Бұл ауру тобының негізі – гликоген алмасуы бұзылысы, осыдан гликоген ағзаларда іркіледі. Энзимдік кемістік жайына сай гликогеноздардың 12 типін ажыратады. Гликогеноз – тұқым куалайтын, аутосомды-рецессивті жолмен берілетін ауру. Кесел барлық жерге де тараған, жиілігі шамамен 1:68000. Ер балалар мен қыздарда бірдей кездеседі.
I тип – гликогендік гепатонефромегалия (Гирке ауруы) – өрбуі глюкоза – 6 – фосфатаза ферментінің кемістігіне байланысты, қалыпты жағдайда бұл энзим гликогенді глюкоза – 6 – фосфат арқылы глюкозаға дейін ыдыратады. Іске аспаған гликоген көп мөлшерде бауыр, одан аздап бүйрекке жиналып, бұл ағзалардың үлкеюіне әкеледі. Сонымен қатар, бос глюкозаның қандағы денгейі төмен болады, гипогликемияның клиникалық сипаты жиі байқалады. Екінші ретте майлар алмасуы бұзылады: липидемия өсіп, шел қабаты мен ішкі ағзаларда май жиналады.
Алғашқы белгілері емшек жасында білінеді: енжарлық, адинамия, құсу, салмақ кемуі, тырысу (гипогликемия көрінісі). Бауырдың үлкеюі ерте анықталуы мүмкін, негізінен оң жақ бөлігі ұлғаяды. Пальпация кезіңде бауыр тығыз, тегіс, ауырмайды, төменгі шетінің жамбастан төмен түсуі жиі байқалады. Көк бауыр, әдетте, үлкеймейді. Асқорыту жүйесінде айқын өзгерістер болмайды. Сирек жағдайларда бүйректің үлкейгені байқалады. Бірте-бірте ауру баланың сырт бейнесі осы ауруға тән сипат алады: дөңгелек «ойыншық» бет, бойы аласа, аяқ, мойыны қысқа, іші едәуір үлкен, бет пен кеуде майлы, бұлшықеттер күші төмен. Балалардың тәбеті ете жоғары болады (бұл гипогликемия салдары). Ақыл-ес бұзылысы ешқашан байқалмайды деуге болады. Жыныстық жетілуі кешігеді. Қанда ашқарынға айқын гипогликемия анықталып, тамақтан соң глюкоза көтеріледі. Глюкозаға толеранттық сынағы диабетке тән сипат алуы сирек емес.
Гирке ауруына ең көрнекті сынақ адреналин немесе глюкагонмен жүргізіледі. Бұл дәрілерді қолданғаннан кейін (0,3мг/м2 есебінен) сау балаларда глюкоза мөлшері гликоген ыдырауына байланысты қанда едәуір көтеріледі; ауруларда бұл байқалмайды. Керісінше, кейбір ауруларда гипогликемия инсулярлық аппараттың адреналин немесе глюкагонға жауабы ретінде байқалады. Ашқарынға гиперкетонемия жиі анықталады, бұл кетоздың клиникалық көрінісін беруі ықтимал (құсу, улану, ауыздан ацетон иісінің шығуы, ацетонурия). Бауырдың функциональдық сынақтары өзгереді, кейбір ауруларда қалыпты жағдайда болуы да мүмкін. Бауыр биопсиясында көп мөлшерде гликоген, глюкоза-6-фосфатаза белсенділігінің төмендігі анықталады. Гликогеннің көбеюін шеткері қан жасушаларынан да табуға болады. Болжамы. Гликогеноздың бұл формасының болжамына сақтық керек. Интеркурренттік аурулардан сәбилердің көбі қайтыс болады, басқаларының жағдайы кейде балиғи жасында жақсаруы мүмкін. Гликогеноз барысында қант диабетінің өрбуі туралы жазылған.
II тип – гликогендік кардиомегалия (жайылмалы гликогеноз, Помпе ауруы) – бауыр, бүйрек, жүрек еті, нерв жүйесі, бұлшық еттерде және т.б. жалпылама түрде гликоген жиналуымен ерекшеленеді. Гликоген алмасуы бұзылысы барлық ағзаларда қышқыл альфаглюкозидаза немесе гамма-амилаза болмауына байланысты. Туылған соң анорексия, құсу, ет босаңдығы байқалып, ентігу мен цианоз күшейеді. Жүрек шекарасы ұлғайып, систолалық шу анықталып, оңжүректік жетіспеушілік үдейді. Тыныс ағзаларында ателектаздар, жиі пневмония байқалып, қабырғаралық ет пен диафрагмада гликоген шөгуінен ауыр тыныс тапшылығы (ТТ) көрініс алады. Жұтыну бұзылысы да болуы ықтимал.
Баланың кейпі (беті дөңгелек, ісінкі, тілі үлкен, бұлшықеттер гипотониясы, физикалық дамуы кеміс) кейде гипотиреоз бен Даун ауруын еске түсіреді. Жүрек өзгерістері гликогеноздың бұл түрін идиопатиялық миокардит, жүректің туа болатын ақаулары, фиброэластоз, кардиомиопатия тәрізді аурулардан ажыратуды қажет етеді. Алуан түрлі неврологиялық бұзылыстар (бульбарлық бұзылыстар, интенциондық тремор, спастикалық параличтер, ЭЭГ өзгерістері) үдемелі бұлшықет босандығымен аралас жүруінде ауыр клиникасы тұқым қуалайтын Вердинг-Гоффман амиотрофиясына ұксайды. Қан, зәр тексерісінде бұл ауруда қандай болмасын ерекшеліктер байқалмайды, адреналин мен глюкагон сынақтары да қалыпты. Бауыр, бұлшыкет биоптатында гликогеннің көп мөлшері анықталады. Ауру диагнозы фермент белсенділігін тері, лейкоциттерде анықтау (альфаглюкозидаза) және оның тері мен ет фибробластарының жасушалар культурасынан табылуы арқылы түпкілікті болады.
III тип – лимитдекстриноз (Форбес-Кори ауруы) гликоген ыдыратушы амило-1,6-глюкозидаза ферментінің кемістігінен болады. Бұл гликогеннің толық ыдырамай, гликоген мен декстриннің арасындағы полисахаридтің түзілуіне әкеледі (осыдан лимитдекстрин аталуы, яғни шекаралық, декстрин). Клиникалық көрінісі гликогеноздың І-типіне ұксас. Гепатомегалия бала туылысынан кейін-ақ байқалады. Бұлшықеттер босандығы, гипогликемия сипаты, ацетонурия орын алады. Диагнозы қан мен зәрдің биохимиялық көрсеткіштеріне сүйеніп, І-тип сынақтарынан айнымайды. Соңғыдан ерекшелігі: галактоза жүктемесінен кейін лимитдекстринозда қанда глюкоза мөлшері көтеріледі, бұл Гирке ауруында (І-тип) болмайды.
Емі. Гликогеноздар емі жеткілікті орайластырылмаған. Жетіспейтін ферменттермен толықтыру әрекеті қарастырылуда. Қалыпты жағдайда адреналин мен гидрокортизон қолдану гликоген ыдырауы мен глюконеогенез әсерінен қанда глюкоза көтерілсе, гликогеноздарда ол пайдасыз болып шықты. Глюкогон (0,7 мг/кг) мен тиреоидиннің аз мөлшерімен ұзақ емдеуден (6 ай) ептеп көмек болады. Липотроптық заттар пайдалы (липокаин, цетамифен және т.б.). Емдәмге көп мән беріледі. Гипогликемияның алдын алу үшін тамақ ішу санын жиілетеді. Осы максатпен емдәмде көмірсулар мөлшерін көбейтіп, май аз, ақуыз жасына сай болуы керек, емшектегі балаларға 7-8 рет майы жартылай алынған сүт, қосымша қорек ретінде ботқа (мерзімінен 1 ай ерте), майсыз ірімшік тағайындалады, түнде емізу арасында балаға тәтті шай беру керек.
