ОЖЖ зақымдануына әкелетін жүйелік атрофиялар. Гентингтон ауруы. Тұқым қуалаушылықты атаксия. Әрекет функцияларының эстрапирамидалық және басқа қозғалыс бұзылыстары

Пәні: Неврология     PNN4306

Мамандығы: 051301 «Жалпы медицина»

Дәріс:  12    сағат

Курс:  5

Семестр:9-10

1. Тақырыбы: ОЖЖ зақымдануына әкелетін жүйелік атрофиялар. Гентингтон ауруы. Тұқым қуалаушылықты атаксия. Әрекет функцияларының эстрапирамидалық және басқа қозғалыс бұзылыстары.

2.Мақсаты: жүйке жүйесінің тұқымқуалау-дегенеративті ауруларын, бұлшықеттің және нервтік-бұлшықеттік аппаратының ауруларын этиопатогенезін клиникасын диагностикасын дифдиагностикасын болжамын емін меңгеру

3.Лекциянын тезисі:

Томсеннің миотониясы .

Тұқым қуалаудың берілу жолы–аутосомды-доминантты.

Клиникасы: бірінші симптомы туылғаннан кейін бірден немесе ерте жаста пайда болады.  Бала жылағанда тынысы тарылады, ал жылауы басылғанда беті ақырын босаңсиды. Жас өскен сайын генерализденген бұлшықеттік гипертрофия (атлетизм),қолға қарағанда аяқтар жиі зақымдалады, қозғалыс кезінде локальді бұлшықет тонусы жоғарлайды, кейде науқастар құлайды. Перкуссия кезінде миотоникалық білікше пайда болады. Ауру ағымы жұмсақ, прогрессияланбаған. Өмір сүру ұзақтығы өзгермейді.

Емі : аз әсерлі терапия.

1. Дифенин 100-200 мг 2 рет күніне.
2. Новокаинамид 250-500 мг 3-4 рет күніне.
3. Нифедипин 10-20 мг 3 рет күніне.
4. Дизопирамид 100-200 мг 3 рет күніне.

Емі  курс бойынша өтеді.

Усиливают миотонияның күшеюіне әкелетін калийсқорғаушы диуретиктер, калий, бета-адреноблокаторлары,   липидтер дәрежесін төмендететін заттар.

Пирамиданың және мишық жүйесінің зақымдалуына әкелетін ауру.    Штрюмпельдің отбасылық спастикалык параплегиясы.

Тұқым қуалаудың берілу жолы–  аутосомды-доминантты сирек аутосомды-рецессивтік.

Басталуы кез-келген жаста. Аутосомды-рецессивті типте – орташ жас 11жас. Аутосомды -доминантты – 20 жас.30% науқастарда – 5жасқа дейін.

Клиникасы: ақырын өсетін төменгі спастичестикалық  парапарез. Тонус парездін пайда болуына әкеледі.  Сіңір рефлексінің гиперрефлексиясы, клонусы, табанның патологиялық белгілері. Табанның эквиноварусты деформациясы болуы мүмкін , тобық буынының контрактурасы . Интеллект сақталады. Қолдың жеңіл  спастикалық парезы , дөрекі емес псевдобульбарлық бұзылыс. Жамбас ағзасының функциясының бұзылысы, сезімнің бұзылысы сирек.

Емі :

1. Бұлшықеттер спастикасының әлсіреуіне әкелетін препараттар – баклофен, сирдалуд, бензодиазепины.
2. ЛФК, массаж, физиоем.

 Фридрейх ауруы.

Тұқым қуалаудың берілу жолы– толық перетранттылықпен  – аутосомно-рецессивті және   вариабельді экспрессивтілігімен.

Клиникасы: аурудың басталуы 10-20 жас.жүрісін қамти алмау, аралас мінезді атаксия (мишықты, сенситивті), көбіне аяқта. Қолдағы дискоординация, мегалография, скандирленген  сөздер, нистагм, бастың треморы, аяқ басының содан соң қолдың  гипорефлексиясы, буындық-бұлшықеттік бұзылыстар, вибрациялық сезімдер алдымен аяқта содан соң қолда.  Бастың 2,8 нерві зақымдалуы мүмкін, ағымды қаңқалық аномалиялар ( Фридрейх табаны, кифосколиоз), часто выявляется снижение интеллекттің жиі төмендеуі анықталады, жүрек бұлшықеттерінің зақымдалуы, тахикардия. Кейде диабет, гипогонадизм, ожирение байқалады. Аурудың даму стадиясында кейде төменгі парапарез перифериялық, орталық немесе аралас сипатта болуы мүмкін , жамбас ағзасынығ функциялық бұзылысы болады. Емі : симптоматикалық – ЛФК, массаж, ортопедиялық мерекелер (аяқ-киім, табан деформациясының оперативті коррекциясы).

Экстрапирамидалық жүйенің зақымдалған ауруы.

 Гентингтон хореясы.

Тұқым қуалаудың берілу жолы- толық пенетрантпен мутантты геннің  аутосомды-доминанты. Орналасу жиілігі– 100мың тұрғынға

6,5 . жиі еркектер ауырады, ауру 30-50 жаста дамиды.

Клиникасы: хореичеялық гиперкинез (еріксіз гримастар, қатаюдың күшеюі, интенционды  діріл, жүріс кезіндегі шалдығу.сөйлеуі қиындаған, тыныс алуы, ерінмен сүю,  тілмен,  мұрынмен иіскелеу, қолмен бұлғау, баспен изеу, отырып-тұру) бұлшықет  гипотониясының емі. Біртіндеп өсетін деменция (қозғыштықтың жоғарылауы, есте сақтау қабілнтінің төмендеуі, внимания, қоршаған ортаның әсері, судиялық ойлар. Науқастар интеркуррентты инфекциядан немесе  кездейсоқ жағдайлардан өледі.

Емі: фенотиазин тобының препараттары, бутерофенон, тиоксантен, резерпин, галоперидол.

Паркинсон ауруы (идиопатиялық паркинсонизм).

Тұқымқуалаушылық түрі – аутосомды-доминатты.

Патогенезі: қара затта дофамин мөлшерінің азаюы, гомованилин қышқылы концентрациясының азаюы,  тирозингидроксилаза және дофамингидроксилаза белсенділігінің төмендеуі байқалады. Құйрықты денеде дофамин дәрежесінің төмен болуы оның тоқтауына әкеледі, бұлшықеттің тониялық тоқтауы уақыты ұзаққа созылады. Дофаминэргиялық жүйесінің белсенділігі төмендейді, холинергиялық жүйе белсенді түрде болады.

Клиникасы: гипокинезия (микрография, беттің маскатәрізділігі -гипомимия, монотонды сөйлеу, түсініксіз – брадилалия, жай жүру, пропульсиялар), сіреспелілік (пластикалық гипертония –  “тісті дөңгелек” феномені), тремор (қол саусақтарының, астыңғы жақ сүйек, тіл және ерін треморы), вегетативті бұзылыстар(гиперсаливация, бет терісінің майлылығы, гипергидроз немесе терінің құрғақтығы, несеп шығарудың тоқтауы, іштің қатуы), психикалық  өзгерістер (тітркендіргіштік, жабыспалы болу-акайрия, жылауық, депрессия, кейде деменция).

Емі: 

1. L-ДОПА с 150 мг тәлікте, наком, синемед с 100 мг тәулікте.
2. МАО ингибиторлары– юмекс 5 мг 2 рет тәулікте.
3. Орталы холинелитиктер – циклодол, паркопан, динезин, норакин, тропацин.
4. Мидантан (амантадин) 100-300 мг тәулікте  2-3 рет қабылдау.
5. Трициклитті антидепрессанттар – амитриптилин 100 мг ға дейін тәулікте , имапрамин 40 мг ға дейін тәулікте.
6. Дойаминді рецепторлар агонисттері – парлодел (бромкриптин) 1,25 мг кешкі тамақтан кейін 30 мг тәулікте.
7. Физиоемдеу, массаж, ЕДШ.
8. Хирургиялық емі –таламустың вентролатеральді ядросын стереотоксикалық жою. 

5. Иллюстрациялы материал. Слайдтар, таблицалар
6. Қорытынды сұрақтар:
7. 1. Шарко-Мари амиотрофиясы кезіндегі бұлшық ет атрофиясы қай бөліктен басталады://

2. Шарко-Мари амиотрофиясы кезінде не зақымдалады://