Криглер-Найяр синдромы – тұқым қуалайтын ферменттапшылықты сарғаю, билирубиннің коньюгацияланбаған бөлігінің жиналуы салдарынан ОНЖ бұзылысы жиі орын алады. Гипербилирубинемияның негізінде глюкуронилтрансферазаның мүлдем жоқ не оның өте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді глюкурон қышқылымен қоса алмауы. Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомдырецессивті жолмен беріледі.
Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатында анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші варианты аутосомды-доминант – ты жолмен беріліп, глюкуронилтрансфераза белсенділігі қалыпты көрсеткіштен 15-20% кем; фенобарбитал гипербилирубинемия мөлшерін едәуір азайтады. Клиникалық көрінісі. Криглер-Найяр синдромы бар балаларда сарғаю басым, ауыр неврологиялык бұзылыстар ядролық сарғаю синдромымен байқалады (тонико-клоникалық тырысулар, опистотонус, көз қимылы бұзылыстары). Сарғаю туылғаннан кейін бірнеше сағат немесе күн өткен сон көрініп, ешқашан кетпейді (өмірлік); ол жылдам үдейді, зәр ақшыл, үлкен дәрет түссіз.
Бауыр, көк бауыр үлкеймейді. Анемия мен гемолиз белгілері болмайды. Билирубинемия мөлшері 171-513 мкмоль/л төңірегінде болып, түгелдей дерлік коньюгацияланбаған бөлігі есебінен жоғарылайды. Ажырату диагаозы. Транзиторлық (өтпелі) гемолитикалық емес. Люцей-Ариас гипербилирубинемиясы (мұнда емшек сүтін тиған бойда билирубин мөлшері кемиді), Жильбер синдромы және гемолитикалық сарғаюлармен жүргізіледі. Емі. Ауру типіне қарай тағайындалады: нәрестелік мерзімде – қан алмастыру, гемосорбция сеанстары, фенобарбитал, фотоем. Фенобарбиталмен емдегенде синдром варианты анықталады: бірінші вариантында ем қонбайды, екіншісінде фенобарбитал тәулігіне 8-10 мг/кг (кей жағдайларда 20 мг/кг-ға дейін) есебінен 7-10 күндік курспен беріледі, үзіліс 1-2 апта. Анық әсер фенобарбитал етке жіберілгенде байқалады. Қан алмастыру бала 1-2 айдан асқан соң жасалмайды, себебі бұл кезде билирубин энцефалотоксикалық әсер етпейді. Жильбер синдромы. Тұқым қуалайтын гипербилирубинемия, тегі гепатоциттің синусоидальдық мембранасының кемістігінен деп саналады, яғни билирубиннің қан сұйығынан жеткіліксіз адсорбциялануы байқалады. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі кемістігінің (қалыпты көрсеткіштен 10-30 %-ға дейін төмен) мәнін де ескермеуге болмайды.
Аутосомды-доминантты жолмен беріледі, пенетранттығы едәуір жоғары. Ұл балаларда қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі кездеседі. Клиникалық көрінісі. Жильбер синдромы көбінесе пубертаттық кезеңге таман анықталады. Негізгі көріністері: көздін ақ қабығынын сарғыштығы мен терінің тұрақсыз ақшыл-сары түсі; науқастардын 20-40 %-да астено-вегетативтік өзгерістер, шаршау, көңілкүй құбылмалылығы, тершендік, сиректеу диспепсия көріністерімен байқалады. Анемия табылмайды. Барлық ауруларда орта деңгейде тіке емес гипербилирубинемия (18-68 мкмоль/л) анықталады.
Емі. Синдром қайталап, гипербилирубинемия жоғарылаған кезде фенобарбитал тәулігіне 3-5 мг/кг есебінен 7-10 күнге тағайындалады. Бұл ауруларға альбуминмен байланыса алатын дәрі-дәрмектер берілмеуі тиіс (әсері ұзартылған сульфаниламидтер, оксациллин және т.б.). Левомицетин, тетрациклин, салицилат, стероидтық гормондар беруге де абай болған жөн.
Болжамы. Сәтті аяқталады
