Созылмалы бүйрек патологиясы бар науқастарда 22-35%-да бүйректің тұқым қуалайтын және туа пайда болған аурулары анықталады. А.В Папаян мәліметтері бойынша балаларда зәр шығару жүйесінің кең тараған ақаулары: бүйректің екі еселенуі – 1 : 150, бүйректің дистопиясы – 1: 800-1000, таға тәрізді бүйрек – 1 : 400-500, түбекшенің дивертикуласы, несеп ағардың екі еселенуі – 1: 150, қуықтың даму ақауы – 1: 40000-50000, жаңа туған нәрестелер эписпадиясы – 1: 50 000.
Гидронефроз – пиелоуретральды сегменттерде зәр ағысының бұзылуынан бүйрек түбекше және тостағаншасының өршімелі, тұрақты кеңеюінен бүйрек паренхимасын біртіндеп атрофияға алып келеді. Туа пайда болған гидронефрозда пиелоуритральды сегменттің тарылуы (стенозы), несепағардың, қақпақша кілегей қабаттарының гипоплазиясынан, қосымша тамырлардан несепағардың шаншылуынан болады.
Жүре пайда болған гидронефроз тастар, ісіктер, зәр шығару жүйесінің зақымдануынан болады. Бүйрек паренхимасының атрофиясының айқындығына байланысты гидронефроздың төрт дәрежесі болады:
- І дәрежеде жинағыш жүйесі кеңейген, бірақ паренхима сақталған.
- ІІ және ІІІ дәрежеде паренхима көлемі азайған.
- ІV дәрежеде паренхима жойылып, бүйрек қызметін атқармайды.
Гидронефроз клиникасы пальпациялағанда ісік тәрізді құрылым анықталып, іштің ауырсынуымен, екіншілік пиелонефрит түрінде көрінеді. Ерте жастағы балаларда іштің ұлғаюы, диспепсиялық құбылыстар, құсу, мазасыздық және пиелонефрит белгілерімен басталады. Екі жақты гидронефрозда баланың физикалық дамуының қалыс қалуы байқалады. Диагнозды УДЗ, экскреторлы урография және ренография, КТ мәліметтері бойынша қойылады.
І дәрежесінің емі – зәрдің ағысын күшейтетін консервативті ем. Келесі дәрежелерінде пиело-уретеральды сегмент өткізгіштігін қалпына келтіруге бағытталған оталау емі туралы мәселерді шешеді. Бүйрек гипоплазиясы – бүйрек паренхимасының қызметтік көлемінің азаюы (бүйректегі бөліктер 5 немесе одан аз).
Кейбір балаларда бүйрек нефрондары қалыпты жіктелген, ал кейбіреулерінде киста-дисплазия, қарапайым шумақтар, строма ақаулары белгілері табылған. Бір мезгілде несепағар, қуық, уретра ақаулары, көптеген дизэмбриогенез стигмалары болу мүмкін. УДЗ, экскреторлы урография, рентгенография, компьютерлі томография негізінде анықталады.
Емі: симптоматикалық, кейде-бүйрек трансплантациясы.
Сегментарлы гипоплазия (Аск-Упмарк бүйрегі) – қыртысты қабаттың сегмен-тарлы жұқаруы. Бір жақты және екі жақты болу мүмкін. Мектеп жасында гиперплазия, іштің ауырсынуымен басталады, сирек – полиурия, полидепсия, дене дамуының қалыс қалуы байқалады. Қыз балалар ер балалардан 3 есе жие ауырады.
Емі: симптоматикалық, тұрақты артериальды гипертензия байқалса зақымданған сигментті хирургиялық жолмен алып тастауға болады. Бүйректің біржақты агенезиясы – бір бүйректің жоқ болуы. Жаңа туған нәрестелерде кездесу жиелігі 1:1000. Әдетте клиникасы білінбейді. Бүйрек жоқ жағындағы құлақ қалқаны формасының және орналасуының аномалиясы байқалуы мүмкін. Болжамын жалғыз қалған бүйрегі шешеді.
Екі жақты бүйрек агенезиясы (Поттер синдромы) – бет (гипертелоризм, талпақ немесе тоты құс тұмсығы тәрізді мұрын, құлақ қалқанының төмен орналасуы, микрогнатия, эпикантус), өкпе (гиплазия), жыныс мүшелерінің және т.б біріккен ақаулары. Жаңа туған нәрестелерде 1:4000-10000 кездеседі. Жүктілік кезінде анасында қағанақ суының аз болуы, жүктілік көбіне өлі тууылумен аяқталады.
Олигонефрония (олигомеганефрония) – нефрондардың ұзарып, олардың саны және бүйрек мөлшері азаюымен жүретін туа пайда болған ауру. Айқын интерстициальдық фиброзбен сипатталады. Науқастарда туған бойда немесе бір жасыннан бастап созылмалы бүйрек жетіспеушілігі белгілері дамиды. Диагноз бүйрек биопсиясы арқылы нақтыланады.
Емі: симптоматикалық. Болжамы: қолайсыз, бүйрек трансплантациясын жасауға болады. Бүйректің екі еселенуі – бүйректің ұзынынан екіге бөлінуі. Қыз балаларда жие кездеседі. Балаларда кездесу жиілігі 1:145. Екі еселенудің бір жақты, екі жақты және толық, толық емес түрі болады. Толық екі еселенуде 2 оқшауланған несепағар болады. Толық емес түрінде несепағар әр түрлі деңгейде бірігеді. Біріккен жерінде уретероуретеральды рефлюкс байқалады. Зәр ағуға функциялық кедергі болған соң бүйректің инфекцияланып, пиелонефрит дамуы мүмкін.
Нефроптоз – бүйректің патологиялық қозғалысы. Нефроптозда бүйректің вертикалды қалыптағы бір жақты немесе екі жақты төмен түсуі болады; төмен түскен бүйрек қозғалмалы, несепағар ұзарған, иілген болады. Пальпациялағанда бүйректің тиісті орнынан ығысуы байқалады.
Дистопия – бүйректің туа пайда болған орналасу қалпының ақауы. Бір жақты және екі жақты түрлері болады. Бүйректің орналасуына байланысты: кеуделік, белдік, мықындық, жамбастық, қиылысқан түрлері болады. Бүйректердің бітісіп (тұтасып) кетуі барлық бүйрек аномалияларының 15- 20% құрайды. Бүйректердің бітісіп кетуі симметриялық (таға тәріздес, галет тәріздес) және асимметриялық (S-L- тәрізді) болып бөлінеді. Қосалқы бүйрек, таға тәрізді бүйрек, бүйрек эктопиясы клиникалық көріністерсіз болу мүмкін, бірақ обструктивті бұзылыстарға әкеледі, рефлюкс байқалып, зәр жүйесі инфекцияланып, пиелонефрит дамуы мүмкін. Негізгі дәрігерлік тактика, уролог кеңесімен бүйрек инфекциясын емдеу керек.
Тубулопатия (ТП) – бүйрек түтікшелерде мембраналық тасымалдауының бұзылуымен жүретін аурулар тобы. Ажыратады:
- Біріншілік, заттарды тасымалдау бүйрек түтікшелерінің мембранасында бұзылған.
- Екіншілік, ағзада немесе бүйректегі патологияларға байланысты түтікшелердің зақымдалуы.
Біріншілік ТП-да бұзылудың патогенетикалық звеносы болу мүмкін:
– мембраналық бүйрек-тасымалдау құрамының өзгерісі – энзимопатия – белсенді мемебраналық тасымалдаушылықты қамтамасыз ететін ферменттердің жетіспеуі – гормондардың әсеріне түтікше эпителийлері рецепторларының сезімдалдығының өзгерісі – жасушалар цитомемебранасының жалпы құрлымының өзгерісі.
Фанкони-Дебре-де Тони синдромы (глюкозофосфатаминді диабет, Д витамин резистентті рахитпен нанизм). Әр түрлі дәрежедегі экспресивтілікті аутосомды-доминантты жолмен беріледі. Рахиттегі қаңқа деформациялары тәрізді өзгерістер болады. Проксимальды түтікше жетіспеушлігі белгілерімен (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия) жүреді. Қанда гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, сілтілі фосфат белсенділігі, хлорид деңгейі жоғарлайды. Зәрде – гипераминоациурия, фосфатурия, глюкозурия, натриурия, калийурия.
Емі: Д витамині көп мөлшері беріледі. Болжамы: қолайсыз. 15 жасқа дейін көп науқас балалар СБЖ-нен өледі.
Бүйректік глюкозурия – глюкоза реабсорбциясын қамтамасыз ететін проксимальды түтікшенің ферменттік жүйесінің ақауы. Аурудың кездесу жиілігі 10 000 балаға 2-3 ауру, аутосомды-доминантты тұқым қуалайды. Негізгі көрінісі – қандағы қант деңгейінің қалыпты көрсеткішімен глюкоза экскрециясының жоғарлауы (тәулігіне 2-5 ден 100 г-ға дейін). Клиникалық көріністер ауыр гликемиямен (бұлшықет әлсіздігі, ащтық сезім, полиурия, кейде физикалық дамудың қалыс қалуы, ацетонурия, гипокалиемия) білінеді. Емі: диета, гипокалиемияны ескере отырып, көмірсуларды реттеу. Фосфат-диабет – бүйрек түтікшелерінде фосфат реабсорбцияның төмендеуі. Ауру гипофосфатемия мен рахиттің витамин Д резистенті түріндегі белгілерімен білінеді.
Емі – фосфатқа бай диета және Д виаминінің немесе оның метоболиттері көп мөлшері.
Цистинурия – цистин және құрлымы жағынан сәйкес келетін лизин, орнит, гомоцистин, дисульфидцистин, аргининнің зәрмен көп бөлінуімен білінетін, аутосомдырецессивті тұқым қуалайтын ауру. Цистин организмде метиониннен түзіледі. Физикалық дамудың қалыс қалуы, лейкоцитурия, протеинурия байқалады. Жиі пиелонефриттің қосылуымен, нефрокальциноз дамиды. Нефробиопсия және зәрді микроскопиялық тексеруде цистин кристалдарының бөлінуіне негізделеді.
Емі – диетасында аминқышқылдарға бай тағамдарды шектеу, мембрана тұрақтандыратын дәрілер тағайындау.
Глицинурия– айқын глицинурия (1 г-нан жоғары) және бүйрек түтікшесінде бүйрек реабсорбциясың бұзылуымен аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауру. Клиникасына тұрақты лейкоцитурия, нефролитиаз тән. СБЖ дамиды. Торлы қабат дегенеративті және атрофиялық түріндегі көздің зақымдануы кездеседі.
Арнайы емі жоқ. Диетасында оксалаттарға бай тағамдар енгізіледі: қою шәй, какао, шоколад, қызыша, жапырақты жасыл көкөністер (спаржа, шпинат, кресс-салат, қымыздық, ақжелкен), қызанақ, қара қарақат, итмұрын; сүтті шектейді.
Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы) – аминқышқылдардың түтікшенің тасымалдануының бұзылуымен аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру. Клиникасында құрысу, естудің төмендеуі, психомоторлық және жыныстық дамудың кідірісі, нефролитиз, протеинурия, болып, СБЖ дамиды. Арнайы емі жоқ.
Барттер синдромы – коллагендердің әсерінен тромбоциттердің агрегациялық белсенділігінің төмендеуі, калий хлорид, простогландин Е2-нің зәр арқылы жоғарғы экскрециясы, альдостерон және рениннің қандағы шектен тыс жоғары мөлшері байқалатын, гипокалиемия, гипохлоремиялық метоболикалық алколозбен сипаттала-тын, аутосомды-рецессивті ауру. Бүйректің биопсиясы кезінде юкстогломерулярлы аппататың гиперплазиясы табылады. Клиникасына тән: тәбетінің төмендеуі, құсу, бой мен салмақтың төмендеуі, бұлшықеттік әлсіздік, іш қату, полурия, полидепсия, гипокалиемиялық құрысу, жүктілік кезінде ерте босану болу мүмкін.
Емі – индометоцин, калий препараты, қажет болса – кальций, магний.
Бүйректік қансыз диабет – салыстырмалы тығыздығы төмен зәрдің көп бөлінуі және антидиуретикалық гормонға бүйрек түтікшелерінің сезімталдығы төмен болатын рецессивті, Х-хромосомды ауру. Ер балалар жиі ауырады. Туғаннан немесе алғашқы жарты жылдықта (полиурия, полидепсия, гипернатриемиялық сусыздану, құсу, терінің тургорының төмендеуі, іш қату, бойдың кідірісі, гипотрофия) білінеді. Психомоторлық дамудың қалыс қалуы мүмкін.
