Тубулопатиялар — өзекшелерде заттардың тасымалдануының бұзылысының нәтижесінде дамитын аурулар тобы. Тубулопатиялардың көпшілігі тұқым қуалайды және олар негізінен балаларда кездеседі. Кейбір аурулар ересектерде анықталуы мүмкін. Біріншілік ақаулармен қатар, тубулопатиялардың біразы екіншілік болып табылады. Олар негізгі аурулармен байланысты болуы мүмкін. Мысалы, Фанкони синдромы түрлі генетикалық (цистиноз, Дент ауруы, Лоу синдромы және т.б.) және жүре пайда болған аурулардың (бүйрек трансплантатын қабылдамаушылық, ауыр металлдармен және кейбір дәрілік заттармен улану) көрінісі болып табылады. Кейбір аутоиммундық ауруларға (ЖҚЖ, Шегрен ауруы және т.б.), диспротеинемияларға (плазмалық дискразиялар, амилоидоздар) тән көріністердің бірі дисталды реналды тубулалық ацидоздың (дРТА) дамуы болып табылады.
Тубулопатияларды негізгі клиникалық синдром (полиурия, остеопатия, нефрокальциноз) бойынша, нефрондағы ақаудың орналасуы бойынша және тасымалдануы бұзылған зат (су, глюкоза, электролиттер, минералдар, амин қышқылдары, сутегі) бойынша жіктеуге болады [6]. Кейбір тубулопатиялар электролиттердің, судың жоғалуына және қышқылсілтілі тепе-теңдіктің бұзылыстарына байланысты ауыр бұзылыстарға әкеледі. Осындай жағдайларды анықтау үшін дәрігердің бүйректің өзекшелік бұзылыстарының патофизиологиясын жақсы білуі тиіс. Тубулопатияны болжауға болатын негізгі клиникалық симптомдар:
- электролиттік және қышқыл-сілтілі тепе-теңдіктің бұзылыстары;
- нефрокальциноз;
- несеп-тас ауруы;
- бой өсуі мен дамудың артта қалуы;
- полиурия, полидипсия, дегидратация дамуы;
- қаңқаның рахиттік өзгерістері.
Тубулопатияға күдік туғанда жүргізілетін ең маңызды зерттеулерді білген жөн:
- Қан сарысуында:
– натрий, калий, хлорид;
– кальций, фосфор, магний, сілтілі фосфатаза;
– креатинин;
– несеп қышқылы;
– глюкоза;
– рН, натрий бикарбонаты.
- Несепте:
– кальций, фосфор;
– калий, натрий;
– креатинин (заттардың фракциялық экскрециясын есептеу үшін);
– рН, натрий бикарбонаты;
– глюкоза;
– нәруыз, мүмкіндігінше — амин қышқылдары;
– несеп пен плазманың осмолялдығы немесе салыстырмалы
тығыздығы;
– кристаллдар (цистин).
- Бүйрек УДЗ. Кейбір тубулопатияларда жүргізілетін арнайы зерттеулерге жатады:
– паратиреоидты гормон;
– D витаминінің метаболиттері;
– ренин мен альдостеронның белсенділігі;
– лимфоциттердегі цистиннің концентрациясы;
– генетикалық зерттеу.
Нефрондағы ақаудың орналасуына байланысты тубулопатиялар былай жіктеледі:
- Проксималды тубулопатиялар:
– реналды глюкозурия;
– мешелдің тұқым қуалайтын түрлері;
– аминоацидуриялар;
– Фанкони синдромы;
– проксималды реналды тубулалық ацидоз.
- Генле ілмегінің тубулопатиясы:
– Барттер синдромы.
- Дисталды тубулопатиялар:
– нефрогенді қантсыз диабет;
– дисталды реналді тубулалық ацидоз;
– Гительман синдромы;
– псевдогипоальдостеронизм;
– Лиддл синдромы.
