Бұл тұқым қуалайтын ауру, цистин алмасуы бұзылысына байланысты; ішкі ағзалардың бұзылыстары тез, әсіресе бүйрек арқылы көрініс береді. Жиілігі 1:600000. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Цистиноз патогенезі түпкілікті анықталмаған. Цистиннің цистин-дисульфоксид немесе цистин-сульфин қышқылына ауысу жолында тосқауыл болуы мүмкін. Цистиннің түрлі ағзаларда шөгуі олардың қабілетін нашарлатады. Кеселдің клиникалық көрінісі, әдетте, бала жасқа толғаннан кейін байқалады: тәбетінің төмендеуі, құсу, іш тоқтауы, кіші дәреттің жиілеуі. Дене қызуының белгісіз себептермен көтерілуі өте айқын көрінеді. Жиі құсу полиуриямен қосылып, кейде күшті сусыздануға әкеледі.
Аурудын анық көрінісінің біріне бала бойынын өспеуі, кейде нанизмнің айқын формасына дейін, кейін біртіндеп сүйектің рахиттектес езгерістері қосылады: мандай, жақ шығыңкылығы, кеуде мен аяқ деформациялары, «таспих» пен «білезіктер». Кейде бауыр мен көк бауыр үлкейеді. Көп ауруларда анық бұлшықет кемістігі, гипотония байқалады. Кейбір науқастар жарыққа қарай алмайды: тексеріп қарағанда коньюктивит анықталады. Цистиноз диагнозы клиникалық және лабораториялық көрсеткіштерге негізделеді. Лабораториялық сынақта гипераминоацид, фосфат, -глюкоза, -кальцийуриялар анықталады.
Цистиннің зәрмен бөлінуі қалыпты көрсеткіштен аспауы да ықтимал, бірақ, бұл диагнозды жоққа шығара алмайды. Цистин кристалдарының тірі кезінде табылуына бүйрек, коньюктива биопсиясы көмектеседі (бұл кристалдардын жиі табылатын жері), бұған лимфа түйінінің пункциясын электронды микроскопия жасаумен ұштастырудың мәні бар. Цистин кристалдарының сірі қабығында барын анықтау үшін ең қолайлы әдіс арнайы тесігі бар шаммен қарау.
Емі. Цистиноз емі жеткілікті ойластырылмаған. Д витамині көп мөлшерде тағайындалады (мұнда әркімнің бұл дәріге сезімталдығын ескеру керек) – тәулігіне 15-тен 100000 ХБ-ке дейін; осымен сүйектердегі рахиттік өзгерістер үдеуін тежеп, аминоацид, глюкозурия мөлшерін азайтуға болады. Тәулігіне 0,1 мг/кг есебінен нерабол немесе бұлшық/етке 1 мг/кг есебінен ретаболил беру керек (2-3 аптада 1 рет, 1-1,5 айлық курспен міндетті түрдегі 2 айлық үзіліспен жүргізеді). Ацидозбен күресу үшін сілтілік диета, цитрат қоспасы беріледі. Соңғы кезде цистиноз еміне пеницилламин (диметилцистеин) қолданылып жүр, цистин бұл затпен суда жақсы еритін қосынды құрайды. Бұл дәрінің аса улы әсерін ескеріп, қолдану кезінде өте абай болған жөн. Ауру тоқтаусыз үдеумен ерекшеленіп, бала алғашкы жылдарда қайтыс болады.
