Виллебранд ауруы

Виллебранд ауруы

Виллебранд ауруы – тұқым қуалайтын ауруларға жатады. Виллебранд факторының синтезінің бұзылуымен немесе сапалық кемістіктермен сипатталатын, коагулопатияларға жататын гетерогенді топ ауруларына жатады. 1926ж  Э.Виллебранд тұқым қуалайтын формадағы қан кету туралы алғаш анықтап айтқан.  Виллебранд факторының жеткіліксіздігі кезінде  VIII фактор  протеолизға ұшырайды да оның көлемі қан плазмасында төмендейді. Серотонин деңгейі төмендеп, патологиялық тамыр дилятациясы туындайды және тамыр өткізгіштігі жоғарылайды. Виллебранд ауруында ұзақ уақыттық қан кету байқалады, себебі барлық үш гемостаз звеносы зақымдалады. Ауру  аутосомды доминантты түрде таралады, кейде аутосомды – рецессивті түрде де кездеседі (2 және 3 ауру типі).

Синонимдері

• Ангиогемофилия;
• Атромбопениялық пурпура;
• Атромбоцитопениялық пурпура;
• Геморрагиялық капилляропатия;
• Конституциональды тромбопатия
• Юргенс синдромы;
• Тамырлық гемофилия, псевдогемофилия.

Таралуы:

Аурудың таралуы 800—1000 адамға 1 адам кездеседі.  Барлық тұқым қуалаушы геморрагиялық диатездердің ішінде тромбоцитопатия және  гемофилия А ауруынан соң Виллебранд ауры 3-ші орын алады.

Клиникасы:

• Виллебранд ауруының жеңіл формасындағы симптомдары:
• Мұрынан қан кету
• Қызыл иектің қансырауы
• Әйелдерде ауыр менструальды қан кету
• Себепсіз көгерулер
• Хирургиялық араласу кезінде ауыр қан кетулер

Виллебранд ауруының ауыр формасындағы симптомдары:

• Зәрде қан пайда болады
• Көгерулер ұлғаяды
• Нәжісі қара түсті немесе қан аралас
• Бауырға қан құйылу

Жіктелуі:

• 1-ші түрінде қан құрамында Виллебранд факторы аздаған түрде жетіспейді. (70-80%  жағдайда) Олигомер спектры өзгермеген.
• Аурудың 2-ші түрінде Виллебранд факторы қан құрамында кездеседі, бірақ өз қызметтерін жөнді атқармайды, сапалық дефектілер кездеседі. (20-30% жағдайда)
• 3-ші түрінде Виллебранд факторы мүлдем болмайды. VIII фактор белсендігі төмен болады.

Диагностикасы:

• Қан кету дәрежесі әр түрлі. Қан кетудің айқындығы: жеңіл түрі – сирек мұрыннан қан кету және теріде кіші геморрагиялар, ауыр түрі – жиі, ұзақ, көп қан кетулер. Гемартроздар тән емес.
• Отбасылық анамнез (тұқымқуалаушылық түрінде – ауру бала кезінен басталады)
• Лабораторлы диагностика (ЖҚА, ЖЗА, БхАК,  коагулограмма, нәжісті жасырын қанға тексеру)
• ИФА (қан сары суындағы VWF деңгейі)
• Молекулярлы-генетикалық зерттеу

Виллебранд ауруының диагностикасы

Ескерту: N- қалыпты, ↑ – жоғары, ↓ – төмен, vWF – фон Виллебранд факторы, vWF Ag –фон Виллебранд факторының антигені;

а – әдетте тромбоцит деңгейі де төмендеген;

b – 2N типіне арналған, гомозиготты жағдайда VIII фактор деңгейі өте төмен; гетерозиготтыда – тек 1 типпен қосарланса байқалады.

Жеңіл формасында қолданылатын ем:

• стероиды емес қабынуға қарсы дәрілерден бас тарту (аспирин, ибупрофен)
• жарақат, қан кету, хирургиялық операция, босану кезінде арнайы дәрілік заттар қолданған жөн
• антиагреганттарды (клопидогрел) және сіңірілуге қарсы дәрілерді қолданбау (варфарин)

Ауыр формасында қолданылатын ем:

• десмопрессин (DDAVP) – бұл қан тоқтатушы дәрілік зат, вазопрессиннің синтездік аналогы, тері астына және интраназальді тағайындалады. Виллебранд факторын шығаруын ұлғайтатын эндотелий клеткаларын стимуляциялайды.
• алмастырушы терапия – құрамында Виллебранд факторы бар дәрілік заттарды қабылдау.
• антифибринолитикалық дәрілер – түзілген тромбтардың ыдырауына кедергі болады.
• гормональды терапия- әйелдердегі менструальды қан кету кезіндегі қанның тұтқырлғын жоғарлатады.
• фибринолиз ингибиторлары (ε-аминокапрон, транексам қышқылы) қан кетуді жоюға жақсы әсер етеді. Фибриндік желім мен тромбиндік ұнтақ жарақат кезінде бетіне себеді.

Алдын алу

• стероидты емес қабынуға қарсы дәрілік заттар қолданбау (асқазан – ішек қан кетуін шақырады)
• барлық қаралатын дәрігерлерге өз ауруыңыз туралы алдын ала айту
• қан сұйылтатын дәрілерді қолданбау
• бойына байланысты дене салмағын қажетті деңгейде ұстау
• жарақаттардың алдын алу
• жарақаты жоғары спорт түрлеріне қатыспау

Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:

1. Бауыр аурулары кезіндегі геморрагиялық синдром
2. Қан кету. Қан ағуды тоқтату жолдары
3. Тромбоз
4. Магистральді артерия тромбозы және эмболиясы
5. Нағыз полицитемия (Вакез ауруы, эритремия)