Патофизиология /гр. pathos- ауру, бұзылыс, дерт +logos- iлiм+physis-табиғат + logos- iлiм / – ол ауру организмнің бұзылған қызметтерiн зерттейтiн және ауру дамуының, ағымының, аяқталуының жалпы заңдылықтарын анықтауды өз мақсаты ретiнде қоятын iлiм.
Клиникалық патофизиология – патофизиологияның бөлiгi. Негiзгi міндеттері: а) адамның әр ауруындағы жүйелер мен ағзалар қызметтерi бұзылыстарының сипатын және ауырлығын зерттеу; ә) ауру патогенезі және оның клиникалық көріністері арасындағы өзара байланыстарын анықтау; б) патологиялық процестiң зақымдалған ағзаға және ауру организмнiң басқа ағзалары мен жүйелерiне әсер ету деңгейiн анықтау; в) функциялық диагностика әдiстерiн меңгере бiлу; д) адам ауруына байланысты диагностика, алдын алу және емдеу жағынан жаңа нұсқауларды өңдеу.
Тәжірибе (лат. еxperimentum – сынау, тәжірибе) – басқарып, реттеп тұруға ыңғайлы жағдайда зерттеу мақсатымен белгілі бір құбылысты жасанды түрде шақыру не өзгерту. Бақылаудан айырмашылығы – зерттеліп жатқан объектімен өзара белсенді қатынаста болуда. Моделдеудің мәні – патологиялық реакцияларды, патологиялық процестерді, түрлі ауруларды үлгілеуде. Әдетте тәжірибе ғылыми зерттеу барысында өткізіледі және де гипотезаны тексеру, түрлі құбылыстар арасында себептік байланыстарды анықтау үшін маңызды. Патофизиологияда тәжірибелік зерттеу объектісі – науқас адам. Көбіне тәжірибе жануарларға өткізіледі.
Физикалық (материялық) моделдеу – биологиялық объекттерге (адамдарға, жануарларға, олардың ағзаларына, тіндеріне, жасушаларына) моделдеу немесе жасанды физикалық жүйелерге (өкпені жасанды желдету, жасанды бүйрек аппараттары).
Формаланған (материялық емес) моделдеу – логикалық, компьютерлік немесе математикалық моделдеу.
Пашутин В.В. /1845-1901/ – Ресейде патофизиологияның оқу пәнi және ғылым ретiнде қалыптасуының негiзiн салушының бiрi. Осы ғалым басшылығымен Қазан университетiнде алғаш рет жалпы және тәжiрибелiк патология кафедрасы құрылған. Негiзгi еңбектерi ашығу, зат алмасу, жылу алмасу және оттегiнiң жетiспеушiлiгiне бағытталған.
Фохт А.Б. /1848-1930/ – патофизиологтардың Мәскеу мектебiнiң негiзiн салушысы. Негiзгi еңбектерi жүрек-тамыр патологиясын зерттеуге бағытталған.
Подвысоцкий В.В. /1857-1913/- патофизиологтардың Киев мектебiнiң негiзiн салушысы. Негiзгi еңбектерi iсiк дамуының, бездiк тiн регенерациясы мәселелерiн зерттеуiмен байланысты.
Богомолец А.А. /1881-1946/ – Киев мектебiнiң iрi патофизиологтардың бiрi. Негiзгi ғылыми бағыттары- қалыпты жағдайда және патологияда организм реактивтiлiгiн, анафилаксияның даму жолдарын, қанның қайта құюдың әсерiн зерттеу. Оның дәнекер тiннiң трофикалық қызметi туралы iлiмi қазiргi кездегi коллагеноздар туралы көзқарастардың негiзi болып саналады
Нозология (гр. nosos-ауру+logos-iлiм) – ауру туралы iлiм.
Аурулар номенклатурасы – белгілі ретпен ұйымдастырылған жеке аурулардың атаулары және олардың сипаттамасы.
Аурулардың жіктелуі – нақты критерилерге негізделіп, ауруларды топтарға бөлу жүйесі.
Ауру алды– бейiмделу механизмдерінің мобилизациясы нәтижесінде биологиялық және әлеуметтiк бейiмделу анық төмендемейтiн немесе бейiмделудiң төмендеуi сыртқы ортаның кейбiр факторларымен әрекеттескенде ғана көрiнетiн адам организмінің денсаулық және ауру арасындағы күйi.
Ауру– организмге зиянды факторлар әсер еткеннен әлеуметтiк пайдалы қызметтiң, жұмысқа қабiлеттiлiктiң шектелуімен, функциялардың және бейімделудің бұзылыстарымен, құрылымдық-функциялық және метаболизмдік өзгерiстердің кешенімен көрінетін ерекше өмiрлiк процесс.
Патологиялық реакция (гр. pathos-ауру, re- керi+ actio- әсер, ықпал) –патогендік факторлардың әсеріне жауап ретiнде дамитын биологиялық мәнсіз, сәйкессіз, қыска мерзiмдi, элементарлы, әдеттегiдей емес реакция.
Патологиялық процесс– ауру туындататын ықпалдың бүліндіргіш әсеріне, заңды түрде пайда болатын реакциялардың жиынтығы.
Патологиялык жағдай – организм үшін кері биологиялық мәні қалыптан тыс тұрақты ауытқу; ол өте сылбыр дамитын дерттік үрдіс немесе оның салдары.
Симптом (гр. symptoma- түйісу, белгі) – аурудың, патологиялық процестің, жағдайдың, реакцияның немесе синдромның белгісі.
Синдром (sindrumes – бірге жүгіретін) – бірыңғай патогенезімен (симптомдардың кешені) бірлескен симптомдардың жиынтығы.
Ауру ағымының айқын емес түрі – аурудың атипиялық ағымының мысалы; айқын емес симптомдармен сипатталады.
Аурудың абортивтi (лат. abortus – түсік) ағымы– аурудың атипиялық ағымының мысалы; қысқарған ағымымен, ауыртпалық көрiнiстерi тез арада жойылуымен, кенеттен сауығуымен сипатталады.
Рецидив (лат. reсidivus-қайталану) – аурудың клиникалық көріністерінің уақытша жоғалуынан кейінгі қайталануы немесе көріністерінің күшеюі.
Ремиссия (лат. remissio- әлсiреу, азаю) – аурудың ары қарай дамуы баяулауынан немесе тоқтауынан, жарым-жартылай кері дамуынан науқас жағдайының уақытша жақсаруы.
Асқыну– организмде бар ауруға басқа патологиялық процестің, аурудың қосылуы. Ол негізгі аурудың ерекшеліктерімен байланысты немесе өткізген емдік шаралардың күтпеген салдарлары ретінде пайда болады.
Аурудың өршуі – көрiнiп тұрған симптомдардың күшеюiмен немесе жаңаларының пайда болуымен сипатталатын созылмалы ауру ағымының сатысы.
Латенттi ағым (лат. latēns (latentis) – жасырын, көрінбейтін) – сыртқы көзбен қарағанда көрiнбейтiн ауру ағымы.
Сауығу – ауру аяқталуының бiр түрi; аурудан кейiнгi организмнiң қалыпты өмiр сүруiне қайта келуiмен сипатталады.
Терминальдi жағдайлар (лат. terminalis – шекаралық, соңғы) – осы күйге келтiрген себеп жойылса да жануарлардың және адамның организмi одан өзi шыға алмайтын күйi. Морфофункциялық өзгерістердің негізінде барлық тіндердің (ең алдымен бас миының) өршитін гипоксиясы, ацидозы және бұзылған алмасу өнімдерімен уыттануы жатыр.
Өлім – организмдегі тіршіліктің тоқтауы процесі.
Клиникалық өлiм – жүректің қызметі, тыныс алу тоқтағаннан кейін басталатын және орталық жүйке жүйесінің жоғарғы бөлімдерінде қайтымсыз өзгерістер дамығанша жалғасатын терминальдік жағдай.
Ми өлімі – бас миының қайтымсыз зардапталуы; ол жүрек қызметі және газдар алмасуы сақталған жағдайда да дамуы мүмкін.
Биологиялық өлiм – организм тіршілігінің қайтымсыз тоқтауы; даралық тіршіліктің соңғы сатысы.
Реанимация (лат. re-қайтадан+animatio-тiрiлту) – арнайы тiрiлтетiн шараларды (жасанды тыныс алу, жүрек массажы, жүректiң электрлiк дефибрилляциясы) қолдану арқылы жойылған немесе дөрекi бұзылған, организмнiң өмiрiне қажеттi қызметтердiң орнын толтыру не қалыпка келтiру.
Реаниматология (лат. re-қайтадан+animatio-тiрiлту+logos-iлiм) – организмнiң жаңа ғана жойылған, тіршілік етуге қажет қызметтердi қалыпқа келтiру және алдын алудың нәтижелi әдiстерiн өңдеу мақсатымен организмнiң өлуі және тiрiлуі заңдылықтарын зерттейтiн iлiм.
Неговский В.А. (1909) – реаниматологияның iлiм ретiнде дамуының негiзiн салушысы. 1936 жылы әлемде алғаш рет организм тiрiлтуiнiң тәжiрибелiк физиологиясының лабораториясын құрған.
Корпачев В.Г. (1935-1998) – Қазақстандағы тәжiрибелiк реаниматологияның негiзiн салушысы. Негiзгi жұмыстары тiрiлтiнгеннен кейiнгi дамитын энцефалопатияның даму жолдарын зерттеуге арналған.
Этиология (гр. aetia- себеп+ logos- iлiм) – ауру пайда болуы және дамуының себептері мен жағдайлары туралы iлiм
Этиологиялық фактор немесе ауру себебi – белгiлi бiр жағдайларда организмге тура әсер етiп, сол немесе басқа салдарды, яғни ауруды, тудыратын және оған ерекше қасиеттердi беретiн зат немесе құбылыс
Жағдай (лат. conditio- жағдай) – ауруды өздiгiнен тудырмайтын, бiрақ оның пайда болуына, дамуына, аяқталуына әсер ететiн фактор, жағдай немесе олардың жиынтығы
Ятрогендi аурулар (гр. iatros- дәрiгер+gennao-құру) – медицина қызметкерлерiнiң қателерiнен дамитын аурулар немесе дәрігердің дұрыс я қате әрекеттерінің нәтижесінде алдын алу, диагноз қою, емдік шараларды қолданудың қолайсыз салдары ретінде дамиды.
Қауiп факторы- белгiлi аурудың тура себебi бола алмайды, бiрақ пайда болу мүмкiндiгiн жоғарылататын фактор.
Полиэтиология (гр. poly- көп+aetia- себеп) – бiр ауру көптеген себептермен шақырылуы мүмкiн деген көзқарасты мақұлдайтын этиологиядағы бағыт.
Монокаузализм (гр. monos – біреу, жалғыз, causa – себеп) – этиологиядағы бағыт; осы бағытқа сәйкес, әр ауруды бір себеп қана шақырады және де организм осы себеппен кездескенде міндетті түрде ауру дамиды.
Кондиционализм (лат. conditio – жағдай) – себеп туралы жоққа шығаратын және ауру пайда болуында жағдайлар кешендерінің маңыздылығын қолдайтын медицинадағы ағым.
Этиологиялық ем – ауру себебіне қарай (жою, әлсірету арқылы) бағытталған ем.
Гипобария (гр. hypo- төмен, аз+barys – ауыр) – төмен барометрлiк (сыртқы, атмосфералық) қысым
Декомпрессия белгiлерi (лат. de- жою, бас тарту+compressio- басу, қысу) – газдар көлемi ұлғаюымен, сұйықтықтардың қайнау температурасы төмендеуiмен, тiндерде ерiген азоттың газды түрге ауысуымен және гипобариямен байланысты симптомдар
Тау ауруы (morbus montanus) – жоғарғы биiкке көтерiлгенде дамитын және пайда болған гипоксиялық гипоксияға (атмосфералық қысым төмендеген жағдайда дем алатын ауада оттегiнiң парциалдық қысымының төмендеуi) байланысты ауру
Гипербария (гр. hyper- жоғары, үстем+barys- ауыр) – жоғары барометрлiк (атмосфералық, сыртқы) қысым
Сатурация (лат. saturatio- қанығу) – организм тiндерiнде және сұйық ортада газ еруiнiң жоғарылауы
Десатурация (лат. de- жою, бас тарту+saturatio- қанығу) – газдар еруiнiң төмендеуi және организмнің сұйық ортасынан, жасушаларынан газдардың шығарылуы.
Кессонды (фр. caisson – жәшік ) (декомпрессиялық) ауру – десатурацияға байланысты және жоғары атмосфералық қысымнан қалыпты қысымға тез арада өткенде дамитын ауру.
Гипербариялық оксигенация- жоғары қысымда оттегiмен дем алу
Гипотермия (гр. hypo- төмен, аз + termia- температура) – дене температурасының төмендеуi.
Гибернация (лат. hibernus- қысқы, суық) – физикалық әсер және наркоз арқылы дене температурасын жасанды түрде төмендету.
Гипертермия немесе қызып кету (гр. hyper- жоғары, үстем, termia- температура) – қоршаған ортаға жылуды беруді қиындататын немесе жылудың сырттан көбірек түсуін ынталандыратын сыртқы ықпалдардың әсерінен дене температурасының жоғарылауы.
Жылулық соққы- сыртқы ортадағы жоғары температураның ұзақ уақытты әсерiнен дене температурасы тез арада көтерiлуiмен өтетiн организмнiң жедел қызып кетуi.
Күн соққысы- жалаң басқа жылы күн сәулелерiнiң ұзақ уақыт әсер етуiнен болатын жедел қызып кету.
Жиырылу (контрактильдi) арқылы термогенез – бұлшық еттердiң жиырылуы және тонусы өсуiнен жылу өндірілуінің жоғарылауы.
Жиырылусыз өтетiн (контрактильдi емес) термогенез – тотығу-тотықсыздану процестерiнiң белсендiрiлуiнен организмде жылу өндірілуінің жоғарылауы.
Кинетоздар (гр. kinesis- қимыл+os-ауру, дерт) – организмге ұзақ уақыт iшiнде әсер ететiн өзгермелi жылдамдықтан туатын қозғалыс аурулары.
Кавитация (ағылш. cavity- қуыс)- жасушаларда өте майда қуыстардың тез арада пайда болуынан, кейiн олардың кенеттен жабылып калуынан пайда болған соққы толқыны тiндердi зақымдау салдарынан “жарылу эффектiсiнің” дамуы.
Гипокинезия (гр. hypo- төмен, аз+kinesis- қимыл) – тiршiлiк жағдайларымен байланысты қозғалыс белсендiлiгiнiң төмендеуi, шектелуi.
Гиподинамия (гр. hypo- төмен, аз+dynamis- күш) – қозғалыс белсендiлiгiнiң жетiспеушiлiгi.
Сәуле ауруы- организмдi сырттан 1 Гр және одан жоғары дозамен бiркелкi түрде сәулеленуден дамитын ауру.
Патогенез (гр. pathos-ауру,зардап шегу+genesis- туу, пайда болу) – аурулар, патологиялық процестер мен патологиялық жағдайлардың даму жолдары, ағымы, аяқталуы мен салдарлары туралы ілім.
Патогенездік факторлар – этиологиялық фактор әсер еткенде пайда болатын және мұнан былай ауру дамуында «себептiң» рөлiн атқаратын организмдегi өзгерiстер.
Функциялық элемент – ағзаның барлық тiндерiнiң жасушалық, талшықтық құрылымдарынан тұратын, белгілі ретке келтірілген құрылымдық-функциялық кешен бола алатын, сонымен қоса, осы кешеннің негізінде тіндік алмасу процестері қамтамасыз етілетін микрожүйе. Сайып келгенде, бұл жасушалардың, микроқанайналым бiрлiгiнiң, жүйке талшықтарының, дәнекер тiннiң жиынтығы.
Бастапқы, маңызды тiзбек – барлық қалған тізбектердің дамуына қажетті тізбек.
Патогенездiң кері айналып соғу шеңбері (лат. сirculus vitiosus) – аурудың патогенезіндегі бір салдар кері айналып соғу арқылы шеңбер түзуі мүмкін. Шеңбердің қалыптасуы оң керi байланыс принципіне негізделген.
Құрылымдық-қызметтiк бiрлiктердiң ұстамалы белсендiлiгiнiң заңы – әр ағза тұтас қызмет атқарады, бiрақ оның қызметтiк бiрлiктерi бiр уақытта жұмыс iстемейдi (олардың бөлiктерi уақытша қорда сақталынады); қызметтiк бiрлiктер тұтас жұмыс iстемейдi (олардың бөлек жасушалары қорда орналасады); жасушаның бәрi бiр уақытта жұмыс iстемейдi (оның бөлек органеллалары тыныштық қалпында сақталынады).
Патогенездік ем – ауру патогенезіндегі себеп-салдарлық қатынастардың тізбектерін жоюға бағытталған шаралар кешені.
Конституция (лат. constitutio-құрылым, дене құрылымы) – тұқым қуалайтын және жүре пайда болған қасиеттердiң негiзiнде құралған және организмнiң реактивтiлiк жағдайын қалыптастыратын қызметтiк және морфологиялық ерекшелiктердiң жиынтығы.
Диатездер (гр. diathesis-бейiмдiлiк) – кәдiмгi қоздырғыштарға сәйкес емес реакциялармен жауап беруiмен, кейбiр ауруларға бейiмдiлiгiмен сипатталатын конституция ауытқуы.
Адаптация (лат. adaptatio- бейiмделу) – эволюцияда қалыптасқан тiрi организмнiң өзгермелi өмiр сүру ортасына бейiмделуi.
Деадаптация (лат. de-жою, adaptatio- бейiмделу) – организмнiң бұрын иеленген өмiр сүру ортасына бейiмделу қасиеттерiн жоғалту.
Дизадаптация (гр. dys-бұзылу, adaptatio- бейiмделу) – сыртқы немесе iшкi орта факторларына организм бейiмделуiнiң бұзылуы.
Реактивтiлiк (гр. reactia- қарсы шығу) – сыртқы ортаның әртүрлi әсерлерiне тiршiлiк әрекетiн өзгерту арқылы организмнiң жауап беру қасиетi.
Гиперергия (гр. hyper- көп,жоғары+ergon-әсер, қызмет) – организм реактивтiлiгiнiң жоғары болуы.
Гипоергия (гр. hypo- аз, төмен+ergon- әсер, қызмет) – организм реактивтiлiгiнiң төмен болуы.
Нормергия (гр. norma- норма,қалыпты жағдай+ ergon- әсер, қызмет) – организм реактивтiлiгiнiң қалыпты болуы.
Дизергия (лат. dys-бұзылу) – организм реактивтiлiгiнiң бұрмалануы.
Резистенттілік – патогендiк факторлар әсерiне организмнiң тұрақтылығы.
Жасушаның зардапталуы – жасушалардың құрылысы, метаболизмі және функцияларының өзгерістері.
Некроз (гр. necrosis – өлі) – тірі организмдегі тіндердің, жасушалардың өлуі, олардың тіршіліктерінің толық және қайтымсыз тоқтауы.
Некробиоз (гр. necrosis – өлі, bios – тірі, тіршілік) – тіндегі жасушалардың бір бөлігі өлген, ал басқа бөліктердің ары қарай қызметін атқарып жүрген жағдайы.
Паранекроз (гр. para- жақын, қасында, + necrosis- өлген, өлік) – тіршілігі тоқтаған жасушаларда байқалатын өзгерістерге ұқсас қайтымды құбылыстар.
Аутолиз (гр. auto – өзі, меншікті+ lysis-ыдырау) – құрамында гидролиздік ферменттердің әсерінен организмдегі тіндер мен жасушалардың ыдырауы.
Цитолиз (гр. cyto- жасушаға қатысы бар+ lysis-ыдырау) – жасушалардың ыдырауы.
Апоптоз (гр. apo-алып тастау + ptosis- құлау, түсу) – жасушаның тіршілігі жойылуының генетикалық бағдарламаланған механизмі. Арнайы жасушаішілік процестерді белсендіру арқылы қамтамасыз етіледі, энергияны қажет ететін процесс, алдымен ядроның пикнозы мен бөлшектенуі өтеді, ал цитоплазма содан кейін тіршілігін тоқтатады.
Денатурация (лат. de- алып тастау, жоққа шығару, natura- табиғат) – әртүрлі әсерлерден ақуыздардың және нуклеин қышқылдарының құрылысы өзгергендіктен, олардың кәдімгі қасиеттерінің толық немесе жартылай жоғалуы.
Импеданс (лат. impinge-итеру) – тіндердің электрлік қарсыласуы.
Электр өрісі әсерінен мембананың тесілуі – күшті электр өрісінің әсерінен мембранада тесіктердің пайда болуы.
Прооксиданттар (гр. pro- алдында болатын, oxys- қышқыл) – асқын тотығу процестерді күшейтетін химиялық қосындылар мен физикалық әсерлер (оттегінің жоғары концентрациясы, темір иондары, простагландиндер мен катехоламиндер метаболизмінің өнімдері, НАДН2, НАДФН2, А және Д дәрумендері).
Антиоксиданттар (гр.anty-қарсы, oxys- қышқыл) – асқын тотығу процестерді әлсірететін химиялық қосындылар және физикалық әсерлер (супероксиддисмутаза, глутатионпероксидаза, фосфолипаза, альфа-токоферол).
Хемилюминесценция (гр.chemi-химияға қатысты, lumen- жарық) – жасушадағы кейбір биохимиялық реакциялармен қабаттасатын әлсіз жарықтану.
Детергенттер (лат.detergens- тазартатын, жуатын) – беткейлік тартылысты әлсірететін заттар.
Альтерация (лат. altero- өзгерту, басқаша қылу) – жасушалар құрылысының, метаболизмінің, функцияларының өзгерістері, зардапталуы.
Дистрофия (лат. dis- бұзылыс, trophe- қоректендіру) – жасушалардың тіршілігі бұзылуына әкелетін, олардың функциялары, пластикалық процестері, құрылымы бұзылуымен қабаттасатын заттек алмасуларының бұзылыстары.
Амилоид (гр. amylon- крахмал, eldos- түрі) – ақуыздар алмасуы бұзылуының өнімі ретінде саналатын глобулиндер мен полисахаридтердің күрделі кешені.
Амилоидоз – тіндерде амилоидтың жиналуымен сипатталатын дистрофияның түрі.
Гиалин (гр.hyalos- шыны) – кейбір патологиялық процестерде кездесетін, жартылай мөлдір, шыныға ұқсас, тығыз ақуыздық зат.
Гиалиноз – аралық тінде гиалиннің жиналуымен сипатталатын ақуыздық дистрофияның түрі.
Дисплазиялар (лат. dis- бұзылыс, plasis- пайда болу, алып келу, өндіру) – жасушалардың нақтылануының бұзылуы, ол жасушалардың функциялары, метаболизмі, құрылысының тұрақты өзгерістерімен сипатталады, жасушалардың тіршілігі бұзылуына әкеледі.
Деструкция (лат. destruction- ыдырау) – жасушалардың, тіндердің қалыпты құрылысының бұзылуы, ыдырауы.
Детрит (лат. de- алып тастау, жоққа шығару, detero- ,tritum- қажау) – тіндер ыдырауының ботқа тәріздес өнімі.
Кариолизис (гр.cario- ядроға қатысты, lysis- ыдырау ) – жасушада дистрофиялық өзгерістерде ядроның толық ыдырауы.
Кариорексис (гр.cario- ядроға қатысты, rhexis-ажырау, үзу) – жасушадағы дистрофиялық процестер барысында ядроның бөлшектерге дейін ыдырауы.
Пикноз (гр. pycnos- тығыз, қатты) – жасушаның немесе ядроның жиырылуы, нығыздалуы, өлшемінің тез арада азаюы.
Стресс (ағылш. stress- кернеу) – жалпы бейімделу синдромы – табиғаты әртүрлі тітіркендіргіштердің әсерлеріне организмнің ерекше, стереотипті, жалпы жауабы реакцияларының жиынтығы.
Жедел фаза жауабы – аурудың жіті кезеңіндегі зақымдануларда дамитын организмнің жалпы реакциясы. Жеедел фаза жауабы жиі қабыну дамуына, иммундық жүйе және фагоциттейтін мононуклеарлардың жүйесі белсенуіне әкелетін зақымдануларда байқалады. Бір топ қабынуды күшейтетін цитокиндердің (1, 6, 8 интерлейкиндері, ісіктерді жоятын факторы альфа) пайда болуы мен босауы кушеюімен сипатталады.
Жедел фаза ақуыздары – бауырда түзілетін және жедел фазаға жауап дамығанда қанға түсетін ақуыздар (С-реактивті ақуыз, гаптоглобин, комплементтің бөліктері, церулоплазмин, фибриноген және т.б.).
Төтенше (экстремальді) жағдайлар – адам өміріне өте қауіпті жағдайлар, белсенді түрде өткізілетін емдік шараларды қажет етеді. Организмге қоршаған ортаның өте зиян факторларының әсерінде немесе өмір сүруге маңызды физиологиялық функциялардың және метаболизмнің өте ауыр бұзылыстарына әкелетін ауыртпалық процестер жағымсыз бағытта өзгергенде дамиды.
Шок (ағылш.shock- соққы) – организмнің өмір сүруге маңызды қызметтерінің қатты әлсіреуімен сипатталатын ауыр патологиялық процесс.
Коллапс (лат. collabor-құлау, төмен түсу) – артериялық қысымның төмендеуімен, айналымдығы қанның көлемі азаюымен сипатталатын жіті тамырлық жеткіліксіздік.
Кома (гр. koma-терең ұйқы) – адам өміріне қажетті қызметтердің реттелуі бұзылуымен, сыртқы қоздырғыштарға рефлекстердің жоқ болуымен, орталық жүйке жүйесінде патологиялық тежелудің анық көрінуімен байланысты естен терең тануымен сипатталатын күй.
Тұқым қуалайтын аппарат – ұрықтандырғаннан кейiн ұрпаққа толық өтетiн, көптеген гендерден тұратын хромосалар жиынтығы.
Хромосомалар (гр. chroma- түс+soma- дене) – құрамына ДНҚ кiретiн және тұқым қуалайтын мәлiметтi тасушы жасуша ядросының құрылымдық элементi.
Ген (гр. genos- туындатушы, тегi) – ата-ана қасиеттерiн және айрықшылығын ұрпақтан ұрпаққа тарататын хромосоманың арнайы бөлшегi.
Аллель (гр. allelon-өзара) – бiр белгiнi анықтайтын, гомологиялық (жұптық) хромосомалардың бiрдей бөлiктерiнде орналаскан жұп гендердiң бiреуi.
Геном (гр. genos- туындатушы, тегi) – хромосомалардың гаплоидты құрамындағы гендердiң жинағы.
Генотип ( гр. genos- туындатушы, тегi+typos-үлгi) – жеке организмге тән гендердiң жинағы.
Генофонд– организмнiң бiр түрi популяциясындағы гендердiң жинағы.
Гаплоидты құрам (гр. gaplos-қарапайым, бiр ғана) – жыныс жасушасындағы хромосомалардың жинағы. Онда осы түрге тән әр хромосомалар жұбынан бiр ғана хромосома бар (адамда 22 аутосома+1 жыныстық хромосома).
Диплоидты құрам (гр. diplos- екi еселенген) – барлық хромосомалардың жұптық жинағы немесе 2 гаплоидтық құрам.
Кариотип (гр. carion-ядроға қатысы бар+typos-үлгi) – бiр биологиялық түрге жататын организмнiң соматикалық жасушаларындағы хромосомдық құрамның морфологиялық ерекшелiктерiнiң жинағы.
Код – ақуыз молекуласында аминқышқылдарының орналасу ретiн анықтайтын ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердiң орналасу ретi.
Кодон – белгiлi аминқышқылының полипептидтi тiзбекке енуiн реттейтiн ДНҚ немесе РНҚ молекуласындағы 3 азот негiзiнен тұратын генетикалық кодтың бiрлiгi.
Фенокопия (гр. phaino-көрсету+копия) – организмнiң кейбір белгілерінің сыртқы орта әсерлерiнен пайда болған, тұқым қумайтын өзгерiстерiнiң тектiк мутацияға ұқсас болуы.
Фенотип – генотип және сыртқы орта арасындағы қатынастың негiзiнде құралған организмдегi барлық белгiлер мен касиеттердiң жиынтығы.
Пенетранттық (лат. penetrans- өтетiн) – тасушының фенотипiнде геннiң көрiну жиiлiгi.
Экспрессивтiк (лат. expressus- дәл, айқын) – сол немесе басқа геннiң фенотиптiк көрiнiсi.
Мутация (лат. mutatio- өзгерiс) – генетикалық аппараттың тұрақты өзгеруi.
Мутаген (лат. mutatio- өзгерiс+ genos- туындатушы, тегi) – мутацияны шақыратын фактор.
Гендiк мутация – бiр аллельдердiң басқасына ауысуын анықтайтын бөлек гендердiң iшкi құрылымының өзгеруi.
Хромосомдық мутациялар – бiр немесе бiрнеше хромосомалардың құрылымдық және морфологиялық қайта құрылыстары (аберрациялары).
Геномдық мутация – жиынтықта хромосомалардың құрылысы өзгермей санының өзгеруi.
Трансверсия (лат. transverto- аудару, алмастыру) – пуриндiк негiздiң пиримидиндiк негiзге және пиримидиндiк негiздiң пуриндiк негiзге ауысуымен сипатталатын гендiк мутацияның түрi.
Транзиция (лат. transitio- өту) – бiр пуриндiк негiз басқа пуриндiк негiзбен, ал пиримидиндiк негiз басқа пиримидиндiк негiзге ауысуымен сипатталатын гендiк мутацияның түрi.
Трисомия– хромосомалардың бiр жұбына тағы бiр хромосоманың қосылуы.
Плейотропия– бiр геннiң көптеген көрiнiстерi.
Делеция (лат. deletio- жою) – бөлек нуклеотидтердiң (гендiк мутация) немесе хромосома бөлшектерiнiң (хромосомалық мутация) түсiп қалуымен өтетiн мутациялар түрi.
Инверсия (лат. inversio-алмастыру) – хромосома бөлiгiнiң 180 градусқа ауысуы.
Транслокация (лат. trans-бiр нәрсе арқылы өту +locus- орын) – хромосома бөлiгiнiң басқа хромосомаға ауысуы.
Дупликация (лат. duplicatio-екi еселену) – хромосома бөлiгiнiң екi еселенуi.
Анеуплоидия (гр. an-жоқ, жоққа шығару+euplos-бiр рет+ eidos- түр) – бөлек хромосомалар санының өзгеруi.
Полиплоидия (гр. polyplos- көп рет +eidos- түр) – хромосомалардың гаплоидтық құрамының санының еселi өзгерiстерi.
Жыныстық хроматин (Барр денешiгi) – соматикалық жасушаларда спираль тәрiздi күйiндегi әлсiреген Х-хромосома.
Генеалогия (гр. genea- туу, пайда болу+logos-iлiм) – бiр, немесе бiрнеше ұрпақтардың iшiндегi индивидуумдардың арасындағы туыстық байланыстарды анықтау.
Дерматоглифика (лат. derma- терi+glyfe- әшекейлеу) – саусақтардың ұшындағы әшекейлер суретiне, алақан сызықтарының орналасуына қарап тұқым қуалайтын ауруларды анықтау.
Панмиксия (гр. pan-бәрi+mixis-араластыру) – еркiн некелесу.
Инбридинг (ағылш. inbred- жақын туыс ата-анадан туу) – некелесетiн адамдардың туыстық жақындығы.
Инцесттiк неке (лат. incestus- қан араластыру) – бiрiншi деңгейлiк туыстық жақындығы бар адамдардың арасындағы неке (әке-қызы, ана-баласы).
Пробанд (нем. proband- шежiренi содан бастайтын адам) –зерттеушiнiң назарына бiрiншi түскен адам.
Сибстер (ағылш. sibs- аға немесе әпке) – бiр ата-аналық жұптың балалары.
Дандар – кiшi популяциялар (1500 ден 4000 дейн адам).
Изоляттар (фр. isoler- шектеу) – кiшi популяциялар (1500 адамға дейiн).
Гаметопатиялар (гр. gamete-жұбай+pathia-дерт) – гаметогенез (ана құрсағы iшiнде дамудың 1 күнi) бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының ақаулары.
Бластопатиялар (гр. blast- ұрық тiнiне, өсiп келе жатқан тiнге қатысы бар+ pathia-дерт) – бластогенездiң (ана құрсағы iшiнде дамудың 1-15 күндерi) бұзылуымен байланысты ұрық дамуының ақаулары.
Эмбриопатиялар (гр. embrion-ұрық,+ pathia-дерт) – ағзалар дамуының (ана құрсағы iшiнде дамуының 16-72 күндерi) бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының ақаулары.
Фетопатиялар (лат. fetus-ұрпақ+ pathia-дерт – жетiлу) – ана құрсағы iшiнде дамуының 72-280 күндерi/ бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының бұзылыстары.
