Ди-Джорджи синдромы (айырша без гипоплазиясы). Тұқым қуаламайды. Өрбуі – эмбриопатия салдары, айырша және паратиреоидтық бездер гипоплазиясымен ерекшеленеді. Клиникасы – туғаннан тетания, бет дамуының кемістіктері («балық» ауыз, ерін, тандай жарықтары және т.б.) мен жүрек-қантамыр жүйесі ақаулары, катаракта, өкпе, ішек инфекцияларының қайталануларымен көрініс табады. Параклиникалық айқын ауытқулары: гипокальциемия, гиперфосфатемия, жүрек ақауы мен (немесе) қолқаның оң доғасы, лимфоцитопения, Т-клеткаларының азайып, ФГА-ға жауап бермеуі, бірақ иммуноглобулиндер мен В-лимфоциттер саны қалыпта немесе жоғары. Болжам диагноз дер кезінде қойылып, жүрек ақауы мен Тжүйесі кемістігіне өзгеріс енгізу мүмкіншілігіне қарай (тимус трансплантациясы).
Пуриннуклеозидфосфорилаза тапшылығы аутосомды-рецессивті жолмен беріліп, гомозиготтарда гуанозинүшфосфаттың өте көп жиналуына соқтырады, бұл энзим рибонуклеотидредуктазаны тежейтіндіктен ДНК, түзілісіне әсер етеді. Кемістік алғашқы жылы анемия (мегалобластық, аутоиммундық не гипопластикалық), қайталамалы ДНҚ-вирустык инфекциялары (герпес, цитомегалия т.б.), отит, диарея, спастикалық тетраплегия, тырысуға бейімділік, атаксия көріністерімен білінеді. Бактериальдық инфекциялар әр түрлі болуы мүмкін. Лабораториялық зерттеу қан мен зәр қышқылының төмен мөлшерін, лимфоцитопения, Т-лимфоциттер санынын кемуін және олардың ФГА-ға шамалы жауабын, В-клеткалар мен иммуноглобулиңдердің қалыпты денгейін анықтайды. Диагноз эритроциттер лизаттарында пуриннуклеозид-фосфорилаза белсенділігінің өте төмен қалпымен толыктырылады.
Қысқааяқты ергежейлілер синдромы (шеміршекті-шаштық гипоплазия синдромы) аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Айқын белгілері: қол-аяқтары қысқа, буындары өте созылыңқы, шашы сұйық, рецидивті вирустық инфекциялар, интерстициальды пневмония, кандидоз. Т-клеткалар саны аз, лимфоцитгердің ФГА-ға жауабы төмен, бірақ иммуноглобулиндер деңгейі мен бактериальдық антигеңдерге қарсыденелер түзілуі көбінесе қалыпта. Созылмалы шырышты-терілік кандидоз аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тері, шырышты қабаттар, тырнақтардың саңырауқұлакты негізді бұзылыстарымен қатар, эндокриндік аномалиялар тән: бүйрекүсті, қалқанша және қалқанша маңы бездері кемістігі, вирустық және бактериалдық рецидивті инфекциялар (ауыр емес). Иммуноглобулиндер деңгейі қалыпта, тек А классының иммундық глобулиндері төмен, Т-лимфоциттер саны кем, кейде ФГА-ға жауабы қалыпта болуы да ықтимал. Бірақ, санырауқұлақ антигендеріне лимфоциттер жауап бермейді. Айырша без экстракттарын қолдану клиникалық әрі лабораториялық оң әсер береді.
