Миопатии – это группа мышечных заболеваний, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.
Различные экзогенные вредности (травмы, инфекция, интоксикация) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установления семейного характера заболевания необходим не только тщательный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания. Наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу. Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т.е. симптоматических форм или миопатических синдромов.
Миопатии классифицируются
- По происхождение: – врожденные – приобретенные
- По клинике : – прогрессирующие – не прогрессирующие
Приобретенные делятся на тиреоидные, стероидные, алкогольные, воспалительные миопатии(полимиозит). Врожденные миопатии классифицируются на первичные: связанные с поражением мышечных волокон, нарушением обменных процессов в них, приводящие к дистрофии и замещению их жировой и соединительной тканью (например: миодистрофия Дюшена); и вторичные: Амиотрофии, обусловленные нарушением иннервации мышц из-за поражения сегментарных мотонейронов или периферических нервных волокон (например: спинально-мышечная атрофия).
Патогенез врожденных миопатий различен для отдельных видов миопатий, в зависимости от того какой ген или даже локус был поражен. Например миопатия Дюшена и дистрофия Беккера обусловлены мутациями гена дистрофина, расположенного в локусе 21хр. Основная функция дистрофина заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при мышечных сокращениях, участвует в регуляции уровня кальция в мышце и в передаче импульсов через мембрану мышечного волокна. Мутация гена приводит к тяжелому отсутствию дистрофина (<5%). При отсутсвии дистрофина мембрана разрушается, появляются очаги некроза, что приводит к вымыванию содержимого саркоплазмы в кровяное русло. Происходит постепенная гибель мышечных волокон и замещение их соединительнотканными структурами.
Патогенез приобретенных миопатий так же различен от их вида. Разберём два типа приобретённых миопатий: стероидные и воспалительные. Стероидная миопатия часто наблюдается у людей длительно принимающих глюкокортикоидные препараты при системных воспалительных заболеваниях. В основе её патогенеза лежит функциональные особенности ГК, они подавляют транспорт аминокислот в мышцы, блокируют стимулирующие эффекты инсулина, инсулиноподобного фактора роста и аминокислот на синтез белков, подавляют миогенез за счет угнетения синтеза миогенина. Кроме того, ГК тормозят продукцию факторов роста, контролирующих на локальном уровне увеличение массы мышцы. Угнетение пролиферации и дифференциации мышц под воздействием ГК происходит вследствие увеличения продукции в мышцах миостатина. ГК снижают скорость синтеза и усиливают процессы распада мышечных белков, что и приводит к атрофии мышц. Совсем другой механизм у воспалительных миопатий. Их причины подлинно не известны, но общепризнано что аутоиммунный патогенез имеет решающее значение. При повреждении миоцитов и эндотелия вследствие токсического воздействия ферментов, токсинов, гаптенов бактерий, вирусов, паразитов и лекарственных препаратов, происходит формирование аутоантигенов мышечных волокон. Соответственно в ответ на это происходит формирование аутоантител и как следствие аутоиммунное поражение, так же в этом процессе большую роль играет генетическая предрасположенность и нарушение клеточного звена иммунитета, что не позволяет отнести воспалительные миопатии строго к приобретенному типу миопатий.
Симптоматика миопатий характеризуется нарастающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно развитию мышечного похудания появляются и парезы, однако мышечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии.
В связи с медленным прогрессированием процесса и неравномерностью поражения отдельных мышечных групп и даже участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспособными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены.
Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена. Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов.
К общим клиническим симптомам относятся: нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей, атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости, наличие компенсаторных псевдогипертрофий, медленно прогрессирующее течение, дистрофия сердца, наличие вегетативных расстройств.
Осложнения миопатии включают в себя сердечные аритмии, повышенное кровяное давление, дисфагия, острая желудочная дилатация, нарушение дыхания, эндокринопатия, катаракта, нейросенсорная тугоухость, судороги и церебральные дисплазии, ранняя смерть.
Миопатии являются очень серьёзной группой заболеваний, с тяжелым течением и трудно поддающихся лечению. Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни. С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани. В семьях, где были случаи миопатии, желательно медико-генетическое консультирование семейных пар перед зачатием.
Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии. В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.
Так как у данного заболевания нет этиотропного лечения и специфических методов профилактики, необходимо приложить все усилия в создании благоприятных условий для жизни больных страдающих миодистрофическими заболеваниями.
