Ауыр аралас иммундық глобулиндермен болатын иммундытапшылық

    Гуд синдромы:

  • тимома, Т-клеткалар мен пре-В-клеткалар санынын кемуі;
  • иммундық глобулиндер деңгейі әр түрлі, бірақ көбіне төмен, рецидивті бактериальдық, вирустық және санырауқұлаққа қатысты инфекциялық құбылыстар;
  • эозинопения, эритробластопения, апластикалық анемия, қатерлі ісіктерге бейімділік;
  • тұқым қуалаумен берілу жолы аныкталмаған.

Незелоф синдромы:

  • лимфоидтык клеткалар мен Гассаль денешіктері болмауы себепті айырша без гипоплазиясы;
  • лимфоцитопения, Т-клеткалары аз, В-лимфоциттер қалыпты;
  • иммундық глобулиндер деңгейі қалыпты болуы мүмкін, бірақ енгізілген антиглобулиндерге антиденелер түзілуі әрқашан төмен;
  • туғаннан рецидивті пневмониялар, диарея, экзема, сепсис көрініс табады;
  • аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.

 

Оммен ауруы:

  • рецидивті тері және өкпелік инфекциялық құбылыстар Леттерер Сиве ауруы белгілерімен қабат жүреді (эритродермия типті тері бұзылыстары, себореялар, дақты бөртпелер, гепатоспленомегалия, шеткі лимфа түйіндерінін гистиоцитарлық инфильтрацияда үлкеюі, эозинофилия);
  • иммундық глобулиндермен қатар Т-және В-клет-калары азаюы;
  • аутосомды-рецессивті немесе Х-хромосомасымен қиылысу жолымен беріледі.

ДДҰ сарапшыларының пайымы бойынша, иммундық глобулиндер деңгейі мен Тжәне В-лимфоциттердін саны қалыпты болғанның өзінде де ауыр аралас иммундық кемістік варианттары болуы мүмкін, бірақ лимфоциттердін бласттрансформациясы, плазматикалық клеткалар түзу қабілеті жоқ. Вискотт-Олдрич синдромы рецессивті, X хромосомасымен қиылысу жолымен беріліп, симптомдар триадасымен ерекшеленеді: рецидивті ірінді инфекциялар (отиттер, тері, өкпе бұзылыстары), геморрагиялық синдром (тромбоцитопения негізінде – пурпура, мелена, мұрын қанауы) және экзема. Симптомдар көрінісі әркелкі болғанымен, барлық үштік, әдетте, алғашқы жылы түгел көрінеді.

  Айкын лабораториялық көрсеткіштері:

  • тромбоцитопения (тромбоциттердің 80%-ның диаметрі 2 мкм-ден аз), изогемааглютининдер мен М-иммундық глобулин деңгейі қанда төмен, ФТА-ға лимфоциттер әсері төмен;
  • А, Е-иммундық глобулиндер мөлшері жоғары.

Болжамы, әдетте, қолайсыз.

 Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы) аутосомды-рецессивті жолмен беріліп, клиникалық көріністері 1-3 жас арасында өрбиді: үдемелі мишық атаксиясы, бұнымен қатарласа шеткі қантамырлары кеңейеді (телеангиоэктазиялар): алдымен көз, содан соң ауыз клегей қабаттарында, 5 жасқа таман бұған тері тамырларының кеңеюі қосылады. Рецидивті өкпе инфекциялары, синуситтер, физикалық, психикалық және жыныстық қалыс қалу, дизэмбриогенез белгілері, лимфоидтық жүйенің қатерлі ісік өрбуіне бейімділігі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы, хромосомалық аберрациялар тән.

Ауыр аралас иммундық глобулиндермен болатын иммундытапшылық

Иммунитет бұзылысының айқын белгілері бірден көрінбеуі мүмкін: айырша без гипоплазиясы, Т-лимфоциттер аздығы және олардын ФГА-ға шамалы бластық әсері, қанда А, G2 және иммундық глобулиндер деңгейінің төмен немесе жоқ болуы.

Болжамы, әдетте, қолайсыз.

 «Жаланаш лимфоциттер» синдромы: лимфоциттер мембранасында НLА гистоүйлесімділіктің басты кешенінің жоқтығымен ерекшеленеді. 2 формаға бөлінеді:

  • Ікласс (А, В, С, бұларға бета-2-макроглобулин қосылады)
  • ІІ-класс антигеңдерінің Д1 кемістігі.

Бала жолдасында да тап жоғарыдағы құрылымдар болмауы себепті пренатальдық диагностика мүмкіндігі бар. Берілу жолы аутосомды, рецессивті. Аурудың клиникалық ауырлығы аз симптомдық формасынан ауыр аралас иммундықтапшылық дәрежесінін лимфоциттер, плазматикалық клеткалар мен иммуноглобулиндер кемістігіне дейін болады. Тері сынақтарына анергия тән.

   Ішек лимфоангиоэктазиясы ішек лимфа тамырларьның даму аномалиясы, бұл тұрақты диарея, дәретпен белоктың көп шығуына әкеліп, ісіктер, гипогаммаглобулинемия, лимфоцитопенияға соқтырады. Айқын иммундықтапшылық өрбиді. ИТСның бұл вариантын ерекше, оны төменде қарастырылатын топқа (заттек алмасуы бұзылысымен орайласқан) жатқызу дұрыстау болуы мүмкін. Аденозиндезаминаза кемістігі аутосомды-рецессивті жолмен беріледі (кемістік 20-шы хромосомада). Гомозиготтыларда аденозин мен дезоксиаденозиннің инозин мен дезоксиинозинге ауысуының бұзылысы дезоксиаденозинтрифосфаттың жиналуына әкеледі. Соңғысы рибонуклеотид-редуктазаны тежеп, осы арқылы ДНҚ түзілісі басылады. Кемістіктің клиникалық көріністері «швейцарлык типтен» айнымайды, кейде 1-2 жыл бойына байқалмауы да мүмкін, бірақ кейіннен бәрібір «иммундық жұтау» өрбиді. Аденозиндезаминаза кемістігінің иммундықтан өзге көріністері ерекше: қабырғалар шетінің мүжілуі, қабырға-шеміршек қосылысы жуандауы, шығынқы жауырын, жамбас сүйектерінің кеңеюі және т.б. байқалады. Диагнозын көп мөлшерде зәрден дезоксиаденозин табылуы, эритроцит лизаттарында аденозиндезаминаза белсенділігінін жоқтығы толықтырады. Кейбір балалар дер кезінде диагноз қойылып, тиімді ем қолданудан кейін жазылып кетеді.

Ауыр аралас иммундық глобулиндермен болатын иммундытапшылық Ауыр аралас иммундық глобулиндермен болатын иммундытапшылық

Оротацидурия – аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Бұның негізінде пиримидиндер негіздері түзілісіне қатынасатын ферменттердің бір немесе екеуінің де (оротатфосфорибозилтрансфераза мен орнитин-5-фосфатдекарбоксилаза) %-дық кемістігі Сонымен катар, Т-лимфоциттер қабілетінің өте нашарлығы, жиі инфекцияларға қоса, айқын мегалобластикалық анемия тән. Уридин қолдану гематологиялық көрсеткіштерге оң әсер етсе де ИТС-ға көмегі болмайды. Н (биотин) витамині алмасуынын тұқым қуалаушылық бұзылыстары негізіндегі ИТС аутосомды-рецессивті жолмен беріледі (бірінші варианты биотин тәуелді голокарбоксилаза синтетаза кемістігінен, екіншісі биотин-синтетазаға қатысты).

Ауыр аралас иммундық глобулиндермен болатын иммундытапшылық Ауыр аралас иммундық глобулиндермен болатын иммундытапшылық

Клиникасы органикалық ацидемиямен (кето-, лактат-ацидоз) орайласады: құсу, ентігу, тромбоцитопения, тырысулар, миоклония, атаксия, гипотония, атетоз, кома; бұған және тері, көз бұзылыстары (алопеция, кірпік пен қастың түсуі, санырауқұлақтарға қатысты бұзылыстар, кератоконъюктивит, сірі қабығынын жаралары) қосылады. Иммунологиялық тексеруде Т-клеткалар саны мен А-иммуноглобулиндер азаюы анықталады. Биотинмен емдеу (күніне 5-10 мг) клиникалық және иммунды оң әсер береді. Голокар-боксилаза кемістігі, әдетте, туа, ал биосинтетаза жетіспеушілігі 1-3 айлық кезде білінеді. Энтеропатиялык акродерматит цинк кемістігі негізінде, аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. ИТС бұл жағдайда аралас; яғни Т- және В-клеткалық буындары бұзылыстарына иммуноглобулиндер кемістігі қосылады, өсудің тоқтауы, гипотрофия, анемия, гепатоспленомегалия, гиперкератоз, гиперпигментация мен гипогонадизм, гипопротеинемия көріністері тән. Ішек инфекциялары, әдетте, тері кандидиоздарымен қосыла жүреді. Цинк қосылған дәрілер тағайындау ауру жағдайын едәуір жақсартады.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

не в сети 3 недели

AdminNaz

0
Комментарии: 0Публикации: 106Регистрация: 14-11-2018
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...