Иммундық тапшылық жағдайлары
Гуморальдық Иммунды жүйе зақымдануы басым болатын біріншілік иммунды тапшылық жағдайы:
- Х-хромасомамен тіркескен агамма глобулинемия – Брутон ауруы.
- Жалпы өзгермелі гипогаммаглобулинемия
- Балаларда кездесетін транзиторлық гипогаммаглобулинемия
- Селективті IgA тапшылығы
Жасушалық Иммундық жүйе зақымдануы басым болатын иммундық тапшылық жағдайлар:
- Ди Джорджи синдромы
- Созылмалы шырышты-терілік кандидоз
Аралас Т- және В- иммундық тапшылықтар
- Луи-Барр синдромы
- Вискотт-Олдрич синдромы
- IgM жоғары деңгейдегі иммундық тапшылық
Фагоцитарлық жүйенің тапшылықтары
- Созылмалы гранулематоз
- Чедиак – Хигасси синдромы
- Гипер – IgE синдромы
Брутон ауруы. Х-хромасомамен тіркескен тұқымқуалаушылықтың рецессивтік түрі.
- Цитоплазмалық тироксиназа ферментінің ақауы
- Стафилококк, стрептококк қоздырғыштары болып табылады
- Асқынуы менингитке әкелеліп соқтырады
- Зертханалық тексеруде шеткері қанда В-лимфоциттердің болмауы
Жалпы өзгермелі гипогаммаглобулинемия. Аутосомды-рецессивтік тұқымқуалауға ие.
- Т-хелперлердің жетіспеушілігіне әкеледі
- Иммуноглобулиндердің барлық класстарының төмендеуі
- Спленомегалиямен көрінеді
- Зертханалық тексеруде иммуноглобулиндердің барлық класының төмен болуы
Балаларда кездесетін транзиторлық гипогаммаглобулинемия. 5-8% нәрестелерде анықталады.
- Анасынан берілген антиденелер элименацияланады
- АД тапшылығынан жұқпаларға жиі шалдығу
- Т-хелперлердің саны азаюымен
- IgA мен IgG азаюымен жүреді
Селективті IgA тапшылығы. 1/300-1/700 жиілікпен кездеседі.
- Сирек 18 хромасоманың ақауымен байланысты
- Сарысулық IgA – әрдайым мономер
- Секреторлық IgA – шырыштық ди-,три- және тетромер түзеді
- Секреторлық IgA түзілуіне J тізбегі қатысады
- Демек бұл толық нәруыз жүйесі болғандықтан осыдан патология дамиды
Ди Джорджи синдромы
Тимустың бұзылуына әкелетін 22 хромасома мутациясы әсерінен пайда болады. Клиникалық көріністері:
- Тетания, гипокальциемия нәтижесінде пайда болады
- Балық тәрізді ауыз, құлақтың төмен орналасуы
- Фалло тетрадасы, қолқа доғасының оң жаққа қарай жайылуы
- Т – лимфоциттердің санының күрт төмендеуі
- Т-тәуелді аймақтың бос болуы
Созылмалы шырышты-терілік кандидоз. Аутосомды-рецессивтік тұқым қуалаушылық тән.
- Т-лимфоциттердің Candidа антигеніне селективті жауап тапшылығы
- Candidа антигеніне Т-лимфоциттердің бласттық трансформациясының күрт төмендеуі жатыр
- Саңырауқұлақтарға қарсы препараттарды, аутологиялық лимфоциттерді құю емі болып табылады
Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды 11хромасоманың мутациясы.
- ОЖЖ, лимфоидтық, эндокриндік жүйесінің патологиясы
- Телингиоэктаздар пайда болады
- Жасушалық және гуморальдық иммунитет тапшылығы
- Лимфопения
- Т-лимфоциттер саны азаюы
Вискотт-Олдрич синдромы
1/1000000 жиілікпен кездеседі, тек ер балалар ауырады. Рецессивтік, Х-хромосомамен тіркескен.
- Т-лимфоциттер белсенділігінің бұзылуына келетін WAPS мутациясы
- Науқас лимфоретикулалық өспеден қайтыс болады
- Т-лимфоциттер санының азаюынан, өршімелі лимфопения
- Пиодермия,фурункулез, синусит,ринит, бронхит дамиды
Созылмалы гранулематоз
НАД- және НАДФ-оксидаза жетіспеушілігі. Нейтрофилдердің бактериоцидтік қызметінің төмендеуі байқалады.
- Гранулема, абсцесстер түзетін іріңді ошақтар тән
- Аурудың ерте белгілері ретінде терінің, өкпенің жұқпалы аурулары ретінде дамиды
- Зертханалық тексеруде лейкоцитоз, анемия, ЭТЖ – ның жоғарлауы. Сарысулық IgA, IgM, IgG деңгейі жоғарлаған
Чедиак-Хигасси синдромы
Фагоциттер қозғалысының бұзылысы мен ферменттер тапшылығы .
- Ауыр түрде қайталамалы бактериалды жұқпалар түрінде өтеді
- ОЖЖ ақаулары тән
- Лимфоретикулярлы өспенің даму жиілігі жоғарлаған
- Зертханалық тексеруде гранулоцитопения, нейтрофилдердің бактериоцидтік қасиеттерінің төмендеуі
Гипер – IgE синдромы (Джоб синдромы)
Нейтролдер хемотаксисінің бұзылысы мен олардың қорыту қабілетінің төмендеуі.
- Аллергиялық серпіліс дамуына әкелетін Тх2 шамадан тыс көп болуы, эозинофилияға әкелетін Т- жүйесінің ақауы
- Атопиялық дерматит пен респираторлық аллергоздардың дамуы тән
- Зертханалық тексеруде эозинофилия, IgE мен IgD күрт жоғарлауы тәнИмм
