«Нервті-артриттiк диатез» түсiнiгiн (diathesis neuroarthritika) педиатрияға 1901-1902 ж. Дж. Комби енгiздi. Нервт-артриттiк диатез (НаД) жоғары нерв қозғыштығымен, тәбетiнiң бұзылуымен, кетоацидозға бейімділігімен, өсе келе май басу, интерстициалдық нефрит, нефрокальциноз, подагра жене заттек алмасулық артриттер дамуына бейiмдiлiгiмен сипатталады, ал бұлардың негiзiнде пурин алмасуының бұзылысы жатады. Басқа диатездерге қарағанда, аз кездеседi (балалардың 2-3%-да), бірақ соңғы кезде гиперурикемия жиiлеуде.
Этиологиясы. Подагрик – «кемеңгерлер» тiзiмi: Мартин Лютер, Чальз Диккенс, Микеланджело Буанаротти, Петр І, Карл ХII, Борис Годунов т.б. (В.П. Эфроимсон). НаД пайда болуында бiр жағынан, заттек алмасуларының кейбiр дерттi қасиеттерiнiң сәбиге тұқым қуалау жолымен берiлуiнiң, екiншi жағынан, тамақтану, режим, қоршаған ортаның әсерi бар. НаД-ге бейiм балалардың отбасында, әдетте, әкесiнде подагра түрiнде заттек алмасу аурулары, толықтық, қант диабетi, сақина (мигрень), невралгиялар, бүйрек тасы болатыны анықталды.
Патогенезi. НаД патогенезiнiң негiзiнде төмендегi бұзылыстар жатады: 1) рецепцияның қай деңгейiнде болмасын қозғыштық деңгейiнiң жоғарылығы;
2) пуриндер алмасуының бұзылысы және олардың мөлшерiнiң қанда, зәрде көтерiлуi;
3) бауырдың ацетилдеу қабiлетiнiң төмендiгi.
Гиперурикемия тұқым қуалайтын ферментопатияларда болуы мүмкiн; глюкоза-6-фосфатаза, гипоксантин-гуанин-фосфори-бозил-трансфераза кемiстiгi, фосфорибозилпирофосфатсинтетаза белсендiлiгiнiң артуы. Бұл диатезде ең көрнектi лабораториялық көрсеткiш қанда зәр қышқылы мөлшерiнiң жоғарылауы (268 мкмоль/л-ден артық). Науқастарда зәр қышқылы ыдырауының төмендеуi емес, оның түзiлiсiнiң жоғарылағаны байқалады. Бұған қоса, май, көмiрсу алмасуы да бұзылып, осының салдарынан көмiрсу сiңiрiлуi өзгерiп, кетоацидозға бейiмдiлiк артады. Кейбiр авторлар зәрқышқылдық диатездiң тұқым қуалауы аутосомды-доминантты типпен екi жыныстың да пенентранттығы кем (әйелдерде кемiрек) түрде берiледi деп жорамалдаса, басқалары тұқым қуалау полигендiк жолмен тарайды деп есептейдi. Бұл диатез дамуында сыртқы орта факторларының орны бар екенiн көрсетедi. НаД-дегi аллергиялық аурулар мен парааллергиялық реакцияларға бейiмдiлiктi зәр қышқылының циклдік нуклеотидтер мен аденилатциклаза түзiлiсiн тежеуiмен түсiндiредi. Қанда глюкозаның азаюы, ашығуда липолиздiң артуы (қайта-қайта құсу, тамақ iшу араларының аса созылуы), жедел ағымды аурулар, стресстер, тамақ құрамындағы майдың мөлшерден тыс көптiгi кетогенезге итермелеп, бұл диатезi бар балаларды кетоацидозга (тiптi комаға дейiн) соқтырады. Дегенмен, 9-11 жасқа таман бұл балаларда ацетонемиялык криздер жойылады. Жасына байланысты түрлi синдромға бөледi: терiлiк, неврастениялык, заттекалмасулық, ацетонемиялық құсу, спастикалық.
Клиникасы. Емшек жасында-ақ нерв қозғыштығының жоғарылығы байқалуы мүмкiн. Өсе келе, бұл одан да әрi жоғарылап, мысалы, маса шаққанда да айқаулауы мүмкiн. НаД кезiнде баланың психикалық дамуы өз жасынан iлгерi, бiлуге құштар, жылдам, айтқан, оқыған деректердi тез түсiнiп, есiне жақсы сақтайды. Бұндай балалар көбiне вундеркинд деп саналады. Әдетте бұл балалардың нерв жүйесiнiң типi ұшқалақ, қозбалы болып келедi. Түнде қорқу, тик, хорея тәрiздi ұстамалар жиi байқалады. НаД-нiң жиi симптомы – емге бой бермейтiн тұрақты анорексия. Балалардың көбi – арық, тек кейбiрi сәбилiк кезден толықтыққа бейiм. Кейде, әсiресе қыздар, балығи жасқа қарай, жылдам толысады. Көбiне таңертеңгiлiк ауыздан ацетон иiсi (шiрiген жемiс иiсi) сезiледi. Тәбетiнiң төмендiгiне қарамастан үлкен дәретiнiң мөлшерi көп. Дисметаболикалық синдром. НаД-дi балаларда оқтын-оқтын кенеттен не шамалы дымқостықтан кейiн (қозу, бас ауыруы, анорексия, лоқсу, iш тоқтауы, кейде нәжiстiң түссiзденуi) қайталамалы ацетонемиялық құсу пайда болып, ол 1-2, не одан да көп күнге созылып, iшi түйіліп, ауыздан ацетон иiсi шығады. Кейiнiрек эксикоз белгiлерi өрбiп, шулы токсикалық тыныс, гемодинамикалық бұзылыстар, гипертермия, комаға ұласады. Бұл жағдайға жедел ағымды аурулар, стресс, етi, майы мол, көмiрсуы аз тамақты, аса көп мөлшерде қабылдау, зорлап тамақтандыру себепшi болуы мүмкiн. Криз кезеңiнде қанда кетон денелерi, аммиак, зәр қышқылы, ВЕ жоғарылап, рН төмендейдi (метаболикалық ацидоз). НаД-дi науқастарда дене қызуының түсiнiксiз көтерiлуi, сақина ұстамасы, оқтыноқтын iштiң түйілуi, уртикарлық бөртпелер, маса шаққаннан кейiн қышымалы папулалар, Квинке iсiнуi, есекжем, астматикалық бронхит, бронх демiкпесi бiлiнуi мүмкiн. Урикозуриялық нефропатия протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия, цилиндруриямен, бүйректiң концентрациялау қабiлетiнiң төмендеуiмен, интерстициалдық нефритпен, артериалдық гипертония, пиелонефритпен, уролитиазға бейiмдiлiкпен сипатталады. НаД-де инфекциялық агенттерге тұрақтылық өзгермейдi, инфекциялық аурулардың жиiлiгi бұл балаларда, әдетте, диатезi жоқ балалардыкiмен бiрдей. Подаграға тән ұстамалар кездеспегенмен, олардың көбi оқтын-оқтын болатын буын ауыруына шағым жасайды. Бұл кеселмен сырқат балалар жақсы оқиды, көбiнде өнерге, дәл ғылымдарға, шығармашылыққа деген қабiлетi зор келедi.
Диагноз қоюда отбасылық анамнезiнде заттек алмасу ауруларының кездесуiн, нерв жүйесiнiң жоғары қозғыштық белгiлерiн, айқын заттек алмасу бұзылыстарын; спазм, ерекше аллергиялық көрiнiстерге бейiмдiлiктi негiзге алады. Ажырату диагнозы. НаД-iн түрлi невроз, ревматизм, ревматоидты артрит, пиелонефррит, созылмалы инфекциялық ошақ, созылмалы панкреатит пен холецистит негiзiнде туатын субфебрильдiк жағдайлардан ажырату керек. Тұқым қуалайтын пуриндер алмасуының ауытқуы (Леш-Нихен синдромы) да есте болғаны жөн.
Емi. Емнiң негiзгi әдiсi – дұрыс режим мен диета. Балаларды үстемелi психикалық жүктемелерден қорғап, теледидар бағдарламасын көрудi азайту керек. Үздiксiз шынығу, таңертеңгi жаттығу, серуендеу, физкультурамен айналысу пайдалы. Диетада сүт тағамдары, көкөніс, жемiстер, «қорғалған» жармалар (қарақұмық, арпа, тары т.б.), қара ұн басым болуы тиiс. Ет, құс етi, балық (әсiресе қуырған, қақталған), сорпа, майлар (өсiмдiк майы емес), қант, кондитерлiк тағамдар шектелуi жөн. Пуриндiк негiздер мен кофеинi көп тағамдар (бауыр, ми, бүйрек, сельдь, паштет, сардина, шоколад, какао, кофе) мүлдем берілмеуi керек. Көк бұршақ, шпинат, қымыздық та осылардың қатарында. Баланы тамаққа зорламау керек, бiрақ тамақ iшудiң арасын аса созбауға тырысқан жөн. Түнге қарай құрамында қиын сiңiрiлетiн көмiрсулары бар тағамдар берген дұрыс (қарақұмық, сұлы ботқасы, қара нан, көкөнiс, картоп). Тәбетi төмен кезде асқазан сөлi, абомин және басқа тәбет ашатын дәрiлер (В6, В1 витаминi, кобамид, калий оротаты) беру керек. Ацетонемиялық криздiң алғашқы белгілерi немесе оның нышаны көрiнiсiнде iшке глюкоза ерiтiндiсi, тәттi шәй, жаңа дайындалған жемiс шырындары, қарбыз, қауын, сiлтiлі арасан суы не 0,5-1 %-тiк натрий гидрокарбонатын пайдалану тиiмдi. Әрбiр 10-15 минут сайын сұйық зат iшкізу керек. Тамақ баланың сұранысына қарай, көбiнесе оңай сiңiрiлетiн көмiрсу мен майы өте аз тағамдар есебiнен (сұйық манна ботқасы, картоп не көкөнiс пюресi, айран, сүт) берiледi. Мiндеттi түрде, iшектен кетон денелерiн шығару үшiн, тазалайтын клизма жасалады. Эссенциале-форте (күнiне 1-2 капсуладан 1-2 апта бойы) немесе В12 витаминi (бұлшықетке 10-300 мкг, күнара, барлығы 3- 5 рет) тағайындалады. Ацетонемиялық құсу кезiнде ацидоз, дегидратациямен күрес, кетон денелерiн шығаруды күшейту мен ыдырату бағытында жүргiзiледi. Осы мақсатпен ауыр ұстама кезiнде 5% глюкоза ерiтiндiсiн немесе оның 10%-тiк, ерiтіндісінің жарты мөлшерiн 0,9%- тiн натрий хлоридiнiң ерiтiндiсiмен толықтырып, аскорбин қышқылын, кокарбоксилаза, эссенциале-фортенi қанға жiбередi. РН 7,2 не одан кем болса, 4%-тiк натрий гидрокарбонаты қолданылады. Мiндеттi түрде тазарту клизмасы жасалып, асқазан шайылады. НаД-дi балаларға патогенетикалық көрсеткiш ретiнде кальций пантотенаты (тәулiгiне 100-150 мг), калий оротаты (50-100 мг/кг тәулiгiне), аллопуринол (тәулiгiне 10 мГ/кг) курстарын қайталап, урикозурикалық (этамид не атофан, бояушы марена, цитрат қоспасы, гепатотроптық (ЛИВ-52, эссенциале т.б.) дәрiлермен қоса беру тиiмдi. Бұл балалардағы субфебрилитет арнайы емдi қажет етпейдi, тек инфекция ошақтарының жоқтығына көз жеткiзген соң, режим, диетаны орайластырылып, седативтiк дәрiлер берiлсе, жетедi.
Алдын алу. Баланың күн тәртiбiн сақтау, тиiмдi тамақтану, қиын психикалық жүктемелерден қорғау қажет.
