Гипогонадизм – (аталық бездің гипофункциясы) атабездің репродуктивті және ішкі секреторлы қызметінің төмендеуімен және екіншілік жыныс белгілерінің жыныс мүшелерінің дамымауымен және бедеулікпен сипатталатын патологиялық жағдай. Гипогонадизм гонадалардың өзіндегі бұзылыстар негізіндегі біріншілік, гипоталамогипофизарлы жүйінің патологиясымен байланысты екіншілік болып бөлінеді. Біріншілік гипогонадизмі бар науқастарда гонадотропинның деңгейі жоғары, екіншілік гипогонадизмде төмен немесе болмайды.
Этиологиясы. Ер балаларда біріншілік гипогонадизм себебі мыналар болуы мүмкін:
– туа пайда болған түрлері – тестикул дисгенезиясы, тестостерон биосинтезінің ақауы, анорхизм, рудиментарлы атабез, Клайнфельтер синдромы.
– Жүре пайда болған түрлері – екі жақты орхит (паротитті, туберкулезды), хирургиялық кастрация, сәулелі емдеу, жарақат.
Екіншілік гипогонадизмнің этиологиясы:
– Іштен туа пайда болған түрлері – Кальмен синдромы (иіс сезу бұзылысымен жүреді). Лоренс-Барде-Бидля синдромы, Прадер-Вилли синдромы, гонадотропиннің оқшауланған жетіспеушілігі.
– Жүре пайда болған түрлері – супрацеллярлы ісіктер, жарақат, хирургиялық шаралар.
Клиникасы: Біріншілік гипогонадизмде (гипергонадотропты) ер балаларда туылған кезде атабезі және жыныс мүшесінің көлемі (2,5 см) кішкентай болады. Пубертатты кезеңде екіншілік жыныс белгілері дамымайды. Бетте, қасағада, қолтық асты ойығында түктер сирек (бүйрекүсті безінің андрогендер есебінен) немесе болмайды, безеу жоқ, даусы жоғары болып қалады. Жыныс мүшесі және ұма инфантилді болып қалады және қасағаның тері асты шел май ішінде қалады, атабезі өте кішкентай, пальпацияланбайды. Тері асты шел-майдың геноидты таралуы: санда, жамбаста, кейде кеуде безі аймағында, іште. Эпифиздер кеш жабылады, сондықтан бойы ұзын, аяқ-қолы ұзын, даусы жіңішке (евнухоидизм), психикасы дамымаған, есте сақтауы нашар. Пубертатты кезеңде плазмада тестостерон концентрациясы жасына емес, атабез өлшеміне, жыныстың жетілу сатысына байланысты. Біріншілік гипогонадизмде тестостеронның деңгейі жасқа тәуелсіз төмен болады және хориондық гонадотропин енгізгенде жауаб ретінде жоғарыламайды. Екіншілік гипогонадизм (гипогонадотропты) ер балаларда ФЫГ немесе ЛГ жетіспеушілігімен байланысты. Біріншілік зақымдалу гипоталамуста немесе гипофиздің алдыңғы бөлігінде орналасуы мүмкін, бұл гонадотропиннің жетіспеушілігіне алып келеді.
Атабез дұрыс құрылған, бірақ гонадотропинның ынталандыруы болмауына байланысты ол пубертатқа дейінгі жағдайда қалып қояды. Гонадотропиннің оқшауланған жетіспеушілігі – Кальман синдромы – иіс сезудің жоғалуымен гипогонадты – гипогонадизмнің бірігуі болып табылады. Лоренс-Мун Бидль синдромы: диагноз пубертатта жыныстық дамудың тежелуіне немесе 16-17 жасқа дейін басталмауына; адренархе пайда болуы сүйектік жас қатынасы бойынша кеш немесе болмауына негізделеді. Емінде – хориондық гонадотропин енгізу, сүйемелдеуші андрогендермен ем тағайындалады. Диагностикасы: жалпы тексеру және қараудан басқа генитометрия жүргізу керек. Аталықбез және сыртқы жыныс мүшесінің өлшемдері қалыпты үлгідегі кестедегі мәліметтерімен салыстырады.
Сыртқы жыныс мүшелерінің өлшемінің ауытқуларының орташа шамасы 2 сигмадан көп болса, патология жайлы айтуға болады. Пальпация жүргізіледі, атабездің консистенциясы, олардың ұмада орналасуы, ауырсынуы, қозғалғыштығы, ұма жағдайы анықталады, екіншілік жыныс белгілері бағаланады. Тестикулярлы жетіспеушіліктің экстра-гениталды белгілерін анықтау керек, дене қалпына, емізікшелердің тартылуына, веналардың варикозды кеңеюіне, майдың жинақталу сипатына (әйелдік кейіпте) назар аудару керек.
Лабораториялық әдістер:
-қандағы тестостеронды анықтау, кетостероидтардың және олардың фракцияларын несеппен тәуліктік бөлінуін зерттеу. Қыз балалардада гипогонадизм біріншілік немесе екіншілік болуы мүмкін. Біріншілік гипогонадизм себептері әр түрлі:
– туа пайда болған генетикалық аномалиялар (Шерешевский-Тернер синдромы);
– туа пайда болған аналық бездің жетілмеуі;
– инфекция әсері (туберкулез, сифилис, эпид.паротит);
– иондаушы сәулелер әсері;
– аутоиммунды аурулар;
– қайсы-бір ауруларға байланысты анабезді алып тастау.
Біріншілік гипергонадотропты гипогонадизм – бұл туа пайда болған жетілмеуден немесе ЖТН-лік кезеңде зақымдалудан аналықбездің қызметінің төмендеуі. Осы кезде аналықбезден өндірілетін әйелдік жыныс гормондары болмайды, сондықтан организм анабездерді ынталандыратын гипофиздық гормондары гонадотропиндерді өндіру арқылы компенсация-лауға тырысады. Сонымен, қанда гонадотропиндер – лютеиндуші және фолликулды ынталандырушы гормондардың мөлшері көп, ал керісінше әйелдік жыныс гормондары – эстрогендер концентрациясы аз.
Эстрогендердің жетіспеушілігі сүт бездерінің және жыныс мүшелерінің атрофиясын немесе жетілмеуін тудырады. Егер туа пайда болған осындай жағдай немесе ерте балалық жаста пайда болса, екіншілік әйелдік жыныс белгілері (сүт бездері, әйелдік тип бойынша түктену, әйелдік бейне бойынша майдың жинақталуы) дамымайды. Қыз балаларда аналық бездің зақымдалуы ерте балалық кезде пайда болса, әдетте қасағаның түктенуі сирек, сүт безі, жатыр, аналықбез, қынап жетілмеген болады. Әйел гипогонадизмінің бірден-бір басты симптомы – аменорея. Денесі евнухоидты пропорция, жамбасы тар, бөксесі тегіс болады. Егер ауру жасөспірімдік кезеңде пайда болса, дамып үлгерген жыныстық белгілер сақталады, бірақ етеккір жоғалады, әйел жыныс мүшелерінің тіні жұқарады және атрофиялық процесске ұшырайды. Ересек жаста дамыған ауруда қанқа диспропорциясы болмайды. Жыныс мүшелерінің жетілмеуі айқын емес. Екіншілік аменория туындайды, сирек вегетоневроздың әртүрлі белгілері байқалады.
Диагнозды қоюға қанда жыныс гормондарының (эстрогендер) мөлшерінің күрт төмендеуі, гонадотропиндердің (ЛГ, ФЛГ) құрамының жоғары болу көмектеседі. Ультрадыбысты зерттеуде жатыр көлемінің кішіреюі, кішірейген анабез анықталады. Рентгендік зерттеуде остеопороз немесе өсудің және сүйек дамуының тежелуі табылады. Біріншілік гипергонадотропты гипогонадизмнің емі медикаментозды болып келеді. Әйел жыныс гормондарымен (этинилэстрадиол) орын басушы ем тағайындалады. Етеккір тәрізді реакция басталғанда, эстрогендер және гестагендер құрамды аралас ішетін контрацептивтер тағайындайды (силест, Диане-35, триквилар, тризистан). Аналық бездің екіншілк гипофункциясының себебі гипоталамусты-гипофизарлы жүйенің аурулары болуы мүмкін: ісік, Шиен синдромы, акромегалия, жайылмалы уытты жемсау, гипотиреоз және т.б. Аналықбездің екіншілік гипофункциясының клиникалық көрінісі толығымен негізгі ауруға байланысты және басқада гипоталамустық гипофизарлық бұзылыстармен қатар жүреді. Бұлар семіздік немесе күрт арықтау, қантсыз диабет, гипофизарлы нанизм, гипотиреоз болуы мүмкін. Бұнда гипогонадизм көп симптомдардың бірі болып қалады. Бас миының ісігін жоққа шығару үшін неврологиялық, офтальмологиялық зерттеулер, бассүйек рентгенограммасы, ЭЭГ, компьютерлі томография жүргізу керек. Гормондық диагностика қан сары суында гонадотропты гормондар (ЛГ, ФЫГ) деңгейін анықтауға негізделген
