Тромбоцитпатия – қан пластинкаларының сапасыздығына байланысты, саны қалыпты болсада, гемостаздың бұзылуы. Тромбоцитопатияларды тұқым қуалайтын және пайда болған деп бөледі. Тұқым қуалайтын тромбоциттер дисфункциясы арасында тромбоциттердің босанып шығуының реакциясы мүкістігі, яғни тромбоастения жиірек кездеседі.
Екіншілік тұқым қуалайтын тромбоцитопатиялар келесі аруларға тән болып келеді:
- Виллебранд ауруы;
- афибриогенемия;
- альбинизм (Хержманский-Пудлак синдромы) тері гиперплазиясы синдромы (Элерс-Данлос синдромы);
- Марфан синдромы және басқа дәнекер тіндік дисплазия синдромадары;
- көптеген заттек алмасу ақаулары.
Геморрагиялық синдроммен және онысыз пайда болған тромбоцитопатиялар көптеген қан ауруларына (лейкоздар, гипопластикалық және мегалобластикалық анемиялар), уремияға, ТІШҰсиндромына; иммунопатологиялық ауруларға (геморрагиялық васкулит, қызыл жегі, диффузды гломерулонфрит және т.б.); сәулелену ауру; салицилат, ксантиндер, карбенициллин сияқты дәрі қабылдағандағы дәрілік ауруларға; нейроциркуляторлық дисфункцияларға тән болып келеді.
Патогенезі. Тромбоастенияда (1918 жылы Швейцария педиатры суреттеген) тромбоциттердің функциялық активтілігінің мүкістігі негізінде олардың мембраналарында ІІb|ІІІa гликопротеиндер кешенінің (ГпК) болмауы жатады. Осының салдарынан фибриноген байланыстыра алмауы, бір бірімен агрегацияланбауы, қан ұйындысының ретракцияланбауы пайда болады. Тромбоцитопатиялардың барлық түрлерінде қан кету негізінде тромбоциттердің бір бірімен әсерлесуінің бұзылуына, гемостаздың плазмалық звеносына, алғашқы гемостатитикалық тығынның пайда болуына байланысты болып келеді.
Жіктелісі. Тұқым қуалайтын тромбоцитопатиялардың патогенетикалық жіктелісі (Colman R,1993 ж).
І. Тромбоцит – агрегант әсерлесу мүкістігі (рецепторлар мүкістігі):
- адреналиндік, коллагендік, тромбоксандық (эндопероксидтік) рецепторлардың мүкістігі
ІІ. Тромбоцит – тамыр қабырғасы әсерлесу мүкістігі:
- Виллебранд ауруы (Виллебранд факторының жетіспеушілігі немесе мүкістігі);
- Бернар-Сулье синдромы (Ib ГК жетіспеушілігі).
ІІІ. Тромбоцитаралық әсерлесу мүкістігі:
- туа біткен афибибриногенемия (фибриноген жетіспеушілігі);
- Гланцман тромбоастениясы (Ib/ IIIa ГК жетіспеушілігі немесе мүкістігі).
- Тромбоцитарлық түзілудің бұзылуы:
- сақтау пулының жетіспеушілігі:
- δ- түйіршіктердің жетіспеушілігі;
- α- түйіршіктердің жетіспеушілігі;
- αδ- түйіршіктердің жетіспеушілігі.
- арахидон қышқылының заттек алмасуының бұзылуы:
- арахидин қышқылының босап шығуының бұзылуы;
- циклооксигеназының жетіспеушілігі;
- тромбоксаниснтетазаның жетіспеушілігі.
- тромбоксанның сақтау пулының қалыпты болуымен және қалыпты түзелуімен біріншілік мүкістік;
- кальцийдің мобилизациясының мүкістігі;
- фосфатидилинозитолдың метаболизмінің мүкістігі;
- ақуыздардың фосфорлануының мүкістігі.
- Тромбоцит-ұю факторларының әсерлесуінің бұзылуы.
- Қосарланған туа біткен бұзылыстар – Мей-Хегглин аномалиясы, Даун ауруы, мезенхимальды дисплазия синдромы (Марфан, Элерс-Данлос синдромы), ТАRсиндромы Клиникалық көрінісі.
Тромбоциттердің мүкістігінің әртүрлі нұсқаларында аурудың ауырлық дәрежесі жеңіл қан кетуден (жеңіл жарақаттарда «көгеруге» бейімділігі; денесінде киім тиген жерлерде, резинка немесе қолды қатты ба сқанда терілік геморрагиялардың пайда болуы; «отбасылық» әйелдерде ұзақ етек кірлерінің байқалуы және т.б.) айтарлықтай мұрыннан, жатырдан, асқазаннан қан кетуге, жайылған терілік пурпураларға дейін өзгеріп отырады. Кейде кішкене отаулаудан кейін көп қан кету байқалады, терілік геморрагиялық синдром петехия, экхимоздар түрінде болады. Жиі «минимальды қан кету» туысқандар арасында кең таралған болып келеді. Тұқым қуалайтын тромбоцитопатияларда, басқа көптеген адамдарда қан кету байқалмайтын, дәрілер қабылдау қан кету байқалады. Оларда әртүрлі инфекцияларда мұрыннан қан кетеді. Кейде әдеттегі емге торпидті гематурияда тромбоцитопенияның көрінісі (әдетте, бұндай науқастар анамнезінде басқада қан кетудің белгілері болуы мүмкін) болуы мүмкін. Қан кетудің алғаш байқалу мерзімі әртүрлі болады, бірақ көбіне ерте немесе мектепке дейінге кезпңда байқалады. Күзде және қыста қан кету айқындау болады. Берілген тұқым қуалайтын тромбоцитопатиялардың ішінде, қан кету тромбоастенияда жиірек байқалады.
Бұл ауруды анамнез негізінде де болжауға болады. Туған-туысқандарының арасында қан кетуге бейімділік байқалатын адамдар барма, соны есептей отырып, бірнеше ұрпағының туысқандық сызығын жасау маңызды болып келеді. Эндотелиальды сынамалар (манжеттік, тартпа (байлама), банкалық, капиллярлардың резистентілігі) әдетте, оң болады. Тромбоциттер саны және қан ұю көрсеткіштері қалыпты. Қортынды диагноз тромбоциттердің қсиеттерін лабораториялық зерттеулер нәтижесіне сәйкес қойылады: тромбоциттердің шыныға және коллагенге адгезивті қабылеті (тек Виллебранд және Бернар-Сулье ауруларында төмендеген), АДФ, адреналинмен, тромбинмен, коллагенмен, ристоцетинмен агрегациялық активтілігі. Сонымен қатар, бұндай зерттеу балаларда динамикада жүргізіліп қоймай, олардың атаанасында, «қан кету» байқалатын туысқандарында да жүргізілу керек. Сақтау пуласының жеткіліксіздігі, босап шығу реакциясының жеткіліксіздігі байқалатын ромбоцитопатиялар аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды, сондықтан ата-анасының бірінде тромбоцитттер қасиетінің жеткіліксіздігі міндетті түрде табылады. Сонымен қатар, Виллебранд ауруымен (негізгі диагностикалық көрініс – ристоцетинмен агрегацияның мүкістігі). Науқастарда гемостаздың коагуляциялық нұсқасын зерттеу, микроциркуляциялық қан кету байқалатын, I, II, III, V және Х факторлардың жетіспеушілігін анықтауға мүмкіндік береді.
Емі. Емдәм баланың жасына және қосарланған сәйкес болады. Күн тәртібі геморрагиялық синдромның қарқыныдылығына байланысты, әдетте төсектік тәртіпті қажет етпейді. Тромбоциттердің функциясын жақсартатын дәрілер: εаминокапрон қышқылы, дицинон, адроксон, кальций пантетенаты, бұлшық етке, магний препараттарын ішкізумен бірге, АТФ, натрий хлорфиллин, литий препараттары тағайындалады. Көрсетілген дәрілердің бәрін әдеттегі мөлшерде курстар түрінде қолданылады. Сонымен қатар фитотерапия қолданғанда жөн. Тромбоциттердің функциясын бұзатын препараттарды, әсіресе жоғары дезагреганттық әсері бар аспиринді, қолданбаған жөн. Парацетамол тромбоциттер агрегациясын бұзбайды, ал басқа қабынуға қарсы стероидты емес препараттар тежейді. Преднизолон, гепарин, пенициллиндер (әсіресе карбенициллин), С дәруменінің үлкен дозалары, сульфаниламидтер, цитостатиктер, эуфиллин, трентал, курантил, зәр жүргізетін дәрілер және басқалар тромбоциттер агрегациясын бұзады. Мұрыннан қан кеткенде көрсетілетін жедел көмек .Науқасты кеудесін көтеріп отырғызады. Бұндай қалып мұрыннан аққан қан кейін ағып кетпей, алдына қойылған ыдысқа (лотокқа жиналу үшін керек) жиналып, кеткен қан мөлемін анықтап отыру үшін керек.
Шүйдесіне мұз салған жылытқыш қояды, ол рефлекторлы жолмен қан кетуді тоқтатуға ықпал етеді. Мұрын жолдарына гемостатикалық губка, 3% сутегі тотығына малынған мақта немесе тампон тығады. Бұл көмек тиімсіз болса мұрынның алдыңғы томпонадасы жасалады: 5% εаминокапрон қышқылына немесе сутегінің асқынған тотығы ертіндісіне малынған дәкімен тампонада жасайды. Ал, ол көмектеспесе артқы томпанада жасалады. Қан кету тоқтамаса немесе қайталаса жалпы гемостатикалық дәрілер қолданылады – венаға εаминокапрон қышқылы 0,1-0,2 г\кг, бұлшықетке 2,5% адроксон 1-2 мл-ден тәулігіне 2-4 рет, дицинонның 12,5% ертіндісі 2-4 мл-ден әр 4-6 сағат сайын. Қайталап байқалатын қан кетулерде, негізгі аурулардың алдын алумен қатар атрофиялық риниттің алдын алу үшін мұрынға майлы ертінділер тамызады.
Болжамы. Тұқым қуалайтын тромбоцитопатияларда бас сүйегі саутының ішіне қан құюлар байқалмаса болжамы қолайлы. Ал, мерзімінде сәйкес ем жүргізілсе айқын қан кетуді қалыптастыруға болады. Ауыр қан кетулер, оның ішінде бас сауытының ішіне, сирек кездеседі және трмбоастенияның ауыр түрлеріне, Виллебранд ауруына және Бернар Сулье синдромына тән болады.
