Невральді амиотрофиялар және миопатиялар. Миастения. Балалардағы церебральді параличі

1.Тақырып: Невральді амиотрофиялар және миопатиялар. Миастения. Балалардағы церебральді параличі.

2.Мақсаты: Бұлшықеттің прогрессияланған дистрофиялары, невральдік, жұлындық ,миастения және балалардағы церебральді параличтеринің этиологиясы, патогенезі, емі тұралы түсінік беру.

3. Дәріс тезистері

Бұлшықеттің прогрессияланған дистрофиялары:

Дюшенның псевдогипертоникалық формасы.

Тұқым қуалаудың берілу типі– рецессивті, Х-хромосомасымен тіркелген. Жиілігі 25-3о жаңа туылған балаларда 100 мың кездеседі.Клиникасы. Ерте 2-5 жаста дамиды.Бүксенің бұлшықеттерінің әлсіздігі  жамбастан балтыр бұлшықеттерине кеуде бұлшықеттеріне беріледі, қозғалыс және психикалық функциянын дамуы, тізе рефлекстерінің содан кейін қол рефлекстерінің ерте сөнуі болады. “Үйрек” жүріс, бел аймақтық гиперлордоз, қанат тәрізді жауырын “бос иықүсті” симптомы, миопатты қабылдағанда вертикальді жағдайға  көшеді ( Говерс симптомы). Жиі кардиомиопатия, ЭКГның өзгерістері, эндокриндік бұзылыстар (адипозогенитальді синдром және т.б), қимыл-қозғалыс  аппаратының патологиясы (табанның, кеуде клеткасының, омыртқаның деформациясы, диффузды остеопороз). Кейінгі екінші үшінші онжылдықта жүректіктің жедел жетіспеушілігінің өлімі көбейді. Диагностикасы: гиперферментемияның жоғары дәрежесі аурудың ерте сатысында байқалады. КФК 10-100 рет жоғарылайды. КФКның жоғарылауы жатырішілік дамуда сатысында болуы мүмкін. Бұлшықет биопсиясы – бұлшықет тінімен дінекер және май тінінің алмасуы.

Эрба-Ротаның ювенильдік формасы.Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті типтік жолмен беріледі. Орналасу жиілігі 100адамға 1,5 нан келеді. Аурудың мынадай формалары бар: ерте ( 3-жасқа дейін), балалық (3-6 жас), жасөспірімдік ( 12 жастан кейін), кеш ( 30 жастан кейін).

Клиникасы: бұлшықет әлсіздігінен басталады, ол көбінесе жамбас бұлшықетінің атрофиясы, аяқтың проксимальді бөлігі ( Лейдена-Мебиуса формасы) немесе жоғарғы иықтық белдеуде  (форма Эрба) болады. “үйрек”жүріс, “осиная” бел, “қанат тәрізді” жауырын, белдік гиперлордоз, әлсіздік, арқа бұлшықетінің  іштің атрофиясы. Қатерсіз ағымында интеллект бұзылысы болмайды. Инвалидизация 15-20 жылдан соң басталады.

Ландузи-Дежериннің иықты-жауырындық формасы .  Тұқым қуалаудың берілу жолы– толық перетранттылықпен аутосомды-доминантты. Орналасу жиілігі 100мың адамға 0,4 нан, жиі әйелдер ауырады. Клиникасы: симптом в 20-25 жаста немесе одан ерте кезде көрінуі мүмкін. Бұлшықеттік әлсіздік және иық-белдік бұлшықеттің беттің, қолдың проксимальді бөлігінің, арқаның атрофиясы, кеуде клеткасының жайылуы,иық буынының ішке ротациясы, миопат беті (полировкаланған маңдай, көлденең күлкі “ Джоконданың күлкісі”, тапир ерні).балтыр бұлшықетінің дельта тәрізді псевдогипертрофиясы болуы мүмкін. Ағымы қатерсіз. Интеллект қалпында болады. Өмір сүру ұзақтығы қысқармайды. Диагностикасы: қан плазмасында бұлшықет ферменттері әсіресе  креатинфосфокиназа жоғарылап, креатинурия, ацидоаминурия болуы мүмкін.

Спинальді және невральдік амиотрофиялар

Верднига-Гоффманның спинальді амиотрофиясы. Тұқым қуалаудың берілу жолы– аутосомды-рецессивті. Орналасу жиілігі 25 мың. сәбиге 1еуден.Клиникасы:туылғаннан кейін бірінші күндері немесе  5 айлык кезінде – мускулатураның салдануы, гипотония, гипорефлексия, тахикардия тілде фасцикуляциямен бульбарлы синдром болуы мүмкін.  10% жағдайда – буындардың деформациясы немесе сіресуі болады. Қатерлі ағымы жылдам прогрессияланады. Орташа өлім көрсеткіш балалардың 7 айлығында 1,5 жасқа дейін өлім көрсеткіші 95% кездеседі,өлімнің негізгі себебі– респираторлық инфекция.

Кугельберг-Веландердің спинальді амиотрофиясы. Тұқым қуалаудың берілу жолы– аутосомды-рецессивті. Орналасу жиілігі– Клиникасы:  2-15 жаста жоғарылайды. Аяқ-қолдың проксимальді бөлігінің  бұлшықеттік амиотрофиясы пайда болады, көбінесе аяқтың, фибриллярлы, фасцикулярлы қозғалысы көрінеді.  8-10 жылдан соң – жалпы бұлшықет әлсіздігі, атрофиясы, бөксе және сирақ бұлшықетінің  псевдогипертрофиясы, омыртқаның екіншілікті деформациясы болуы мүмкін, бас-милық қозғалмалы дәнегінің көбінесе бульбарлы тобының зақымдалуы болады. Шарко-Мари-Тут-Гоффманның нервтік амиотрофиясы.Тұқым қуалаудың берілу жолы– толық перетранттылықпен аутосомды-доминантты сирек Х-хромосомамен аутосомды-рецессивті. Орналасу жиілігі– Клиникасы: 9 – 12жаста пайда болады. Аяқтың шаршауы, парестезия, бұлшықет ауруы  (“крампи”), аяқтың дистальдық бөлігінің гипотониясы, вальгустық табан, ахиллов рефлектің жоғалуы сезімталдық бұзылысының полиневритикалық типі. Біртіндеп бұл процесс қолдың дистальді бөлігіне әсер етеді  (“маймыл қолы”).  Нистагм секілді көз кимылының ауруы, көру нервінің атрофиясы.Нерв – бұлшық  ет ауруларының  биохимиялық  –   диагностикасы. Бұл  аурулар  кезінде қанның  құрамында ферментемия  анықталады: креатинфосфокиназа, альдолаза, АЛТ, АСТ, ЛДГ, ал  лимон  қышқылы төмендейді.Сонымен  қатар  креатинурия  байқалады. Кей  кезде  аминоацидурия,пентозурия  анықталады.Қосымша  әдістерден биопсия,электромиография  қолданады.

Нерв-бұлшықеттік аурудың емі        Үдемелі  бұлшық  ет  дистрофиясы  кезінде емнің  негізгі  мақсаты қоректендіруді  жақсарту,импульстардың  нерв  бағанасы  бойымен мионевральды  синапс арқылы  өтуін  жақсарту  болып  табылады.Бұлшық еттерді  қоректенуін  жақсарту  мақсатымен  аминқышқылдары,В  тобының витаминдері,анаболикалық стеройдтар  тағайындалады.Анаболитикалық  стероидтарды  сақтықпен  қолдану  керек,зат  алмасу  белсенділігінің  тым  артық бұлшық  ет  тінінің ыдырауын  күшейтеді.Зат алмасу  процесін  жақсарту  үшін церебролизин  және басқада  биогенді стимуляторлар  қолданады.

1. Бұлшықет трофикасының күшеюі– АТФ 1% р-р 1,0 б/е № 30-40, витамин Е 50-100 мг 1-2 ай, анаприлин 40-60 мг 3-4 апта, карбонат лития 25-50 мг 10-15 күн, аллопуринол 0,1-0,3 тәулігіне, 2-3 ай, глютаминовая кислота 0,5 3-4 ррет күніне 2-3 ай, церебролизин 1,0 б/е № 30.

Преднизолон  1,5 мг/кг – 6 ай.

2. Бұлшықет нервінің өтуінің жақсаруы – прозерин 0,05% ер-і кесте бой-ша п/к, галантамин 2,0 в/м № 15-30, сангвиритрин тәулігіне 0,001 бір жылға.
3. Вазоактивные препараты – никотиновая кислота 1% ер-і кесте бой-ша п/к, ксантинола никотинат 2,0 в/м № 15-20.
4. В, С, Д, А. топтарының витаминдері
5. ЛФК – дозаланған, массаж.
6. Физиоем – парафиндік озокериттік аппликациялар, шыршалық ванналар.

7. Ортопедиялық мейрамдар өткізіледі (арнайы шиналар, сіңірдің, бұлшықеттің операциясы.

Миастения

Бұл жиі кездесетін аутоиммунды, тұқым қуалаушы аурулардың бірі. Аурудың негізінде айырша бездің қызметінің бұзылуы, соның салдарынан аутоиммунды процестер пайда болып синапстарда импульстар өтуінің бұзылуы жатыр.Әйелдер ер адамдарға қарағанда 2-3 есе жиі ауырады.Клиникасы мен зақымдану аймағына байланысты окулярлы , бульбарлы, кең таралған болып ажыратылады.Окулярлы түрінде диплопия, птоз , офтальмоплегия, жұтынудың бұзылуы, дисфония байқалады.Миастения кезінде укриздер байқалуы мүмкін. Аурудың жағдайы нашарлап, жүрек қағысы жылдамдап, тыныс тартылып, көз қарашықтары ұлкейеді.Ажыратпалы диагноз жүргізгенде прозерин сынауының манызы зор. 0,05 процентті 2,0 мл прозеринді тері астына егіп , науқастың симптомдарын бақылайды.Миастенияны емдеуде негізінен антихолинэстеразды препараттар тағайындалады.( прозерин, оксазил, калимин, галантамин).Айырша безді алып тастау, рентген және гамма сәулелерімен емдеу, антихролинэстеразды препараттарды мөлшерден тыс артық пайдалану холинэргиялық криз дамуы мүмкін. Миастениялық криз кезінде прозеринді тамыр ішіне 1,0-2,0 мл ден жіберу керек. Ауыр жағдайларда миастениялық және холинэргиялық криздеро кезінде жасанды тыныс алдыру аппараттары, жоғары қысыммен оттегі жіберу қолданады.

  Пароксизмальді отбасылық салдану.

Пароксимальді отбасылық  салдану  кезінде (миоплегия, Вестфаль  ауруы) бұлшық  ет  және  нерв  жүйесінде  айқын морфологиялық өзгерістер  байқалмайды.Бірақ  науқастарда  ұстамалы  бұлшыұ  ет  әлсіздігі пайда  болады,сондықтан  бұл  ауру  нерв – бұлшық  ет ауруларымен  бірге  қатарласады.Тұқым  қуалаушылықтың  рециссивті  де,доминанты де  кездеседі.Аурудың  негізінде  калий  алмасуының  қайтымды  пароксимальді  түрде  бұзылуы  жатады, кейде  қанда  қант құрамы  өзгереді(артады).

Аурудың гипокалимиялы,гиперкалимиялы  және нормакалимиялы  түрлері  кездеседі.Диэнцефиалды  аймақтың  қызметінің  бұзылуынан (дисфункция) зат  алмасу  процестері  бұзылады.Миоплегия  ұстамасы  кездей  соқ, көбінесе  ұйықтап  жатқанда немесе  ұйқыдан оянған кезде  болады.Аяқ – қол  толық  қимылдай  алмай,біртіндеп  мойын,,бет  аймақтарына  тарайды.Есінен  танбайды,бірақ  айқын  вегатативті  өзгерістер,қатты  тершеңдік,ұйқышылдық,  ауыз  құрғауы, шөлдеу,  жүрке  айну  сияқты  көріністер  орын  алады.Параксизмнің ауыр  түрінде  тыныс  алу  бұзылып,жүрек  қағысы  баяулайды,  бірақ  өлім  сирек  кездеседі. Ұстама  жилігі  тұрақсыз,жылына  бір  рет, кейде  аптпсына,айына  бірнеше  рет  қайталанады. Ұстама  болмаған кезде  науқастар  өздерін  жақсы  сезінеді.  Миоплегияны  қояншық  ауруынан ажырата  білу  керек.Өмірбаянын, ауру  тарихын, ақыл – есінің  өзгермейтіндігін,  қандағы  кальий  мөлшерін есепке  ала  отырып  тексеру  керек.Қояншық  ауруында  ұстаманың  басқада  түрлері  кездесуі  мумкін.    Емдеу: Параксимальді  миопатия  симтоматикалық  әдіспен  емделеді.Гипокалцимия  кезінде 10% калий хлорид  ерітіндісі  тағайындалып, тамақтану  тәртібі, калийге  бай  тағамдар(  қара  өрік,мейіз,ірімшік) беріледі. Сонымен  қатар  диэнцефальді  аймаққа  рентгенотерапия  қолданады.  Нерв – бұлшық  ет  өткізгіштігін  жақсарту  мақсатымен антихолинэстеразды препараттар  тағайындайды.      Бұлшық  ет  қан  айналымын  жақсарту,микроциркуляциясын  күшейту  және жоғарғы  қысыммен  оттегі қолданылады.

Балалар церебральді параличі (БЦП)       

Ауру  тәрізді факторлар әсерінен ұрықтанудан  кейін  әртүрлі  патологиялық  жағдайларға  және  ауруға  әкеледі.

• Кезең- бұл кезең  біріншілік  бөлінулер  және  осы  кезеңдегі  бұзылулар  бластопатия  деп  аталады.
• Кезең- эмбриональді, 12 апталық мерзімге  дейін  және бұл  зақымдалу дизэмбриопатия  деп  аталады.
• Кезең- фенопатия, анамен баланың  тығыз  байланысы  плацента  арқылы  болғанда  мүмкін  иммунды  келіспеушілік және  оған  тума аурулар,БЦП,асигофрагия,тума хореоотетоз  жатады.
• Кезең- перинатальды,  туылғанға  дейінгі бірінші  ай,туу  процесі  немесе 1ай туғаннан  кейін.

Балалар  церебральді  параличі  прогрессирленбеген  қозғалу  функциясының  бұзылуымен  және  даму  кедергісінің сол  немесе  басқа  сатылармен сипатталады, әсіресе  балалық  шақта  пайда  болады.Көп  жағдайларда  бұндай шешім ишемиялық – гипоксиялық  зақымдалу, осындай  шешім түбі – инфекция, қан  құйылу  және  жарақат  болады.Ең  кеңінен  таралған  форма 50% жағдайда  церебральді параличтің  қарызы  болып  келетін бұл  статистикалық  дисплегия (Питл  ауруы),жиі  төменгі параперез, 80% – науқастарда спастикалық  диплегия  ақыл – ой  төмендігін  байқатады.Барлық функцияларды қалыпты  және  қимыл  жүйесінің  дамуына  байланысты  ерекшеліктерімен салыстырғанда  пайда  болу  мерзімінің  кедергісі  байқалатыны  аз  емес. Аяқтардың  тырысуы  (ригидность), жүргенде  аяқтарын  қысқа  – қысқа  басқанда ұлғаяды, әр  аяғы  дөңгелек  доға  сияқты, аддукция  қатты  байқалғаны соншалық  аяқтары айқасып  балтырлары  сыртқа  қарап,аяқ  бастары  иіліп, ішке  қайырылған  және  өкшелері  жерге  тимей  тұрады.   Жасөспірім  үлкен  науқастардың  аяғы  қысқа және  үлкен  емес, бірақ  бұлшықеттердің  атрофиясы  қатты  байқалмайды.Сіңір  рефлекстері  аяқта  жоғары,қолға  қарағанда  және бүгілетін  табан белгілері  байқалады.Сфинктер  фукциясы  бұзылмаған.Атактикалық  және  гипотониялық  формасы  бар.  Спастикалық  тетраплегия  барлық  аяқ – қолдарда спастикалық бұлшық  ет  тонусының  жоғарылауы, жалпы  жағдайдан  30% құрайды.Осындай  формалы  аурумен ауырған  балаларда  психикалық  дамудың  кедергісі  байқалады  және  өздігінен қимыл  жасай  алмайды. Спастикалық  диплегия  науқастардың  10 % диагностикаланады.Церебральді  параличтің  қалған  формалары 10% жағдайды  құрайды.Олардың  санына  аралас формалар спастикалық  белгілер сияқты және  психикалық  даму  кедергісі  жатады.Кейбір  науқастардың  бастапқы  симптомы  болып, дискоординация  және  гипотония  болып  табылады: мүмкін хореатетендты,атактикалы, дистониялық  және  атониялық  формалары  болады.Кейбір  инфантильді  тетраплегия  кездеседі.Олар  интеллект  бұзылысы  мен  бульбарлы  бұлшықет  процесімен қалыптаспайды.Ол  жұлынның  жоғары  мойын деңгейінде  зақымданумен  айқындалады.Асфиксия  салдарынан  церебральді  параличке  қосымша  болатын, дамымаған  мидың  ишемиялық – гипоксиялық  зақымдану  салдарынан болатын  патологоанатомиялық  өзгерістер  болады.50%-  жағдайда  антенатальді  асфекция  орын  алады.40%-  интерентальді,10%- пестнатальді  асфексия.

Церебральді  параличтің  сол  немесе  басқа  вариантардың  анықталу  оның  орналасуына  және  гипоксиялық – ишемиялық  зақымдану  ауырлығына  байланысты.

БЦП  емдеу  кезінде  үлкен  зор  күш  жумсалып,аз  эффект  алады.Емдік  дене  шынықтыру, бальнео- емдеу,  ортопедиялық  коррекция,симптоматикалық  дәрілік  терапия  қолданады.

4. Иллюстрациялы материал Слайдтар, таблицалар

6. Бақылау сұрақтары:

1.Миастения кезіндегі патологиялық процесстегі негізгі кезең: синапстар деңгейіндегі нерв- бұлшықет өткізгіштігіндегі бұзылыс

2. Миастенияға сипатты симптом:

Әрекетті қайталағанда бұлшықеттің әлсіздігі, күш жұмсағанда жоғары түрде шаршау

3. Бұлшықет дистрофиясында қай бұлшықет тобы бірінші кезеңде зақымдалады?

проксимальді

4. Бұлшықет дистрофиясында қандай сарысулық фермент жоғарылайды ?

креатининфосфокиназа

5. БЦП нің негізгі профилактикасы?

Физиологиялық жүктілік және қалыпты туы процесстерімен қамтамасыз ету