X хромосомасымен тіркескен агаммаглобулинемия (пангипогаммаглобулинемия, Брутон ауруы). Генетикалық кемістік X хромосомасының ұзын иығында орналасқан, ол О, А, М иммундық глобулиндер, В-лимфоциттер (иммуноглобулиндік детерминанттары бар) деңгейін өте азайтып, плазматикалық клеткалардың сүйек миы, көк бауыр, ішек қабаты мен лимфа түйіндерінде болмауына әкеледі. Лимфоциттердің жалпы саны қалыпта, айырша без өзгеріссіз, бірақ кей ауруларда Т-супрессорлар деңгейі жоғары.
Аурудың клиникалық көрінісі алғашқы жылдың ортасынан қатты білінеді, себебі, бұл кезде анасынан бала жолдасы арқылы алынған иммуноглобулиндер қанда қалмайды. Өте айқын сипатына шеткі лимфа түйіндерінін болмауы не олардың өте кіші болуы жатады: олардың қалыпты көлемінде, бадамша без жағлайына қарап-ақ бұл кеселдін баржоғын шамалауға мүмкіндік береді. Бұл ауруға пневмококк, гемофильді таяқша, стрептостафилококктер негізді рецидивті инфекциялар тән: конъюктивит, отит, синусит, бронхит, пневмониялар т.б. (ересек балаларда, әдетте, бронхоэктаз, өкпе фиброзы, өкпелік жүрек пайда болады). Рецидивті диареялар, менингиттер, сепсис өрбуі ықтимал. Вирустық инфекциялар ағымы, әдетте, ауыр болмайды, бұл тек қызамық, полиомиелит (ЭКХО – вирусының 0 типіне сай) ауруларында мүлде басқаша – ауыр энцефалит салдарынан бала қайтыс болады.
Ұзақ уақыт бақылаудың қорытындысы: аурулардың 20-25%-да ювенильді ревматоидты артрит, 25%-да дисахарлар жақпайтын мальабсорбция синдромы, ішек лямблиозы, 5-10%-да қатерлі лимфоретикулярлық ісіктер, 20-25%-да жай емге көнбейтін экзема (Е-иммуноглобулиннің жоғары деңгейі, тұрпайы бет әлпеті, нейтрофильдер дисфункциясы) өрбиді. Ауыр инфекцияда лейкоцитоз болмайды, анемия байқалады. А, М – иммуноглобулиндерінің қанда табылмауы диагностикалық тұрғыдан маңызды (3 иммуноглобулин деңгейінің 2 г/л-ден төмендеуі (бір жас төңірегінде 1 г/л-ден төмен, қалыпты жағдайда ең төмен деңгейі 6 г/л), болып келеді. Кейбір науқастарда лимфоциттердін 5-экзонуклеотидаза кемістігі анықталған. Әр ауруда болжамы әркилы.
Аутосомды-рецессивтік агаммаглобулинемия, әдетте, клиникалық көрінісі Брутон ауруына қарағанда кештеу (мектепке дейін, мектеп жасы, тіпті одан да кейін) байқалады. Ауру ағымы әр науқаста шамалы рецидивті инфекциялардан ауыр аралас иммундық тапшылық көрінісіне дейін әрқилы болады. Өте тән синуситтер, рецидивті бронх-өкпелік инфекциялар, диарея, лямблиоз т.б. бұзылыстар туа болатын агаммаглобулинемия клиникасына сәйкес. Т-клеткалар қабілетінде өзгеріс жок, плазматикалық клеткалар табылмайды, В-лимфоциттер денгейі ылғи төмен. Гаммаглобулиндер мен G иммуноглобулин мөлшері төмен, бірақ туа болатын агаммаглобулинемияға қарағанда, жоғары. Аурулардын кей бөлігінде бұл туа емес, жүре пайда болған иммундық тапшылық екеніне шек келтіруге болмайды.
Жалпы вариабельді ИТС – гетерогенді аурулар тобы, аутосомды-рецессивті жолмен беріліп, орайласу негіздеріне В-лимфоциттерінің белгілі өсу мерзіміндегі мамандандыры-лу блогі немесе Т-хелперлер кемістігі, болмаса Т-супрессорлар көптігі немесе Т, В-клеткалары популяцияларына антиденелер түзілісі жатады. Кесел мектеп жасында немесе одан кейін анықталады: тыныс, ішек жолдарының бактериальдық инфекцияларына, бронхоэктаздарға, ішек лимфа тінінін гипоплазиясына, спру текті мальабсорбция синдромына, ауыр лямблиозға, тапшылық анемияға, гипопротеинемияға әкеледі.
Кей ауруларда лимфа түйіндерінін, бауырдың, көк бауырдын үлкеюі, басқаларда – ашы ішек фолликулдары гиперплазиясы немесе тіпті қатерсіз фолликулярлық лимфобластома анықталады. Артриттер туа болатын формаларына қарағанда, сирек кездеседі. Иммуноглобулиндер деңгейі, В-лимфоциттер саны төмен, бірақ туа болатын формаларымен салыстырғандай көп емес.
Блум сиңдромы аутосомды-рецессивті жолмен беріліп, ергежейлік, фотосенсибилизация (күн сәулесі әсерінен тері бұзылыстары), хромосомалар аномалиялары мен қатерлі ісіктердің өте жиі кездесуімен ерекшеленеді. Қанда Т-, Влимфоциттерінің саны қалыпта болғанмен, олар жігерлендіруден соң ДНҚ мен иммуноглобулиндер түзілісін жоғарылатпайды. Болжамы қолайсыз.
В12 витаминін қолдану дерттің үш түрін де жояды: гематологиялық, иммундық және трофикалық. Кейін витамин емін қайталау керек болады. Транзиторлық (өтпелі) гипогаммаглобулинемия ДДҰ сарапшыларының пікірінше, емшек жасындағы балаларда түрлі аралас иммундық тапшылығы бар отбасылар арасындағы гетерозиготты ауруларда жиі байқалады. Дегенмен, жиі кездесетіні спорадикалық формалары. Сау балаларда G иммуноглобулиндер деңгейінің ең төмендеуі 4-6 айлық кезіне сай, яғни трансплацентарлық жолмен анасынан түскен G иммуноглобулиндер таусылып, ал меншікті иммуноглобулиндер түзілісі әлі онша белсенді емес кезең.
А – иммуноглобулинінің селективті тапшылығы аутосомдыдоминантгы да, аутосомды-рецессивті де жолмен берілуі ықтимал. 18 жұп хромосома аномалиялары, Е-иммуноглобулин тапшылығымен қоса жүруі сирек емес. Кейбіреулерінде А-иммуноглобулин тапшылығының қалыпты көрсеткіштен ешқандай ауытқусыз, ауруларға жоғары бейімділіксіз өтуі кездеседі. Көрнекті жағдайларда бұл созылмалы диарея, рецидивті респираторлық инфекциялар, ревматоидтық артрит, дерматомиозит, жүйелі қызыл жегі, созылмалы белсеңді гепатит, өкпе гемосидерозы, анафилактикалық әсерлерге бейімділік – шөптік қызыну (сенная лихорадка), атопиялық бронх демікпесі, анафилактикалық шок сияқты аурулармен көрінеді. Ауыр және рецидивті инфекциялар бұл аурулардың 15%-да байқалып, оларда G-2, G-4 иммуноглобулиндерінің тапшылығы қатар болады.
Қаңда Аиммуноглобулин деңгейі өте төмен (0,05 г/л-ден аз), ал көбінде бұған Е-де қосылады да, М, G иммуноглобулин көрсеткіштері қалыпты болады. В-лимфоциттерінің саны (бойында А иммуноглобулині бары) қалыпты. ДДҰ сарапшыларының қорытындысы: тапшылық мәні әр ауруда әрқилы болуы ықтимал, яғни Т-супрессорларының өте көптігі, Тхелперлерінің кемістігі, В-клеткаларының өзіңдік (ішкі) тапшылығы. Аурулардың спонтанды жазылып, А-иммуноглобулин денгейінің қалыпқа келуі туралы мәліметтер бар, сондықтан кей авторлар мұндай жағдайдың әрбір науқаста кездесу мүмкіндігіне шек қоймайды. Аурулардың 40 %-да А-иммуноглобулиніне антиденелер табылған, соңғылары, қан, плазма, гамма, -иммуногло-булиндер құю салдары. А иммуноглобулинінің өте аз мөлшері барлық коммерциялық иммуноглобулин препараттарында бар. Бұл жағдай осындай ауруларды қан препараттарымен емдеудің тиімділігін көрсетеді.
Дисгаммаглобулинемиялар – гетерогенді аурулар тобы, иммуноглобулиндердің сапалық құрамы бұзылысымен орайласып, қандағы мөлшері қалыпты болып, белгілі антигендерге иммундық жауаптың болмауымен ерекшеленеді. Бұл иммуноглобулиндер негізгі тізбектерінің қатынастық бұзылыстарымен орайласуы мүмкін. Мысалға, Дункан ауруы жатады. Ауруларда гипогаммаглобулинемия, нейтропения, апластикалық анемия пайда болады. Иммундық жауап Эпштейн-Барр вирусына (мононуклеоз қоздырғышы) өте нашар, басқа вирустық инфекциялар (герпес) ағымына ерекшелік байқалмайды. Біріншілік және екіншілік дисиммуноглобулинемия, осы және басқа формаларынын жиілігі анықталмаған.
