Тұқым қуалау типтері мен түрлері
Организмнің бірқатар сандық және сапалық белгілерінің генетикалық бақылану, яғни жарыққа шығу ерекшеліктеріне байланысты моногенді және полигенді тұқым қуалауды ажыратады. Моногенді деп бір генмен анықталатын белгілердің тұқым қуалауын айтады. Мысалы, адамның көптеген морфологиялық және кейбір патологиялық белгілері. Олар жайында жоғарыда айтылда.
Полигенді деп екі немесе бірнеше генмен анықталатын сандық белгілердің тұқым қуалауын айтады. Ол белгілердің көріну дәрежесі организмнің генотипімен қатар сыртқы орта жағдайларына да тікелей байланысты. Мысалы, терінің пигменттілігі, бойдың биіктігі, дененің салмағы, оқуға зеректік т.б. Монгенді тұқым қуалаудың екі типі бар: аутосомалық және жыныс хромосомаларымен тіркес тұқым қуалау. Аутосомалық және жыныстық X – хромосомамен тіркес тұқым қуалаудың доминантты және рецессивті варианттары бар.
Аутосомалық тіркес тұқым қуалау
Аутосомалық доминантты тұқым қуалау деп аутосомалық хромосомаларда орналасқан гендердің доминантты аллелдердің бірнеше ұрпақ бойы көрініс беру заңдылығын айтады. Бұл тұқым қуалау вариантының ерекшеліктері мыналар:
- Белгі ата – аналардың біреуінде болғаны жеткілікті, ол ұрпақ сайын түрлі жиілікте көрініс беріп, шежірелік қартада вертикаль бағытта байқалады.
- Белгі екі жыныста бірдей жиілікте тұқым қуалайды.
- Ата- аналары белгіиі балаларына бірдей мөлшерде бере алады.
- Егер ұрпақ саны көп болса, сирек кездесетін белгінің көрінуі 1 :1 арақатынасындай жиілікте болады.
Олай болса, аутосомалық доминантты тұқым қуалау вариантының негізгі сипаты – белгілердің жынысқа байланыссыз көрінуі және әр ұрпақ сайын ұрпаққа шығуы. Домииантты гомозиготалы (АА) кез келген генотиппен (АА, Аа, аа) некеге тұрған жағдайда, белгілі ұрпагында 100% жиілікте көрінеді. Гетерозиготтар некесінде (Аа х Аа) толық доминанттылық болса ұрпақтардың 75% – де, толық емес доминанттылықта 25% – де белгілі жарыққа шығады. Ал гетерозиготтардың рецессивті гомозиготалардың некесінде (Аа х аа) ұрпақтың 50% -і доминамтты белгіні тасымалдаушы болып шығады. Бұл тұқым қуалау типі бойынша берілетін белгілерге қара көзділік, брахидактилия, ахондроплазия, полидактилия, оңқайлық, резус факторлардың болуы т.б жатады.
Аутосомалық рецессивті тұқым қуалау деп – аутосомалық хромосомаларда орналасқан гендердің рецессивті аллелдердің бірнеше ұрпақ бойы немесе ұрпақ аттап көрініс беруін айтады.
Оның ерекшеліктері:
І.Белгі ата – аналарының екеуінде де болса (аа х аа) ұрпқтарында 100 % жиілікте көріиеді. 2.Белгі ата — аналарының біреуінде ғана боса (Аа х аа), балаларының 50 % – де көріиіс береді. З.Ата – аналарында көрінбеген белгі балаларының 25 % – де байқалуы мүмкін (Аа х Аа). 4.¥рпақ санының көп болуына қарамастан белгі баларында емес
немерелерінде жарыққа шығып, шежірелік схемада горизонталь бағытта байқалады. б.Белгі еісі жыныста бірдей жиілікте тұқым і<;уалайды.
Олай болса, рецессивті геннің ерекшелігі оның тек гомозиготалы жағдайда ісөрінуінде. Сондык;тан, мұндай ген гетерозиготтарда біриеше ұрпақ бойы байқалмауы мүмкін. Бұл тұқым қуалау вариантында ең жиі кездесетіні гетерозиготалы тасымалдаушының некесі, яғни, ерлі-зайыптылардың екеуінде де белгі көрінбейді, бірақ бұл жанұяда осы рецессивті белгі бойынша гомозиготалы баланың дүниеге іселу мүмкіндігі – 25%. Мысалы: пигментті ксеродерма, алкаптонурия, орақ тәрізді жасушалық анемия, фенилкетонурия және бірқатар қалыпты морфологиялық белгілер (көк көзділік, бессаусақтылық, т.б.) осылай тұқым қуалайды.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы. Тіркес тұқым қуалау және тіркес топтары жайлы түсінік.
Кез келген өсімдік несесе жануарлар түрінің генетикасын зерттеу нәтижелері ол организмде мыңдаған, тіпті он мыңдаған гендердің болатынын көретті. Бірақ қай организм болмасын хромосомалар жұбының саны айтарлықтай көп емес, мысалы, 10 жұп хромосомасы бар жүгері өсімдігінде 500 – ге жуық ген небәрі 4 жұп хромосомалары бар дрозофила шыбынында 1000 – нан артық ген зерттелген. Қазіргі кезде адамның 2500-ге жуық мутациялық өзгерістері анықталды, ал хромосома саны – 23 жұп. Бұл келтірілген сандар хромосомаларда орналасқан жалпы гендердің тек аз бөлігі гана. Шын мәнісінде, адам геномындағы бүкіл гендердің саны 50 – 100 мыңнан артық болса, дрозофилада 10000 шамасында т.б. Бір хромосоманың бойында орналасқан тіркес гендер тіркесу топтарын кұрайды. Тіркесу топтарының саны гомологты хромосомалар жұбының санына сәйкес келеді. Мысалы, дрозофилада – 4 тіркесу тобы, асбұршақта – 7, адамда – 23 тіркесу тобы бар. Әр топтың гендері әдетте бір гаметаға түсіп бірлесіп тұқым қуалайды. Мұны тіркес тұқым қуалау иемесе Морган заңы деп атайды. Тіркесу тобына жататыи гендердің тұқым қуалау заңдылығына бағынбайды. Сондықтан дигибридті шагылыстыру кезіндегі сияқты екінші ұрпаққа белгілердің 9:3:3:1 арақатынасындай ажырау мұнда жүрмейді. Өйткені Мендель тәжірибелерінде әр түрлі жұп хромосомаларда орналасқан геидер зерттелген. Т. Морган және оның шәкірттері 1910
жылдан бастап дрозофила шыбынына жүргізілген тәжірибелері негізінде тіркес тққым қуалау құбылысын ашып, оның заңдылықтарын тқжырымдады. Дрозофиланың жабайы түріне тән дененің сұр түсті болуы доминантты генмен (В), ал мутантты формаларындағы дененің қара түсті болуы рецессивті генмен (в) анықталады. Сол сияқты ұзын, жетік қанаттың болуы доминантты (V) да, қысқа қанаттың болуы рецессивті (у) гендермен анықталады. Алғашқы тәжірибеде сұр денелі жетік қанатты және қара денелі қысқа қанатты шыбындарды шағылыстырғанда бірінші ұрпақта барлығы да біркелкі сұр денелі, жетік қанатты будандар алынған.
Ары қарай екі бағытта анализдеуші шағылыстыру жүргізілген.
- Бірінші ұрпақтағы будан аталық шыбынды екі рецессивті ген бойынша гомозиготалы аналық шыбынмен шағылыстырғанда фенотиптері аталық және аналық шыбындарға ұқсас тең мөлшерде екі түрлі ұрпақ алынган. Мұнда бұдан аталық шыбын (Ғ]) тек 2 түрлі гаметалар түзейді, ол гаметалардағы гендер үйлесімі ата – аналарының белгілеріне сәйкес келеді.
- Келесі тәжірибеде бірінші үрпақтағы будан аналық шыбьгады гомозиготалы рецессивті аталық шыбынымен шағылыстырғанда төрт түрлі фенотип жарыққа шыққан, өйткені аналық будан шыбыннан төрт түрлі гамета түзілген. Ажырау нәтижесіне қарағанда гаметалардың мөлшері біркелкі емес, соған сәйкес түзілген особьтардың сандық арақатынасы да жынысына байланыссыз түрліше болған.
Есеп нәтижесі 41,5% сұр денелі жетік қанатты, 8,5% сұр денелі қысқа қанатты, 8,5% қара денелі жетік қанатты және 41,5 % қара денелі қысқа қанатты особьтар екенін көрсеткен. Яғни, ата- аналарының белгілерін қайталаған особьтардың мөлшері 83%, қалған 17% жаңа белгілерге ие болған особьтар. Тәжірибе қорытындысы: дрозофила денесінің түсі (В және в) мен қанаттарының ұзындығы (Ү және V) анықтайтын гендер бірге түқым қуалайды. Өйткені, олар бір хромосомада қатар орналасқан тіркес гендер. Ендеше Ғ, – де түзілген дигетерозиготалы особьтың (ВвУу) жұп хромосомаларьгаың біреуінде В және V, екіншісінде в және V гендері бар.
Т.Морган және оның мектебінің зерттеулері тіркесу әрдайым бірдей болмайды, мейоз кезінде гомологтық хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отырады деп көрсетті. Мұны хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атайды
Анализдеуші шағылыстырудың бірінші жолында толық тіркесу жүреді, себебі аталық шыбындарда гаметогенез кезінде кроссинговер болмайды, сондықтан бір хромосомада орналасқан гендер ажырамай тіркесіп тұқым қуалайды, нәтижесінде екі түрлі гаметалар ғана түзіледі. Екінші жолы толық емес тіркесу байқалады. Аналық шыбынында мейоздық бөліну кезінде кроссинговердің жүруіне байланысты гомологтық хромосомалар сәйкес учаскілерімен алмасып гендердің жаңа үйлесімдері қалыптасады. Мұндай хромосомалар жеке – жеке хромосомаларға түсіп, келесі ұрпақта 17% мөлшерде белгілердің жаңа үйлесімдері бар екі түрлі особьтарды жарыққа шығарады. Олай болса, бір хромосомада орналасқан гендердің тіркесуі абсолютті тұрақты емес деген қорытынды жасалады. Кроссинговер хромосоманың кез келген учаскесінде, тіпті кейде бір хромосоманың бірнеше жерінде жүруі мүмкін. Гендер неғұрлым бір – біріне алшақ орналасса, согұрлым айқасу және алмасу жиірек байқалады. Кроссинговерге ұшыраган хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі деп, кроссинговерсіз хромосомаларды алып жүруші гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп аталады. Мұндай гаметалардан түзілген особьтар да осыған сәйкес кроссоверлі, яғни, рекомбииантты және кроссоверлі емес, немесе рекомбинантты емес особьтар деп аталады.
Гомологтық хромосомалар арасындағы гендер алмасуының үлкен эволюциялық мәні бар, өйткені ол комбинативтік өзгергіштікке себеп болады. Т. Морган және оның шәкірттері ашқан бұл заңдылықтар «Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясына» негіз болды.
Ол теорияның қағидалары мыналар:
- Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Түрлі хромосомадағы гендер саны біркелкі емес әр гомологтық жұп хромосомадағы гендер жиынтығы да басқа жұптардан өзгеше.
- Әр аллельді жұп гендер гомологтық хромосомаларда арнайы және бірдей локустарда орналасқан.
- Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды. Тіркесу топтарының саны организм түріне тән хромосомалардың гаплоидты жиынтыгына тең. Тіркесу тобындагы гендер бірлесіп түқым қуалайды.
- Гомологтық жұп хромосомалар арасында кроссинговерге байланысты аллельді гендердің алмасуы жүреді. Кроссинговер жиілігі гендер арақашықтығына тура пропорционалды. Гендердің арақашықтығы артқан сайын гендер арасындағы ұстап түру күші төмендей түседі. Гендер арақашықтығы морганидамен өлшенеді.
Хромосомалардың генетикалық және цитологиялық карталары. Хромосомалық теорияның қағидасы бойынша, кроссинговер жиілігі гендердің арасындағы салыстырмалы қашықтықты қашықтыгының бірлігі болып, бұл өлшем «морганида» деп аталады. Қазіргі кезде бірқатар аутосомалары мен жыныс хромосомаларындағы тіркесу топтары жақсы зерттелген. Мысалы, АВО жүйесі бойынша қан топтарын анықтайтын ген және тырнақ дефектісі мен тізе сүйегі синдромы геннің арасындағы айқасу-10%; резус фактор мен эллиптоцитоз ауруын анықтайтын гендердің арасындагы айқасу-3%; жыныстық X – хромосомада орналасқан гемофилия мен дальтонизм гендерінің арасындағы айқасу – 9,8%-ке тең т.с.с.
Кроссинговер жиілігін біле отырып гендердің хромосомалардағы орналасу ретін немесе генетикалық картасын жасауға болады. Айталық, бір тіркесу тобына жататын А және В гендерінің арасындагы айқасу 15%, ягни, бұл гендер бір-бірінен 15 морганида қашықтықта орналасқан. Осы топта және бір С гені бар делік. Оның локусын анықтау үшін С гені А және В гендерімен қандай айқасу жиілігін беретінін білуіміз керек. Егер С және А гендері 3% айқасу жиілігін көрсетсе, екеуінің арасы 3 морганида болганы. Ал С және В гендерінің арасындагы айқасу 12% жиілікте жүрсе, С геннің А және В гендерінің екі аралығында орналасуы, ал 18% жиілікте айқасу жүрсе С және В гендерінің екі арасы 18 морганида болғаны. С гені А генінің сыртында орналасқанын көрсетеді. Генетикалық карта жасау үшін сомалық жасушаларды будандастыру методы қолданылады. Ең жаксы зерттелгендері жыныстық X – хромосом мен бірқатар аутосомалар. X – хромосомада 95 геннің, 1 – аутосомада 24 геннің орны т.с.с. анықталады. Мұндай зерттеулер АВО жүйесі бойынша қан топтарын анықтайтын ген 9 – хромосомада, ал резус-фактордың гені 1-хромосомада екенін, одан 3 морганида қашықтықта эллиптоцитоз генінің орналасқанын дәлелдеді. Құрылған генетикалық картаның дұрыстыгына көз жеткізу үшін цитологиялық карта құрып, оны генетикалық картамен салыстырады.
Цитологиялық карта құруда түрлі хромосомалық аберрацияларды әсіресе рентген сәулесінің әсерініе болған транслокацияларды зерттейді. Алғашында митоздық хромосомаларды, соңынан политенді (алып) хромосомаларды зерттеп, алынған нәтижені генетикалық картамен салыстырады.
Жыныстың генетикалық анықталуы және дамуы. Жыныстық көбею кезінде хромосомалардың гаплоидты жиынтықтары бар гаметалар қосылып, диплоидты жиынтықты зиготалар түзілетіні белгілі. Бұл кезде аталық және аналық организмдерден келген гаметалардағы аутосомалық хромосомалар бір – біріне дәлме – дәл сәйкес келіп гомологтық жұптарды құрайды. Бірақ зиготадагы соңғы жұпты құрайтын хромосомалар екі түрлі (X және У), олар жыныс хромосомалары. Жыныс хромосомаларының зиготада қосылу ретіне байланысты болашақ организмнің жынысы анықталады. Бүл схемада жыныстың тұқым қуалауы Мендель заңдылығына сай жүретіні көрінеді. Генотипінде екі Х-хромосома бар организм гомогаметалы деп аталады, оларда гаметалар біркелкі. Генотипі ХУ – организм екі түрлі гамета түзуіне байланысты гетерогаметалы делінеді. Мысалы, бірқатар насекомдарда, сүтқоректілерде, адамда аналық организм гомогаметалы да, аталығы – гетерогаметалы. Құстарда, кейбір алықтарда, көбелектерде керісінше, аталықтары – гомогаметалы, ал аналықтары – гетерогаметалы. Кейбір тік қанатты насекомдарда У – хромосома мүлде болмайды, ондай аталықтың генотипі – ХО. У – хромосома аталық жыныс бездерінің дұрыс жетілуін, келешекте ер адамға тән жыныс белгілерінің дамуын бақылап реттейді.
Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:
