Ситуационная задача по теме миопатия Дюшенна

Ситуационная задача по теме миопатия Дюшенна.

Больной Л. 7 лет поступил в больницу с жалобами на слабость мышц, быструю утомляемость, неустойчивую походку.

Объективно: речь не внятная, псевдогипертрофия икр, позвоночник деформирован (кифосколиоз), симптом Говерса (при подъеме с пола помогает себе руками, опираясь ими о колени).

При биопсии мышц обнаружено сниженное количество дистрофина.

Анализ крови: эритроциты – 3,0∙10 12/л, Нb – 105 г/л, ретикулоциты – 0,9%, лейкоциты – 6,1∙10/л, эозинофилы – 4%, базофилы – 0%, метамиелоциты – 0%, п/я нейтрофилы – 4%, с/я нейтрофилы – 54%, лимфоциты – 21%, моноциты – 10%, тромбоциты – 110,0 • 10/л, СОЭ – 17 мм/час.

1.Какая патология имеется у больного? Ответ обоснуйте.

У данного больного миопатия Дюшенна, т.к. диагностируется исключительно у мужской половины населения, наследование рецессивное Х-сцепленное.

Жалобы и результаты осмотра так являются характерными признаками миодистрофии Дюшенна и связаны с поражением мышечных волокон.

Результаты клинического исследования подтверждаются биопсией мышц, т.к. при миопатии Дюшенна имеется дефект гена кодирующего белок дистрофин, что приводит к нарушению его синтеза.

  1. Укажите этиологические факторы, способствующие развитию заболевания.

Представленный вид мышечной дистрофии является заболеванием наследственного характера, которое возникает и развивается из-за действия так называемого гена Дюшена. Выделяют следующие причины, которые могут спровоцировать появление данной патологии: Генетический фактор. Браки между близкими родственниками. Наследование заболевания по материнской линии (наблюдается в большинстве случаев). Последствие так называемой новой мутации (встречается достаточно редко, приблизительно в 30% случаев). Структурная хромосомная аномалия. Глобальное поражение особого гена, ответственного за выработку белка (дистрофина). Патология биохимических процессов. Нарушение выработки энзимов в организме человека. Замещение мышечных волокон жировыми или же соединительными тканями.

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.

  1. Объясните патогенез данного заболевания.

Дефект гена DMD(кодирует белок дистрофин)–недостаточность одного из компонентов дистрофин-гликопротеидного комплекса – утрата  других его составных частей — дезинтеграция дистрофин-гликопротеидного комплекса –нарушение функции ионных каналов—повышение содержания свободного внутриклеточного кальция –

ослабление  сарколеммы —

неустойчивость миофибрилл к

актам сокращение-рассабление –

— разрыв мембраны—некроз мышечных волокон—атрофия мышц, псевдогипертрофия икроножных мышц, прогрессирующая мышечная слабость,контрактуры суставов, обездвиженность, кардиомиопатии,

4.Охарктеризуйте показатели ОАК. Сделайте заключение.

Эр 3,0*10(12)/л эритропения

Hb 105г/л анемия

Рт 0,9% N

Лей 6,1*10(9)/л N

п/я нейтр 4% N

с/я нейтр 54% N

баз 0% N

метамиел. 0%

эозин 0%

лимф 21% N

мон 10% N

тромб *110(9)/л

СОЭ 17 мм/час  ускоренное

Заключение: Анемия хронических заболеваний легкой степени тяжести. Анэозинофилия. Тромбоцитопения. Ускоренное СОЭ.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Ситуационная задача по теме миопатия Дюшенна

error: Материал көшіруге болмайды!