келесі бөлімдерге бөлінген:

Мендельдік бұзылыстар нәтижесінде молукулярлық дефекттер;

Адамның генетикалық картасының қысқаша тоқталуы;

Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті гендердің бөлімі;

Х-хромосомалық, У-хромосомалық, митохондриялық гендердің бөлімі;

Әр мендельдік белгі каталогта 6 нөмірлі нөмірмен белгіленген: н\р,омим 100800, фенилкетонурия омим 216600;

Оксфордтың медициналық мәліметтер жүйесі – қоршаған орта факторларының салдарынан бұзылысқа ұшыраған гендерді қамтиды.

СИНГЕН – ИНФ каталогі 2000нан аса туа біте даму ақаулары бар симптомдарды қамтиды.

ХРОДИС – хромосомды дисморфиялар – адамның хромосомалық аурулары бар іздеу жүйесі, 2000 хромосомды ауруларды қамтиды.

МЕТГЕН 4000дай тұқым қуалау ауруларын қамтиды.

• Екінші топ болса, мәліметтер базасының арнайы генетика мамандары қолданатын түрі болып табылады.

Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі аурулардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Егерде тұқым қуалайтын Даун синдромының белгілері болса, міндетті түрде ер азаматтың әкесінің, атасының, арғы атасының тегінде тұқым қуалайтын Даун синдромының белгілері бар жоғын тексереміз. Осындай мәліметтерді арнайы мәліметтер базасы Access- те сақтаған жөн. Себебі, тез арада ер азаматтың ата-тектерінде даун ауруының белгісі болған болмағанын, мәліметтер базасының көріп тексере аламыз. Яғни, бірінші мәліметтер базасын құрамыз, бұл, базаны «науқас» деген атпен сақтадық (1-кесте). Енді келесі кестемізде өзімізге керек мәліметке байланысты ақпарат енгіземіз, сол арқылы науқас туралы толық мәлімет жинай аламыз (2-кесте). 3-ші кестеде науқастың өзінде, әкесінде, атасында, және арғы атасының даун ауруының белгілері бар жоғын толтырамыз, яғни бұл кестеден толық мағлұмат алуға болады. 3-ші кестені өзімізге ыңғайлы етіп 4-ші және 5-ші кестелер түрінде аламыз. Бұл кесте арқылы келесі ұрпақтарын толтыруға қолайлы.

2013_3

Бұдан біз мынаны байқаймыз: егерде әкесінде, атасында, арғы атасында Даун синдромының белгілері болса, демек дүниеге келетін сәбиде Даун синдромымен ауруы мүмкін. Бұл аурудың алдын алу үшін науқасымыз, яғни Ермек Даун синдромы анықталмаса да, оның ұрпағында гендік белгісі болады. Яғни, оның баласында да Даун синдромы айқындалады. Сондықтанда әкесінің сау сперматозоитын аналық жұмыртқа жасушасына экстрокорпоральді ұрықтандыру арқылы жүзеге асады. Кейінен жүкті әйелдерді арнайы скринингтен өткізіп бақылау керек. Ультрадыбыстық скрининг барлық болашақ аналарға 11-13 апталықтарында жүргізіледі. Онда жай ғана баланың өсіп жетілуін қадағалайды. Егерде осы тексерісте баланың басы денесінен үлкен болып көрінсе, әйел адамнан қан алып арнайы бланкқа араластырады (Фильтірлік қағаз). Бұл бланктар күнделікті арнайы лабораторияга жіберіледі.

Жалпы, ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицина академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.

Биоинформатика туралы жалпы түсінік

Биоинформатика – бұл қарқынды дамыған ғылым бағыты, сонымен қатар биология, математика, химия, физика және компьютерік технологиялардың тоғысқан саласы. Биоинформатиканың мақсаты ауқымды тірі табиғатты жүйелеу  және талдау туралы ақпараттарды анықтайды. Бұл мақсатта биометриялық есептеудің әдістерін қолдануды, “Қарапайым”  микрорганизмдердің әсіресе  адам геномдарын құрлымын   талдаудағы  ауқымды ақпараттарды, тірі  организмдердің  арасындағы  өзара  байланыстарды, маңызды белгілердің  гомологияларының эволюциясын  зерттеуін, іздестіруін анықтауда математикалық  тәсілдермен талдауды  талап етеді.

Биоинформатиканың әдiстері мен тәсілдік жиынтықтары:

1. Салыстырмалы геномикада (гендiк биоинформатика) компьютер талдауының математикалық әдiстерi.
2. Алгоритмдарды әзiрлеу және (құрылымдық биоинформатика) ақуыздарды кеңiстiктiң құрылымын болжау үшiн керекті бағдарлама.
3. Стратегиялар, тиiстi есептеуiш методологийлердi зерттеу, сонымен бiрге биологиялық жүйелердi ақпараттық күрделiлiктiң ортақ басқаруы.

Генетикалық тiзбектердi талдап, мәлiметтердi алып соны өңдеу биоинформатиканың ең маңызды тақырыптарының бірі болып саналады. 1977 жылдан бастап организмдердің көпшiлiктерi Phi-X174 тiзбегiнде анықталған және сақталынған дерекқорлар.Бұл мәлiметтер ақуыздардың тiзбектерiн анықтау үшiн пайдаланылады.

«Биоинформатика» терминін Полина Хогевег пен Бен Хеспер 1970 жылы енгізді.

Биология мен Информатиканын қиылысында жатқан сала биоинформатика.

Биоинформатика – ғылымнын жас саласы болып табылады және де оның даму қарқыны таңғаларлық тез. Осы үрдістін себебі неде? Технологияның дамуы деп те айтуға болады. Осы саланын өрлеуіне себепші болған адамдарынын бірі ағылшын ғалымы Фредерик Санджер. Санджер өзі тікелей биоинформатикамен айналыспаса да, биологиялық манызды ақпаратты алудын жолын тапқан, осы еңбектері үшін екі мәрте Нобель сыйлығын алған. Бірінші Нобель сыйлығын нәруыздын аминқышқылдары байланысқан тізбегін табатын тәсілін тапқан болса, екінші премиясын ДНҚ-ның тізбегін анықтау үшін тәсілді тапқан үшін алды. ДНҚ тізбегін анықтау мүмкіндігі пайда болған соң, адамзат көптеген ағзалардың генетикалық кодтарын анықтай бастады, осындай жобалардың ең ауқымдысы – адам геномы жобасы. Осы жобада бүкіл дүниежүзінің ғалымдары қатысқан. Жобаның басында бір нуклеин қышқылының бағасы шамамен бір доллар болатың, арзан болып көрінгенмен мысалы адам геномы үш миллиард нуклеин қышқылынан тұрады. Осы жобаның сонында бір адамның геномын білу үшін бір мың доллардай қажет болды. Есептесек секвенциялаудың бағасы үш миллион есе төмендеді, осының арқасында қазір көптеген ағзалардың геномдары секвенцияланып жатыр. Ол дегеніміз биолог ғалымдарға қолжетімді ақпараттың миллиондаған есе артуына әкеп соқты. Осы ақпаратты біріншіден сақтау қажетігі пайда болды, одан кейін осы ақпаратты анализ жасайтын құралдар керек және ең маңыздысы осы анализдың нәтижелерінен биологиялық тұжырымдар жасау керек. Осы міндет биоинформатика ыйығына жатты. Биологиялық ақпаратқа барша ғалымдардың қолдары жету үшін әр түрлі дерекқорлар пайда бола бастады.

Геномдық ақпаратты сақтау үшін GenBank деген дерекқор қазіргі кезде ең үлкен болып табылады, нәруыздар туралы ақпарат SWISS-PROT, UniProt сияқты дерекқорларда сақталады. Айтылып кеткен дерекқорлардан басқа көптеген кішігірім дереқорлар бар, мысалы тышқандардағы обырға шалдыққан жасушалардын геномы сақтайтын дерекқорлар бар, немесе жүгеренің ауруға шалдыққан даналарының геномдары сақталатын дерекқорлар.

ДНҚ тізбігінде кодтайтын гендерді, промоутерлерді табу, әр түрлі ағзалардан келген гендердың тізбектерін салыстырып ағзалардың туыстығын анықтау, гендердің экспрессияның профайлдарын жасап әр түрлі аурулардын диагностикасы молекуларлы биология, статистика тәсілдері арқылы жүзеге асады.

Биоинформатика

1.Кіріспе

Биоинформатика – бұл қарқынды дамыған ғылым бағыты, сонымен қатар биология, математика, химия, физика және компьютерік технологиялардың тоғысқан саласы. Биоинформатиканың мақсаты ауқымды тірі табиғатты жүйелеу  және талдау туралы ақпараттарды анықтайды. Бұл мақсатта биометриялық есептеудің әдістерін қолдануды, “Қарапайым”  микрорганизмдердің әсіресе  адам геномдарын құрлымын   талдаудағы  ауқымды ақпараттарды, тірі  организмдердің  арасындағы  өзара  байланыстарды, маңызды белгілердің  гомологияларының эволюциясын  зерттеуін, іздестіруін анықтауда математикалық  тәсілдермен талдауды  талап етеді.

Биоинформатиканың әдiстері мен тәсілдік жиынтықтары:

1. Салыстырмалы геномикада (гендiк биоинформатика) компьютер талдауының математикалық әдiстерi.
2. Алгоритмдарды әзiрлеу және (құрылымдық биоинформатика) ақуыздарды кеңiстiктiң құрылымын болжау үшiн керекті бағдарлама.
3. Стратегиялар, тиiстi есептеуiш методологийлердi зерттеу, сонымен бiрге биологиялық жүйелердi ақпараттық күрделiлiктiң ортақ басқаруы.

Генетикалық тiзбектердi талдап, мәлiметтердi алып соны өңдеу биоинформатиканың ең маңызды тақырыптарының бірі болып саналады. 1977 жылдан бастап организмдердің көпшiлiктерi Phi-X174 тiзбегiнде анықталған және сақталынған дерекқорлар.Бұл мәлiметтер ақуыздардың тiзбектерiн анықтау үшiн пайдаланылады.

2.1 «Биоинформатика» терминін Полина Хогевег пен Бен Хеспер 1970 жылы енгізді.

Биология мен Информатиканын қиылысында жатқан сала биоинформатика.

Биоинформатика – ғылымнын жас саласы болып табылады және де оның даму қарқыны таңғаларлық тез. Осы үрдістін себебі неде? Технологияның дамуы деп те айтуға болады. Осы саланын өрлеуіне себепші болған адамдарынын бірі ағылшын ғалымы Фредерик Санджер. Санджер өзі тікелей биоинформатикамен айналыспаса да, биологиялық манызды ақпаратты алудын жолын тапқан, осы еңбектері үшін екі мәрте Нобель сыйлығын алған. Бірінші Нобель сыйлығын нәруыздын аминқышқылдары байланысқан тізбегін табатын тәсілін тапқан болса, екінші премиясын ДНҚ-ның тізбегін анықтау үшін тәсілді тапқан үшін алды. ДНҚ тізбегін анықтау мүмкіндігі пайда болған соң, адамзат көптеген ағзалардың генетикалық кодтарын анықтай бастады, осындай жобалардың ең ауқымдысы – адам геномы жобасы. Осы жобада бүкіл дүниежүзінің ғалымдары қатысқан. Жобаның басында бір нуклеин қышқылының бағасы шамамен бір доллар болатың, арзан болып көрінгенмен мысалы адам геномы үш миллиард нуклеин қышқылынан тұрады. Осы жобаның сонында бір адамның геномын білу үшін бір мың доллардай қажет болды. Есептесек секвенциялаудың бағасы үш миллион есе төмендеді, осының арқасында қазір көптеген ағзалардың геномдары секвенцияланып жатыр. Ол дегеніміз биолог ғалымдарға қолжетімді ақпараттың миллиондаған есе артуына әкеп соқты. Осы ақпаратты біріншіден сақтау қажетігі пайда болды, одан кейін осы ақпаратты анализ жасайтын құралдар керек және ең маңыздысы осы анализдың нәтижелерінен биологиялық тұжырымдар жасау керек. Осы міндет биоинформатика ыйығына жатты. Биологиялық ақпаратқа барша ғалымдардың қолдары жету үшін әр түрлі дерекқорлар пайда бола бастады.

Геномдық ақпаратты сақтау үшін GenBank деген дерекқор қазіргі кезде ең үлкен болып табылады, нәруыздар туралы ақпарат SWISS-PROT, UniProt сияқты дерекқорларда сақталады. Айтылып кеткен дерекқорлардан басқа көптеген кішігірім дереқорлар бар, мысалы тышқандардағы обырға шалдыққан жасушалардын геномы сақтайтын дерекқорлар бар, немесе жүгеренің ауруға шалдыққан даналарының геномдары сақталатын дерекқорлар.

ДНҚ тізбігінде кодтайтын гендерді, промоутерлерді табу, әр түрлі ағзалардан келген гендердың тізбектерін салыстырып ағзалардың туыстығын анықтау, гендердің экспрессияның профайлдарын жасап әр түрлі аурулардын диагностикасы молекуларлы биология, статистика тәсілдері арқылы жүзеге асады.

2.2  Биоинформатиканың әдiстері мен тәсілдік жиынтықтары:

1. Салыстырмалы геномикада (гендiк биоинформатика) компьютер талдауының математикалық әдістері. Салыстырмалы геномика – әр түрлі организмдердің гендерінің ұйымдасуын және гендердің құрамын салыстыратын тәсілдер.
2. Алгоритмдерді әзiрлеу және (құрылымдық биоинформатика) ақуыздарды кеңiстiктiң құрылымын болжау үшiн керекті бағдарлама. Құрылымды (Структурная) геномика – геноммен кодталған әрбір ақуыздың үш өлшемді құрылымын көрсетуге тырысады. Құрылымды геномика мен құрылымды болжаудың (структурное предсказание) принципиалды айырмашылығы осында, яғни құрылымды геномика тек бір ғана ақуыздың құрылымын анықтаудың орнына әрбір ақуыздың құрылымын көрсетуге тырысады.

Стратегиялар, тиiстi есептеуiш методологийлердi зерттеу, сонымен бiрге биологиялық жүйелердi ақпараттық күрделiлiктiң ортақ басқаруы.

Биоиформатика. Медицина. Денсаулық сақтау.

Медицинаның кең таралған объектісінің бірі – биоинформатика — макромалекулалар функциясын және құрылымын анықтау мақсатында генетикалық ақпаратты жүйелендіруге арналған есептеу алгоритмдерін әзірлеуші және қолданушы ғылым облысы, бұл білімдерді ары қарай биологиялық құбылыстарды түсіну және жаңа дәрілік өнімдерді жасауда қолданады. Биоинформатика зерттеуінің объектісі болып сүт қоректілер мен адамдардың ДНК бірізділігі және микроорганизмдер геномдарының құрылымын зерттеу нәтижесінде пайда болған белоктардың бастапқы құрылымы туралы ақпарат көлемдері табылады. Осы ақпараттың нақты мазмұнына абстрактілене отырып оны символды бірізділіктерден тұратын генетикалық тестілер жиынтығы деп қарастыруға болады. Осындай бірізділіктегі құрылымдық заңдылықтарды анықтау Data Mining құралдарымен тиімді шешілетін тапсырмалар қатарына кіреді, мысалы синквенциалды және ассоциативті талдау көмегімен. DM молекулярлы – генетикалық және гендік инженерия (гендік зерттеулер, адамның дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) тізбектерін зерттеуде, емделу тиімділігін жоғарылату және әртүрлі ауруларға байланысты гендерді анықтау) салаларында қолданылады. Денсаулық сақтау және фармацевтикалық мекемелер өздерінің клиникалық және диагностикалық зерттеулерінде үлкен көлемдегі деректер жинайды. Мұнда DM әдістері медицинкалық ЭЖ- ні құру құралы ретінде пайдаланылады. Деректерді интеллектуалды талдау осындай мекемелерге машиналық үйрену теникасын пайдалану және фармацевтикалық және медициналық талдаулар арқылы жаңа дәрілер жасауға керекті ақпараттарды алу мүмкіндігін тудырады. Медициналық және биологиялық зерттеулерде зерттелетін объектілердің спектрі кең болып табылады. Онда Data Mining методикалары қолданылады. Мысал ретінде диагностикалық жүйенің немесе хирургиялық араласудың әсерлілігін құру қызмет көрсете алады. Медициналық диагнозды қоюға көп сараптамалық жүйелер белгілі.  Олар жеке аурулардың түрлі симптомдарының үйлесуін сипаттайтын ережелер негізінде құрылған. Ережелер медикаментозды құралдарды тандауға, көрсеткіш/қарсы көрсеткішті анықтауға, емдік процедураларға бағдарлануға,  тиімді ем қолдануға,  тағайындалған емдік курстың  шығыстарын айтып беруге  көмектеседі және т.б.  Data Mining технологиялар көрсетілген ережелердің негізін құрайтын медициналық деректер шаблонын табуға мүмкіндік береді.

Биоинформатиканы тәжірибелік қолдануының негізгі облысы ол жаңа ұрпақ дәрісін жасау, ол қазіргі медицинаны толықтай түрлендіріп жібереді. Бүгін бір дәріні жасау үшін, АҚШ –та орта есепппен 10-12 жыл көлеміндегі уақытты алатын болады. Ал құнды $300—500 млн. құрайды.

Биоинформатика бұл цифрларды екі есе қысқартады. Data Mining аппаратын сүйене отырып биоинформатика жаңа дәрі-дәрмектерді зерттеудің дофармакологиялық фазасын жылдамдатады және арзандатады.

2.3 Биоинформатикадағы электрондық генетикалық мәліметтер базасы.

Медициналық биотех¬ноло¬гияның (биомедицинаның) дамуы дербес медицинаға – әрбір адамның жеке генетика¬лық ерекшеліктерін ескере отырып, емдеу мен аурудың алдын алу стратегиясына көшуге мүмкіндік береді. Қазіргі таңда дербес медицинада қолданыс тапқан молеку¬лярлық технологиялар бір адам ге¬ні¬нің көп мөлшерін және гендік вариацияларын зерттеп білуге мүмкіндік туғызады. Бұл зерттеулер полигенді аурулардың биологиялық түп-тамырын айқындауға себепші, ол ау¬руларға адамзаттың көптеген барлық аурулары: жүрек-тамыр, онколог¬ия¬лық және нейродегенеративті аурулары жатады. Бұл мәселені шешуде алынған дерек-тер¬дің едәуір қорына талдау жасауды қам¬тамас¬ыз ететін биоинформатикаға көп кө¬ңіл бөлінеді. Молекулярлы технологиялар мен биоинформатика қосылып, ауруға шал¬дығуға бейімділігін жеке-дара болжауды, қ謬ын жағдайларда диагноз қоюды қамта¬масыз етуге, сондай-ақ жекелеген па¬циент-тердің ауруы сипаты мен оның ауырлығын алдын ала болжауға жұмыл-дырылған. Тұқым қуалайтын аурулардың көп¬ші¬лігі ауыр, әрі созылмалы болып келеді. Бұл ау¬руларға шалдыққан науқастарға қызметтер көрсетуге мемлекет едәуір қаржы жұмсай¬ды. Жатырда тұқым дамуындағы кемістік-терді, моноген және хромосома ауруларын ерте кезден болжап білу, тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан балалардың туылуын алдын ала ескерту ана мен бала денсаулығын қорғау саласының өзекті мәселесі. Молекулярлы биологияның: геномика, протеомика, метаболомика және биоинформатика дамуының геном дәуірі кезеңіне сай келетін биотехнологияның озық үлгілі ба¬ғыттарын дамыту мақсатында және ғы¬лыми орталықтардың ғылыми-өндірістік инфра¬құрылымын дамыту мақсатында 2008 жылы Қазақстан Республикасының Ұлттық биотехнология орталығы жанынан Ұлттық ұжым-дық пайдалану ғылыми биотехнология зертханасы ашылды. Алға қойылған міндеттерге сай зертхана жоғары білікті кадрлар мен қызмет көр¬сететін персоналдан құралған, халық¬ара¬лық стандарттарға сай келетін қазіргі заманғы құрал-жабдықпен жабдықталған. Зертхана штаты геномика, биотехнология, молеку¬лалық биология, молекулалық генетика, биомедицина, биоинформатика са¬ла¬сындағы жоғары білікті мамандардан тұ¬рады. Зертхана қызмет¬керлері АҚШ, Жапония, Франция, Израиль, Швейцария мен Ресей Федерация¬сының алдыңғы қатарлы ғылыми орта¬лық¬тарында тағлымдамадан өтті. Қазірдің өзінде аталмыш зертхана адам асқазанында қатерлі ісіктің пайда болуын алдын-ала болжау үшін кешенді тест-жүйе әзірлеуге, онкологиялық зақым¬данулардың өршуі – генетикалық маркер¬ле¬ріне кешенді талдау жасау жүйе¬сін құруға, тұқым қуа¬лайтын аурулардың скри¬нингі үшін тест-жүйе, Қазақстан аумағында тараған туберкулез қоздырғы¬шының муль-тирезистенттігін анықтау үшін тест-жүйе жасап шығаруға бағытталған перспективалы 8 жобаны іске асыруға кірісіп кетті. ҰБО-ның қосқан зор үлесі адам папилломасы вирустарын, В, С және G вирусты гепатиттерін, цитомегаловирусты инфекция¬ларды, 1 үлгілі және 2 үлгілі қарапайым ұшық вирусын, желшешек вирусын – бел¬демшелік ұшықты, адамның ұшық вирусын диагностикалау үшін, бұған дейін шетелден сатып алынып келген алғаш рет отандық диагностикалық тест-жүйе әзірлеп шығару болуға тиіс. Қазір Ұлыбританияда адамның ДНК деректер қоры жинақталған, әлемдегі осыған ұқсас мекемелердің ішінде аса ірі ерекше банк – UK Biobank ашылуда. Мұнда жарты миллион адамның гені сақталады, оларды гендер мен аурулардың өзара байланысын зерттеп-білу мақсатында адам өмі¬рінің соңына дейін жіті қадағалап отырады. Озық үлгілі зерттеулердің қорытын-дылары ДНК талдауына UK Biobank ар¬қылы нелік¬тен кейбір адамдарда қатерлі аурулар пайда болатынына кең көлемде көз жеткі¬зуге ар¬налған. Мұндай зерттеулер әлемнің бар¬лық дамыған елдерін¬де қол¬данылып келеді. Бүгінгі таңда генетиктер адамның жеке генетикалық паспортының көмегімен адам шалдығуы мүмкін аурулар туралы білуге қол жеткізді. Нақты бір адамның геномын зерттеу арқылы гендерінің бірізділігін және бар болуын толық көруге болады. Адам генінің оның мінез-құлқымен байланысты екені бәрімізге бұрыннан белгілі. Мәселен, ол ар¬қылы біз қан тобын анықтай аламыз, бел¬гілі бір заңды¬лықтарға сәйкес ол ата-ана¬мыздан бізге мирас болып қалады. Жа¬қында ғалым¬дар адамның гені оның ауруларымен тығыз байланысты екенін тапты, гендер гиперто¬никалық аурулардың, жүрек аурула¬рының, миокард инфаркты, асқазан жарасы ау¬руының, атероскле-роздың пайда болу мүм¬кіндігін анықтайды. Бүгінде ғалымдар аурулардың барлық түрі, сыртқы ортаның сол немесе өзге де жағдайларында байқалатын тұқым қуа¬лайтын факторлармен анықталады деп санайды. Сол сияқты адамның ұзақ өмір сүруі мен көптеген басқа да өлшемдері алдын ала белгіленіп қойылған. Егер тұқым қуалайтын аурудың ауыр түрін көрсететін генді анық¬тау мүмкін болса, және оны қазіргі уақытта емдеуге келсе, онда мұндай гене¬тикалық тестілеу аса қажет. Қазіргі уақытта адам туылған сәті¬нен бастап-ақ, генетикалық паспортын жасауға мүмкіндік беретін технологиялар бар. Бұл жағдайда адам өмірінде кездесетін бірқатар ауруларды ескертуге немесе оның өршуіне тосқауыл қоюға зор мүмкіндік бар. Осы мәселенің өзектілігіне байланысты Ұлттық биотехнология орталығында адам мүшелері мен ұлпаларын ауыстырып салу, бедеулік пен жүктілікті көтере алмау кезінде ұлпалық үйлесімді антигендерді типтендіру мен анықтауға арналған, сондай-ақ қант диабеті қаупін бағалау үшін жүйе әзірлеп шығаруға бағытталған зерттеулер жүр¬гізілуде.

Қорытынды.

Биоинформатика – биология, математика, химия, физика және компьютерік технологиялардың тоғысқан ғылымның жас саласы.

Биоинформатиканың мақсаты: ауқымды тірі табиғатты жүйелеу  және талдау туралы ақпараттарды анықтайды.

Биоинформатиканың ең маңызды тақырыптарының бірі – генетикалық тiзбектердi талдап, мәлiметтердi алып соны өңдеу.

Биоинформатика зерттеуінің объектісі болып сүтқоректілер мен адамдардың ДНК бірізділігі және микроорганизмдер геномдарының құрылымын зерттеу нәтижесінде пайда болған белоктардың бастапқы құрылымы туралы ақпарат көлемдері табылады.

Биоинформатика дамуы мына мәселелерді шешуі мүмкін:

1. Әрбір адамның жеке генетика¬лық ерекшеліктерін ескере отырып, емдеу мен аурудың алдын алу стратегиясына көшуге мүмкіндік береді.
2. Биологиялық құбылыстарды түсіну және жаңа дәрілік өнімдерді жасауда аз шығын жұмсалуды.
3. Адам ге¬ні¬нің көп мөлшерін және гендік вариацияларын зерттеп білуге мүмкіндік туғызады.
4. Медикаментозды құралдарды тандауға, көрсеткіш/қарсы көрсеткішті анықтауға, емдік процедураларға бағдарлануға, тиімді ем қолдануға,  тағайындалған емдік курстың  шығыстарын айтып беруге  көмектеседі және т.б.
5. Полигенді аурулардың биологиялық түп-тамырын айқындауға. Ол ау-руларға адамзаттың көптеген барлық аурулары: жүрек-тамыр, онколог¬ия¬лық және нейродегенеративті аурулары жатады.
6. Жекелеген па¬циент¬тердің ауруы сипаты мен оның ауырлығын алдын ала болжауға
7. Жатырда тұқым дамуындағы кемістік¬терді, моноген және хромосома ауруларын ерте кезден болжап білу, тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан балалардың туылуын алдын ала ескерту ана мен бала денсаулығын қорғау.
8. ДНҚ тізбігінде кодтайтын гендерді, промоутерлерді табу, әр түрлі ағзалардан келген гендердың тізбектерін салыстырып ағзалардың туыстығын анықтау, гендердің экспрессияның профайлдарын жасау, әр түрлі аурулардын диагностикасы молекуларлы биология, статистика тәсілдері арқылы жүзеге асару.
9. Деректерді интеллектуалды талдау және фармацевтикалық және медициналық талдаулар арқылы жаңа дәрілер жасауға керекті ақпараттарды алу

Биоэтика

Сырқаттар мен медицина қызметкерлерінің арасында тату-тәтті байланыс, достық қарым-қатынас, науқастың жақын туыстарына сенгені сияқты бір-біріне деген сенімділік орнаған кезде ғана ауруға ем әсері байқалады. Егер науқас адам емдеп жүрген дәрігеріне, қызмет істеп жүрген медбикештерге сенбесе, қаншама күшті дәрі-дәрмек алып жатса да, берген ем қонбайды. Жасаған операциялар да көпшілік жағдайда сәтсіз аяқталып жатады. Бұның бәрі өмірде әлденеше рет дәлелденген шындықтар. Өкінішке орай осы заманғы дәрігерлер мен орта буын медицина қызметкерлерінің біразының аттарына заттары, айтқандарына істегендері сай келмей жатады. Кейде дәрігердің, медбикештің сырқатқа, оның туған-туыстарына деген оғаш қылықтарын, жат мінездерін, дөрекі сөздерін, өздерінің мамандықтарына деген немқұрайдылықтарын, өздерінен басқа адамға жандары ашымайтындықтарын көруге болады.

Өзін-өзі сыйлайтын мәдениетті дәрігер мен орта буын медицина қызметкерлері медициналық этика мен деонтологияның ғасырлардан бері жинақталған білім бұлағынан сусындап, бойына сіңіріп, өзін үнемі жетілдіріп отырғанда ғана жақсы дәрігер, үлгілі медицина қызметкері бола алады. Дәрігер үшін де, орта буын медицина қызметкерлері үшін де ең басты қағида – адамгершілікті, мейірімділікті, ілтипатты, эикалық ережелерді сақтай білу.

Этика, биоэтика туралы түсінік

Этика – адамның түрлі қызметінде кеңінен таралған ұғым. Сондықтан  да, философия саласы, яғни философиялық ғылым деп түсіну қажет. Этика (грекше ēthiká ếthos – салт, таным, мінез) ғылым  ретінде адамның ар-ұяты мен танымын  зерттейді. сондай-ақ, алғашқы Аристотельмен қолданылған зерттеудің түрлі саласын білдіретін термин. Этика адам қоғамының түрлі даму дәуіріндегі наным-сенім, құндылықтар, моральды ұстанымдардың қалыптасу задылықтарын қарастырады. Дұрыс, рұқсат етілген әрекеттер, моральды және аморальды, гуманистік және адамға қайшы қылықтар тарихи кезеңге байланысты мағыналық метоморфозға ұшыраған болатын. Яғни, қоғамның даму мен перспективалық қажеттіліктеріне байланысты.

Этиканың қосалқы мағыналары адамдардың қарым-қатынасындағы нормаларда, тәжірибелік қызметте, басылымдарды қолданылады. Аса тарағаны –профессионалы этика. Бұл қызметке қарасты салт-дәстүр, ой бөлісу, идеялар, көзқарастардың қосалқы жүйесі болып табылады.дәрігерлік және мейірбикелік этика, ғылыми медициналық зерттеулер ұғымы планетаның бүкіл даму барысында дамыған этикалық қағидалар. Мұндағы аса зер қоятыны медицина қызметкерінің міндеті, профессионалды компетенттілік, деонтология.

Қазіргі кезде медициналық этика қағидалары биомедициналық этика ұғымына жинақталған. Ол медицина қызметкер тұрлғасын, оның құқығы мен профессионалды қызметін орындау барысында заң бойынша және санасы бойынша әрекет етуін қолдайды.

«Биоэтика» деген терминді алғаш рет американдық дəрігер В.Р.Поттер ұсынған. Ол өзінің «Биоэтика: болашақтың көпірі» деген (1971) кітабында экологиялық этиканың ерекше вариантын белгілеу үшін қолданған. Онда ол адамның жануарлар мен өсімдіктерге қатысты қарым-қатынасы проблемасын көрсету мақсатында пайдаланған

Биоэтика — биологиядағы этикалық мәселелерді қарастыратын ғылым. Адам ғұмырын ұзарту, жасанды адамдарды өмірге келтіру және бейімдеу, талантты тұлғаларды генетикалық тәсілдермен сұрыптау, тұқым қуалайтын сырқаттармен күрес, адам ағзаларын дәрігерлік мақсаттарға пайдалану, т.б. қазіргі заманның өзекті мәселелеріне айналып отыр.

Биоэтикалық зерттеулерде моральдік қасиеттер бүкіл тіршілікті қамтитын эволюция арқылы сарапталады, оның алға жылжуына септігін тигізетіні — оң құндылыққа, қарсы әрекет ететіні теріс құндылыққа жатады. Биоэтика эволюциялық этика, экологиялық этика, әлеуметтік биология сияқты ағымдармен қатар дамыды. Биоэтиканың дамуына үлес қосқан ғалымдар: Г. Спенсер, Тейяр де Шарден, К. Уоддингтон, Д. Козловский, т.б. Биоэтикалық мәселелер қазіргі ғаламдық парадигмалармен тығыз байланысты.

Бүгінде биомедициналық этика төрт түрлі формада берілген:

1. Гиппократ моделі. Бұл модельдің негізгі қағидасы – «зиян тигізбеу». Дәрігер науқастың әлеуметтік сенмділігін алады. Гиппократпен берілген дәрігерлік ету қағидалары (460-377гг.) дәрігерлік этика бастаулары мен Гиппократ антында айтылады.

2. Парацельс моделі (1493-1541 гг.) – «жақсылық жасау»,орта ғасырда қалыптасқан. Бұның негізінде дәрігер мен науқастың эмоционалды сұхбаты жатыр. Оның негізінде емдік үрдіс қалыптасады.
3. Деонтологиялық модель немесе дәрігерлік этика, 1840 жылы қалыптасқан. (авторы Петров). Негізгі қағидасы намыс тазалығы мен міндеттік нақты орындалуы. Ол медицнақауымымен бекітілген ар—ұят кодексіне негізделген.
4. Биоэтика – дәстүрлі биомедициналық этиканың жаңа түрі. Оныңнегізінде адамның құқығы мен құндылықтарын сыйлау қағидасы жатыр.

Биоэтика философиялық ғылымның маңызды нүктесі, ол жаңа заман медицинасының технологиялық жабдықталуымен, генді инженерия ғылымының пайда болуы, трансплантологии, адам өмірін сақтауға арналған құралдардың болуына байланысты. Бүгінде аборт, бала көтеру, жасанды ұрықтандыру, клондау, сексология, эвтаназияға байланысты этикалық

ахуалдар көп. Сенім орнату, дәрігердің науқасқа түсінікпен, жақсы, саналы қарау делінген. Деонтологиялық этикаға қарағанда биоэтикада құқықтар шағылысы аса маңызды, яғни ұрықтың өмір сүру құқығы, әйелдің түсікжасату құқығы – жүкті болу құқығы, эвтаназия құқығы –жақсы өлім.

Биоэтиканың міндеттері мен мәселелері.

Биоэтиканың негізгі міндеті — биомедициналық ғылым мен практиканың тоқтаусыз тудырып жатқан «туындыларына» қатысты күрделі моральдық проблемалар бойынша əр түрлі ұстанымдардың туындауына ықпал ету. Мысалы:

• адамды клондауға бола ма;
• генетикалық əдіс-тəсілдермен адамдардың (жоғары дене жəне интеллектуалдық сапалы) жаңа «породаларын» жасауға жол беруге бола ма;
• қайтыс болған адамның туысының рұқсатын сұрау қажет пе, егер оның дене мүшесін басқа адамға ауыстырып салғанда.

Биоэтика келесі мәселелерді қарастырады:

-эвтаназия;

-өзін-өзі өлтіру;

-трансплантология;

-өлім дерегінің ұйғарымы;

-хопсистерді ұйымдастыру;

-адамдар мен жануарларға жүргізілетін эксперименттерді ұйымдастыру;

-әртүрлі психикалық ауруларға шалдыққан адамдармен қарым-қатынас жасау;

-дәрігер мен пациент арасындағы қарым-қатынас;

-балакөтеру (сурогат аналық ,гендік инженерия, т.б.)

Сонымен қатар, биоэтиканың өзекті мәселелеріне стерилицация мен контрацепция, жүктілікті жасанды тоқтату(аборт) жатады. Олардың бәрі организмнің репродуктивтік функциясына араласатын заманауи түріне жатады.

1.1.      Жасанды ұрықтану.

Биоэтика жасанды ұрықтану мәселесін де қозғайды. Бір жағынан, репродуктивті жаңа технологиялар адамзаттың баға жетпес құндылықтың бірі болып келетін некенің табиғатын бұзады. Екінші жағынан қарасақ- бұл кейбір бала туа алмайтын ерлі-зайыптылар үшін жалғыз ғана мүмкіндік.

Жасанды ұрықтану негізінен дін жағынан қарсылықтармен кездесед.

Мысалы:

Католик шіркеуі жасанды ұрықтандыруды табиғи емес және антиморальды деп есептейді, сондықтан оны барлық жағынан қабылдамайды. Католик шіркеуі «жасанды ұрықтандыру некенің бірлігіне, ерлі-зайыптылардың қадір-қасиетін, ата-ана кәсібін және баланың туылуына нұқсан келтіретін және некеге тұрған нəрсеге жəне осы некенің нəтижесінде туындайтын құқықтарына қайшы келеді» деп үйретеді.

Буддизм мектептері арасында жасанды ұрықтандыру туралы көзқарастар ерекшеленеді. Осылайша, дәстүрлі ТМД елдеріндегі буддистер бұл технологияны теріс бағалайды, өйткені олар жүктіліктің бұл жолы адамның туылуының табиғи процесіне қайшы келетініне сенеді. Сонымен қатар Карма Кагю мектебінің өкілдері медицина жетістіктерін құттықтайды, әйелдерге аналар болуға мүмкіндік беретінін атап көрсетеді. Сонымен бірге, «ұрықтандырылған эмбриондардың өліміне ойланбастан қарауға болмайды және олардың барлығы аман қалу үшін барлық жолмен ұмтылуы керек» екеніне назар аударылады.

1.2.      Суррогат аналық.

Биоэтика қарастыратын аса даулы мәселелердің бірі-суррогат аналық. Бұл әдісте туған ата-анасынан алынған ұрықтанған жұмыртқажасушасын басқа әйелдің жатырына енгізеді. Бұл суррогат ана бала көтеру үшін қажет. Босанған кейін, суррогат ана туған нәрестені биологиялық ата-анасына береді.Бұл баланың тәндік табиғатына жасалынатын манипуляцилар болғанымен, кейбір жұптар үшін бұл- толық отбасы құрудың жалғыз амалы.

Суррогат ана болуының қарсыластары балаларды тауардың түріне айналдырудың зорлық-зомбылықтан қорқады, байлар әйелдерді ұрпақтарын көтеру үшін жалдауға қабілетті жағдай жасайды. Көптеген феминисттердің пікірінше, мұндай тәжірибе әйелдерді пайдалануды білдіреді және діни қайраткерлер неке мен отбасының қасиеттілігін бұзатын азғындық үрдісті көреді.

Суррогат ана болуын қолдайтыңдардың пікірі бойнша, бұл отбасылар үшін серіктестердің қабілетсіздігінен немесе әйелдің жемісін беру қабілетсіздігінен туындағандықтан, бұл жұбайлардың екеуіне де генетикалық түрде байланысатын немесе тек күйеуі. Олар бұл процедура бала асырап алудан мүлдем өзгеше екенін көрсетеді. Олардың пікірінше, бұл бала туудың коммерциялануы емес, махаббат пен ынтымақтастықтың терең адами әрекеті. Суррогат ана болудың жақтаушылары оны әйелдерді пайдаланудың нысаны деп есептемейді, олар өз еркімен суррогат ана болуға шешім қабылдаған әйелге бұл үшін материалдық өтемақы және моральдық қанағаттану басқа адамдарға пайда әкеледі.

1.3.      Клондау әдісі.

Адамды клондау әдісі гендік инженерияның жаңа әзірлемелерін қолдану арқылы ғана жүзеге асырыла алады. Қазіргі уақытта клондау әдісі туралы екі түрлі көзқарас бар. Біріншісі- клондау әдісі абсолютті этикалық әрі адамзат пен қоғам үшін қауіпсіз. Бұл көзқарасты қолдаушылардың айтуынша, клондау әдісі өлімсіздік пен түрлі дерттерді жоятын жол. Бұған қарама-қарсы көзқарас- клондау әдісінің аморальдігі. Бұл көзқарас бойынша, бұл әдіс ғылыммен толық зерттелмегендіктен, үлкен қауіп-қатер туғызады.

Клондау (ағыл.cloning,грек. κλών – «ұрпақ») – ең жалпы мағынада – объектіні нақты клондау. Клондау нәтижесінде алынған заттар клон деп аталады.Адам клондау – эмбрионның қалыптасуы мен адамның генотипі бар эмбрионнан кейінгі немесе бұрыннан бар өсімдіктерді қалыптастырудан тұратын болжамды әдіснама.

Клондау, термині бастапқыда микробиология мен селекцияда кейін генетикада қолданылды, оның табыстарынан нәтижесінде ол қолданысқа енгізілді. 2017 жылы біреудің адамның клонын жасай алғаны туралы ешқандай құжат жоқ.

Қоғамға клондау қатынасы – 2007 жылы Ұлыбританияның патшайымы Елизавета II Долли қойдың жасаушылардың бірі Иэн Уилмут рыцарь лауазымды берді.Психиатрия жағдайлары анықталған жаңа фобия пайда болды. Психиатр Виктор Яровой 2008 жылдың желтоқсан айында осындай бұзылулардың жаңа тұжырымдамасын – клондалған адамдардан қорқуды яғни клондаған адамадар физикалық, моральдық және рухани дамудағы асуын мүмкін деп анықтады.

1.4.      Трансплантология әдісі.

Аса ауыр құқықтық пен этикалық сұрақтарды қозғаған- трансплантология әдісі. Бүгінгі күні жүрек пен бауыр, өкпе, сүйек кемігі, т.б. аса маңызды органдар ауыстырылып орналастырылады. Бұл әдістің мәселелері донор міндеттері мен құқықтарына, сонымен қатар, оның туыстарына, медициналық қызметкерлерге тиеді.

Трансплантология (ағылш. transplantation of organs and tissues; нем. Transplantation von organen und Geweben; лат. transplantare – қайта отырғызу) — зақымданған, тозған ағзаны, оның бөлігін немесе тіндерді ауыстыру (немесе ауыстырып қондыру), өмірді құтқару құралы және адамның денсаулығын қалпына келтіру болып табылады; заңнамалар мен адам құқықтарын сақтау негізінде жүзеге асырылады.

1.5. Эвтаназия.

Этикалық мәселердің ішінен аса көп талқыланатыны- эвтаназия. Эвтаназия – Әлдебір әрекетпен немесе құралдармен, соның ішінде оның өмірін жасанды ұстап тұрған аспаптың жұмысын тоқтату жолымен, төзгісіз аурумен ауыратын науқастың өлімін тоқтату тәжірибесі. “Эвтаназия” термині қазір әртүрлі мағыналарда қолданылады: ауыр азапты бастан кешіріп жатқан адамдардың өлімін тездету; артық, қажеті жоқ адамдардың өмірлерін тоқтату (Мысалы, Т-4 бағдарламасы); өмір мен өлім арасындағы адамдарға көрсетілетін қамқорлық, көмек (мысалы, хоспис); адамға өлу мүмкіндігін беру. Сонымен қатар, “эвтаназия” деп кейде зертханалық және кезбе жануарларды қоса алғанда жануарларды ұйықтату саналады. Бұл әдіс барлық діни конфессиялардың көзқарастары, сонымен қатар Гиппократ антына қайшы келгенімен, сол мезетте шешім тапқан мәселеге жатқызылмайды.

1.6. Деонтология.

Этикалық принциптермен қатар медициналық қызметкердің профессионалді деонтологиясы, мейірбикенің деонтологиясы үзіліссіз байланысқан.

Деонтология – ғылым емес, белгілі бір мамандықта, белгілі бір жағдайда сөйлесу және өзін өзі ұстаудың, принциптер мен дәстүрлерді қиыстыру өнері. Деонтология – бұл термин, медицинада медцина мамандарының қарым қатынастарында, сонымен қатар диагностика үрдісі қатысушылары, емі және алдын алуда жиі қолданылады

Мейірбикелік деонтология – мейірбикелік этиканың бөлігі болып саналады, бұл ғылым дәрігердің қоғамның және науқастың алдындағы парызы, медицина қызметкерінің кәсіби жүріс тұрысы.

Дәрігердің белгілі бір этикалық ережелерге сай келуі медициналық этиканың маңызды бөлігін құрайды. Бұл оның деонтологиялық деңгейін құрайды немесе «деонтологиялық моделі» болып табылады.  «Деонтология» термині ( грек. deontos — міндет) Н.Н.Петров ХХ ғасырдың 40-жылдары медицина ғылымына енгізген. Ол бұл терминді медициналық практикада, дәрігерлік этика бар екенін ерекшелеу үшін, 1917 жылғы төңкерістен кейін тыйым салуға тырысқан, пайдаланған.

Дәрігерлік этиканың деонтологиялық моделі — «міндетті» ережелердің жиынтығы, ол медициналық тәжірибенің белгілі бір облысына сәйкес келеді. Мұндай үлгінің мысалы ретінде хирургиялық үлгіні қарастыруға болады. «Хирургиялық деонтология сұрақтары» жұмысының авторы Н.Н.Петров келесі ережелерді ерекшелейді:

• «хирургия аурулар үшін, аурулар хирургия үшін емес»;
• «науқасқа тек өзіңе немесе өз жақындарыңа жасалатын операцияға келісетін операцияны ғана жаса не ұсын»;
• «науқастың жан дүниесінің тыныштығы үшін хирург оны операцияға дейін, операция күні бірнеше рет және операциядан кейін көру керек»;
• «үлкен хирургиның идеалы ретінде науқастың физикалық және жан дүниесінің уайымын алып тастау болады»;
• «науқасты хабардар етуге» қауіп, инфекция болуының мүмкіндігі, кері әсерлері кіруі керек;

Н.Н.Петров көзқарасы бойынша «хабардар етуге» «адекватты хабар» мен «қауіптің пайдамен салыстырғанда аз екені» кіреді. Деонтологиялық үлгіге дәрігер мен науқас арасындағы жыныстық қатынас ережелері де жатады, оны Америкалық медицина ассоциациясы қатысуымен этикалық және құқықтық мәселелер жайындағы Комитет құраған. Олар:

• Емдеу кезінде болған дәрігер мен науқас арасындағы жыныстық қарым қатынас аморальді болып табылады;
• Кейбір жағдайларда бұрынғы науқас пен дәрігер арасындағы жыныстық байланыс этикаға жатпауы мүмкін;
• Дәрігер мен нақас арасындағы жыныстық қатынас мәселесі медициналық қызметкерлерді оқыту бағдарламасына енуі керек;

Дәрігерлер өз әріптестерінің құқық бұзушылықтары жайлы міндетті түрде хабарлау керек.

Бұл ұсынулардың мінезі жеткілікті түрде қатал. Оларды сақтамау осы Ассоциация біріктіретін құқықтық жауапкершілікке алып келеді.

Медицина саласында жұмыс істейтін қызметкерлерге эмоциональды тұрақтылықты тәрбиелеу керек, өзін өзі ұстай білу керек.

1.7.      Медициналық қызметкерлерінің өзін- өзі ұстау мәдениеті

Медицина қызметкерінің өзін өзі ұстау мәдениетін екі түрге бөлуге болады:

• Ішкі мәдениет. Бұл еңбекке жауапкершілікпен қарау, тәртіп сақтау, құрал жабдықтарға ұқыпты қарау, достастық пен ұжымдық.
• Сыртқы мәдениет. Сөйлеу мәдениеті, сыртқы көрінісі, дөрекі сөйлемеу және т.б.

Медициналық қызметкерлерінің негізгі қасиеттері, оның ішкі мәдениеті  болып саналады:

Сыпайылық – қарапайымдық, шынайлық, адамның әсемдігін және күшін  білдіреді.

Шынайылық – медицина қызметкерінің ең жоғары деңгейі.Ішкі белгілерінің негізі. Цицерон айтқан, шынайылықтын екі бастауы бар, бұл: «Ешкімге зиян келтірме және қоғамға пайда келтіру».

Шындық– медицина қызметкерінің барлық ісінің негізі болу керек.Күнделікті істеген ісінің және ойының негізі.

Мейірім – жақсы адамның ішкі мәдениетінің негізгі қасиеті.

Жақсы адам –бұл қоршаған ортадағы адамдарға жақсы көзқараспен, олардың қайғы мұңынтүсініп қажет жағдайда көмек көрсетуге сөзімен, ісімен дайын тұратын адам.

Медицина қызметкерінің сыртқы мәдениеті дегеніміз не?

1. Сыртқы көрінісі. Медицина қызметкерінің сыртқы көрінісіне және киімдеріне қойылатын талап – тазалық және қарапайымдық, бояулардың және тым сәндеуіш заттардың аздығы, аппақ халат, қалпақ және екінші ауыстыруға арналған аяқ киім. Киімі, бет әлпеті, өзін өзі ұстауы медицина қызметкерінің науқастарға мән беру қасиетін білдіреді. «Медицина қызметкерлеріне өзін өзі таза ұстау керек, таза киім кию өйткені осының барлығысы науқасқа маңызды.» (Гиппократ).

Медициналық киім әшекейлеуді қажет етпейді. Ол өзі адамға жақсы әсер тигізеді, міндеттерін атқарғанда тазалықты, қатандықты білдіреді.

Егер дәрігердің түрі қорқынышты, отыруы сүйкімсіз, міндет етіп сөйлесе науқастарға сенім білдірмейді. Медициналық қызметкер өзін қарапайым ұстап, ұстамды және түсінікті сөйлеу керек.

2. Сөйлеу мәдениеті сыртқы мәдениетінің екінші негізгі бөлігі болып табылады. Медицина қызметкерінің сөзі қатты емес, түсінікті, эмоциональды болу керек. Науқасқа байланысты мынадай сөздерді қолданбау керек: «апатай», «қарағым» және т.б. Кейде науқас туралы «диабетик», «язвенник», «астматик»және т.б. сөздерді естуге болады

Көбіне медицина қызметкерлерінің сөздері науқастардың құлағына жағымсыз болады сондықтан оларға науқастар сенімсіздікпен қарайды. Медицина қызметкерлерінің мұндай қылықтары науқастардан алыстатып, кері көзқарас туғызады.

Мейірбикелік этика және деонтологияның негізгі принциптері Флоренс Найтингейлдін антында, халықаралық мейірбикелер кеңесінің кодексінде берілген. Бұл, бәрінен бұрын:

• Адамгершілік пен қайырымдылық, махаббат пен қамқорлық;
• Аяушылық білдіру;
• Тілектестік;
• Риясыздық;
• Еңбекқорлық;
• Кішіпейілдік.

Медицина әлемінде көпшілік мақұлдаған жұмыс принципі және медбикенің адамгершілігі  халық менталитетіне, тарихына, салт дәстүрлеріне, даму дәрежесіне, діни, білім  беру және экономикалық институттарыныа  байланысты әр елде өз ерекшеліктері  бар. Мысалы, әлемнің алып мемлекеттерінің  бірі, медицинасы мен денсаулық сақтауы  көптеген мәселелер бойынша алдыңғы  орындарды алатын АҚШ-та мейірбике  ісі келесі принциптерге негізделген:

1. Келісілген информация алу принципі. Науқастың тәуелсіздігі өзінің жағдайы туралы, емдеу жоспарымен, не орындалатыны туралы хабардар болу бостандығы мен құқығына неізделген, сонымен қатар науқастың өзінің ауруы жайлы құпияда сақтау құқығы бар. Келісілген информация мағынасында науқастың өз еркімен емдеу курсына және медицина қызметкерлеі компетентті және адекватты информация ұсынған процедураға келісім беру және келісім алу жатыр. Дәрігердің міндетіне:

• Ұсынылған емнің мақсаты мен мінезі туралы;
• Онымен байланысты қауіп қатер туралы;
• Сол емнің альтернатива мүмкіндігі туралы науқасқа хабарлау болып табылады.

2. Қайырымдылық принципі – «қайырылымдылық жасау» деген мағынаны білдіреді. Оның құрамына қайғыдағы адамдарға мейірімділікпен қарау.
3. Қызметтік құқық бұзушылықты болдырмау принципі. Бұл «зиян келтірме» принципі дәрігер мен медицина қызметкеріне басқаларды қауіп қатерден сақтау, өзінің компетенттілігінің шегінде ауырсыну мен қайғыны басуға міндеттейді.
4. Әділеттілік принципіне адамзат теңдігіне сыйластық, жетіспейтін заттарды тең бөлу жатады.
5. Шынайылық принципі (науқасқа шындықты айту). Науқас пен медициналық орталық арасында ашық қарым қатынас пен медицина орталығының өз міндеттерін орындаудың негізін қалайды.

Қорытынды

Сонымен, биологиялық этика — ол қайырымдылық пен қатыгездіктің, ар-ұят пен парыздың, намыс пен абыройдың биологиядағы эксперименталдық жəне теориялық жұмыстардың аясына жəне де оның нəтижелерінің практикада қолданылуы барысында жалпы адамзаттың тіршілік иелеріне деген адамгершілігінің қарым-қатынасының жиынтығы.

Ел басына қандай қиыншылық түссе де дәрігер болсын, орта буын медицина кызметкерлері болсын, өзінің кадір-қасиеті, намысы, мамандығының абырой-атағы үшін күресе білуі керек. Дәрігер мен орта буын медицина қызметкерлерінің адам баласының денсаулығының сақшысы екенін қас қағым сәтке де ұмытуға қақылары жоқ. Ішкі мәдениеті үйлескен дәрігер мен медбикештер ғана сырқат жүрегіне жол тауып, адам жанының арашашысы бола алады. Ол үшін әрбір дәрігердің, әрбір медбикештің көп ізденулері, білімі мен мәдениетін көтерулері қажет. Дәрігерлік этика мен деонтология ілімдерін үздіксіз оқып-үйренулері керек. Тән жарасы мен жан жарасының шипагері бола білген адам ғана нағыз дәрігер, медбикеш деген атка лайық бола алады.