Фруктоземия

Клиникасы айқын формаларының жиілігі 1:130000. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі деген жорамал бар.

 

Патогенезі. Ауру негізі – қалыпты жағдайда гексозаны 2 триозға ыдырататын ферменттердің кемістігі (фруктоза – 1 – монофосфат – альдолаза мен фруктоза – 1,6 – дифосфат – альдолаза). Фруктоза алмасуы тосқауылы салдарынан организмде көп мөлшерде фруктоза-1,6-дифосфат жиналуы ағзаларға токсикалық әсер етіп, мүмкін, гликоген ыдырататын ферменттер белсенділігінін кемуі арқасында, гипогликемия сипатының орын алуы. Улы әсер бауыр мен бүйрек қабілетін өзгертіп, сарғаю мен гипераминоацидурияға себеп болады.

Клиникалық көрінісі. Анық байқалуы емшектегі балаға жеміс шырынын немесе фруктоза бар тағамдар бере бастағаннан (тәтті шай, қант қосылған сүт қоспалары, жеміс және көкөніс пюресі) кейін құсу пайда болып, тәбеті төмендейді, кейде іші өтеді. Егер қорек жағдайы езгермесе, гипотрофия өрбиді. Балалар, әдетте, ұйқышыл, бас айналу жағдайларына бейім болып, тырысу, терлеу белгілерімен (гипогликемия сипаты) көрініс береді. Ауырлау жағдайларында бауыр үлкейіп, сарғаю өрбиді, бүйрек қабілеті өзгеріп, сиректеу зиянды әсері ОНЖ-не де тиеді.

Диагнозы. Зәрде фруктоза барлығын Селивановтың сапалы сьнағы немесе хроматографиялық әдіспен анықтайды. Бірақ фруктоза зәрде қатерсіз фруктозурия сияқты ауруда да анықталатыны есте болғаны жөн, тек бұл кесел клиникалық көрініссіз жүреді. Көп балаларда протеинурия, гипераминацидурия, лейкоцитурия анықталатынын ескеріп, бүйрек пен заттек алмасу ауруларынан ажырату диагнозын жүргізу керек болады. Фруктоза жүктемесі сынағына үлкен сақтыкпен қараған жөн, себебі ауыр дәрежедегі гипогликемия әсерін әкелуі ықтимал.

Тек диагноз қою аса қиынға соққанда ғана бұл сынақты жүргізуге болады: фруктоза мөлшері 10г/м2 -тан аспауы тиіс (0,3-0,5г/кг есебінен). Сынақ оң кезінде фруктоза концентрациясы қанда 1,3г/ л-ден аса көтеріледі (қалыпты жағдайда 0,25г/л-ден аспайды) де глюкоза күрт төмендейді (0,5ммоль/л-ден кемуі сирек емес). Сынақ фруктоземия генінің гетерозиготты тасушыларында да оң түсуі мүмкін. Таңертенгі тамақтың алды-артынан фруктоза мен глюкоза мөлшерінің қандағы деңгейін (фруктозасы көп тағамдардан кейін) анықтаудың да өзіндік мәні бар.

      Емі. Балаға алғашқы жылдары фруктозасы жоқ тағамдардан тұратын емдәм тағайындалады. Кейінірек, баланың фруктозаға төзімділігі артқанда, рацион кеңейтіледі. Фруктозасы көп тағамдарға қамыс қанты, қант қызылшасы, бал, алма, алмұрт, қара өрік, қарбыз, апельсин, таңқұрай, шие, жеміс джемдері, сәбіз, какао жатады. Болжамы. Уақытылы емдәм тағайындалса, баланын өсуі өзгермейді.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

не в сети 3 недели

AdminNaz

0
Комментарии: 0Публикации: 106Регистрация: 14-11-2018
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...