Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын чех ғалымы Г. Мендель ашты. Ол 1856 жылдан бастап ас бұршағына тәжірибе жүргізіп, жеке белгілердің ұрпақтан ұрпаққа қалай берілетінін зерттеді. Г.Мендельдің 1865 жылы басылып шыққан тәжірибе қорытындыларына сол кезде назар аударылмады. Тек 1900 жылы үш елдің ғалымдарының өз беттерінше зерттеулері нәтижесінде Мендель ашқан заңдылықтарға сәйкес қорытынды алынғандығы белгілі болды. Олар голландиялық Де. Фриз, германиялық К. Корренс жэне австриялық Э. Чермак еді. Міне осы кезДен бастап Мендель жұмыстарының аса құндылығы бағаланып, тұқым қуалаушылықтың құпия сырына жол ашты, генетика ғылымы ресми түрде жарыққа шықты.
Биология саласындағы көпшілік ғалымдар Мендель заңдарын жануарлардың тұқым қуалаушылығын зерттеуге пайдаланып ұқсас нәтижелер алды. Мендель жұмыстарының ерекшелігі сол ол өзі ойлап шығарған гибридологиялық әдіспен зерттеуде әрдайым бұршақ өсімдігінің тек бір ғана белгісін алып, тек сол белгінің тұқым қуалауын бақылады. Будандастыру үшін ең бастапқы ата – аналық особьтар ретінде арнайы белгі бойынша таза линияларды пайдалаңады.
Моногибридті шағылыстыру. Мендельдің бірінші заңы
Бұршақ – өздігінен тозаңданатын өсімдік, бірақ Мендель оған тәжірибе барысында түрлі багытта айқас тозаңдандыру жүргізді. Тәжірибелерінің бірінде Мендслі. тегіс және кедір – бұдырлы тұқымды бұршақтарды шағылыстырып, олардың пішіндерінің тұқым қуалауын зерттеді. Бірінші ұрпақтағы алынган будандық особьтардыдың барлығы біркелкі тегіс пішінді болып шықты. Мендельдің байқағаны, бұршақтың басқа жеті белгісінде де дэл осы құбылыс қайталанып , бірінші ұрпақта әрдайым әр жұп қарама – қарсы (альтернативті) белгінің біреуі ғана көрініс беріп отырған. Мендель мұндай белгілерді (тұқымның тегіс пішіні, сары түсі, т. б.) доминантты деп, ал қарама – қарсы көрінбей қалған белгілерді (кедір- бұдырлы пішін, жасыл түсті болуы т. б.) рецессивті деп аталады. Будандық ұрпақ В. Бэтсонның ұсынысымен «Ғ» деп белгіленеді.
Организмнің кез – келген белгісі өзінің арнайы тұқым қуалау факторымен – генмен анықталады. Яғни, тұқымның тегіс пішінін доминантты фактор, ал кедір – бұдырілы пішінін рецесивті фактор анықтайды. ‘Тұқым қуалау факторларын латын әріпімен белгілеп, доминантты белгіні анықтайтын ген үлкен әріппін – А, ал рецесивті белгінің гені кіші әріппен – а көрсетіледі. Осыған сай бұршақ тұқымының тегіс пішінге жауапты гені – А, кедір – бұдырлы пішінге жауапты ген – а деп белгіленеді. Олай болса, тегіс пішінді бұршақтың доминантты – А гені бар гаметалар кедір – бұдырлы бұршақтың рецесивті – а гені бар гаметалардың қосылуынан түзілген бірінші ұрпақ будандарында бұл гендердің екеуі де болады. Тегіс пішінді анықтайтын А гені доминантты болғандықтан ол будандардың барлығы біркелкі тегіс пішінді, яғни олардың генотиптері де, фенотиптері де ұқсас.
Фенотип деп – организмге тән ішкі жэне сыртқы белгілердің жиынтығын айтады.
Генотип деп – организмнің ата – аналарынан жыныс жасушалары арқылы қабылданған гендер жиынтыгын айтады. Бір жұп белгіні (тұқымның тегіс жене кедір – бұдырлы пішінін сары және жасыл түсін ) анықтайтын гендер (аллельді гендер) деп аталады . Олар гомологтық хромосомалардың бірдей учаскелерінде (локустарында) ориаласқан. Сомалық жасушалардағы бір белгіні анықтайтын аллельді жұптары не екі доминантты – (АА) , не екі рецесивті – (аа) гендерден тұратын организмдер гомозиготалы деп, ал аллельді екі түрлі гендерден (Аа) құралған организмдер гетерозиготалы деп аталады. Гомозиготалы особьтар әрдайым тек бір типті гаметалар түзейді Ал гетерозиготалар (Аа) , А жэне а- гендері бар екі типті гаметалар түзеДі. Олай болса, Мендель тэжірибесіндегі бірінші ұрпақ будандары фенотипі бойынша біркелкі тегіс пішінді де генотиптері жағынан бэрі біркелкі гетерозиготалы (Аа) особьтар. Адамда қара көзділік доминантты А-генімен, ал көк көзділік рецесивті а-генімен анықталады. Егер ата – аналарының бір қара көзді, екіншісі көк көзді, бірақ осы жұп белгілері бойынша екеуі де гомозиготалы болса, балаларының барлығы да гетерозизоталы қара көзді болып туылады. Олай болса, Мендельдің бірінші заңы былай тұжырымдалады: бір – бірінен бір жұп қарама – қарсы (альтернативті) белгілермен ажыратылатын гомозиготалы особьтарды шағылыстырса, бірінші аны фенотипі және генотипі бойынша біркелкі болып рдің ажырауы. Мендельдің екінші заңы. Мендельдің бірінші ұрпақтағы будандарға өздігінен тозаңдандыру жүргізгенде екінші ұрпақта (Ғ2) әрі тегіс, әрі кедір – бұдырлы тұқымдар алған. Сандық есептеулерге қарағанда ол тұқымдардың 5475-і тегіс пішінді де, 1850- і кедір – бұдырлы болған. Басқа белгілер бойынша да дәл осындай нәтиже шыгып доминантты белгінің мөлшері рецессивтіге қарағанда 3 есе артық , яғни 3:1 арақатынасында ажырау жүрген.
Мендель тәжірибені ары қарай жалгастырып, осы Ғ2 – гы доминантты және рецесивті белгілердің келесі ұрпақтарда тұқым қуалау сипатын зерттеген . Бұл будандардың әрқайсысын өздігінен тозаңдандырғанда үшінші ұрпақта тұқым қуалау сипатын зерттеген. Бұл будандардың әрқайсысын өздігінен тозаңдандырғанда үшінші ұрпақта кедір – бұдырлы тұқымды өсімдіктерден тек кедір – бұдырлы белгі ғана көрініп, тегіс пішіндерінде жағдай өзгеше болған. Ол будандардың бір бөлігінен біркелкі тегіс пішінді особьтар түзілген,
қалған екі бөлігінің әрқайсысында 3:1 арқатынасында тегіс және кедір – бұдырлы тұқымдар пайда болған. Бұршақ өсімдігінің басқа белгілерін зерттеу кезінде де Ғ2 – гы рецессивті белгі келесі ұрпақтарда (ҒЗ) өзгермей тұрақты қайталанып отырған. Доминантты белгісі бар особьтардың бір бөлігі ҒЗ – та таза күйінде өз белгілерін ғана қайталаса, екі бөлігі 3:1 арақатынасында доминантты және рецессивті белгілерге ие болган.
Мұның себебі, әр гетерозиготалы особь екі түрлі гаметалар түзе алады. Гаметалардың тең жартысы доминантты (А), ал екінші жартысы рецесивті (а) аллельді алып жүреді. А аллелі бар жұмыртқа жасушасы спермотозоидтардың А – және а аллельдері бар әрқайсысымен кездесу мүмкіндігі бар, сол сияқты а – аллелі бар жұмыртқа жасушасы да сперматозоидтардың екі түрімен кездесе алады. Ұрықтану нәтижесінде мынадай зиготалар түзіліп: АА, Аа, Аа, аа особьтар дамып жетіледі. Олардың үш бөлігі доминантты белгіге, бір бөлігі рецесивті белгіге ие болған особьтар, сондықтан фенотипі бойынша 3:1 арақатынасында ажырау жүрді. Ал, генотипіне қарасақ ажырау арақатынасы 1АА:2Аа:1аа тең. Түрлі өсімдіктер мен жануарлардың және адам белгілерінің тұқым қуалауын зерттеу жұмыстары Мендель алған нәтижелердің дұрыстығын дәлелдеді. Олай болса, доминантты және рецесивті белгілердің екінші ұрпақ будандарында 3:1 арақатынасындағы мөлшерде көріну құбылысын ұрпақ буда шығады.
Мендель екінші заңы немесе ажырау заңдылығы деп атайды. Мендельдің екінші заңы былай тұжырымдалады: бірінші ұрпақтағы бір ген белгі бойынша талданатын гетерозиготалы особьтарды өзара шағылыстырса, екінші ұрпақта фенотипі бойынша 3:1 , ал генотипі бойынша 1:2:1 арақатынасында ажырау жүреді.
Ди- және полигибридті шағылыстыру. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы. Осыған дейінгі қарастырылған моногибридтік шағылыстыруда бір жұп белгінің тұқым қуалау ерекшелігі сипатталды. Бірақ, кез келген организм түрінде сан алуан белгілер бар. Мендель келесі тәжірибелерінде екі немесе бірнеше жұп белгілердің тұқым қуалауын зерттеді. Егер шағылыстыруга алынған ата-аналық особьтардвң бір-бірінен айырмашылыгы екі жұп қарама- қарсы белгілері бойынша айырмашылығы болса, мұны дигибридтік деп, бірнеше жұп белгі болса, полигибридтік шағылыстыру деп атайды. Мендель зерттеу жұмысына бұршақтың қарама-қарсы екі жұп белгілері бар таза линияларын таңдап алған. Олар: сары, тегіс және жасыл, кедір-бұдырлы пішінді тұқымды өсімдіктер.
Шағылыстыру нәтижесінде бірінші ұрпақ (Ғ1) особтары біркелкі сары және тегіс пішінді болған. Бұл будандарды өздігінен тозаңдандырғанда екінші ұрпақта төрт түрлі фенотип жарыққа шыққаи.
Олардың арақатынасы: сары, тегіс пішінді АВ-315; сары, кедір- бұдырлы Ав, -101-і жасыл, тегіс аВ-108; жасыл, кедір-бұдырлы ав-32. Есептеуге қарағанда, екінші ұрпақта белгілердің ажырауы 9АВ:ЗАв:ЗаВ:1ав арақатынаста болған. Бұл шамаларға мэн беріп қарасақ, эр жұп белгі бойынша ажырау арақатынасы моногибридті шагылыстырудағы заңдылыққа сәйкестігін көрсетеді. Олай болса, тұқымның түсі жағынан да, пішіні жагынан да 12:4 немесе 3:1 ажырау арақатынасы байқалады. Осының негізінде Мендель белгілер жұбы бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалайды деген қорытынды жасады.
Қазіргі генетикада бұл тұжырымдама Мендельдің үшінші заңы немесе «белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңдылығы» деп аталады. Осы тәжірибедегі келесі маңызды мәселе -екінші ұрпақ особьтарында белгілердің ата-аналарында жоқ жаңа үйлесімдердің түзілуі: сары түсті кедір – бұдырлы тұқымдар мен жасыл түсті тегіс пішінді тұқымдар. Мұның себебі тұқымның түсі (Аа) мен пішіні (Вв) анықтайтын гендер гомологтық емес түрлі жұп хромосомаларда орналасқан. Мейоздық бөліну кезінде коньюгацияланып, кроссинговерге ұшыраған ол хромосомалар бір – бірінен тәуелсіз ажырайды. Кросинговер нәтижесінде гендердің алмасуына байланысты ұрпақтарында белгілердің жаңа үйлесімдері жарыққа шығады (комбинативтік өзгергіштік). Бұл жағдайды толығырақ түсіну үшін мынадай мысал келтірейік. Адамда оңқайлық – (А) пен жақыннан көру – (В) доминантты белгілер. Ата-аналарының біреуі жақыннан көретін оңқай (ААВВ), екіншісі – көруі қалыпты солақай (аавв) жанұядан шыққан дигетерозиготалы (АаВв) ер адам дәл өзі сияқты әйелге үйленген делік. Осы некеден қандай ұрпақ күтуге болады? Алдымен түзілетін гаметалар түрін анықтау қажет. Бұл белгілердің әр жұбы екі бөлек гомологтық емес хромосомаларда орналасқан. Мейоздық бөлінуге байланысты гаметаларға әр жұптан (Аа жэне Вв жұптары) бір – бір хромосомадан гана ажырайтындықтан АаВв генотипінен төрт түрлі үйлесімдер түзілу мүмкіндігіне сай төрт түрлі гаметалар қалыптасады: АВ, Ав, аВ, ав. Ендеше, ерлі — зайыптылардың біреуінде болатын бүл гаметалардың әр қайсысы екіншісіндегі осындай төрт түрлі гаметалардың кез келгенімен кездесу мүмкіндігі бар. Мұның нәтижесінде 16 үйлесім түзіледі. Олардың 9 – ы жақыннан көретін оңқай (АВ), 3 – і жақыннан көретін солақай (Ав) , 3 – і қалыпты көретін оңқай (аВ), соңғы 1 – і қалыпты қөретін солақай (ав) болып шығады. Әр жұп белгінің ажырауын жеке – дара алсақ: 12 – жақыннан көретін, 4 – қалыпты көретін жэне 12 – оңқай, 4 – солақай, яғни ажырау 3:1 арақатынасында көрінеді. Шағылыстыру кезіндегі қарама – қарсы белгілердің саны 2 жұптан артық 3 — еу болса, тригибридті шағылыстыру делінеді. Мұнда 3 жұп бойынша гетерозиготалы организмдердің ( Аа Вв Сс) 8 түрлі гамета түзілу мүмкіндігі болып 64 түрлі үйлесім қалыптасады, ал ажырау арақатынасы 27:9:9 :9:3:3:3:1 – ге тең болады. Адамда оңқайлық(А) мен жақыннан көру (В) доминантты гендермен анықталатыны айтылды. Енді осыған 3 – і бір жұп генді, мысалы, резус фактордың (С) болуын анықтайтын доминантты генді алып тригибридті шағылыстыру жүргізсе, бірінші ұрпақта барлық 3 жұп ген бойынша гетегозиготалы біркелкі особьтар алынады. Егер осындай тригетерозиготтар бір – бірімен үйленсе мына Пеннет торында көрсетілгендей гамета типтері мен зигота түрлері түзілген болар еді.
Гаметалар тазалығының заңы
Бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкілік ережесін және екінші ұрпақтағы ажырау заңдылықтарының мәнін түсіндіру мақсатында Мендель «гаметалар тазалығы» деп аталатын болжам үсынды. Бұл болжам бойынша түқым қуалау факторлары будандық особьтарда араласып кетпей таза күйінде қалады. Олай болса, бірінші жэне екінші ұрпақтағы гетерозиготалы особьтар доминантты белгіге ие болғанымен ондағы рецессивті ген толық жойылып кетпейді және өзгермейді. Өйткені бірінші ұрпақ будандарынан түзілген гаметаларда А жэне а гендері жеке күйінде болады, олар еш уақытта қосылмайды. Гетерозиготалы организмдердің гомологтық жұп хромосомаларының бірінде доминаитты А гені болса, екіншісінде рецессивті а гені орналасады. Мейоз нәтижесінде түзілген жыныс жасушаларында (гаметаларда) жұп хромосомалардың тек бір-біреуі ғана болады. Соған байланысты әр гаметада қарама қарсы белгілерді анықтайтын аллельді (жұп) гендердің тек біреуі ғана не «А» гені, не «а» гені бар, яғни гаметалар таза. Мұндай таза, аталық және аналық гаметалардың кездейсоқ қосылуы гендердің үйлесімдеріне байланысты организмнің нақты бір белгісі жарыққа шығады. Мендельдің бұл болжамы қазіргі тұргыда генетиканың маңызды заңдарының біріне айналды.
Толық емес доминанттылық
Мендельдің ас бұршаққа жүргізген тәжірибелері толық доминанттылықты көрсететін зерттеулер. Бірақ табиғатта толық емес доминанттылық қүбылысы да байқалады. Мысалы, қызыл және ақ гүлді намазшамгүл өсімдіктерін шагылыстырганда бірінші үрпақта біркелкі қызғылт гүлді будандар алынған. Бұл кезде бірінші үрпақ будандарында ата-аналарында жоқ, аралық сипаттағы белгі жарыққа шығады. Біркелкілік заңы бойынша бірінші үрпақтағы (Ғ1) особьтардың бэрі осы жаңа белгіге ие болады. Бүл будандарды өзара шағылыстырса Ғ2-та үш түрлі белгілері бар особь топтары түзіледі: олардың бір тобы ата-аналарының доминантты белгісін, келесі тобы рецессивті белгісін қайталаса, үшінші тобы Ғ1-ғы будандарға тән аралық белгіні қайталайды. Сандық есептеулер жүргізгенде 1:2:1 арақатынаста ажырау жүргені көрінеді. Ата-аналарына ұқсас особьтар ары қарай эр ұрпақ сайын тек өз белгілерін ғана жарыққа шығарады. Ал аралық сипаттағы буданды өздігінен тозаңдырғанда үшінші үрпақта (ҒЗ) тағы да 1:2:1 арақатынастағы ажырауы байқалады.Толық емес доминанттылықтың себебі доминантты ген әсерінің жеткіліксіздігінен деп есептеледі. Адамның бірқатар қалыпты және патологиялық белгілерінің тұқым қуалауы толық емес доминанттылыққа сәйкес жүреді. Ол жайында кейінірек айтылады. Мысалы, анофтальмия, талассемия, орақ тәрізді жасушалық анемия, фенилкетонурия т. б.
