Амилоидоз – это сложное нарушение белково-углеводного обмена, которое приводит к образованию во внутренних органах и системах особого вещества – амилоида (R. Virchow, 1853). Благодаря новейшим методам исследования довольно детально изучены физические, химические и антигенные свойства амилоидного вещества. Однако несмотря на то что с момента открытия амилоида прошло более 140 лет (С. Rokitansky, 1842), многие вопросы, касающиеся проблемы амилоидоза, все еще остаются неразрешенными.
С помощью прижизненной пункционной биопсии и гистохимических исследований пунктатов, взятых из органов, пораженных амилоидозом, установлено, что амилоидное вещество является сложным продуктом белковой природы – гликопротеидом, в котором белки прочно связаны с полисахаридами и по аминокислотному составу отличаются от тканевых и плазменных белков.
Распространение амилоидоза среди населения разных стран имеет существенные различия. Так, по патологоанатомическим данным, в США и некоторых странах Европы амилоидоз почек выявляется в 0,7 %, тогда как в странах Азии он встречается реже – до 0,2 %, что объясняют особенностями питания населения этих стран, в частности низким содержанием в пищевом рационе животных белков и холестерина. Большая распространенность среди населения Испании (1,92 %) и Португалии (1,43 %) объясняется развитием в этих странах семейного амилоидоза. По данным В. В. Серова и И. А. Шамова (1977), амилоидоз в среднем встречался у 1,08 % умерших. Он чаще поражает лиц мужского пола в возрасте 40-50 лет, однако описываются случаи амилоидоза почек у детей и даже новорожденных.
Определение :
Амилоидоз – группа заболеваний, отличительным признаком которых является отложение в тканях и органах фибриллярного гликопротеида – амилоида.
Классификация
Клиническая классификация амилоидоза
1.первичный амилоидоз:
возникающий без явной причины;
ассоциированный с множественной миеломой;
2.вторичный амилоидоз:
при хронических инфекциях;
при ревматоидном артрите и других заболеваниях соединительной ткани;
при онкологических заболеваниях;
семейный (наследственный) амилоидоз:
при периодической болезни;
португальский вариант и другие формы семейного амилоидоза;
старческий амилоидоз
локальный амилоидоз
наследственный амилоидоз:
нейропатический
с поражением нижних конечностей: португальский, японский, шведский и
другие типы;
с поражением верхних конечностей: типы Швейцария-Индиана, Германия-
Мэриленд;
нефропатический:
периодическая болезнь;
лихорадка и боли в животе у шведов и сицилийцев;
сочетание сыпи, глухоты и поражения почек;
поражение почек в сочетании с артериальной гипертензией;
кардиомиопатический:
датский — прогрессирующая сердечная недостаточность;
мексиканско-американский — синдром слабости синусового узла, остановка
предсердий;
смешанный:
финский — дистрофия роговицы и поражение черепно-мозговых нервов;
мозговые инсульты.
Клинические стадии амилоидоза почек
1 стадия
Доклиническая или латентная (бессимптомная) стадия – амилоид
присутствует в интермедиарной зоне и по ходу прямых сосудов
пирамидок развивается отек и очаги склероза. Стадия длится 3-5 и
более лет. В этот период при реактивном амилоидозе преобладают
клинические проявления основного заболевания (например, гнойного
процесса в легких, туберкулеза, ревматоидного артрита и т. д.).
2 стадия
Протеинурическая (альбуминурическая) стадия – амилоид появляется
прежде всего в мезангии, в петлях капилляров, в пирамидах и корковом
веществе гломерул, в сосудах. Развиваются склероз и атрофия
нефронов, гиперемия и лимфостаз. Почки увеличены и плотны, матово-
серо-розового цвета. Протеинурия в начале выражена умеренно, может
какой-то период быть даже преходящей, уменьшаться и увеличиваться,
но затем становится стойкой (стадия перемежающейся протеинурии).
Некоторые исследователи выделяют в этой стадии два периода:
селективной и неселективной протеинурии. Продолжительность стадии от 10 до 13 лет.
3 стадия
Нефротическая (отечная, отечно-гипотоническая) стадия – амилоидно-
липоидный нефроз – амилоид во всех отделах нефрона. Имеются
склероз и амилоидоз мозгового слоя, но корковый слой без выраженных
склеротических изменений. Продолжительность стадии до 6 лет. Как в
протеинурической, так и в нефротической стадии почки увеличены,
плотные (большая сальная почка). Клинически эта стадия проявляется
классическим нефротическим синдромом со всеми его признаками: с
развитием массивной протеинурии (с потерей белка с мочей более 3-5
граммов в сутки), гипопротеинемии с гипоальбуминемией,
гиперхолестеринемии, липидурии с отеками до степени анасарки. В
мочевом осадке находят гиалиновые, а по мере нарастания протеинурии
– зернистые цилиндры. Возможны микро-и макрогематурия,
лейкоцитурия без признаков пиелонефрита.
4 стадия
Уремическая (терминальная, азотемическая) стадия – амилоидная
сморщенная почка – уменьшенная в размерах, плотная, с рубцами
почка. Хроническая почечная недостаточность мало отличается от
таковой при других заболеваниях почек. Считается, что в отличие от
гломерулонефрита, при котором наступление ХПН, протекающей с
полиурией, может приводить к хотя бы частичному схождению отеков,
при амилоидозе азотемия развивается на фоне низкого артериального
давления и нефротического синдрома.
Диагностика
1) Диагностические критерии
Жалобы:
слабость, повышенная утомляемость;
головная боль;
отеки на ногах, руках и лице;
повышенное артериальное давление;
тошнота, диарея (понос);
боли в области сердца;
боли в мышцах.
Анамнез:
потеря веса;
наличие моноклональной гаммапатии неясного генеза;
хронические воспалительные (гнойные) заболевания;
хронические инфекции;
наследственность.
Физикальное обследование
Общий осмотр:
периорбитальная пурпура (наблюдается в 15% случаев);
макроглоссия характерно для первичного амилоидоза (AL);
одышка при физической нагрузке (наблюдается около 40% больных);
признак наплечника (околосуставная инфильтрация амилоида приводит к
ложной гипертрофии и к увеличению объема мускулатуры плечевого пояса и
бедра).
Аускультация:
возможно наличие нарушения сердечного ритма.
Пальпация:
отеки нижних конечностей, из-за гипоальбуминемии и нефротического
синдрома, а также из-за застоя в большом круге кровообращения вследствие
рестриктивной кардиомиопатии (наблюдается в 50% случаев);
увеличение печени и селезенки;
парестезии (наблюдается около у 15% больных);
спастические боли в ЖКТ;
возможно наличие увеличения подчелюстных слюнных желез.
Лабораторные исследования:
общий анализ крови – анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ;
общий анализ мочи – протеинурия, микрогематурия, асептическая
лейкоцитурия;
биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, Na, Ca, холестерин,
сахар в сыворотке крови) – гипопротеинемия (за счѐт гипоальбуминемии),
гиперглобулинемия, гипонатриемия, гипопротромбинемия, гипокальциемия,
гиперхолестеринемия.
Инструментальные исследования:
УЗИ органов брюшной полости и почек – визуализируются увеличенные
уплотнѐнные почки (большие жировые почки).
Заключение
Профилактические мероприятия:
Первичная профилактика
первичный амилоидоз почек – профилактических мероприятий нет;
развитие вторичного амилоидоза из хронического воспалительного состояния
непосредственно связано с неконтролируемым воспалением и синтезом
сывороточного амилоидного белка печенью. Лечение основного состояния с
подавлением воспаления снижает последующий риск вторичного амилоидоза;
у больных с известными моноклональными гаммапатиями неясного генеза
существует риск развития амилоидоза, и рекомендуется мониторинг пациентов для
предупреждения развития протеинурии, невропатии, гепатомегалии, или сердечной
недостаточности.
Вторичная профилактика
Рекомендуется регулярное клиническое обследование пациентов с множественной
миеломой и моноклональной гаммапатией. А также рекомендуется ежегодное
повторное тестирование электрофореза белков сыворотки.
