Синдромның дамуы қабынуды бақылауға және апоптозды реттеуге жұмылдырылған криопириннің мутациясымен байланысты. Аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Этникалық таралуы — негізінен Солтүстік Еуропаның халқы ауырады. Генетикалық негізі — 1-ші хромосоманың ұзын иығында (1q44) орналасқан және криопирин нәруызын (негізінен шеткері қандағы лейкоциттерге экспрессияланатын пуринтәрізді нәруыз) кодтайтын CIAS1 генінің мутациясымен байланысты. Бұл нәруыз pro-IL-1β-ны (қабынулық цитокиндердің ең бастыларының бірі) белсенді түрге айналдыру қызметін атқаратын және апоптоз бағдарламасын орындауға қатысатын супрамолекулярлық кешеннің негізгі бөлігі болып табылады.
Суықтық аутоқабынулық синдром мына екі синдроммен тығыз байланысты: жанұялық суықтық есекжеммен және неонаталдық кезеңнің мультижүйелі қабыну ауруымен, бұл аурулардың барлығы геннің мутациясымен байланысты. Жалпы алғанда Макл–Уэльс синдромы криопиринбайланысты кезеңдік синдромдар тобына жатады. Клиникалық көрінісі уртикарлық бөртпенің (күлбіреу) пайда болуымен, үдемелі кереңдіктің дамуымен және бүйректің, сондай-ақ, паренхиматозды басқа мүшелердің зақымдалуымен сипатталады (амилоидоз).
Бүйрек амилоидозы нефротикалық синдромның дамуымен жүріп, тез арада тБСЖ-ға дейін үдейді. Жиі қызба байқалады, кереңдіктен басқа глаукоманың, қылилықтың, артралгиялардың оқиғалары тіркелген. Уртикарлық бөртпенің отбасылық суықтық аутоқабынулық синдром кезіндегі бөртпеге гистологиялық жағынан ұқсастығы бар. Алғашқы симптомдар (бөртпе, қызба) тоңудан кейін немесе қатты шаршаудан кейін 1,5–2 сағат өткен соң пайда болады.
Негізінен симптомдар мынадай реттілікпен жүреді:
- кезеңдік уртикарлық бөртпе;
- қызба;
- буындардың ісінуі;
- конъюнктивит;
- лейкоцитоз;
- естудің нашарлауы (есту жүйкесінің атрофиясына байланысты);
- бүйрек амилоидозы.
Бұл науқастардағы өлімнің себебі — бүйректің терминалды жеткіліксіздігі немесе жүректің зақымдалуы.
Диагностикасы. Клиникасында қызба ұстамалары, артралгия, уртикарлық бөртпе (қышымасыз), конъюнктивит белгілері, сирек — микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, іштің ауыруы байқалады. Кейде CAPS туыстық синдромдарына тән басқа да симптомдар кездеседі: суықпен тітіркендіру, неврологиялық белгілер (галлюцинациялар). Науқастарда ревматикалық розеткалардың оң сынамасы, IgG мен IgA деңгейлерінің артуы, ЭТЖ жылдамдауы, лейкоцитоз анықталады. Ұстама кезіндегі зертханалық тексерулер СРН-ң артқандығын, лейкоцитозды көрсетеді. Болжамы үдемелі мультиоргандық АА амилоидозына тікелей байланысты.
Емі. Жаңа препараттар әзірленуде. Олардың бірі — Анакинра (Кинерет), ол ИЛ-1Р рецепторының рекомбинантты антагонисі. Науқастарға осы препаратты тағайындау қабыну симптомдарының бір күннен кейін-ақ жойылуына әкеледі, тіпті, естуді жақсартуы мүмкін. Сондай-ақ, кейде үлкен мөлшерлерде стероидтар тағайындалады. IL-1 (Аркалист) ретінде белгілі Рилонацепт Интерлейкин 1-нің ингибиторы болып табылады. Сонымен қатар, интерлейкин 1β-ға қарсы бағытталған адамның моноклоналды антиденелеріне жататын Канакинумаб (Иларис) ұсынылды.
