Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане 

Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане

Содержание:
I. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека
-Введение
-Мутации – источник генетической изменчивости популяций
-Частота возникновения мутаций.
-Вредные, полезные и нейтральные мутации.
-Мутации случайны и не направлены
-Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции
-Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции
-Роль среды в патологии человека
– Заключение

II. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане
– Введение
– Национальные экологические проблемы
– Истощение и загрязнение водных ресурсов, а также проблемы, связанные с интенсивным освоением ресурсов шельфа Каспийского моря
– Воздействие полигонов военно-космического и испытательного комплексов
– Радиоактивное загрязнение
– Бактериологическое и химическое загрязнения
– Химическое загрязнение.
– Загрязнение воздушного бассейна
– Чрезвычайные ситуации природного и техногенного характера
– Заключение

III. Основные принципы лечения генных болезней
– Введение
– Подходы к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью:
– Симптоматическое
– Патогенетическое
– Этиологическое
– Заключение
Список использованной литературы

I. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

Введение.
Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов.
Генетика– наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.
Однако лишь в наше время, благодаря развитию генетики сущность болезней, передающих по наследству, стала намного яснее.
У человека, как у всех высших животных, по наследству передаются не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма лица, носа, телосложения и др.), но и тип высшей нервной деятельности.
Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, программирование особенностей индивидуального развития в конкретных условия среды.
Данные современной генетики показывают, что если изменить условия, в которых развивается организм, то может измениться и ряд его свойств.
Патологический процесс – комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды.
Причиной патологии у человека, т.е. состоянием здоровья и нездоровья является взаимодействие наследственных и средовых факторов.
Главную роль в наследственности играет хромосома. Она также влияет на патологию человека.
В настоящее время известно, что если в наборе генов происходит мутация (изменение структуры гена), то изменяется соответствующий фермент, и отдельные свойства потомства.
Известно, что у людей мутации некоторых генов нарушают определённые этапы обмена веществ, что может вызвать тяжёлые расстройства здоровья.
Также известно, что нарушения структуры хромосом соответствуют определённым врождённым дефектам развития.
Установлено, что даже небольшие дозы рентгеновского облучения вызывают появление аномалий в хромосомах эмбриональных клеток человека.
В настоящее время изучены закономерности передачи по наследству многих аномалий развития и предрасположений к болезням. Причины болезней связаны, чаще всего с возникновением патологических мутаций.

Мутации – источник генетической изменчивости популяций
Частота возникновения мутаций. Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов,

таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).
Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

Вредные, полезные и нейтральные мутации. Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.

Мутации случайны и не направлены .Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных – мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие

мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.

Роль хромосомных и геномных мутаций. Все перечисленные выше характеристики верны для всех типов мутаций – генных, хромосомных и геномных. Однако, такие геномные и хромосомные мутации как полиплоидия (кратное увеличение количества хромосом) и дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами.
Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. К ним относятся множество генов, отвечающих за синтез рибосомной РНК, гистонов (белков, участвующих в упаковке ДНК в хромосомах) и многих других. Таких генов нужно много для того, чтобы обеспечить высокий уровень синтеза, контролируемых ими продуктов. Удвоение всего генома или его отдельных участков происходило случайно. При этом удваивались не только эти гены, но и многие другие. Естественный отбор, однако, «поступал» с этими лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказалисьвредными, поскольку «больше – не всегда лучше». В этом случае отбор или отбраковывал носителей таких копий, или способствовал размножению таких особой, у которых излишние копии генов терялись в результате других хромосомных мутаций – делеций. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.
|
Филогенетическое древо глобиновых генов. Ген глобина в ходе эволюции несколько раз дуплицировался (отмечено стрелками). Его добавочные копии затем приобретали новые свойства и функции. Из гена бета – глобина общего предка возникли гены гамма-, дельта-, эпсилон – глобинов – белков, которые выполняют иные функции, чем бета-глобин. |
Эти лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными. Ярким примером последствий такого процесса является многочисленное и разнообразное семейство генов глобинов млекопитающих. Анализ последовательности нуклеотидов в этих генах показывается, что все они произошли в результате серии последовательных удвоений одного-единственного гена. За каждым удвоением следовало накопление случайных мутаций и постепенное изменение их функций, синтезируемых ими белков.
Когда мы сравниваем кариотипы разных видов млекопитающих, мы обнаруживаем, что в ходе эволюции этих видов происходили и закреплялись и другие хромосомные мутации, такие как транслокации и инверсии. Кариотип человека отличается от шимпанзе и других антропоидов одной транслокацией и несколькими инверсиями. За десятки миллионов лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и закрепились десятки различных транслокаций и инверсий. Эти хромосомные перестройки не могли бы закрепиться, если бы они резко нарушали жизнеспособность или плодовитость их носителей.
В результате транслокаций и инверсий

меняется взаимное расположение генов и, следовательно, характер их взаимодействия. В настоящее время хорошо известно, какую важную роль в проявлении генов играют их регуляторные элементы. Эти элементы, как правило, находятся в тех же хромосомах, что и контролируемые гены, но часто на большом расстоянии от них. Отрыв гена от его регуляторного элемента, обусловленный инверсией или транслокаций, или соединение этого гена с чужим регуляторным элементом может приводить к значительным изменениям в функции гена – времени его проявления в развитии, типе клеток, в которых этот ген активен, в количестве синтезируемого белка. К таким же последствиям может приводить и перемещение мобильных генетических элементов, которые могут захватывать и переносить с места на место регуляторные элементы.
В геноме обнаружены участки, где довольно часто происходят разрывы хромосом, ведущие к образованию хромосомных перестроек. Найдены и участки преимущественной локализации мобильных генетических элементов. Интересно, что во многих случаях это одни и те же участки. Таким образом, мы можем говорить о неслучайном распределении этих участков по геному. Однако, и как все остальные мутации, хромосомные перестройки и перемещения мобильных элементов случайны. Они случайно меняют функции генов, находящихся вблизи точек разрывов, они случайно распределяют гены по геному. Они приводят к тому, что возникает множество новых «коалиций» генов, а приспособительная ценность этих «коалиций» оценивается отбором.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм. Мутационный процесс, создавая новые аллели генов, изменяет частоты аллелей в популяциях. Пусть частота спонтанного мутирования аллеля B (например, черной окраски лисиц) в аллель b( красной окраски) равна 10-5 на гамету за поколение. Тогда частота аллеля b в популяции будет медленно, но неуклонно возрастать в каждом поколении на одну десятитысячную, если этому возрастанию не будут препятствовать или способствовать другие факторы эволюции. В принципе, благодаря только мутационному процессу новый аллель может практически полностью вытеснить старый аллель из популяции. Однако, это будет происходить крайне медленно. Для того чтобы снизить частоту аллеля B от 0,50 до 0,49 нужно 2000 поколений. Но дальше процесс пойдет еще медленнее. На снижение от 0,10 до 0,09 – уйдет 10000 поколений. Чем ниже частота аллеля, тем медленнее она будет изменяться за счет мутаций. Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это чувство особенно обостряется после рождения больного ребёнка. Широкое распространение планирования семьи в развитых странах делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место в работе как врача, так и системы здравоохранения.
Известно, что вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Эффекты мутационного процесса для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом, медицинском и социальном значениях. Медицинские последствия мутационного груза — повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных.
Медицинскую помощь лицам с наследственными болезнями в

поликлинических условиях оказывают в 5— 6 раз чаще. Среди контингента детских больниц общего профиля от 10 до 20% — дети с наследственной патологией, что в 5—10 раз выше частоты таких больных в популяции. Более частое обращение к врачу людей с наследственной патологией вполне понятно, так же как и более длительная их госпитализация. Во-первых, сама болезнь требует большого объёма медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения. Во-вторых, наличие наследственной болезни не исключает ожога, травмы, инфекционных заболеваний. Напротив, они возникают чаще, протекают тяжелее и длительнее в связи с меньшими возможностями поддержания биохимического, иммунного и гормонального гомеостаза у больных с наследственной патологией.
В обобщённой форме медицинские последствия врождённых пороков развития и наследственных болезней представлены в табл. 10.1.
Основные виды медицинской помощи следующие: при врождённых пороках развития — детская хирургия; при хромосомных болезнях — социальная поддержка: при генных болезнях — медицинское лечение и социальная поддержка.
Продолжительность жизни больных с наследственной патологией зависит от формы болезни и уровня медицинской помощи. Хотя точные расчёты ещё не сделаны, для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирает в детском возрасте. В Канаде проведена комплексная оценка ожидаемой продолжительности жизни для всех больных с наследственной патологией (с разными возрастом начала болезней и тяжестью). Она оказалась на 20 лет меньше средней по стране (50 лет вместо 70).
О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней говорят факты социальной дизадаптации (инвалидности) больных, а также экономические затраты на их содержание. В течение многих лет такие больные не могут себя обслуживать. В домах – интернатах для детей-инвалидов средние расходы на одного ребёнка в месяц равны среднемесячной зарплате по стране. В среднем такие дети в интернатах живут до 10 лет. Из 1 млн новорождённых примерно 5000 рождаются «кандидатами» намноголетнюю тяжёлую инвалидность с детства.
Наряду с медицинской и социальной значимостью профилактики наследственных болезней не менее важным являются психологические аспекты в семье при наличии больного ребёнка. Тяжесть и прогредиентность течения болезни создают, как показывают наблюдения, атмосферу психологической напряжённости даже в очень дружных семьях. Супруги или родственники выясняют (или подозревают), кто «виноват» в рождении больного ребёнка. Неоднозначно решается вопрос разными членами семьи о передаче ребёнка в интернат (отказе от ребёнка), особенно если он жил с родителями. Постоянный уход за больным ребёнком требует больших материальных, моральных и физических затрат, так или иначе вызывающих конфликты. К переживаниям за больного ребёнка присоединяется страх за возможную болезнь у других детей.
Хотя наследственные болезни относятся к редким болезням с обывательской точки зрения, в конкретной семье вся жизнь концентрируется на одном больном ребёнке.
Наконец, необходимость профилактики наследственных болезней диктуется и популяционными закономерностями их распространения. Такие болезни передаются из поколения в поколение. При улучшении медицинской помощи такие больные будут не только дольше жить, что автоматически повышает число больных с наследственной патологией в популяции, но и передавать мутации от поколения к поколению. Например, за последние 100 лет в Англии повысилась частота мутантного гена, обусловливающего врождённый стеноз привратника. Операция по рассечению мышцы привратника превратила эту аномалию из абсолютно смертельной болезни в рубец на брюшной стенке. Носители данного мутантного гена (после операции они уже не являются в строгом смысле больными) оставляют потомство, часть которого также имеет мутантный ген, а в популяции дополнительно возникают новые случаи заболевания в результате

мутационного процесса.
В связи с планируемым размером семьи (как правило, 1—3 ребёнка) разница в числе детей у здоровых и наследственно отягощенных супругов во многом нивелируется (репродуктивная компенсация). Естественный отбор перестает регулировать численность потомства. В наследственно отягощенных семьях бывает больше беременностей (понятно, что часть из них заканчивается гибелью потомства на любой стадии внутриутробного развития), но число живых детей такое же, как и в неотягощённых семьях. Часть таких детей являются гетерозиготами. Таким образом искусственно поддерживается повышенный уровень репродукции мутантных аллелей.

Роль среды в патологии человека
* Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
* Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
* Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Влияние радиации земной коры, рентгенологической, атомной энергетики вызывает такие осложнения, как гибель плода, отставание роста, пороки развития, поражение ЦНС, умственную отсталость, микроцефалию.
Внутренние источники – изотопы, попадающие в организм алиментарным путем и через кожу, проникая через плаценту, поражают ткани, щитовидную железу, яичники. Вызывают злокачественные образования, лейкозы, рак щитовидной и вилочковой железы.
Голодание вызывает замедление роста, веса плода, головного мозга, гипотрофию плода, пороки развития глаз, ушей ССС, может привести к внутриутробной гибели плода.
От курения беременной женщины страдают половые клетки зародыша и плода.
Наркотики отрицательно влияют на сосуды головного мозга плода, приводят к нарушению головного кровообращения, вызывая врожденные уродства.
Алкоголь вызывает уменьшение роста, размеров головы, умственную отсталость, пороки развития – недоразвитую верхнюю челюсть, выставленный лоб, косоглазие.
Широко изучено влияние некоторых лекарственных веществ на плод. Тератогенное действие лекарств вызывает уродства плода. Эмбриональное действие – гибель плода. Фетоплацентарное – нарушение функций и систем органов.

Заключение
Влияние среды на наследственную патологию человека существенная, потому что в наше время нет практически экологически чистых продуктов, тем самым среда влияет на наследственность. Следовательно, роль наследственности и среды в наследственной патологии человека огромна.

II. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане

Введение
Человек с давних времен оказывает влияние на окружающую среду. В результате этого разносторонняя многовековая деятельность человека наложила глубокие следы на современный почвенный и растительный покров, воздушную и питьевую (водную среду), животный мир. Республика Казахстан не является в этом смысле исключением. Неумелое хищническое вмешательство человека в природу нередко практиковалось в дореволюционный и советский периоды, да и далеко не изжито и сейчас. Антропогенный фактор или антронический, антронокультурный (терминология еще в литературе не устоялась) – может воздействовать прямо (преследование или истребление животных, отравление водоемов, завоз и акклиматизация, охрана и т.п.) и косвенно главным образом, через изменение ландшафта, вырубка лесов, распашка степей и т.д.

По классификации имеющихся в стране экологических проблем их можно разделить на множество групп по степени их влияния на природную среду:

Национальные экологические проблемы
Зонами экологического бедствия в республики по прежнему являются Аральский и Семипалатинский регионы, где произошли разрушение естественных экологических систем, деградация флоры и фауны и вследствие неблагополучной экологической обстановки нанесен существенный вред здоровью населения.
Семипалатинский ядерный полигон
Первый и один из крупнейших ядерных полигонов СССР.
Был создан по решению Совета Министров СССР от 21 августа 1947 года. Расположение для

него было выбрано в районе реки Иртыш, в 170 километрах западнее Семипалатинска. Полигон располагался на территории трех областей: Семипалатинской, Павлодарской и Карагандинской.

В 1949 году на полигоне впервые было испытано ядерное оружие.Мутации, которые вызвала радиация от ядерных испытаний на семипалатинском полигоне, передаются по наследству.
Полигон закрыт, но последствия остались (на общей площади 18,5 тыс. кв. км было произведено 470 ядерных взрывов). В число особо загрязненных земель входят территории горного массива “Дегелен”, озера Шаган, Телькем-1, Телькем-2, около десятка боевых скважин на площадке “Балапан”. Мощность дозы на этих аномальных местах – от 270 до 10 тыс. микрорентген/час. Повышенная альфа-активность (плутоний 239) установлена почти в 70 % отобранных проб почвы.
Уровень генетических мутаций у жителей в районе Семипалатинска в полтора-два раза выше, чем у людей в других районах Казахстана. В течение последних 15 лет изучались показатели основных психических болезней на территории, прилегающей к полигону. Установлена тенденция к росту заболеваемости олигофренией, а также невротическими расстройствами.
В Семипалатинском регионе злокачественные образования занимают 2-е место среди причин выхода на инвалидность, причем женщины составили 58%, а мужчины 41%.
В настоящее время в районах, прилегающих к бывшему Семипалатинскому полигону (85 населенных пунктов с численностью населения 71,9 тыс. человек), отмечается высокий уровень онкологической заболеваемости и смертности населения, болезней системы кровообращения, пороков развития среди новорожденных и эффектов преждевременного старения. Лидирующее место среди всех групп населения занимают болезни органов дыхания. Затем идут болезни мочеполовой системы, которые проявляются в основном у взрослого населения, болезни кожи и подкожной клетчатки, болезни костно-мышечной системы (в основном у подросткового и детского возраста).

Проблема Аральского моря
В зоне экологического бедствия Приаралья (178 населенных пунктов с населением 186,3 тыс. человек) наблюдается высокий уровень желудочно-кишечных заболеваний и анемии, особенно среди женщин и детей, детской смертности и врожденной патологии.
За последние 35 лет, с 1960 по 1995 год, море недополучило около1000 куб.км речных вод, в результате чего уровень моря понизился на 17 м, площадь акватории уменьшилась более чем наполовину, а объем сократился на 75%. В результате заметного уменьшения стока рек Амударьи и Сырдарьи и использования в 1960-1990 годах водных ресурсов для освоения и расширения площадей орошаемых земель без учета потребностей Аральского моря и окружающей среды.
C обнаженного, площадью 35 тыс.кв.км, засоленного бывшего дна выдувается и выносится за пределы Аральского моря до 100 млн.т. в год соленой пыли. Соли и пыль, срываемые ветром с осушенного дна, увеличивают загрязненность атмосферы Земли более чем на 5%.
Загрязнение водостоков, несущих воду в Арал не разлагающимися соединениями тяжелых металлов и ХОП привело к гибели промысловых видов рыб, появлению у рыб опухолевых заболеваний, изменений цитогенетических показателей.
К числу наиболее распространенных загрязняющих веществ в Аральском море относятся нефтяные углеводороды (НУ), фенолы, синтетические поверхностно-активные вещества (СПАВ), хлорорганические пестициды (ХОП), тяжелые металлы, минерализация.
Обильное использование пестицидов с высокой физиологической активностью (В-58, метафос, коротан, бутифос, гексахлоран, линдан, ДДТ, ДДЕ и др.) крайне отрицательно воздействует на живые организмы.
Проблема Арала – основная проблема Каракалпакии, где проживает около полутора миллионов человек. Считается, что не менее 200 тыс. из них нуждаются в срочной помощи.

Истощение и загрязнение водных ресурсов, а также проблемы, связанные с интенсивным освоением ресурсов шельфа Каспийского моря
Казахстан относится к категории стран с большим дефицитом водных ресурсов. В настоящее время водные объекты интенсивно загрязняются

предприятиями горнодобывающей, металлургической и химической промышленности, коммунальными службами городов и представляют реальную экологическую угрозу. Наиболее загрязнены реки Иртыш, Нура, Сырдарья, Или, озеро Балхаш. Загрязнению подвержены также подземные воды, являющиеся основным источником питьевого водоснабжения населения.
Несбалансированность между антропогенной нагрузкой на водные объекты и их способностью к восстановлению привела к тому, что экологическое неблагополучие стало характерно практически для всех крупных речных бассейнов, а недостаточное финансирование нужд водного хозяйства стало причиной крайне неудовлетворительного (местами аварийного) технического состояния водохозяйственных объектов и серьезного обострения проблем снабжения населения питьевой водой.
Все это ускорит внедрение новых технологий при строительстве и реконструкции сооружений по очистке сточных вод.
Для увеличения количества и улучшения качества располагаемых водных ресурсов в регионах, испытывающих дефицит в воде, необходимо продолжить работы по регулированию речного стока, в том числе по межбассейновому перераспределению, а также интенсификации использования питьевых подземных вод.
Широкое освоение углеводородных ресурсов государствами бассейна Каспийского моря увеличивает масштаб негативного воздействия на морские и прибрежные экосистемы. В условиях неопределенности статуса моря существенное значение приобретают внешние экологические угрозы трансграничного характера.

Воздействие полигонов военно-космического и испытательного комплексов
В настоящее время на территории Республики Казахстан функционируют четыре военно-испытательных полигона и комплекс “Байконур”. Реальную экологическую угрозу представляют упавшие и падающие на землю фрагменты ракет, разливы высокотоксичного топлива и другие факторы, оказывающие негативное воздействие на окружающую среду и проживающее в непосредственной близости население.
Пуски ракет-носителей с космодрома “Байконур” обеспечены наличием районов падения отделяющихся частей общей площадью 12,24 млн. гектаров. В этих условиях оценка состояния окружающей среды занимает важное положение в решении проблемы предотвращения и ликвидации техногенного воздействия в местах производства, испытаний, хранения и эксплуатации космических средств, военной техники и военных объектов, а также в местах размещения промышленных организаций, дислокации воинских частей и соединений, осуществляющих ракетно-космическую деятельность.
Поскольку в решении ряда задач космическим средствам нет альтернативы, то снижение воздействия ракетно-космической деятельности на окружающую среду и здоровье населения, обеспечение экологической безопасности ракетно-космических комплексов приобретают все большую актуальность.
В этой связи необходима разработка программы по мониторингу экологического состояния территорий полигонов.

Радиоактивное загрязнение
Серьезную реальную угрозу экологической безопасности Казахстана представляет радиоактивное загрязнение, источники которого подразделяются на четыре основные группы:
отходы неработающих предприятий у рано добывающей и перерабатывающей промышленности (отвалы урановых рудников, самоизливающиеся скважины, хвостохранилища. Демонтированное оборудование технологических линий);
территории, загрязненные в результате испытаний ядерного оружия;
отходы нефтедобывающей промышленности и нефтяного оборудования;
отходы, образовавшиеся в результате работы ядерных реакторов, и радиоизотопная продукция (отработанные источники ионизирующего излучения).
В Казахстане имеются шесть крупных ураноносных геологических провинций, множество мелких месторождений и рудопроявлений урана, которые обусловливают повышенный уровень естественной радиоактивности, отходы, накопленные на уранодобывающих предприятиях и в местах проведения ядерных взрывов.
На 30 % территории Казахстана существует потенциальная возможность повышенного выделения природного радиоактивного газа – радона, который

представляет реальную угрозу для здоровья человека. Опасным является использование для питьевых и хозяйственных нужд воды, зараженной радионуклидами.
На предприятиях Казахстана находится более 50 тысяч отработанных источников ионизирующих излучений, и при радиационном обследовании было обнаружено и ликвидировано более 700 неконтролируемых источников, из которых 16 – смертельно опасные для человека.
Комплексное решение проблемы должно включать создание специализированной организации по переработке и захоронению радиоактивных отходов.
Результатом проведения данных мероприятий будет снижение облучения населения и радиоактивного загрязнения окружающей среды.

Бактериологическое загрязнения
Бактериологическое загрязнение. Потенциальную угрозу бактериологического заражения представляет деятельность биологического полигона на острове Возрождения в Аральском море.
Учитывая, что некоторые биологические агенты сохраняются длительное время в объектах окружающей среды и организме животных, существует реальная угроза распространения их на территории республики и других сопредельных государств. Не исключено, что на острове Возрождения существуют природно-очаговые зоны некоторых особо опасных инфекций, таких, как чума, сибирская язва и туляремия.
Для предотвращения бактериологического загрязнения необходимо вести регулярный эпидемиологический и эпизоотологический мониторинг объектов окружающей среды и фауны на территории острова Возрождения.

Химическое загрязнение. Среди химических веществ особую опасность в Казахстане представляют стойкие органические загрязнители (СОЗ). Стойкие органические загрязнители – разнородная труппа химических веществ, обладающих токсическими свойствами, проявляющих устойчивость к разложению, характеризующихся биоаккумуляцией. Химические соединения и смеси этой группы являются объектом трансграничного переноса по воздуху, воде и мигрирующими видами, а также осаждаются на большом расстоянии от источника их выброса, накапливаясь в экосистемах суши и водных экосистемах.
В отличие от ядов, поражающих определенные органы, эти вещества разрушают систему внутренней регуляции. Даже в малых дозах СОЗ могут нарушить нормальные биологические функции, передаваться последующим поколениям и представлять реальную угрозу здоровью человека и окружающей среде.
Значительную часть СОЗ в Казахстане составляют пестициды. Несмотря на огромное разнообразие новых средств защиты растений, до сих пор в анализируемых пробах обнаруживаются пестициды 1950-1960 годов.
Промышленные СОЗ образуются и используются на предприятиях энергетической, нефтеперерабатывающей и химической промышленности.
Отсутствует объективная оценка загрязнения природной среды СОЗ. т.к. существующая система мониторинга определяет лишь остаточные количества пестицидов в почвах и продуктах питания.
Учитывая опасное влияние на природную среду и возможность приведения к необратимым процессам на генетическом уровне, необходимо в течение 2005 – 2006 годов разработать программу контроля, мониторинга и управления СОЗ.

Загрязнение воздушного бассейна
Основное загрязнение атмосферы связано с выбросами от предприятий цветной металлургии, теплоэнергетики, черной металлургии, нефтегазового комплекса и транспорта. Реальность угроз от загрязнения атмосферного воздуха сказывается на ухудшении здоровья населения и деградации окружающей среды.
Проблема загрязнения атмосферного воздуха присуща в основном крупным городам и промышленным агломерациям, где проживает около половины населения республики.
К наиболее загрязненным отнесены 10 городов, 8 из которых – с высоким уровнем загрязнения воздуха. Причинами высокого уровня загрязнения воздуха в городах являются устаревшие технологии производства, неэффективные очистные сооружения, низкое качество применяемого топлива, слабое использование возобновляемых и нетрадиционных источников энергии. При этом значительная часть населения промышленных центров проживает в зоне повышенного влияния вредных

выбросов, так как более 20 % предприятий не имеют нормативной санитарно-защитной зоны.
Резкое увеличение числа автомобилей вызывает рост концентрации оксида углерода и диоксида азота в крупных городах (Алматы, Усть-Каменогорск, Шымкент), где среднегодовые концентрации этих веществ превышают предельно допустимые.
Загрязнение воздушного бассейна также связано с разработкой старых и освоением новых месторождений углеводородного сырья, что приводит к увеличению загрязнения атмосферы сероводородом, меркаптанами. Сжигание на факелах попутного газа сопровождается выбросом в атмосферу большого количества парниковых газов, оксидов серы и азота, вокруг месторождений формируется повышенный тепловой фон.
Необходимые меры по предотвращению угроз увеличения загрязнения воздушного бассейна будут предусмотрены в краткосрочных программах по охране окружающей среды.

Чрезвычайные ситуации природного и техногенного характера
Возникновение чрезвычайных ситуаций природного и техногенного характера представляет реальную угрозу экологической безопасности страны. Угроза заключается в причинении ущерба жизни, здоровью человека и окружающей среде в результате разрушительных землетрясений, оползней, селей, лавин, наводнений, пожаров, промышленных и других аварий на опасных производственных объектах.
Начиная с 1994 года в результате чрезвычайных ситуаций в Казахстане погибло более 40 тысяч человек и пострадало более 250 тысяч. По экспертным оценкам, прямой и косвенный ущерб от чрезвычайных ситуаций (при отсутствии глобальных стихийных бедствий) ежегодно составляет около 25 миллиардов тенге.
Для снижения последствий чрезвычайных ситуаций природного и техногенного характера необходимо:
– разработать программу развития государственной системы предупреждения и ликвидации чрезвычайных ситуаций.
– Выполнение мероприятий по предупреждению и ликвидации чрезвычайных ситуаций позволит уменьшить количество пострадавших и снизить материальный ущерб.

В целом, подводя итоги можно выделить ряд первоочередных задач, решение которых позволит Республике на должном уровне поддерживать качество окружающей среды:
1 – снижение уровня загрязнения окружающей среды и выработка плана действий по его стабилизации.
2 – стабилизация показателей качества окружающей среды и совершенствование экологических требований к природопользованию.
3 – улучшение качества окружающей среды и достижение благоприятного уровня экологически устойчивого развития общества,
4-сохранение биоразнообразия и предотвращение опустынивания и деградации земель;
5-реабилитация зон экологического бедствия, полигонов военно-космического и испытательного комплексов;
6-предупреждение загрязнения шельфа Каспийского моря;
7-предупреждение истощения и загрязнения водных ресурсов;
8-ликвидация и предотвращение исторических загрязнений, загрязнения воздушного бассейна, радиоактивного, бактериологического и химического загрязнений, в том числе трансграничного;
9-сокращение объемов накопления промышленных и бытовых отходов;
10-предупреждение чрезвычайных ситуаций природного и техногенного характера.

Решение поставленных задач можно достигнуть путем:
* совершенствования и систематизации законодательства Республики Казахстан, экономических механизмов природопользования, государственного контроля и мониторинга;
* оптимизации разрешительной системы природопользования и экологической экспертизы;
* развития научно-исследовательских работ в области охраны окружающей среды, экологической статистики, экологического образования, экологической пропаганды и участия общественности;
* расширения международного сотрудничества.

5 июня – всемирный День охраны окружающей среды. Этот день, символизируя гармонию единства и равновесия в природе, служит напоминанием человечеству о судьбе нашей планеты. В 2001 году Всемирный день охраны окружающей среды отмечается в рамках 10-летия Независимости Республики Казахстан, что придает особую значимость этой дате

Заключение
В настоящее время вся

территория нашей планеты подвержена различным антропогенным влияниям. Серьезный характер приобрели последствия разрушения биоценозов и загрязнения среды. Вся биосфера находится под все более усиливающимся давлением деятельности человека. Актуальной задачей становятся природоохранные мероприятия.
Экологическая проблема – проблем взаимоотношений общества и природы, сохранения окружающей среды. На протяжении тысячелетий человек постоянно увеличивал свои технические возможности, усиливал вмешательство в природу, забывая о необходимости поддержания в ней биологического равновесия.
Особенно резко возросла нагрузка на окружающую среду во второй половине 20 века.
В целом все рассмотренные факторы, которым можно приписать загрязняющий эффект, оказывают заметное влияние на процессы, происходящие в биосфере.
Для предупреждения этих воздействий нужны совместные усилия биологов, химиков, техников, врачей, социологов и других специалистов. Это проблема не только Казахстана, но и Международная.

III. Основные принципы лечения генных болезней

Введение
Наследственные болезни — человеческие заболевания, которые обусловлены хромосомными и генными мутациями. Иногда, термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.
Однако далеко не все наследственные заболевания относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет).
Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами).

ГЕНОТЕРАПИЯ – раздел медицинской генетики, разрабатывающий подходы к лечению наследственных болезней путем полной или частичной замены дефектного гена либо путем введения активного аналога поврежденного гена в клетки организма.

Выделяют три основных подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью:
* Симптоматическое
* Патогенетическое
* Этиологическое

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться.

Симптоматическое
Симптоматическое лечение применяется практически при всех наследственных заболеваний. Даже тогда когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение – единственно возможное.
Методы симптоматической терапии:
* Лекарственное
* Диетическое
* Физическое
* Хирургическое
* Климатическое
Лекарственная симптоматическая терапия – наиболее часто используемый метод
В качестве примеров симптоматического лечения можно привести следующие:
1) использование анальгетиков при выраженном болевом синдроме;
2) назначение противосудорожных препаратов при различных формах эпилепсии;
3) использование ангиотензивных средств при различных формах артериальной гипертензии;
4) назначение антигиcтаминных средств при аллергических заболеваниях;
5) назначение муколитических и бронхолитических средств при муковисцидозе

и бронхиальной астме;
6) использование препаратов, улучшающих процессы тканевого дыхания при митохондриальных заболеваниях, прогрессирующих мышечных дистрофиях, спинальных амиотрофиях и др.;
7) использование ноотропных препаратов при различных формах олигофрении и деменции;
8) применение физиотерапевтических методов лечения (электрофорез с лекарственными препаратами, диадинамические токи, грязевые аппликации и др. при наследственных скелетных дисплазиях, мукополисахаридозах, миопатиях;
9) ренттенотерапевтическое воздействие при различных формах опухолей;
10) хирургическое лечение деформации суставов при некоторых вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий и мукополисахаридозов, а также коррекция вентрикуломегалии при Х-сцепленных гидроцефалиях.
11)Применение колхицина при острых приступах подагрического артрита
12)Применение транквилизаторов при психических проявлениях наследственных заболеваний
Помимо лекарственного симптоматического лечения применяется также физические методы лечения, такие как климатотерапия, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение. Практически всегда при наследственных заболеваниях показано физиотерапевтическое лечение, например, массаж, ингаляция, электрофорез, диадинамические токи, грязевые аппликации и др.
Хирургическое лечение
Хирургическое симптоматическое лечение занимает существенное место в лечении наследственной патологии, особенно выражающейся в виде врожденных пороков развития или системных поражений скелета. Так, например, переливание крови при талассемиях, пластические операции при незаращении верхней губы, удаление катаракты, устранение непроходимости, обусловленной меконеальным илеусом при муковисцидозе, лечение переломов при несовершенном остеогенезе— все это примеры хирургического симптоматического лечения. Консервативные и оперативные методы особенно широко применяются при симптоматическом лечении наследственных системных заболеваний скелета. К ним относятся корригирующие остеотомии, резекции кости, операции на мягких тканях, операции на суставах.
* Устранение симптомов болезни
* Реконструктивная хирургия (коррекция)
* Трансплантация органов и тканей

Патогенетическое лечение
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена веществ. К одной и той же болезни можно использовать разные пути коррекции. Суть любых подходов сводится к возмещению или выведению чего-либо. Если ген не работает, то необходимо возместить его продукт, если ген производит не то, что нужно, и ген производит токсические продукты, необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции, если ген производит много продукта, то избыток удаляют.

Коррекция обмена на уровне субстрата
* Ограничение определенных веществ в пище
* Усиленное выведение субстрата
* Альтернативные пути обмена
* Метаболическая ингибиция
Коррекция обмена на уровне продукта гена
* Возмещение или добавление продукта
Коррекция обмена на уровне ферментов
* Модификация ферментативной активности
* Возмещение фермента

Этиологическое лечение.
Этиологическое лечение любых болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Несмотря на успехи симптоматического и патогенетического лечения наследственных болезней, вопрос об их этиологическом лечении не снимается. И чем глубже будут знания в области теоретической биологии, тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном лечении наследственных болезней. Однако устранены причины наследственной болезни означает такое серьезное манипулирование с генетической информации у человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже при манипулировании с простейшими организмами. К

тому же, чтобы провести этиологическое лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках (и только функционирующих!). Прежде всего для этого нужно знать, какое изменение произошло в гене в результате мутации, т. е. наследственная болезнь должна быть описана в химических формулах. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются многочисленные возможности для их решения, создаваемые успешной разработки проекта “Геном человека” и новым направлениям в теоретической и клинической медицине геннойтерапией .

Заключение
Несмотря на то, что все процедуры генотерапии строго регламентированы и подчиняются принятым на сегодняшний день правилам безопасности, введение генных конструкций в организм человека требует особого внимания. Важнейшее значение имеет тип клеток, служащих объектом генотерапии. Любое введение в клетки человека генетического материала может иметь отрицательные последствия, связанные с неконтролируемым встраиванием и нарушением функции генов. Однако отрицательные последствия генотерапии соматических и половых клеток несоизмеримы по своему масштабу. В первом случае речь идет о судьбе одного тяжело больного индивида, и риск, вызываемый лечебными процедурами обычно ниже, чем риск смертельного исхода от первичного заболевания. Кроме того, степень генетического риска при генотерапии соматических клеток снижается при использовании генетических конструкций, неспособных к встраиванию в геном клетки-реципиента. При введении генетических конструкций в половые клетки возникает опасность внесения нежелательных изменений в геном будущих поколений. В международных документах Всемирной организации здравоохранения, ЮНЕСКО, Совета Европы признается этически допустимой только генотерапия соматических клеток.
Можно надеяться, что внедрение генотерапии в практическое здравоохранение поможет преодолеть, хотя бы частично, и некоторые нравственные проблемы. Тем более, что ведущей тенденцией развития новых генетических технологий является все большая миниатюризация процедур генодиагностики и генотерапии и сдвиг времени их выполнения на все более ранние сроки беременности.