Синдром нарушения развития половой и репродуктивной систем

Репродуктивная и половая система – комплекс органов и систем, которые участвуют в производстве половых продуктов, обеспечивают процесс оплодотворения, способствуют воспроизводству следующего поколения.

Же́нская репродуктивная систе́ма человека — одна из систем органов организма женщины, образующая наряду с мужской репродуктивную систему человека, ответственную за продолжение рода, и состоящая из женских внутренних и наружных половых органов.

Эта система определяет многие физиологические процессы в течение жизни женщины. Прямо или косвенно они связаны с репродуктивной функцией — способностью и возможностью к репродукции — продолжению рода — и имеют значение для положения женщины в обществе.

Органы данной системы представлены грудным (молочные железы) и тазовым отделами. Входящие в эту систему органы с точки зрения их расположения на наружной поверхности тела или под ней, в брюшной или тазовой полостях тела, делят на две группы — это внутренние и наружные половые органы.

Мужская репродуктивная система – система органов, расположенных снаружи тела около таза, которые принимают участие в процессе репродукции. Первичная функция мужской репродуктивной системы состоит в выработке мужских половых гамет или сперматозоидов для оплодотворения яйцеклетки. Мужские половые органы включают семенники (яички) с их протоками, половой член, а также вспомогательный орган – предстательную железу.

Нарушения развития репродуктивной системы

К нарушениям развития половой системы относятся:

1) аномалии полового развития без нарушения половой дифференцировки (преждевременное половое созревание, задержка полового созревания);

2) аномалии полового развития, сопровождающиеся нарушением половой дифференцировки (врожденный адреногенитальный синдром — АТС, дисгенезия гонад, пороки развития матки и влагалища).

Частота аномалии развития половой системы составляет около 2,5 %. Хромосомная и генная патология является причиной примерно 30 % нарушений полового развития. Определенную роль играет наследственная предрасположенность, проявляющаяся при действии повреждающего фактора внешней среды.

К таким повреждающим факторам относятся:

-физические (ионизиру­ющая радиация, гипоксия, экстремальные термические и механические воз­действия);

-химические (алкоголь, наркотики, ряд химических соединений, угнетающих ферментные системы, синтез белков и другие процессы);

-биологические — бактерии, вирусы (краснуха, ЦМВ и др.);

некоторые лекарственные препараты, особенно при приеме их в несоответствующих дозах в ранние сроки беременности. Как известно, закладка половых органов происходит в первые недели беременности, а интенсивное их развитие отмечается в 8—12 недель. В соответствии с этим пороки развития половых органов формируются в указанные сроки внутриутробной жизни.

Клинические наблюдения указывают на более высокий процент аномалий развития половой системы у потомства больных родителей (алкоголизм, эндокринные заболевания и др.) по сравнению с этими показателями в популяции. У пожилых родителей рождение детей с аномалиями развития наблюдается значительно чаще, чем у молодых.

К нарушениям полового развития относятся преждевременное половое развитие (ППР), задержка полового развития (ЗПР), отсутствие полового развития и гермафродитизм — нарушения половой дифференцировки с несоответствием строения наружных, внутренних половых органов и половых желез.

 Преждевременное половое развитие (ППР)

ППР называют появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек в возрасте до 8 лет.

ППР клинически может проявляться в виде изосексуальной формы, т.е., когда у девочек появляются признаки полового развития свойственные ее полу, и в виде гетеросексуальной формы, т.е., когда у девочек возникают признаки, свойственные мужскому половому развитию.

Изосексуальное преждевременное половое развитие может быть истинным и ложным.

Истинное ППР или его церебральная форма – такое состояние, когда в процесс вовлекаются структуры, отвечающие за регуляцию репродуктивной системы, располагающиеся в головном мозге, – это гипоталамус и гипофиз.

Церебральная патология у девочек с ППР может иметь органический и функциональный характер.

Причинами органического поражения центральной нервной системы (ЦНС) являются:

  1. асфиксия в родах, родовая травма, недоношенность и гипотрофия плода, тяжелый токсикоз беременности;
  2. тяжелая интоксикация и инфекция в течение первого года жизни;
  3. церебральные инфекции – менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты.

К редким формам органического поражения нервной ткани относятся опухоли мозга. При органическом поражении мозга ППР, как правило, развивается после появления или на фоне церебральной и неврологической симптоматики.

Яичникова форма (ложная) ППР.

Яичниковая форма ППР обусловлена секрецией половых гормонов опухолевой тканью яичников. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Поэтому эта форма ППР называется ложной.

При гормонально – активных опухолях яичников клиническая картина ППР отличается от таковой при церебральной форме заболевания.

Причиной ППР могут быть, также, фолликулярные кисты яичников. Размеры этих кист незначительны и достигают 3 – 4 см в диаметре. Кисты могут подвергаться самостоятельному обратному развитию в течение 1,5 – 2 месяцев, при этом исчезают признаки ППР. Для клинических проявлений ППР на фоне фолликулярных кист характерны скудные сукровичные выделения из половых путей, проявления эстрагенного влияния на состояние половых органов: утолщение кожи вульвы, увеличение складчатости влагалища, однако размеры матки не увеличиваются. Отмечаются начальные стадии развития молочных желез (набухание сосков) и полового оволосения, но ускорения физического развития не происходит. Поскольку эти явления исчезают после самостоятельного обратного развития фолликулярной кисты, эта форма ППР была названа транзиторной.

Диагностика преждевременного полового развития не представляет затруднений. Обычно диагноз ставят при объективном осмотре ребенка. Причину, вызвавшую ППР, установить сложнее. Тщательное обследование девочек включает: гинекологическое исследование с подробной регистрацией состояния вульвы, шейки матки, симптома “зрачка”, натяжения шеечной слизи, кольпоцитологии. Важное значение для диагностики имеют данные о динамике полового развития.

К числу обязательных методов обследования относятся:

  1. ультразвуковое исследование органов малого таза;
  2. лапароскопия при сомнительных данных ультразвукового исследования;
  3. неврологическое исследование с применением ЭЭГ и РЭГ;
  4. определение уровня половых гормонов в плазме крови;
  5. определение костного возраста (рентгенограмма кистей рук и черепа).

Гетеросксуальное преждевременное половое развитие.

Гетеросексуальным ППР называют появление признаков полового созревания противоположного (мужского) пола у девочек в первом десятилетии жизни. Наиболее частой клинической формой гетеросексуального ППР является патология, получившая название “адреногенитальный синдром” (АГС), который известен как врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или ППР девочек по гетеросексуальному типу.

АГС является следствием врожденного дефицита ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецесивный путь наследования, носителями дефектного гена могут быть и мужщины и женщины.

Гиперпродукция андрогенов в коре надпочечников при врожденном АГС является следствием мутации гена, врожденного генетически обусловленного дефицита ферментной системы. При этом нарушается синтез кортизола – основного глюкокортикоидного гормона коры надпочечников, образование которого уменьшается. При этом по принципу обратной связи возрастает образование адренокортикотропного гормона (АКТГ) в передней доле гипофиза и усиливает синтез пердшественников кортизола, из которых вследствие дефицита фермента образуются андрогены. В физиологических условиях андрогены синтезируются в женском организме в небольшом количестве.

В зависимости от характера дефицита ферментных систем АГС делится на 3 формы, общим симптомом которых является вирилизация.

1.АГС с синдромом потери соли: дефицит три бетол – дегидрогеназы приводит к резкому уменьшению образования кортизола, вследствие чего развивается частая рвота, обезвоживание организма с нарушением сердечной деятельности.

2.АГС с гипертензией: дефицит 11 – бетта – гидроксилазы приводит к накоплению кортикостерона и как следствие к развитию гипертензии на фоне нарушения водного и электролитного обмена.

3.АГС: простая вирилизирующая форма: дефицит С 21 – гидроксилазы вызывает увеличение образования андрогенов и развитие симптомов гиперандрогении без существенного снижения синтеза кортизола. Эта форма АГС наиболее часта. В последние годы в связи с улучшением диагностических возможностей и проведением скрининга среди новорожденных установлено, что частота вирилизирующей формы АГС достигает 1 на 500 родившихся.

Диагностика.

Объективным диагностическим методом является ультразвуковое исследование надпочечников и магнитно – резонансная томография надпочечников. Самым информативным тестом для диагностики является резко повышенное содержание 17 – кетостероидов (17 – КС) и дигидроэпиандростерона (ДЭА) в моче и/или тестостерона в крови, нормализующеесяпосле проведения пробы с глюкокортикоидными препаратами.

Задержка полового развития (ЗПР)

Недоразвитие вторичных половых признаков и отсутствие или редкие нерегулярные менструации в возрасте 15 лет и старше расценивают как задержку полового развития (ЗПР). Не следует отожествлять ЗПР с первичной аменореей – отсутствием менархе в возрасте 16 лет и старше. ЗПР – понятие более широкое и первичная аменорея часто является ее симптомом.

ЗПР – патология полиэтиологическая. Причинами ЗПР могут быть церебральные нарушения органического характера: травматические, токсические, инфекционные поражения ( энцефалиты, эпилепсия, опухоли гипоталамической области). Эта патология ЦНС наряду с выраженными нервно – психическими симптомами может вызвать ЗПР, если в процесс вовлечены структуры медиобазального гипоталамуса. Подобные больные составляют контингент психиатрических или нервных больниц, поскольку у них превалируют нервные или психические расстройства.

К церебральным формам относятся ЗПР при психозах, неврозов вследствие стрессов (конфликты в семье, школе, эмоциональные перегрузки). Одна из церебральных форм ЗПР – нервная анорексия (anorexia nevrosa), т. е. отказ от еды, который расценивается как невротическая реакция в ответ на пубертатные изменения в организме. Эта патология, как правило, у девушек с отягощенной психической наследственностью, в связи с чем показано тщательное обследование у психиатра.

Клиническая картина. В настоящем разделе описаны церебральные формы ЗПР, при которой основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Девушки с ЗПР отличаются от сверстниц не только недостаточным развитием вторичных половых признаков и аменореей, но и отсутствием “феминизации фигуры”, т. е. распределением жировой и мышечной ткани по женскому типу и изменений в строении таза. У девушек с ЗПР антропометрическими исследованиями установлено евнухоидное телосложение: удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза. Рост их обычно выше, чем у сверстниц. Хронологический возраст обычно опережает биологический (костный). Дефицит эстрогенов, играющих важную роль в процессах окостенения, является причиной затягивания у таких девушек периода роста в длину.

Отсутствие полового развития

Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет являются симптомами отсутствия полового развития. Причиной данной патологии является аплазия гонад или порок их развития, при которой отсутствует функционально активная гормонопродуцирующая ткань яичников. Половое развитие не наступает у девочек, которым по каким-либо показаниям было произведено удаление яичников в возрасте до 8 – 10 лет. Другой причиной отсутствия полового развития является генетически обусловленный порок развития половых желез,называемый дисгенезией гонад. Дисгенезия гонад – редкая патология, частота ее 1 на 10 – 12 тыс. новорожденных.

Этиология.

Причиной развития дисгенезии гонад является хромосомные нарушения в виде утраты одной Х хромосомы или ее части. Чаще всего встречаются четыре клинических формы дисгенезии гонад: типичная, или классическая (синдром Шерешевского – Тернера), стертая, чистая и смешанная.

ТИПИЧНАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД, ИЛИ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА.

Для этой формы характерен кариотип 45,Х. Больные отличаются весьма спецефической внешностью, которая получила название фенотипа Шерешевского – Тернера. Обязательнымисимптомами являются низкий рост (до 150 см), короткая широкая шея с низкой линией роста волос, кожные складки, идущие от сосцевидных отростков к акромиальному, высокое небо, низкорасположенные ушные раковины, деформация локтевого сустава, широко расставленные соски молочных желез, множественные пигментные пятна на коже. Непостоянными признаками являются аномалии прикуса, косоглазие, третье веко, щитовидная грудная клетка, крыловидные лопатки. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16% – пороки развития сердечно – сосудистой системы. Наружные половые органы, также как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие ( шириной около 0,3 – 0,5 см) соеденительнотканные тяжи.

Заключение

Половое созревание – это период перехода от состояния физической и сексуальной  незрелости к полному оформлению взрослого организма. Начинается интенсивное  развитие вторичных половых признаков, мальчик превращается в мужчину. Период полового созревания длится в среднем около трех лет, от 12 до 15 лет. Когда процесс созревания завершен, половые органы готовы к репродукции, и юноша может стать отцом.           Способность к  деторождению мальчика появляется к 15 годам, однако он пока еще не достиг зрелости. В эмоциональном, интеллектуальном и социальном отношении он продолжает “расти”. Этот процесс заканчивается, как принято считать, только к 20-22 годам. Частота аномалии развития половой системы составляет около 2,5 %. Хромосомная и генная патология является причиной примерно 30 % нарушений полового развития. Определенную роль играет наследственная предрасположенность, проявляющаяся при действии повреждающего фактора внешней сред

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Синдром нарушения развития половой и репродуктивной систем

error: Материал көшіруге болмайды!