Аберрация – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций.
Аллель – одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Анеуплоидия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Ассортативные браки – браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
Аутбридинг – скрещивание организмов, которые находятся в менее родственных отношениях, чем любая случайная пара особей, выбранная из популяции.
Аутосома – любая неполовая хромосома.
Аутосомно-доминантное наследование – тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь или признак могли быть выражены.
Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Биотрансформация – изменение химической структуры лекарственных веществ и их физикохимических свойств под действием ферментов организма.
Гамета – зрелая половая клетка.
Гаплоидный – содержащий одинарный набор хромосом.
Гемизиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Генная терапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.
Генодиагностика – совокупность методов по выявлению мутаций, приводящих к наследственной патологии.
Генокопия – клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене.
Голандрическое наследование – наследование, сцепленной с Y-хромосомой.
Гомологичные хромосомы – хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
Группа сцепления – все гены, локализованные в одной хромосоме.
Дрейф генов – изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
Дискордантность – процент несовпадения признаков у близнецов.
Дерматоглифика – наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.
Импринтинг геномный – механизм, с помощью которого различаются активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.
Инбредные браки – браки между кровными родственниками II или далее степени родства.
Инбридинг – близкородственное скрещивание организмов, имеющих общих предков.
Картирование – определение локализации гена в хромосоме.
Клон – генетически однородное потомство одной клетки.
Клонирование гена – получение необходимого числа идентичных копий определенного участка ДНК с использованием микроорганизмов.
Конкордантность – идентичность близнецов по изучаемому нормальному или патологическому признаку.
Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в едтнственном числе, а не парой гомологичных хромосом.
Морфогенетические варианты врожденные – отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
Норма реакции – границы выраженности фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.
Носитель – индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.
Пальмоскопия – изучение строения кожных узоров ладонной поверхности руки.
Панмиксия – случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.
Пенетрантность – частота проявления фенотипа, детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.
Плейотропность – влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.
Полигенные признаки – признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
ПЦР – метод циклического синтеза in vitro огромного числа копий строго определенного участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч пар нуклеотидов.
Полиплоид – клетка (ткань или организм), имеющая три и более хромосомных набора.
Потеря гетерозиготности – возникновение мутации или делеции в соматической клетке в том же локусе гомологичной хромосомы, по которому организм гетерозиготен.
Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).
Праймер – олигонуклеотид, выполняющий роль «затравки» и инициирующий синтез полинуклеотидной цепи на ДНК- или РНК-матрице.
Предрасположенность генетическая – комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
Пренатальная диагностика – диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.
Пробанд – лицо, с которого начинается сбор родословной.
Родословная – схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.
Семейные болезни – болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
Сибсы – потомки одних родителей (братья и сестры), происходящие из разных зигот.
Скрининг – обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.
Сцепление генов – совместная передача генов (признаков).
Тельце Барра – половой хроматин.
Терапия – лечение внутренних болезней без хирургического вмешательства лекарственными средствами или физическими методами.
Трансген – ген, вводимый в геном другого организма в форме так называемой “генетической конструкции” – последовательности ДНК, несущей участок, кодирующий белок, и регуляторные элементы (промотор, энхансер и пр.).
Трансгенные организмы – животные, растения, микроорганизмы, вирусы, генетическая программа которых изменена с помощью методов генной инженерии.
Трансдукция – перенос генетического материала из одной клетки в другую с помощью вируса, что приволит к изменению наследственных свойств клеток-рецепиентов.
Трисомия – наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы.
Фармакогенетика – раздел экогенетики, изучающий значение наследственности в реакции организма на лекарства.
Фармакогеномика – создание новых типов лекарств на основе геномной информации.
Фенокопия – клинический синдром, сходный по своим проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющий негенетическую природу возникновения.
Фенотип – наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.
Фетотерапия – плодная или пренатальная терапия – лечение плода до рождения.
Хромосомный набор – совокупность хромосом в ядре гаметы, зиготы или соматической клетки.
Х-сцепленное наследование – тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.
Хроматин – вещество хромосом, находящееся в ядре клетки и состоящее из ДНК, гистоновых и негистоновых белков.
Хорион – наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион.
