Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді. Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады. Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы клиникалық тұрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бұзылыстар сипаты анықталған. Гетерозиготтар 1:268 жиілікпен кездеседі.
Этиологиясы. Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналасқан. Бұл геннің мутациясының әртүрлері арудың клиникалық көрінісін анықтауы мүмкін.
Патогенезі. Галактоземияның классикалык, Дюарте варианты және негрлік түрлерін ажыратады. Бұл бөлу галактоза алмасуына қатысты негізгі энзимдердің сан мен сапа өзгерістеріне байланысты. Аурудың негізінде галактоза-І-фосфат-уридил-трансфераза (альфа-І-ФУТ) ферментінің болмауы немесе оның белсенділігінің өте төмен болуы жатады. Бұл энзим екінші сатыда галактозаның глюкозаға ауысуына қажет. Ауру қанында тосқауылға әкелетін галактоза алмасуының бастапқы сатысындағы галактоза-І-фосфат (Га-І-Ф) жиналып, организмге зиянды улы әсерін тигізеді. Галактоземияға гипогликемия тән. ОНЖ-не улы әсері өзге, галактоземияда ми ісінуі болады – бұл галактозаның жоғары концентрациясының жұлын мен ми қарыншаларында көптеп жиналуына байланысты. Бауыр жасушалары бұзылысынан гипопротромбинемия, гипопротеинемия, тікелей билирубин мөлшерінің жоғарылауы пайда болады. Аминоацидурия негізі – Га – I – Ф бүйрек өзекшелерінде аминқышқылдарының қайта сорылуын тоқтатып, бүйрек шумақтарын закымдайды. Ауру эритроциттерінің қалыпты жағдайға қарағанда, оттегі сіңіруі 25-30 %-ға кемиді, бұл олардың өмір сүру уақытын қысқартып, гемолизге әкеледі; бұл ауруда жиі байқалатын анемия негізінің осындай ерекшелігі бар. Жасы аскан сайын компенсаторлық ретте уридиндифосфат-галактозо-пирофосфорилаза (УДФГП) ферментінің белсенділігі арытып, галактозаның метаболизмі жанама жолмен жүреді. Осымен қатар, Га – I – ФУТ пен УДФГП белсенділігін арттыру әсері бары дәлелденді, галактоземияда бұл дәрінің емдік қасиеті осыған қатысты. Сонғы кездерде галактоземияның езгеше түрі анықталған – мұнда бауыр бұылысы болмайды. Бұл ауруларда Га – I – ФУТ энзимінің белсенділігі қалыпты да, галактокиназа белсенділігі төмен (Швейцар варианты).
Клиникалык көрінісі. Ауырлығы түрлі дәрежеде болуы мүмкін. Өте жеңіл түрлері галактоземия бар отбасылар ішінен кездейсок табылады. Мұндай балалар «сүт көтере алмай», емшектен ерте қалады. Ауыр түрлерінде кеселдің клиникалық белгілері туған соңақ көрініс береді: туғандағы салмағы, әдетте, жоғары (5 кг-нан асады), көп мөлшерде тұрақты құсу, кейде іш өтуі сүтпен қоректенген соң-ақ байқалады. Гипотрофия жылдам өрбиді. Бала тамақтан қашады. Сарғаю ерте басталып, тіке билирубин мөлшері арытып, бауыр ұлғаяды, кейде көлемі едәуір болады (бауыр циррозы).
Көк бауыр шамалы үлкееді. Беткейлі құрсақ веналары кеңейіп, асцит өрбуі ықтимал. Кейіннен хрусталиктің күңгірттенуі (катаракта) қосылады. Галактоземия барысында протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (зәрмен түрлі қанттар бөлінуі) жиі байқалып, бұлар бүйрек бұзылысына әкеледі. Кейде гемолитикалык анемия белгілері анықталады. Диагнозы. Кеселді анықтау мен ажырату диагнозын жүргізу кезінде (негізінен құрсақішілік инфекциялар мен сарғаюдын басқа тектерімен) басты мән отбасылық анамнез жинауға (сүт жақпау), биохимиялық сынақтар жүргізуге берілгені абзал. Гипогликемияның галактоза жүктемесінен кейін көрініс табуы аурудың анық сипаты болғанымен, бұл сынақ қауіпсіз саналмай, балаларда кең қолданыламауы тиіс.
Галактоземия диагнозында ең дәл тәсіл эритроциттерде Га – I – Ф және Г – I – ФУТ белсенділігін анықтау болады. Қалыпты жағдайда эритроциттер массасының 1 мл-де 1-14 мкг Га-І-Ф болса, галактоземияда оның мөлшері 400 мг/мл-ге дейін өседі. Эритроциттерде Га-І-ФУТ белсенділігі ауруда қалыптыдан 10 есе немесе одан да көп төмендейді (қалыпта көрсеткіш 4,3-5,8 б/1г Нв – Калькар әдісі бойынша). Қан мен зәрде галактозаның жоғары деңгейін анықтауға да үлкен мән беріледі. Сау балаларда галактоза мөлшері қанда 0,2 г/л-ден, ал зәрде 0,25 г/л-ден аспаса, ауру қанында бұл көрсеткіш 1/л-ге дейін көтеріледі.
Емі. Бала алғашқы күннен бастап сүтсіз қоректенуге ауыстырылуы тиіс. Сүт алмастыратын тағам ретінде біраз қоспалар ұсынылған, олардың құрамына, әдетте, соя немесе миндаль сүті, лактозадан тазартылған казеин гидролизаты (лактоза қалыпты алмасуда галактоза мен глюкозаға ыдырайды), жұмыртқа, өсімдік майлары және т.б. кіреді. Қорек ингредиенттері мен калораж есебі жасанды тамақтанатын балаларға жүргізілуі тиіс. Қосымша тағам әдеттен 1 ай ертерек енгізіледі, біртіндеп қоспа ығыстырылады. Ботқалар ет пен көкөніс сорпасы негізінде дайындалады. Сүт тағамдары қоректен кемінде 3 жылға дейін шектелуі тиіс. Кейінгі кездерде түрлі медикаменттер ұсынылған: олар галактоза алмасуын жақсартады – урацил – 4 – карбон (орот) қышқылы, Га-І-ФУТ энзимін белсендіреді; бұларға тестостерон туындылары да жатады. Болжамы. Тамақтан галактоза ерте шектелген кезде сәтті болуы ықтимал.
