Марфан синдромы

Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел. Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі 1:50.000 — 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей.

Марфан синдромы Марфан синдромы

Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты. Клиникалық көрінісі. Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, көбіне балалық, және астеникалық емес. Жиі анықталатыны – салмақ кемістігі. Балалардың көбінде дене ұзындығы кұрбыларынан озық. Ортаңғы бармақ ұзындығы (Марфан синдромының скрининг-тесті) 10 см немесе оданда көп, екі қолдың құлашы денесінің ұзындығынан кемінде 5 см-ге артық. Терісі аса созылмалы, құрғақ, мрамор түсті, пигменттік дақтармен, көлденең және ұзына бойына ақ жолақтар байқалады. Кей балаларда буындар ойнамалылығы, төс деформациясы, тобанаяқтық анықталады. Көз жағынан миопия, хрусталик ойнамалылығы (Цинн байламы нашарлығы) сирек емес, бұларға, әдетте, жоғары дәрежелі миопия немесе гиперметропия қабаттасады.

Барлық ауруларда дерлік жоғары орналасқан таңдай («гоатикалық» таңдай) байқалады. Жиі көріністерінің бірі – жүрек-қантамыр жүйесінің өзгерістері (аорта кеңеюі, митральдық қақпақ пролапсы, Гис бунағының оң аяқшасы бойынша қозғыштық өткізу бұзылысы). Жүрек-қантамыр өзгерістерімен бронх-өкпе жүйесі (спонтанды пневмоторакс, өкпелік эмфизема, өкпе инфаркты) бірлеседі. ОНЖ-не қатысты мәліметтер керағар. Науқастардың 2-25 %-да интеллект төмен, бірақ Марфан синдромымен науқастар арасында Н. Паганини, Г.Х. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский де бар. Нәрестелік кезенде ең жиі анықталатыны тек арахнодактилия (даму аномалиясы: қол-аяқ саусақтарының ұзаруы мен жіңішкеруі), басқа белгілері, әдетте, алғашқы 7 жылда білінеді. Диагнозы мен ажырату диагнозы. Тіректі белгілерге жататындары: анамнез мәліметтері, белгілердің аутосомды-доминантты берілуі, антропометрия, саңалау микроскопиясы және эхографиялык тексеру қортындылары. Диагноз қоюда дәнекер тіндері метаболиттері мен оның фракциондық құрамының бүйректік экскрециясы көрсеткіштері маңызды. Зәрде оксипролин аминқышқылының мөлшері жоғары (2 есе немесе оданда жоғары). Рентген-функционалдық тексеру кең қолданылады; жүрекқантамыр дертінің мәні мен ауырлығына Эхо-КГ, ЭКГ бойынша баға береді.

 

Марфан синдромы Марфан синдромы

Марфан синдромының фенотипі гомоцистинурия, төстің құйық тәрізді іштен болатын деформациясы, Билс-Стиклер синдромына ұксас. Кейде Вейль-Маркезани синдромынан ажырату керек болады: мұнда Марфан синдромына тән емес гиперстеникалық тұлға, брахицефалия, сферофакия, хрусталик эктопиясы анықталады. Емі. Мақсаты: жүрек-қантамыр, ОНЖ жүйесі, көз дерттерін қалыпқа келтіріп, тұрақтандыру: ß-адреноблокаторлар (обзидан және б.), калий дәрілері, кең көлемде витаминдік ем (А, В тобы, С, Е). Ерте жастан уқалау курстарын қайталау, ЕДШ. Аневризмалардың алдын алу үшін баланы ауыр физикалық жұмыс, дене тәрбиесі сабағынан босату, тиісті кәсіпке бағыттау маңызды болып келеді. Клапандар пролапсы аса көрнекті кезде протез жасау, аорта бөлігін алып тастау тиімді болады. Көкіректің деформациясы хирургиялык коррекцияны қажет етеді. Қажет болса, реттейтін көзілдірік кию. Тұрақты реабилитацияға қол жеткізу үшін тірек-қимыл, жүрек-қантамыр жүйесіне арналған мамандандырылған санаторияларға жолдау. Болжамы бағытты динамикалық диспансерлік бақылау, қоғамдық бейімдеу, науқастарды кәсіптік бағыттауға байланысты.

Қажетті материалды таппадың ба? Онда KazMedic авторларына тапсырыс бер

Автор публикации

не в сети 3 недели

AdminNaz

0
Комментарии: 0Публикации: 106Регистрация: 14-11-2018
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 тен 5)
Загрузка...