Тұқым қуалау арқылы берілетін аурулар. Тұқым қуалаушы аурулардың жіктелуі, себептері
Тектік ақпараттардың өзгерістерінен дамитын ауруларды тұқым қуатын аурулар дейді.Оларды туа біткен аурулардан ажырату қажет.Туа біткен аурулардың ішінде тұқым қуатын және тұқым қумайтын (ұрық дамуы кезіндегі ақаулар мен туылу кезіндегі жарақаттар және кесапаттардың нәтижесінде дамитын)аурулар болуы мүмкін. Сонымен бірге кейбір тұқым қуатын аурулар (Гентингтон хореясы, бұлшықеттердің дистрофиясы) тек адам кемелденген шақ кездерінде ғана дамиды.
Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептері
Мутациялар:
- Гендік;
- Хромосомалық;
- Геномдық;
Тұқым қуатын аурулардың даму жолдары
- қалыпты тұқым қуатын ақпараттың болмауынан
- тұқым қуатын ақпараттың дерттік өзгерістерге ұшырауынан
- тектік құралдардың реттеулерінің бұзылыстарынан
- бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеунен
Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болмауынан немесе басқа нуклетидтердің болмауынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды.
Хромосомалық мутациялар – хромосамалардың ауытқулары (делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде дамиды. Хромосомалардың құрылымы өзгермей саны өзгеруін (полиплоидия, анеуплоидия) геномдық мутация дейді.
Полиплоидия барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мәселен, моносомия, трисомия.
Мутация пайда болған жасушаның түріне байланысты
- Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауыстады.
- Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл кезде жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғт жендет жасшалар жойып отырады.
Сонымен бірге, өздігінен дамитын (спонтандық ) және белгілі бір түрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің өзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден дамиды.
Мутагендер бөлінеді:
- физикалық
- химиялық
- биологиялық
Физикалық мутагендер
Иондағыш сәулелердің барлық түрлері, ультракүлгін сәулелер, температуралық әсерлер т.б. жатады. Мутациялардың мөлшері әсер еткен сәулелердің мөлшеріне және жасушалардың бөліну сатыларына қарай өседі. Осының нәтижесінде молекулалардың қайта құрылуы және биохимиялық реакциялардың жүруі бұзылады да, аяғында келіп гендердің мутациялары мен хромосомалардың құрылымдары өзгеруіне әкеледі.
Химиялық мутагендер
- алкилдеуші қосындылар, былайша айтқанда ДНҚ молекуласына алкилді топтарды тасуға қабілетті қосындылар
- асқын тотықтар
- пуриндер мен пиримидиндер негіздерінің туындылары
- сыртқы ортаның әртүрлі химиялық қосындыларымен ластануы бүгінгі күннің өте өзекті мәселесі болып қаралады.
- дәрілер: биомицин, зарарсыздандыратын заттар
Биологиялық мутагендер
- Вирустар(қызамықтың, шешектің,қызылшаның,індетті мысқылдың вирустары).
- Биологиялық уыттар;
- Кейбір зат алмасу өнімдері: асқын тотықтар,бос радикалдар жатады. Соңғыларын аутомутагендер деп атайды.
Барлық гендік аурулар тұқым қуалау түрі бойынша: аутосомдық –үстем (доминанттық), аутосомдық –бәсеңкі (рецессивтік), кодоминанттық, митохондриялық және жыныспен тіркескен түрлерде болады.
Аутосомдық үстем жолмен дерттің ұрпақтан ұрпаққа тарауына:
- еркектер мен әйелдерде дерттің бірдей жиілікпен кездесуі;
- ата- ананың әрбір буын ұрпақтарында дерттің болуы
- жынысына қарамай туған балалардың екісінің бірінде дерттің кездесуі
- сау туған балалары ары қарай дені сау ұрпақ өрбітуі -тін құбылыстар
Альцгеймер ауруы -ұрпақтан ұрпаққа тарайды. Бұл дертпен ауыратын адамдардың қырық жастан асқан соң ақыл есі кеми береді. Олардың ми қыртысында, гиппокампында, ми бағанасында бүліністік өзгерістер болады.
Ахондроплазия аутосомдық үстем жолмен берілетін ауру. Ол аяқ қолдың ұзындығына дамуы бұзылуымен сүйектердің сынғыштығымен көрінеді. Дене ұзындығы және ақыл есі дамуы әдеттегідей болады.
Аутосомдық бәсеңкі жолмен аурудың тарауы дерттік өзгеріске ұшыраған ген гомозиготтық организмдерде ғана көрінеді. Шежіре таратып талдағанда ұрпақтың барлық үрім бұтақтарында дерт байқалмайды.
Кодоминанттық жолмен ұрпақтан ұрпаққа берілгенде өзгерген және қалыпты гендер бірдей қызмет атқарады. Сондықтан орақ тәріздес жасушалы анемия кезінде әрі қалыпты гемоглобиндер, әрі орақ тәріздес гемоглобиндер болады. Гипоксия кезінде байқалады.
Аутосомдық бәсеңкі берілетін аурулардың мынандай ерекшеліктері бар:
- еркектер мен әйелдердің арасында дерт бірдей жиілікпен кездеседі.
- еркектердің басқа әйелдерден туған немесе әйелдердің басқа еркектерден тапқан балаларында дерт кездеспейді.
- науқас адамның ата анасының дені сау болады, ал оның басқа туыстарында дерт кездесуі мүмкін.
“ген-фермент белгі” гипотезасының мәні
- Ферменттер және басқа белоктар жайлы информациясы бар гендер клеткадағы метобализм процестерін бақылайды, ал ферменттер өз тарапынан биокатализатор ретінде тірі организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады.
- Гендер мен ферменттер арасындағы байланысты алғаш көрсеткен А.Гэррод болды. Ол алкаптонуриямен ауру адамның зәрінде артық мөлшерде гомогентизин қышқылының бар екенін анықтап, оның себебі ауру адамда бұл затты ыдырататын фермент жоқ, ендеше зат алмасу өзгерген деп тұжырым жасады.
Рентген сәулесі әр кезде тек бір ғана генді мутацияға ұшыратады, соған байланысты нақты бір аминқышқылының синтезін қамтамасыз ететін ферменттің түзілуі бұзылады. Олай болса генетикалық мутация зат алмасудың белгілі бір кезеңіне қажетті ферменттің синтезделмеуіне себепші.Осы негізде Бидл және Татум кез келген ген нақты бір ферменттің синтезін бақылайды деп бір ген бір фермент болжамына түсінік берді.
Тұқым қуатын аурулардың жіктелуі
Нағыз тұқым қуатын аурулар. Олардың пайда болуында тұқым қуалаушылықтың маңызы өте зор, былайша айтқанда бұл аурулардың негізгі себепкер ықпалы болып өзгерген тектік ақпарат есептеледі.
Екінші топқа гендік ақпараттың өзгеруінен дамитын тұқым қуатын аурулар жатады. Мәселен, гетерозиготалық организмде орақ тәріздес жасушалы анемия көрінуі үшін дем алатын ауада оттегінің азаюы, тұқым қуатын гемолиздік анемия көрінуі үшін дәрілердің немесе басқа химиялық заттардың әсерлері болуы қажет.
Үшінші топқа көпфакторлық аурулар жатады. Оларға:
ересек және ұлғайған адамдардың арасында кең тараған гипертензиялық ауру, жүректің ишемиялық ауруы, асқазан мен ұлтабардың ойық жарасы, қатерлі өспелер, туберкулез, пиелонефрит, қантты диабет т.с.с. ауруларды келтіруге болады.
Тектік аурулар гендердің өзгерістерінен дамиды. Өзгерген гендердің санына қарай моногендік және полигендік аурулар болып ажыратылады. Моногендік аурулар бір геннің өзгеруінен дамиды және олар нағыз тұқым қуатын ауруларға жатады. Полигендік аурулар тұқым қуалауға бейімділігі бар ауруларға жатады және көптеген ықпалдардың әсерлерінен дамиды.
