По дисциплине: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Силлабус  по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика»по специальности   051102- Общественное здравоохранение составлен на основании рабочей программы: по дисциплине  «Молекулярная биология и медицинская  генетика».

1.7 Сведения о преподавателях

Заведующий кафедрой  Мамбетпаева Бахыт Смагуловна, кандидат медицинских наук, доцент.

Научные интересы. Изучение гормоно-регулирующей функции легких при гипоксических состояниях и некоторых формах стресса у различных животных.

Чтение лекций и ведение занятий на русском языке.

Профессор Мироедова Эльвира Павловна, кандидат биологических наук, профессор.

Научные интересы. Цитогенетика экстремальных состояний.

Чтение лекций и ведение занятий на русском языке.

Старший преподаватель Алтаева Нурсулу Закирияевна.

Научные интересы. Цитогенетические исследования млекопитающих уранодобывающих регионов Акмолинской области.

Чтение лекций и ведение занятий на казахском языке.

Старший преподаватель Сманова Гульмира Бамадиновна.

Научные интересы. Влияние легочной ткани на метаболизм основных стрессовых гормонов у различных животных в зависимости от стадии эволюционного развития.

Чтение лекций и ведение занятий на казахском и русском языках.

Преподаватель Абдрахманова Балкия Мухаметжановна.

Научные интересы.  Изучение влияния ангиотензина, катехоламина и глюкокортикоида на легочную ткань при различных стрессовых ситуациях.

Ассистент Жалмаканова Ж.Ж. Окончила КарГУ, Биологический факультет.

Ассистент Кусмамбетова К.К. Окончила КазНУ им. Аль-Фараби, факультет медико-биологическое дело.

Ассистент Жумагулова Акмарал Абдуразаковна. Окончила ЕНУ им. Л.Н. Гумилева.

Ассистент Карагулова А.Ш. Окончила ЕНУ им. Л.Н. Гумилева.

1.8 Контактная информация

Место нахождения кафедры: г. Астана, ул. Бейбитшилик, 49, 3 этаж. Учебный корпус  АО «МУА». телефон: 39-70-28. Электронный адрес: kazgmabiology @ rambler.ru

1.9 Политика дисциплины

Обязательное посещение лекций и занятий, обязательная подготовка к занятиям,  своевременная отработка пропущенных занятий, ознакомление с демонстрационной учебно-методической документацией, соблюдение учебной дисциплины, бережное отношение к оборудованию, знание и соблюдение правил  техники безопасности. Необходимо наличие халата и колпака, второй сменной обуви, тетрадей для лекций, альбом и рисовальные принадлежности для практических занятий.

2.Программа

• Введение

        Молекулярная биология – это отрасль знания, возникшая на стыке биохимии и цитологии.  Молекулярная биология изучает строение и свойства белков и нуклеиновых кислот, матричные синтезы, организацию и функционирование генетического материала, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, их органелл, процессы роста, развития, деления и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах  изучение молекулярной биологии создает базу для понимания молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов,  матричных синтезов, механизмов передачи сигнала. В свою очередь это необходимо для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, определяющих причины возникновения многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в  генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения  молекулярной и клеточной основ процессов жизнедеятельности, и их роли в формировании и проявлении патологических состояний.

Это  создает  теоретическую базу для  изучения  биохимии, гистологии, физиологии, патологической  физиологии, микробиологии, а также фармакологии.

• Цель дисциплины:

Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, основ генетики и экогенетики, и их роли в обеспечении охраны здоровья населения.

2.3 Задачи обучения:

• сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для проведения гигиенических и медико-профилактических мероприятий и оздоровления среды обитания человека.
• сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине
• научить распознавать основные признаки наследственных патологий для диагностики и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний человека
• дать представление об этических, правовых и гигиенических нормах проведения молекулярно-генетических исследований для реализации принципов здорового образа жизни и охраны окружающей среды
• научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням

• Конечные результаты обучения:

Студент должен знать:

• различия молекулярно-генетических и клеточных уровней организации жизни;
• структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;
• роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;
• механизмы воздействия вредных факторов окружающей среды на организм человека на молекулярно-генетическом уровне
• причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития и основных принципов профилактики
• основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине
• молекулярно-биологическую и генетическую терминологию на международном языке

Уметь:

• использовать знание молекулярно-генетические процессов для оценки факторов формирования здоровья и объяснения защитно-приспособительных процессов регуляции и саморегуляции в норме и патологии;
• распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;
• дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;
• применять генеалогический метод для прогноза наследственных заболеваний человека;
• использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.

Владеть навыками:

• Микроскопирования различных  биологических  объектов.
• Составления родословных  человека для прогноза проявления наследственной

патологии

• Анализирования кариотипов человека
• Дифференцирования стадий развития паразитов, инвазивных для человека;

• Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химия

2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, физиология, микробиология, фармакология, патологическая физиология,  введение в

клиническую медицину.

2.6 Краткое содержание дисциплины.

Кредит № 1.

       Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику. Современные достижения. Медицинское значение. Сущность жизни. Клеточные и молекулярно-генетические основы процессов жизнедеятельности. Общая  организация прокариотических и эукариотических клеток. Основные компоненты. Строение, функция. Молекулярная биология клетки. Нуклеиновые кислоты и белки – уникальные информационные биологические макромолекулы. Строение, структура, репликация, репарация ДНК. Реализации наследственной информации. Клеточный цикл.Регуляция. Апоптоз. Наследственный аппарат клетки. Размножение.

Кредит 2.

Основные генетические понятия. Типы наследования признаков. Наследственные болезни, место в общей  медицинской патологии. Хромосомные болезни. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Тератогенез. Тератогенные факторы. Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Основы популяционной генетики. генетическая структура популяций человека. Закон Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм. Генетический груз в популяциях человека, медико-социальное значение. Популяционно-генетические исследования. Основы экогенетики. Биологическое загрязнение  окружающей среды. Явление генотоксичности. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.

2.7 Тематические планы

Тематический план лекций

             Итого: 10 часов

Тематический план практических занятий

Итого:  20 часов

Тематический план  самостоятельной работы студентов с   преподавателем (СРСП)

Время консультаций для текущего и рубежного контроля –  еженедельно, согласно графика  приема отработок преподавателей.

Время консультаций для итогового контроля за два дня до экзамена согласно расписания.

Тематический план самостоятельной работы студентов  (СРС)

                                Всего:                                                                                                           30

2.9 Литература основная и дополнительная

На русском языке:

Основная:

1. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
4. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
5. Введение в молекулярную медицину./Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
2. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004

На казахском языке:

Основная:

1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология, Новосибирск: Семей МУ,

Дополнительная:

1. Стамбеков С.Ж., Генетика, Новосибирск 2003
2. Казымбет П.К., Аманжолова Л., Нұртаева Қ. Медициналық биология. Алматы 2002.350 с.
3. Қуандықов Е.Ө. Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

На английском языке:

1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.

• Методы обучения и преподавания:

• Лекции: обзорные и проблемные

• Практические занятия: микроскопия препаратов, решение ситуационных задач, семинары, работа с мультимедийными базами данных, работа в малых группа, моделирование ситуаций

• Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя:

работа в малых группах, решение ситуационных задач, консультации, дискуссии, презентации рефератов, обсуждение результатов выполнения индивидуальных и групповых заданий

• Самостоятельная работа студентов: работа с литературой, решение ситуационных задач; решение тестовых заданий, подготовка и защита научных рефератов
  • Критерии и правила оценки знаний:

• Текущий контроль: тестирование, письменный/устный опрос, программированный контроль, решение ситуационных задач, проверка оформления результатов выполнения заданий и т.д., самооценка и групповая оценка при работе в малых группах

• Рубежный контроль: коллоквиум

Итоговый контроль: экзамен

Критерии оценивания знаний обучающихся

Критерии оценки для текущего контроля:

тестирование – процент правильных ответов оценивается по основной таблице «Критерии оценивания знаний обучающихся»

Критерии оценки для рубежного контроля:

ответ по билету: цена первого вопроса – 50 баллов

цена второго вопроса – 40 баллов

цена третьего вопроса – 10 баллов

общая оценка выводится по сумме баллов согласно основной таблице «Критерии оценивания знаний обучающихся»

Критерии оценки для итогового контроля:

итоговая оценка складывается из предэкзаменационного рейтинга – 60%  и   экзаменационной оценки, которая составляет 40% итоговой оценки.